Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112801264A=CA1573509807APCc.730-15A= (n.730-15A=)
n.786-15A=
c.*736-15A= (n.*736-15A=)
c.676-15A= (n.676-15A=)
c.760-15A= (n.760-15A=)
c.655-15A= (n.655-15A=)
c.646-15A= (n.646-15A=)
c.553-15A= (n.553-15A=)
c.-306-15A= (n.-306-15A=)
5g.112801264A>GCA047650APCc.730-15A>G (n.730-15A>G)
n.786-15A>G
c.*736-15A>G (n.*736-15A>G)
c.676-15A>G (n.676-15A>G)
c.760-15A>G (n.760-15A>G)
c.655-15A>G (n.655-15A>G)
c.646-15A>G (n.646-15A>G)
c.553-15A>G (n.553-15A>G)
c.-306-15A>G (n.-306-15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.112801264A>TCA2709726848APCc.730-15A>T (n.730-15A>T)
n.786-15A>T
c.*736-15A>T (n.*736-15A>T)
c.676-15A>T (n.676-15A>T)
c.760-15A>T (n.760-15A>T)
c.655-15A>T (n.655-15A>T)
c.646-15A>T (n.646-15A>T)
c.553-15A>T (n.553-15A>T)
c.-306-15A>T (n.-306-15A>T)
 dbSNP
5g.112801265C>GCA2580072498APCc.730-14C>G (n.730-14C>G)
n.786-14C>G
c.*736-14C>G (n.*736-14C>G)
c.676-14C>G (n.676-14C>G)
c.760-14C>G (n.760-14C>G)
c.655-14C>G (n.655-14C>G)
c.646-14C>G (n.646-14C>G)
c.553-14C>G (n.553-14C>G)
c.-306-14C>G (n.-306-14C>G)
 ClinVar dbSNP
5g.112801265C>TCA2709981256APCc.730-14C>T (n.730-14C>T)
n.786-14C>T
c.*736-14C>T (n.*736-14C>T)
c.676-14C>T (n.676-14C>T)
c.760-14C>T (n.760-14C>T)
c.655-14C>T (n.655-14C>T)
c.646-14C>T (n.646-14C>T)
c.553-14C>T (n.553-14C>T)
c.-306-14C>T (n.-306-14C>T)
 dbSNP
5g.112801266T>CCA2573052384APCc.730-13T>C (n.730-13T>C)
n.786-13T>C
c.*736-13T>C (n.*736-13T>C)
c.676-13T>C (n.676-13T>C)
c.760-13T>C (n.760-13T>C)
c.655-13T>C (n.655-13T>C)
c.646-13T>C (n.646-13T>C)
c.553-13T>C (n.553-13T>C)
c.-306-13T>C (n.-306-13T>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112801266T>GCA2674866026APCc.730-13T>G (n.730-13T>G)
n.786-13T>G
c.*736-13T>G (n.*736-13T>G)
c.676-13T>G (n.676-13T>G)
c.760-13T>G (n.760-13T>G)
c.655-13T>G (n.655-13T>G)
c.646-13T>G (n.646-13T>G)
c.553-13T>G (n.553-13T>G)
c.-306-13T>G (n.-306-13T>G)
 gnomAD v4
5g.112801267C=CA1573509813APCc.730-12C= (n.730-12C=)
n.786-12C=
c.*736-12C= (n.*736-12C=)
c.676-12C= (n.676-12C=)
c.760-12C= (n.760-12C=)
c.655-12C= (n.655-12C=)
c.646-12C= (n.646-12C=)
c.553-12C= (n.553-12C=)
c.-306-12C= (n.-306-12C=)
5g.112801267C>GCA561900170APCc.730-12C>G (n.730-12C>G)
n.786-12C>G
c.*736-12C>G (n.*736-12C>G)
c.676-12C>G (n.676-12C>G)
c.760-12C>G (n.760-12C>G)
c.655-12C>G (n.655-12C>G)
c.646-12C>G (n.646-12C>G)
c.553-12C>G (n.553-12C>G)
c.-306-12C>G (n.-306-12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801267C>TCA2674866027APCc.730-12C>T (n.730-12C>T)
n.786-12C>T
c.*736-12C>T (n.*736-12C>T)
c.676-12C>T (n.676-12C>T)
c.760-12C>T (n.760-12C>T)
c.655-12C>T (n.655-12C>T)
