UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112780755A= | CA1573477536 | APC | c.532-35A= (n.532-35A=) n.588-35A= c.*538-35A= (n.*538-35A=) c.562-35A= (n.562-35A=) c.457-35A= (n.457-35A=) c.355-35A= (n.355-35A=) c.-504-35A= (n.-504-35A=) | |
| 5 | g.112780755A>G | CA1573477538 | APC | c.532-35A>G (n.532-35A>G) n.588-35A>G c.*538-35A>G (n.*538-35A>G) c.562-35A>G (n.562-35A>G) c.457-35A>G (n.457-35A>G) c.355-35A>G (n.355-35A>G) c.-504-35A>G (n.-504-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112780755A>T | CA2674865213 | APC | c.532-35A>T (n.532-35A>T) n.588-35A>T c.*538-35A>T (n.*538-35A>T) c.562-35A>T (n.562-35A>T) c.457-35A>T (n.457-35A>T) c.355-35A>T (n.355-35A>T) c.-504-35A>T (n.-504-35A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112780756G>A | CA2709982494 | APC | c.532-34G>A (n.532-34G>A) n.588-34G>A c.*538-34G>A (n.*538-34G>A) c.562-34G>A (n.562-34G>A) c.457-34G>A (n.457-34G>A) c.355-34G>A (n.355-34G>A) c.-504-34G>A (n.-504-34G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112780756G>C | CA2709982458 | APC | c.532-34G>C (n.532-34G>C) n.588-34G>C c.*538-34G>C (n.*538-34G>C) c.562-34G>C (n.562-34G>C) c.457-34G>C (n.457-34G>C) c.355-34G>C (n.355-34G>C) c.-504-34G>C (n.-504-34G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112780757A>C | CA2674865214 | APC | c.532-33A>C (n.532-33A>C) n.588-33A>C c.*538-33A>C (n.*538-33A>C) c.562-33A>C (n.562-33A>C) c.457-33A>C (n.457-33A>C) c.355-33A>C (n.355-33A>C) c.-504-33A>C (n.-504-33A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112780758T>A | CA2581498485 | APC | c.532-32T>A (n.532-32T>A) n.588-32T>A c.*538-32T>A (n.*538-32T>A) c.562-32T>A (n.562-32T>A) c.457-32T>A (n.457-32T>A) c.355-32T>A (n.355-32T>A) c.-504-32T>A (n.-504-32T>A) | |
| 5 | g.112780758T>C | CA041485 | APC | c.532-32T>C (n.532-32T>C) n.588-32T>C c.*538-32T>C (n.*538-32T>C) c.562-32T>C (n.562-32T>C) c.457-32T>C (n.457-32T>C) c.355-32T>C (n.355-32T>C) c.-504-32T>C (n.-504-32T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112780758T>G | CA2581498486 | APC | c.532-32T>G (n.532-32T>G) n.588-32T>G c.*538-32T>G (n.*538-32T>G) c.562-32T>G (n.562-32T>G) c.457-32T>G (n.457-32T>G) c.355-32T>G (n.355-32T>G) c.-504-32T>G (n.-504-32T>G) | |
| 5 | g.112780758T= | CA1573477545 | APC | c.532-32T= (n.532-32T=) n.588-32T= c.*538-32T= (n.*538-32T=) c.562-32T= (n.562-32T=) c.457-32T= (n.457-32T=) c.355-32T= (n.355-32T=) c.-504-32T= (n.-504-32T=) | |
| 5 | g.112780759A= | CA1573477555 | APC | c.532-31A= (n.532-31A=) n.588-31A= c.*538-31A= (n.*538-31A=) c.562-31A= (n.562-31A=) c.457-31A= (n.457-31A=) c.355-31A= (n.355-31A=) c.-504-31A= (n.-504-31A=) | |
| 5 | g.112780759A>G | CA041473 | APC | c.532-31A>G (n.532-31A>G) n.588-31A>G c.*538-31A>G (n.*538-31A>G) c.562-31A>G (n.562-31A>G) c.457-31A>G (n.457-31A>G) c.355-31A>G (n.355-31A>G) c.-504-31A>G (n.-504-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112780760T>C | CA1573477583 | APC | c.532-30T>C (n.532-30T>C) n.588-30T>C c.*538-30T>C (n.*538-30T>C) c.562-30T>C (n.562-30T>C) c.457-30T>C (n.457-30T>C) c.355-30T>C (n.355-30T>C) c.-504-30T>C (n.-504-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112780760T= | CA1573477582 | APC | c.532-30T= (n.532-30T=) n.588-30T= c.*538-30T= (n.*538-30T=) c.562-30T= (n.562-30T=) c.457-30T= (n.457-30T=) c.355-30T= (n.355-30T=) c.-504-30T= (n.-504-30T=) | |
