Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112815591A=CA1573485078APCc.931A= (p.Lys311=)
n.987A=
c.*937A= (n.*937A=)
c.877A= (p.Lys293=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.961A= (p.Lys321=)
c.856A= (p.Lys286=)
c.847A= (p.Lys283=)
c.754A= (p.Lys252=)
c.82A= (p.Lys28=)
5g.112815591A>CCA16023343APCc.931A>C (p.Lys311Gln)
n.987A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
5g.112815591A>GCA16023344APCc.931A>G (p.Lys311Glu)
n.987A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
5g.112815591A>TCA16023345APCc.931A>T (p.Lys311Ter)
n.987A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
ClinVar dbSNP
5g.112815591_112815595delinsCACA1139770842APCc.931_933+2delinsCA
n.987_989+2delinsCA
c.*937_*939+2delinsCA
c.877_879+2delinsCA
c.*253_*255+2delinsCA
c.961_963+2delinsCA
c.856_858+2delinsCA
c.847_849+2delinsCA
c.754_756+2delinsCA
c.82_84+2delinsCA
ClinVar
5g.112815592A=CA1573485079APCc.932A= (p.Lys311=)
n.988A=
c.*938A= (n.*938A=)
c.878A= (p.Lys293=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.962A= (p.Lys321=)
c.857A= (p.Lys286=)
c.848A= (p.Lys283=)
c.755A= (p.Lys252=)
c.83A= (p.Lys28=)
5g.112815592A>CCA16023346APCc.932A>C (p.Lys311Thr)
n.988A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
5g.112815592A>GCA16023347APCc.932A>G (p.Lys311Arg)
n.988A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
ClinVar dbSNP
5g.112815592A>TCA16023348APCc.932A>T (p.Lys311Met)
n.988A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.878A>T (p.Lys293Met)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
5g.112815593G>ACA445755737APCc.933G>A (p.Lys311=)
n.989G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.879G>A (p.Lys293=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.858G>A (p.Lys286=)
c.849G>A (p.Lys283=)
c.756G>A (p.Lys252=)
c.84G>A (p.Lys28=)
ClinVar dbSNP COSMIC
5g.112815593G>CCA16023349APCc.933G>C (p.Lys311Asn)
n.989G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.879G>C (p.Lys293Asn)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
ClinVar dbSNP
5g.112815593G=CA1573485084APCc.933G= (p.Lys311=)
n.989G=
c.*939G= (n.*939G=)
c.879G= (p.Lys293=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.963G= (p.Lys321=)
c.858G= (p.Lys286=)
c.849G= (p.Lys283=)
c.756G= (p.Lys252=)
c.84G= (p.Lys28=)
5g.112815593G>TCA16023350APCc.933G>T (p.Lys311Asn)
n.989G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.879G>T (p.Lys293Asn)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
dbSNP
5g.112815594delCA658760491APCc.933+1del
n.989+1del
c.*939+1del
c.879+1del
c.*255+1del
c.963+1del
c.858+1del
c.849+1del
c.756+1del
c.84+1del