c.646-12C>T (n.646-12C>T)
c.553-12C>T (n.553-12C>T)
c.-306-12C>T (n.-306-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112801268C>ACA2674866028APCc.730-11C>A (n.730-11C>A)
n.786-11C>A
c.*736-11C>A (n.*736-11C>A)
c.676-11C>A (n.676-11C>A)
c.760-11C>A (n.760-11C>A)
c.655-11C>A (n.655-11C>A)
c.646-11C>A (n.646-11C>A)
c.553-11C>A (n.553-11C>A)
c.-306-11C>A (n.-306-11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.112801268C>TCA2709981258APCc.730-11C>T (n.730-11C>T)
n.786-11C>T
c.*736-11C>T (n.*736-11C>T)
c.676-11C>T (n.676-11C>T)
c.760-11C>T (n.760-11C>T)
c.655-11C>T (n.655-11C>T)
c.646-11C>T (n.646-11C>T)
c.553-11C>T (n.553-11C>T)
c.-306-11C>T (n.-306-11C>T)
 dbSNP
5g.112801273_112801287dupCA2674866029APCc.730-6_738dup
n.786-6_794dup
c.*736-6_*744dup
c.676-6_684dup
c.760-6_768dup
c.655-6_663dup
c.646-6_654dup
c.553-6_561dup
c.-306-6_-298dup
 gnomAD v4
5g.112801269A=CA1573509816APCc.730-10A= (n.730-10A=)
n.786-10A=
c.*736-10A= (n.*736-10A=)
c.676-10A= (n.676-10A=)
c.760-10A= (n.760-10A=)
c.655-10A= (n.655-10A=)
c.646-10A= (n.646-10A=)
c.553-10A= (n.553-10A=)
c.-306-10A= (n.-306-10A=)
5g.112801269A>GCA047642APCc.730-10A>G (n.730-10A>G)
n.786-10A>G
c.*736-10A>G (n.*736-10A>G)
c.676-10A>G (n.676-10A>G)
c.760-10A>G (n.760-10A>G)
c.655-10A>G (n.655-10A>G)
c.646-10A>G (n.646-10A>G)
c.553-10A>G (n.553-10A>G)
c.-306-10A>G (n.-306-10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112801270T>ACA047741APCc.730-9T>A (n.730-9T>A)
n.786-9T>A
c.*736-9T>A (n.*736-9T>A)
c.676-9T>A (n.676-9T>A)
c.760-9T>A (n.760-9T>A)
c.655-9T>A (n.655-9T>A)
c.646-9T>A (n.646-9T>A)
c.553-9T>A (n.553-9T>A)
c.-306-9T>A (n.-306-9T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801270T>CCA916080338APCc.730-9T>C (n.730-9T>C)
n.786-9T>C
c.*736-9T>C (n.*736-9T>C)
c.676-9T>C (n.676-9T>C)
c.760-9T>C (n.760-9T>C)
c.655-9T>C (n.655-9T>C)
c.646-9T>C (n.646-9T>C)
c.553-9T>C (n.553-9T>C)
c.-306-9T>C (n.-306-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112801270T=CA1573509827APCc.730-9T= (n.730-9T=)
n.786-9T=
c.*736-9T= (n.*736-9T=)
c.676-9T= (n.676-9T=)
c.760-9T= (n.760-9T=)
c.655-9T= (n.655-9T=)
c.646-9T= (n.646-9T=)
c.553-9T= (n.553-9T=)
c.-306-9T= (n.-306-9T=)
5g.112801271C>ACA1573509832APCc.730-8C>A (n.730-8C>A)
n.786-8C>A
c.*736-8C>A (n.*736-8C>A)
c.676-8C>A (n.676-8C>A)
c.760-8C>A (n.760-8C>A)
c.655-8C>A (n.655-8C>A)
c.646-8C>A (n.646-8C>A)
c.553-8C>A (n.553-8C>A)
c.-306-8C>A (n.-306-8C>A)
 ClinVar dbSNP
5g.112801271C=CA1573509831APCc.730-8C= (n.730-8C=)
n.786-8C=
c.*736-8C= (n.*736-8C=)
c.676-8C= (n.676-8C=)
c.760-8C= (n.760-8C=)
c.655-8C= (n.655-8C=)
c.646-8C= (n.646-8C=)
c.553-8C= (n.553-8C=)
c.-306-8C= (n.-306-8C=)