| 5 | g.112780761T>C | CA802046726 | APC | c.532-29T>C (n.532-29T>C) n.588-29T>C c.*538-29T>C (n.*538-29T>C) c.562-29T>C (n.562-29T>C) c.457-29T>C (n.457-29T>C) c.355-29T>C (n.355-29T>C) c.-504-29T>C (n.-504-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112780761T>G | CA2674865215 | APC | c.532-29T>G (n.532-29T>G) n.588-29T>G c.*538-29T>G (n.*538-29T>G) c.562-29T>G (n.562-29T>G) c.457-29T>G (n.457-29T>G) c.355-29T>G (n.355-29T>G) c.-504-29T>G (n.-504-29T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112780761T= | CA1573477585 | APC | c.532-29T= (n.532-29T=) n.588-29T= c.*538-29T= (n.*538-29T=) c.562-29T= (n.562-29T=) c.457-29T= (n.457-29T=) c.355-29T= (n.355-29T=) c.-504-29T= (n.-504-29T=) | |
| 5 | g.112780762G>A | CA561895085 | APC | c.532-28G>A (n.532-28G>A) n.588-28G>A c.*538-28G>A (n.*538-28G>A) c.562-28G>A (n.562-28G>A) c.457-28G>A (n.457-28G>A) c.355-28G>A (n.355-28G>A) c.-504-28G>A (n.-504-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112780762G>C | CA2709743843 | APC | c.532-28G>C (n.532-28G>C) n.588-28G>C c.*538-28G>C (n.*538-28G>C) c.562-28G>C (n.562-28G>C) c.457-28G>C (n.457-28G>C) c.355-28G>C (n.355-28G>C) c.-504-28G>C (n.-504-28G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112780762G= | CA1573477590 | APC | c.532-28G= (n.532-28G=) n.588-28G= c.*538-28G= (n.*538-28G=) c.562-28G= (n.562-28G=) c.457-28G= (n.457-28G=) c.355-28G= (n.355-28G=) c.-504-28G= (n.-504-28G=) | |
| 5 | g.112780762G>T | CA650199461 | APC | c.532-28G>T (n.532-28G>T) n.588-28G>T c.*538-28G>T (n.*538-28G>T) c.562-28G>T (n.562-28G>T) c.457-28G>T (n.457-28G>T) c.355-28G>T (n.355-28G>T) c.-504-28G>T (n.-504-28G>T) | dbSNP COSMIC |
| 5 | g.112780763A= | CA1573477591 | APC | c.532-27A= (n.532-27A=) n.588-27A= c.*538-27A= (n.*538-27A=) c.562-27A= (n.562-27A=) c.457-27A= (n.457-27A=) c.355-27A= (n.355-27A=) c.-504-27A= (n.-504-27A=) | |
| 5 | g.112780763A>C | CA2674865216 | APC | c.532-27A>C (n.532-27A>C) n.588-27A>C c.*538-27A>C (n.*538-27A>C) c.562-27A>C (n.562-27A>C) c.457-27A>C (n.457-27A>C) c.355-27A>C (n.355-27A>C) c.-504-27A>C (n.-504-27A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112780763A>G | CA1573477592 | APC | c.532-27A>G (n.532-27A>G) n.588-27A>G c.*538-27A>G (n.*538-27A>G) c.562-27A>G (n.562-27A>G) c.457-27A>G (n.457-27A>G) c.355-27A>G (n.355-27A>G) c.-504-27A>G (n.-504-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112780763A>T | CA2709804190 | APC | c.532-27A>T (n.532-27A>T) n.588-27A>T c.*538-27A>T (n.*538-27A>T) c.562-27A>T (n.562-27A>T) c.457-27A>T (n.457-27A>T) c.355-27A>T (n.355-27A>T) c.-504-27A>T (n.-504-27A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112780764T>C | CA561895087 | APC | c.532-26T>C (n.532-26T>C) n.588-26T>C c.*538-26T>C (n.*538-26T>C) c.562-26T>C (n.562-26T>C) c.457-26T>C (n.457-26T>C) c.355-26T>C (n.355-26T>C) c.-504-26T>C (n.-504-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112780764T= | CA1573477595 | APC | c.532-26T= (n.532-26T=) n.588-26T= c.*538-26T= (n.*538-26T=) c.562-26T= (n.562-26T=) c.457-26T= (n.457-26T=) c.355-26T= (n.355-26T=) c.-504-26T= (n.-504-26T=) | |