5g.112815593_112815594insATGTTTCA645562770APCc.933_933+1insATGTTT (n.933_933+1insATGTTT)
n.989_989+1insATGTTT
c.*939_*939+1insATGTTT (n.*939_*939+1insATGTTT)
c.879_879+1insATGTTT (n.879_879+1insATGTTT)
c.*255_*255+1insATGTTT (n.*255_*255+1insATGTTT)
c.963_963+1insATGTTT (n.963_963+1insATGTTT)
c.858_858+1insATGTTT (n.858_858+1insATGTTT)
c.849_849+1insATGTTT (n.849_849+1insATGTTT)
c.756_756+1insATGTTT (n.756_756+1insATGTTT)
c.84_84+1insATGTTT (n.84_84+1insATGTTT)
COSMIC
5g.112815594G>ACA10578303APCc.933+1G>A (n.933+1G>A)
n.989+1G>A
c.*939+1G>A (n.*939+1G>A)
c.879+1G>A (n.879+1G>A)
c.*255+1G>A (n.*255+1G>A)
c.963+1G>A (n.963+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
c.849+1G>A (n.849+1G>A)
c.756+1G>A (n.756+1G>A)
c.84+1G>A (n.84+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112815594G>CCA360619055APCc.933+1G>C (n.933+1G>C)
n.989+1G>C
c.*939+1G>C (n.*939+1G>C)
c.879+1G>C (n.879+1G>C)
c.*255+1G>C (n.*255+1G>C)
c.963+1G>C (n.963+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
c.849+1G>C (n.849+1G>C)
c.756+1G>C (n.756+1G>C)
c.84+1G>C (n.84+1G>C)
dbSNP
5g.112815594G=CA1573485092APCc.933+1G= (n.933+1G=)
n.989+1G=
c.*939+1G= (n.*939+1G=)
c.879+1G= (n.879+1G=)
c.*255+1G= (n.*255+1G=)
c.963+1G= (n.963+1G=)
c.858+1G= (n.858+1G=)
c.849+1G= (n.849+1G=)
c.756+1G= (n.756+1G=)
c.84+1G= (n.84+1G=)
5g.112815594G>TCA360619054APCc.933+1G>T (n.933+1G>T)
n.989+1G>T
c.*939+1G>T (n.*939+1G>T)
c.879+1G>T (n.879+1G>T)
c.*255+1G>T (n.*255+1G>T)
c.963+1G>T (n.963+1G>T)
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
c.849+1G>T (n.849+1G>T)
c.756+1G>T (n.756+1G>T)
c.84+1G>T (n.84+1G>T)
5g.112815595T>ACA360619056APCc.933+2T>A (n.933+2T>A)
n.989+2T>A
c.*939+2T>A (n.*939+2T>A)
c.879+2T>A (n.879+2T>A)
c.*255+2T>A (n.*255+2T>A)
c.963+2T>A (n.963+2T>A)
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
c.849+2T>A (n.849+2T>A)
c.756+2T>A (n.756+2T>A)
c.84+2T>A (n.84+2T>A)
ClinVar dbSNP
5g.112815595T>CCA16042089APCc.933+2T>C (n.933+2T>C)
n.989+2T>C
c.*939+2T>C (n.*939+2T>C)
c.879+2T>C (n.879+2T>C)
c.*255+2T>C (n.*255+2T>C)
c.963+2T>C (n.963+2T>C)
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
c.849+2T>C (n.849+2T>C)
c.756+2T>C (n.756+2T>C)
c.84+2T>C (n.84+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112815595T>GCA360619057APCc.933+2T>G (n.933+2T>G)
n.989+2T>G
c.*939+2T>G (n.*939+2T>G)
c.879+2T>G (n.879+2T>G)
c.*255+2T>G (n.*255+2T>G)
c.963+2T>G (n.963+2T>G)
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
c.849+2T>G (n.849+2T>G)
c.756+2T>G (n.756+2T>G)
c.84+2T>G (n.84+2T>G)
ClinVar dbSNP
5g.112815595T=CA1573485111APCc.933+2T= (n.933+2T=)
n.989+2T=
c.*939+2T= (n.*939+2T=)
c.879+2T= (n.879+2T=)
c.*255+2T= (n.*255+2T=)
c.963+2T= (n.963+2T=)