5g.112801271C>GCA2580072500APCc.730-8C>G (n.730-8C>G)
n.786-8C>G
c.*736-8C>G (n.*736-8C>G)
c.676-8C>G (n.676-8C>G)
c.760-8C>G (n.760-8C>G)
c.655-8C>G (n.655-8C>G)
c.646-8C>G (n.646-8C>G)
c.553-8C>G (n.553-8C>G)
c.-306-8C>G (n.-306-8C>G)
 ClinVar gnomAD v4
5g.112801271C>TCA2573138904APCc.730-8C>T (n.730-8C>T)
n.786-8C>T
c.*736-8C>T (n.*736-8C>T)
c.676-8C>T (n.676-8C>T)
c.760-8C>T (n.760-8C>T)
c.655-8C>T (n.655-8C>T)
c.646-8C>T (n.646-8C>T)
c.553-8C>T (n.553-8C>T)
c.-306-8C>T (n.-306-8C>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112801272T>CCA2695198711APCc.730-7T>C (n.730-7T>C)
n.786-7T>C
c.*736-7T>C (n.*736-7T>C)
c.676-7T>C (n.676-7T>C)
c.760-7T>C (n.760-7T>C)
c.655-7T>C (n.655-7T>C)
c.646-7T>C (n.646-7T>C)
c.553-7T>C (n.553-7T>C)
c.-306-7T>C (n.-306-7T>C)
 ClinVar
5g.112801272_112801273dupCA2573138905APCc.730-7_730-6dup (n.730-7_730-6dup)
n.786-7_786-6dup
c.*736-7_*736-6dup (n.*736-7_*736-6dup)
c.676-7_676-6dup (n.676-7_676-6dup)
c.760-7_760-6dup (n.760-7_760-6dup)
c.655-7_655-6dup (n.655-7_655-6dup)
c.646-7_646-6dup (n.646-7_646-6dup)
c.553-7_553-6dup (n.553-7_553-6dup)
c.-306-7_-306-6dup (n.-306-7_-306-6dup)
 ClinVar dbSNP
5g.112801274A=CA1573509833APCc.730-5A= (n.730-5A=)
n.786-5A=
c.*736-5A= (n.*736-5A=)
c.676-5A= (n.676-5A=)
c.760-5A= (n.760-5A=)
c.655-5A= (n.655-5A=)
c.646-5A= (n.646-5A=)
c.553-5A= (n.553-5A=)
c.-306-5A= (n.-306-5A=)
5g.112801274A>GCA645546040APCc.730-5A>G (n.730-5A>G)
n.786-5A>G
c.*736-5A>G (n.*736-5A>G)
c.676-5A>G (n.676-5A>G)
c.760-5A>G (n.760-5A>G)
c.655-5A>G (n.655-5A>G)
c.646-5A>G (n.646-5A>G)
c.553-5A>G (n.553-5A>G)
c.-306-5A>G (n.-306-5A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112801275A>GCA2709981323APCc.730-4A>G (n.730-4A>G)
n.786-4A>G
c.*736-4A>G (n.*736-4A>G)
c.676-4A>G (n.676-4A>G)
c.760-4A>G (n.760-4A>G)
c.655-4A>G (n.655-4A>G)
c.646-4A>G (n.646-4A>G)
c.553-4A>G (n.553-4A>G)
c.-306-4A>G (n.-306-4A>G)
 dbSNP
5g.112801275A>TCA2573138906APCc.730-4A>T (n.730-4A>T)
n.786-4A>T
c.*736-4A>T (n.*736-4A>T)
c.676-4A>T (n.676-4A>T)
c.760-4A>T (n.760-4A>T)
c.655-4A>T (n.655-4A>T)
c.646-4A>T (n.646-4A>T)
c.553-4A>T (n.553-4A>T)
c.-306-4A>T (n.-306-4A>T)
 ClinVar dbSNP
5g.112801276_112801277dupCA2573138907APCc.730-3_730-2dup (n.730-3_730-2dup)
n.786-3_786-2dup
c.*736-3_*736-2dup (n.*736-3_*736-2dup)
c.676-3_676-2dup (n.676-3_676-2dup)
c.760-3_760-2dup (n.760-3_760-2dup)
c.655-3_655-2dup (n.655-3_655-2dup)
c.646-3_646-2dup (n.646-3_646-2dup)
c.553-3_553-2dup (n.553-3_553-2dup)
c.-306-3_-306-2dup (n.-306-3_-306-2dup)
 ClinVar dbSNP
5g.112801276C>ACA658683396APCc.730-3C>A (n.730-3C>A)
n.786-3C>A
c.*736-3C>A (n.*736-3C>A)
c.676-3C>A (n.676-3C>A)