| 5 | g.112780765A= | CA1573477607 | APC | c.532-25A= (n.532-25A=) n.588-25A= c.*538-25A= (n.*538-25A=) c.562-25A= (n.562-25A=) c.457-25A= (n.457-25A=) c.355-25A= (n.355-25A=) c.-504-25A= (n.-504-25A=) | |
| 5 | g.112780765A>C | CA041454 | APC | c.532-25A>C (n.532-25A>C) n.588-25A>C c.*538-25A>C (n.*538-25A>C) c.562-25A>C (n.562-25A>C) c.457-25A>C (n.457-25A>C) c.355-25A>C (n.355-25A>C) c.-504-25A>C (n.-504-25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112780765A>T | CA2674865218 | APC | c.532-25A>T (n.532-25A>T) n.588-25A>T c.*538-25A>T (n.*538-25A>T) c.562-25A>T (n.562-25A>T) c.457-25A>T (n.457-25A>T) c.355-25A>T (n.355-25A>T) c.-504-25A>T (n.-504-25A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112780765dup | CA2674865217 | APC | c.532-25dup (n.532-25dup) n.588-25dup c.*538-25dup (n.*538-25dup) c.562-25dup (n.562-25dup) c.457-25dup (n.457-25dup) c.355-25dup (n.355-25dup) c.-504-25dup (n.-504-25dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112780766C>A | CA041441 | APC | c.532-24C>A (n.532-24C>A) n.588-24C>A c.*538-24C>A (n.*538-24C>A) c.562-24C>A (n.562-24C>A) c.457-24C>A (n.457-24C>A) c.355-24C>A (n.355-24C>A) c.-504-24C>A (n.-504-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112780766C= | CA1573477614 | APC | c.532-24C= (n.532-24C=) n.588-24C= c.*538-24C= (n.*538-24C=) c.562-24C= (n.562-24C=) c.457-24C= (n.457-24C=) c.355-24C= (n.355-24C=) c.-504-24C= (n.-504-24C=) | |
| 5 | g.112780766C>T | CA2767943178 | APC | c.532-24C>T (n.532-24C>T) n.588-24C>T c.*538-24C>T (n.*538-24C>T) c.562-24C>T (n.562-24C>T) c.457-24C>T (n.457-24C>T) c.355-24C>T (n.355-24C>T) c.-504-24C>T (n.-504-24C>T) | |
| 5 | g.112780767T>C | CA2709982498 | APC | c.532-23T>C (n.532-23T>C) n.588-23T>C c.*538-23T>C (n.*538-23T>C) c.562-23T>C (n.562-23T>C) c.457-23T>C (n.457-23T>C) c.355-23T>C (n.355-23T>C) c.-504-23T>C (n.-504-23T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112780767T>G | CA2674865219 | APC | c.532-23T>G (n.532-23T>G) n.588-23T>G c.*538-23T>G (n.*538-23T>G) c.562-23T>G (n.562-23T>G) c.457-23T>G (n.457-23T>G) c.355-23T>G (n.355-23T>G) c.-504-23T>G (n.-504-23T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112780769T>C | CA802046738 | APC | c.532-21T>C (n.532-21T>C) n.588-21T>C c.*538-21T>C (n.*538-21T>C) c.562-21T>C (n.562-21T>C) c.457-21T>C (n.457-21T>C) c.355-21T>C (n.355-21T>C) c.-504-21T>C (n.-504-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112780769T>G | CA2674865220 | APC | c.532-21T>G (n.532-21T>G) n.588-21T>G c.*538-21T>G (n.*538-21T>G) c.562-21T>G (n.562-21T>G) c.457-21T>G (n.457-21T>G) c.355-21T>G (n.355-21T>G) c.-504-21T>G (n.-504-21T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112780769T= | CA1573477617 | APC | c.532-21T= (n.532-21T=) n.588-21T= c.*538-21T= (n.*538-21T=) c.562-21T= (n.562-21T=) c.457-21T= (n.457-21T=) c.355-21T= (n.355-21T=) c.-504-21T= (n.-504-21T=) | |