c.858+2T= (n.858+2T=)
c.849+2T= (n.849+2T=)
c.756+2T= (n.756+2T=)
c.84+2T= (n.84+2T=)
5g.112815596A>GCA2499217445APCc.933+3A>G (n.933+3A>G)
n.989+3A>G
c.*939+3A>G (n.*939+3A>G)
c.879+3A>G (n.879+3A>G)
c.*255+3A>G (n.*255+3A>G)
c.963+3A>G (n.963+3A>G)
c.858+3A>G (n.858+3A>G)
c.849+3A>G (n.849+3A>G)
c.756+3A>G (n.756+3A>G)
c.84+3A>G (n.84+3A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112815597A=CA1573485118APCc.933+4A= (n.933+4A=)
n.989+4A=
c.*939+4A= (n.*939+4A=)
c.879+4A= (n.879+4A=)
c.*255+4A= (n.*255+4A=)
c.963+4A= (n.963+4A=)
c.858+4A= (n.858+4A=)
c.849+4A= (n.849+4A=)
c.756+4A= (n.756+4A=)
c.84+4A= (n.84+4A=)
5g.112815597A>GCA561903416APCc.933+4A>G (n.933+4A>G)
n.989+4A>G
c.*939+4A>G (n.*939+4A>G)
c.879+4A>G (n.879+4A>G)
c.*255+4A>G (n.*255+4A>G)
c.963+4A>G (n.963+4A>G)
c.858+4A>G (n.858+4A>G)
c.849+4A>G (n.849+4A>G)
c.756+4A>G (n.756+4A>G)
c.84+4A>G (n.84+4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112815597A>TCA2709743359APCc.933+4A>T (n.933+4A>T)
n.989+4A>T
c.*939+4A>T (n.*939+4A>T)
c.879+4A>T (n.879+4A>T)
c.*255+4A>T (n.*255+4A>T)
c.963+4A>T (n.963+4A>T)
c.858+4A>T (n.858+4A>T)
c.849+4A>T (n.849+4A>T)
c.756+4A>T (n.756+4A>T)
c.84+4A>T (n.84+4A>T)
dbSNP
5g.112815598C>ACA051240APCc.933+5C>A (n.933+5C>A)
n.989+5C>A
c.*939+5C>A (n.*939+5C>A)
c.879+5C>A (n.879+5C>A)
c.*255+5C>A (n.*255+5C>A)
c.963+5C>A (n.963+5C>A)
c.858+5C>A (n.858+5C>A)
c.849+5C>A (n.849+5C>A)
c.756+5C>A (n.756+5C>A)
c.84+5C>A (n.84+5C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815598C=CA1573485125APCc.933+5C= (n.933+5C=)
n.989+5C=
c.*939+5C= (n.*939+5C=)
c.879+5C= (n.879+5C=)
c.*255+5C= (n.*255+5C=)
c.963+5C= (n.963+5C=)
c.858+5C= (n.858+5C=)
c.849+5C= (n.849+5C=)
c.756+5C= (n.756+5C=)
c.84+5C= (n.84+5C=)
5g.112815598C>GCA915943470APCc.933+5C>G (n.933+5C>G)
n.989+5C>G
c.*939+5C>G (n.*939+5C>G)
c.879+5C>G (n.879+5C>G)
c.*255+5C>G (n.*255+5C>G)
c.963+5C>G (n.963+5C>G)
c.858+5C>G (n.858+5C>G)
c.849+5C>G (n.849+5C>G)
c.756+5C>G (n.756+5C>G)
c.84+5C>G (n.84+5C>G)
ClinVar dbSNP
5g.112815598C>TCA051247APCc.933+5C>T (n.933+5C>T)
n.989+5C>T
c.*939+5C>T (n.*939+5C>T)
c.879+5C>T (n.879+5C>T)
c.*255+5C>T (n.*255+5C>T)
c.963+5C>T (n.963+5C>T)
c.858+5C>T (n.858+5C>T)
c.849+5C>T (n.849+5C>T)
c.756+5C>T (n.756+5C>T)
c.84+5C>T (n.84+5C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815602_112815604delCA2580612764APCc.933+9_933+11del (n.933+9_933+11del)
n.989+9_989+11del
c.*939+9_*939+11del (n.*939+9_*939+11del)
c.879+9_879+11del (n.879+9_879+11del)
c.*255+9_*255+11del (n.*255+9_*255+11del)
c.963+9_963+11del (n.963+9_963+11del)
c.858+9_858+11del (n.858+9_858+11del)
c.849+9_849+11del (n.849+9_849+11del)
c.756+9_756+11del (n.756+9_756+11del)
c.84+9_84+11del (n.84+9_84+11del)
ClinVar dbSNP
5g.112815600G>ACA913189876APCc.933+7G>A (n.933+7G>A)
n.989+7G>A
c.*939+7G>A (n.*939+7G>A)
c.879+7G>A (n.879+7G>A)
c.*255+7G>A (n.*255+7G>A)
c.963+7G>A (n.963+7G>A)
c.858+7G>A (n.858+7G>A)
c.849+7G>A (n.849+7G>A)
c.756+7G>A (n.756+7G>A)
c.84+7G>A (n.84+7G>A)
ClinVar dbSNP
5g.112815600G>CCA051257APCc.933+7G>C (n.933+7G>C)
n.989+7G>C
c.*939+7G>C (n.*939+7G>C)
c.879+7G>C (n.879+7G>C)
c.*255+7G>C (n.*255+7G>C)
c.963+7G>C (n.963+7G>C)
c.858+7G>C (n.858+7G>C)
c.849+7G>C (n.849+7G>C)
c.756+7G>C (n.756+7G>C)
c.84+7G>C (n.84+7G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815600G=CA1573485142APCc.933+7G= (n.933+7G=)
n.989+7G=
c.*939+7G= (n.*939+7G=)
c.879+7G= (n.879+7G=)
c.*255+7G= (n.*255+7G=)
c.963+7G= (n.963+7G=)
c.858+7G= (n.858+7G=)
c.849+7G= (n.849+7G=)
c.756+7G= (n.756+7G=)
c.84+7G= (n.84+7G=)
5g.112815603G>ACA2709726845APCc.933+10G>A (n.933+10G>A)
n.989+10G>A
c.*939+10G>A (n.*939+10G>A)
c.879+10G>A (n.879+10G>A)
c.*255+10G>A (n.*255+10G>A)
c.963+10G>A (n.963+10G>A)
c.858+10G>A (n.858+10G>A)
c.849+10G>A (n.849+10G>A)
c.756+10G>A (n.756+10G>A)
c.84+10G>A (n.84+10G>A)
dbSNP
5g.112815603G>CCA051123APCc.933+10G>C (n.933+10G>C)
n.989+10G>C
c.*939+10G>C (n.*939+10G>C)
c.879+10G>C (n.879+10G>C)
c.*255+10G>C (n.*255+10G>C)
c.963+10G>C (n.963+10G>C)
c.858+10G>C (n.858+10G>C)
c.849+10G>C (n.849+10G>C)
c.756+10G>C (n.756+10G>C)
c.84+10G>C (n.84+10G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815603G=CA1573485156APCc.933+10G= (n.933+10G=)
n.989+10G=
c.*939+10G= (n.*939+10G=)
c.879+10G= (n.879+10G=)
c.*255+10G= (n.*255+10G=)
c.963+10G= (n.963+10G=)
c.858+10G= (n.858+10G=)
c.849+10G= (n.849+10G=)
c.756+10G= (n.756+10G=)
c.84+10G= (n.84+10G=)
5g.112815603G>TCA561903422APCc.933+10G>T (n.933+10G>T)
n.989+10G>T
c.*939+10G>T (n.*939+10G>T)
c.879+10G>T (n.879+10G>T)
c.*255+10G>T (n.*255+10G>T)
c.963+10G>T (n.963+10G>T)
c.858+10G>T (n.858+10G>T)
c.849+10G>T (n.849+10G>T)
c.756+10G>T (n.756+10G>T)
c.84+10G>T (n.84+10G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112815604A=CA1573485162APCc.933+11A= (n.933+11A=)
n.989+11A=
c.*939+11A= (n.*939+11A=)
c.879+11A= (n.879+11A=)
c.*255+11A= (n.*255+11A=)
c.963+11A= (n.963+11A=)
c.858+11A= (n.858+11A=)
c.849+11A= (n.849+11A=)
c.756+11A= (n.756+11A=)
c.84+11A= (n.84+11A=)
5g.112815604A>GCA2573138815APCc.933+11A>G (n.933+11A>G)
n.989+11A>G
c.*939+11A>G (n.*939+11A>G)
c.879+11A>G (n.879+11A>G)
c.*255+11A>G (n.*255+11A>G)
c.963+11A>G (n.963+11A>G)
c.858+11A>G (n.858+11A>G)
c.849+11A>G (n.849+11A>G)
c.756+11A>G (n.756+11A>G)
c.84+11A>G (n.84+11A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112815604A>TCA1573485168APCc.933+11A>T (n.933+11A>T)
n.989+11A>T
c.*939+11A>T (n.*939+11A>T)
c.879+11A>T (n.879+11A>T)
c.*255+11A>T (n.*255+11A>T)
c.963+11A>T (n.963+11A>T)
c.858+11A>T (n.858+11A>T)
c.849+11A>T (n.849+11A>T)
c.756+11A>T (n.756+11A>T)
c.84+11A>T (n.84+11A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112815605T>ACA2709983585APCc.933+12T>A (n.933+12T>A)
n.989+12T>A
c.*939+12T>A (n.*939+12T>A)
c.879+12T>A (n.879+12T>A)
c.*255+12T>A (n.*255+12T>A)
c.963+12T>A (n.963+12T>A)
c.858+12T>A (n.858+12T>A)
c.849+12T>A (n.849+12T>A)
c.756+12T>A (n.756+12T>A)
c.84+12T>A (n.84+12T>A)
dbSNP
5g.112815606T>ACA2674866384APCc.933+13T>A (n.933+13T>A)
n.989+13T>A
c.*939+13T>A (n.*939+13T>A)
c.879+13T>A (n.879+13T>A)
c.*255+13T>A (n.*255+13T>A)
c.963+13T>A (n.963+13T>A)
c.858+13T>A (n.858+13T>A)
c.849+13T>A (n.849+13T>A)
c.756+13T>A (n.756+13T>A)
c.84+13T>A (n.84+13T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112815607A=CA1573485173APCc.933+14A= (n.933+14A=)
n.989+14A=
c.*939+14A= (n.*939+14A=)
c.879+14A= (n.879+14A=)
c.*255+14A= (n.*255+14A=)
c.963+14A= (n.963+14A=)
c.858+14A= (n.858+14A=)
c.849+14A= (n.849+14A=)
c.756+14A= (n.756+14A=)
c.84+14A= (n.84+14A=)
5g.112815607A>CCA2709743360APCc.933+14A>C (n.933+14A>C)
n.989+14A>C
c.*939+14A>C (n.*939+14A>C)
c.879+14A>C (n.879+14A>C)
c.*255+14A>C (n.*255+14A>C)
c.963+14A>C (n.963+14A>C)
c.858+14A>C (n.858+14A>C)
c.849+14A>C (n.849+14A>C)
c.756+14A>C (n.756+14A>C)
c.84+14A>C (n.84+14A>C)
dbSNP
5g.112815607A>GCA561903423APCc.933+14A>G (n.933+14A>G)
n.989+14A>G
c.*939+14A>G (n.*939+14A>G)
c.879+14A>G (n.879+14A>G)
c.*255+14A>G (n.*255+14A>G)
c.963+14A>G (n.963+14A>G)
c.858+14A>G (n.858+14A>G)
c.849+14A>G (n.849+14A>G)
c.756+14A>G (n.756+14A>G)
c.84+14A>G (n.84+14A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112815607A>TCA2578379730APCc.933+14A>T (n.933+14A>T)
n.989+14A>T
c.*939+14A>T (n.*939+14A>T)
c.879+14A>T (n.879+14A>T)
c.*255+14A>T (n.*255+14A>T)
c.963+14A>T (n.963+14A>T)
c.858+14A>T (n.858+14A>T)
c.849+14A>T (n.849+14A>T)
c.756+14A>T (n.756+14A>T)
c.84+14A>T (n.84+14A>T)
dbSNP
5g.112815608C>ACA2674866385APCc.933+15C>A (n.933+15C>A)
n.989+15C>A
c.*939+15C>A (n.*939+15C>A)
c.879+15C>A (n.879+15C>A)
c.*255+15C>A (n.*255+15C>A)
c.963+15C>A (n.963+15C>A)
c.858+15C>A (n.858+15C>A)
c.849+15C>A (n.849+15C>A)
c.756+15C>A (n.756+15C>A)
c.84+15C>A (n.84+15C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112815608C=CA1573485178APCc.933+15C= (n.933+15C=)
n.989+15C=
c.*939+15C= (n.*939+15C=)
c.879+15C= (n.879+15C=)
c.*255+15C= (n.*255+15C=)
c.963+15C= (n.963+15C=)
c.858+15C= (n.858+15C=)
c.849+15C= (n.849+15C=)
c.756+15C= (n.756+15C=)
c.84+15C= (n.84+15C=)

Number of alleles fetched