c.760-3C>A (n.760-3C>A)
c.655-3C>A (n.655-3C>A)
c.646-3C>A (n.646-3C>A)
c.553-3C>A (n.553-3C>A)
c.-306-3C>A (n.-306-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801276C=CA1573509844APCc.730-3C= (n.730-3C=)
n.786-3C=
c.*736-3C= (n.*736-3C=)
c.676-3C= (n.676-3C=)
c.760-3C= (n.760-3C=)
c.655-3C= (n.655-3C=)
c.646-3C= (n.646-3C=)
c.553-3C= (n.553-3C=)
c.-306-3C= (n.-306-3C=)
5g.112801276C>GCA2695205018APCc.730-3C>G (n.730-3C>G)
n.786-3C>G
c.*736-3C>G (n.*736-3C>G)
c.676-3C>G (n.676-3C>G)
c.760-3C>G (n.760-3C>G)
c.655-3C>G (n.655-3C>G)
c.646-3C>G (n.646-3C>G)
c.553-3C>G (n.553-3C>G)
c.-306-3C>G (n.-306-3C>G)
5g.112801276C>TCA013579APCc.730-3C>T (n.730-3C>T)
n.786-3C>T
c.*736-3C>T (n.*736-3C>T)
c.676-3C>T (n.676-3C>T)
c.760-3C>T (n.760-3C>T)
c.655-3C>T (n.655-3C>T)
c.646-3C>T (n.646-3C>T)
c.553-3C>T (n.553-3C>T)
c.-306-3C>T (n.-306-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112801276_112801278delinsCAGCA1573509842APCc.730-3_730-1delinsCAG (n.730-3_730-1delinsCAG)
n.786-3_786-1delinsCAG
c.*736-3_*736-1delinsCAG (n.*736-3_*736-1delinsCAG)
c.676-3_676-1delinsCAG (n.676-3_676-1delinsCAG)
c.760-3_760-1delinsCAG (n.760-3_760-1delinsCAG)
c.655-3_655-1delinsCAG (n.655-3_655-1delinsCAG)
c.646-3_646-1delinsCAG (n.646-3_646-1delinsCAG)
c.553-3_553-1delinsCAG (n.553-3_553-1delinsCAG)
c.-306-3_-306-1delinsCAG (n.-306-3_-306-1delinsCAG)
5g.112801277A>CCA360618169APCc.730-2A>C (n.730-2A>C)
n.786-2A>C
c.*736-2A>C (n.*736-2A>C)
c.676-2A>C (n.676-2A>C)
c.760-2A>C (n.760-2A>C)
c.655-2A>C (n.655-2A>C)
c.646-2A>C (n.646-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
c.-306-2A>C (n.-306-2A>C)
5g.112801277A>GCA360618168APCc.730-2A>G (n.730-2A>G)
n.786-2A>G
c.*736-2A>G (n.*736-2A>G)
c.676-2A>G (n.676-2A>G)
c.760-2A>G (n.760-2A>G)
c.655-2A>G (n.655-2A>G)
c.646-2A>G (n.646-2A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
c.-306-2A>G (n.-306-2A>G)
 gnomAD v4
5g.112801277A>TCA360618167APCc.730-2A>T (n.730-2A>T)
n.786-2A>T
c.*736-2A>T (n.*736-2A>T)
c.676-2A>T (n.676-2A>T)
c.760-2A>T (n.760-2A>T)
c.655-2A>T (n.655-2A>T)
c.646-2A>T (n.646-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
c.-306-2A>T (n.-306-2A>T)
 dbSNP
5g.112801279_112801280dupCA658760425APCc.730_731dup
n.786_787dup
c.*736_*737dup
c.676_677dup
c.760_761dup
c.655_656dup
c.646_647dup
c.553_554dup
c.-306_-305dup
5g.112801279_112801280delCA013614APCc.730_731del
n.786_787del
c.*736_*737del
c.676_677del
c.760_761del
c.655_656del
c.646_647del
c.553_554del
c.-306_-305del
 ClinVar dbSNP
5g.112801278G>ACA360618170APCc.730-1G>A (n.730-1G>A)
n.786-1G>A
c.*736-1G>A (n.*736-1G>A)
c.676-1G>A (n.676-1G>A)
c.760-1G>A (n.760-1G>A)
c.655-1G>A (n.655-1G>A)
c.646-1G>A (n.646-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
c.-306-1G>A (n.-306-1G>A)
 COSMIC
5g.112801278G>CCA360618171APCc.730-1G>C (n.730-1G>C)
n.786-1G>C
c.*736-1G>C (n.*736-1G>C)
c.676-1G>C (n.676-1G>C)
c.760-1G>C (n.760-1G>C)
c.655-1G>C (n.655-1G>C)
c.646-1G>C (n.646-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
c.-306-1G>C (n.-306-1G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.112801278G=CA1573509855APCc.730-1G= (n.730-1G=)
n.786-1G=
c.*736-1G= (n.*736-1G=)
c.676-1G= (n.676-1G=)
c.760-1G= (n.760-1G=)
c.655-1G= (n.655-1G=)
c.646-1G= (n.646-1G=)
c.553-1G= (n.553-1G=)
c.-306-1G= (n.-306-1G=)
5g.112801278G>TCA360618172APCc.730-1G>T (n.730-1G>T)
n.786-1G>T
c.*736-1G>T (n.*736-1G>T)
c.676-1G>T (n.676-1G>T)
c.760-1G>T (n.760-1G>T)
c.655-1G>T (n.655-1G>T)
c.646-1G>T (n.646-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
c.-306-1G>T (n.-306-1G>T)
5g.112801278_112801286delCA2674866030APCc.730-1_737del
n.786-1_793del
c.*736-1_*743del
c.676-1_683del
c.760-1_767del
c.655-1_662del
c.646-1_653del
c.553-1_560del
c.-306-1_-299del
 gnomAD v4
5g.112801279A>CCA445755606APCc.730A>C (p.Arg244=)
n.786A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.760A>C (p.Arg254=)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.646A>C (p.Arg216=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.-306A>C (n.-306A>C)
5g.112801279A>GCA16022926APCc.730A>G (p.Arg244Gly)
n.786A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.646A>G (p.Arg216Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.-306A>G (n.-306A>G)
 ClinVar
5g.112801279A>TCA16022927APCc.730A>T (p.Arg244Trp)
n.786A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.760A>T (p.Arg254Trp)
c.655A>T (p.Arg219Trp)
c.646A>T (p.Arg216Trp)
c.553A>T (p.Arg185Trp)
c.-306A>T (n.-306A>T)
5g.112801280G>ACA16022928APCc.731G>A (p.Arg244Lys)
n.787G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.761G>A (p.Arg254Lys)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.647G>A (p.Arg216Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.-305G>A (n.-305G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112801280G>CCA16022929APCc.731G>C (p.Arg244Thr)
n.787G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.761G>C (p.Arg254Thr)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.647G>C (p.Arg216Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.-305G>C (n.-305G>C)
5g.112801280G=CA1573509860APCc.731G= (p.Arg244=)
n.787G=
c.*737G= (n.*737G=)
c.677G= (p.Arg226=)
c.761G= (p.Arg254=)
c.656G= (p.Arg219=)
c.647G= (p.Arg216=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.-305G= (n.-305G=)

Number of alleles fetched