| 5 | g.112780770T>A | CA2674865221 | APC | c.532-20T>A (n.532-20T>A) n.588-20T>A c.*538-20T>A (n.*538-20T>A) c.562-20T>A (n.562-20T>A) c.457-20T>A (n.457-20T>A) c.355-20T>A (n.355-20T>A) c.-504-20T>A (n.-504-20T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112780770T>G | CA2739274974 | APC | c.532-20T>G (n.532-20T>G) n.588-20T>G c.*538-20T>G (n.*538-20T>G) c.562-20T>G (n.562-20T>G) c.457-20T>G (n.457-20T>G) c.355-20T>G (n.355-20T>G) c.-504-20T>G (n.-504-20T>G) | ClinVar |
| 5 | g.112780770_112780773delinsTTTA | CA1573477623 | APC | c.532-20_532-17delinsTTTA (n.532-20_532-17delinsTTTA) n.588-20_588-17delinsTTTA c.*538-20_*538-17delinsTTTA (n.*538-20_*538-17delinsTTTA) c.562-20_562-17delinsTTTA (n.562-20_562-17delinsTTTA) c.457-20_457-17delinsTTTA (n.457-20_457-17delinsTTTA) c.355-20_355-17delinsTTTA (n.355-20_355-17delinsTTTA) c.-504-20_-504-17delinsTTTA (n.-504-20_-504-17delinsTTTA) | |
| 5 | g.112780776_112780778del | CA041434 | APC | c.532-14_532-12del (n.532-14_532-12del) n.588-14_588-12del c.*538-14_*538-12del (n.*538-14_*538-12del) c.562-14_562-12del (n.562-14_562-12del) c.457-14_457-12del (n.457-14_457-12del) c.355-14_355-12del (n.355-14_355-12del) c.-504-14_-504-12del (n.-504-14_-504-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112780772T>C | CA2709982582 | APC | c.532-18T>C (n.532-18T>C) n.588-18T>C c.*538-18T>C (n.*538-18T>C) c.562-18T>C (n.562-18T>C) c.457-18T>C (n.457-18T>C) c.355-18T>C (n.355-18T>C) c.-504-18T>C (n.-504-18T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112780772_112780773delinsTA | CA1573477644 | APC | c.532-18_532-17delinsTA (n.532-18_532-17delinsTA) n.588-18_588-17delinsTA c.*538-18_*538-17delinsTA (n.*538-18_*538-17delinsTA) c.562-18_562-17delinsTA (n.562-18_562-17delinsTA) c.457-18_457-17delinsTA (n.457-18_457-17delinsTA) c.355-18_355-17delinsTA (n.355-18_355-17delinsTA) c.-504-18_-504-17delinsTA (n.-504-18_-504-17delinsTA) | |
| 5 | g.112780773del | CA041418 | APC | c.532-17del (n.532-17del) n.588-17del c.*538-17del (n.*538-17del) c.562-17del (n.562-17del) c.457-17del (n.457-17del) c.355-17del (n.355-17del) c.-504-17del (n.-504-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112780773A= | CA1573477647 | APC | c.532-17A= (n.532-17A=) n.588-17A= c.*538-17A= (n.*538-17A=) c.562-17A= (n.562-17A=) c.457-17A= (n.457-17A=) c.355-17A= (n.355-17A=) c.-504-17A= (n.-504-17A=) | |
| 5 | g.112780773A>C | CA2709738292 | APC | c.532-17A>C (n.532-17A>C) n.588-17A>C c.*538-17A>C (n.*538-17A>C) c.562-17A>C (n.562-17A>C) c.457-17A>C (n.457-17A>C) c.355-17A>C (n.355-17A>C) c.-504-17A>C (n.-504-17A>C) | dbSNP |
| 5 | g.112780773A>G | CA2580072332 | APC | c.532-17A>G (n.532-17A>G) n.588-17A>G c.*538-17A>G (n.*538-17A>G) c.562-17A>G (n.562-17A>G) c.457-17A>G (n.457-17A>G) c.355-17A>G (n.355-17A>G) c.-504-17A>G (n.-504-17A>G) | ClinVar |
| 5 | g.112780773A>T | CA16042087 | APC | c.532-17A>T (n.532-17A>T) n.588-17A>T c.*538-17A>T (n.*538-17A>T) c.562-17A>T (n.562-17A>T) c.457-17A>T (n.457-17A>T) c.355-17A>T (n.355-17A>T) c.-504-17A>T (n.-504-17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |