WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112774383_112775612delinsAAAAATAGGTC | CA2573105877 | APC | c.423-1246_423-17delinsAAAAATAGGTC (n.423-1246_423-17delinsAAAAATAGGTC) n.479-1246_479-17delinsAAAAATAGGTC c.*429-1246_*429-17delinsAAAAATAGGTC (n.*429-1246_*429-17delinsAAAAATAGGTC) c.453-1246_453-17delinsAAAAATAGGTC (n.453-1246_453-17delinsAAAAATAGGTC) c.348-1246_348-17delinsAAAAATAGGTC (n.348-1246_348-17delinsAAAAATAGGTC) c.246-1246_246-17delinsAAAAATAGGTC (n.246-1246_246-17delinsAAAAATAGGTC) c.-613-1246_-613-17delinsAAAAATAGGTC (n.-613-1246_-613-17delinsAAAAATAGGTC) | |
| 5 | g.112774396_112775612delinsAATAGGTC | CA2573129700 | APC | c.423-1233_423-17delinsAATAGGTC (n.423-1233_423-17delinsAATAGGTC) n.479-1233_479-17delinsAATAGGTC c.*429-1233_*429-17delinsAATAGGTC (n.*429-1233_*429-17delinsAATAGGTC) c.453-1233_453-17delinsAATAGGTC (n.453-1233_453-17delinsAATAGGTC) c.348-1233_348-17delinsAATAGGTC (n.348-1233_348-17delinsAATAGGTC) c.246-1233_246-17delinsAATAGGTC (n.246-1233_246-17delinsAATAGGTC) c.-613-1233_-613-17delinsAATAGGTC (n.-613-1233_-613-17delinsAATAGGTC) | |
| 5 | g.112775555_112775585del | CA2674864915 | APC | c.423-74_423-44del (n.423-74_423-44del) n.479-74_479-44del c.*429-74_*429-44del (n.*429-74_*429-44del) c.453-74_453-44del (n.453-74_453-44del) c.348-74_348-44del (n.348-74_348-44del) c.246-74_246-44del (n.246-74_246-44del) c.-613-74_-613-44del (n.-613-74_-613-44del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775576C>A | CA2578379612 | APC | c.423-53C>A (n.423-53C>A) n.479-53C>A c.*429-53C>A (n.*429-53C>A) c.453-53C>A (n.453-53C>A) c.348-53C>A (n.348-53C>A) c.246-53C>A (n.246-53C>A) c.-613-53C>A (n.-613-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775576C>G | CA2709982681 | APC | c.423-53C>G (n.423-53C>G) n.479-53C>G c.*429-53C>G (n.*429-53C>G) c.453-53C>G (n.453-53C>G) c.348-53C>G (n.348-53C>G) c.246-53C>G (n.246-53C>G) c.-613-53C>G (n.-613-53C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775576C>T | CA2674864932 | APC | c.423-53C>T (n.423-53C>T) n.479-53C>T c.*429-53C>T (n.*429-53C>T) c.453-53C>T (n.453-53C>T) c.348-53C>T (n.348-53C>T) c.246-53C>T (n.246-53C>T) c.-613-53C>T (n.-613-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775577A>G | CA2674864933 | APC | c.423-52A>G (n.423-52A>G) n.479-52A>G c.*429-52A>G (n.*429-52A>G) c.453-52A>G (n.453-52A>G) c.348-52A>G (n.348-52A>G) c.246-52A>G (n.246-52A>G) c.-613-52A>G (n.-613-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775577A>T | CA2578379613 | APC | c.423-52A>T (n.423-52A>T) n.479-52A>T c.*429-52A>T (n.*429-52A>T) c.453-52A>T (n.453-52A>T) c.348-52A>T (n.348-52A>T) c.246-52A>T (n.246-52A>T) c.-613-52A>T (n.-613-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775578G>A | CA1080225213 | APC | c.423-51G>A (n.423-51G>A) n.479-51G>A c.*429-51G>A (n.*429-51G>A) c.453-51G>A (n.453-51G>A) c.348-51G>A (n.348-51G>A) c.246-51G>A (n.246-51G>A) c.-613-51G>A (n.-613-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775578G>C | CA2674864934 | APC | c.423-51G>C (n.423-51G>C) n.479-51G>C c.*429-51G>C (n.*429-51G>C) c.453-51G>C (n.453-51G>C) c.348-51G>C (n.348-51G>C) c.246-51G>C (n.246-51G>C) c.-613-51G>C (n.-613-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775578G= | CA1573465321 | APC | c.423-51G= (n.423-51G=) n.479-51G= c.*429-51G= (n.*429-51G=) c.453-51G= (n.453-51G=) c.348-51G= (n.348-51G=) c.246-51G= (n.246-51G=) c.-613-51G= (n.-613-51G=) | |
| 5 | g.112775578G>T | CA2674864935 | APC | c.423-51G>T (n.423-51G>T) n.479-51G>T c.*429-51G>T (n.*429-51G>T) c.453-51G>T (n.453-51G>T) c.348-51G>T (n.348-51G>T) c.246-51G>T (n.246-51G>T) c.-613-51G>T (n.-613-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775579T>A | CA2674864936 | APC | c.423-50T>A (n.423-50T>A) n.479-50T>A c.*429-50T>A (n.*429-50T>A) c.453-50T>A (n.453-50T>A) c.348-50T>A (n.348-50T>A) c.246-50T>A (n.246-50T>A) c.-613-50T>A (n.-613-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775580C>A | CA2674864937 | APC | c.423-49C>A (n.423-49C>A) n.479-49C>A c.*429-49C>A (n.*429-49C>A) c.453-49C>A (n.453-49C>A) c.348-49C>A (n.348-49C>A) c.246-49C>A (n.246-49C>A) c.-613-49C>A (n.-613-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775580C>G | CA2709982860 | APC | c.423-49C>G (n.423-49C>G) n.479-49C>G c.*429-49C>G (n.*429-49C>G) c.453-49C>G (n.453-49C>G) c.348-49C>G (n.348-49C>G) c.246-49C>G (n.246-49C>G) c.-613-49C>G (n.-613-49C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775580C>T | CA2674864938 | APC | c.423-49C>T (n.423-49C>T) n.479-49C>T c.*429-49C>T (n.*429-49C>T) c.453-49C>T (n.453-49C>T) c.348-49C>T (n.348-49C>T) c.246-49C>T (n.246-49C>T) c.-613-49C>T (n.-613-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775580_112775582delinsCTT | CA1573465347 | APC | c.423-49_423-47delinsCTT (n.423-49_423-47delinsCTT) n.479-49_479-47delinsCTT c.*429-49_*429-47delinsCTT (n.*429-49_*429-47delinsCTT) c.453-49_453-47delinsCTT (n.453-49_453-47delinsCTT) c.348-49_348-47delinsCTT (n.348-49_348-47delinsCTT) c.246-49_246-47delinsCTT (n.246-49_246-47delinsCTT) c.-613-49_-613-47delinsCTT (n.-613-49_-613-47delinsCTT) | |
| 5 | g.112775581T>A | CA2674864939 | APC | c.423-48T>A (n.423-48T>A) n.479-48T>A c.*429-48T>A (n.*429-48T>A) c.453-48T>A (n.453-48T>A) c.348-48T>A (n.348-48T>A) c.246-48T>A (n.246-48T>A) c.-613-48T>A (n.-613-48T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775581T>C | CA2674864940 | APC | c.423-48T>C (n.423-48T>C) n.479-48T>C c.*429-48T>C (n.*429-48T>C) c.453-48T>C (n.453-48T>C) c.348-48T>C (n.348-48T>C) c.246-48T>C (n.246-48T>C) c.-613-48T>C (n.-613-48T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775582_112775583del | CA1573465349 | APC | c.423-47_423-46del (n.423-47_423-46del) n.479-47_479-46del c.*429-47_*429-46del (n.*429-47_*429-46del) c.453-47_453-46del (n.453-47_453-46del) c.348-47_348-46del (n.348-47_348-46del) c.246-47_246-46del (n.246-47_246-46del) c.-613-47_-613-46del (n.-613-47_-613-46del) | dbSNP |
| 5 | g.112775582T>G | CA2674864941 | APC | c.423-47T>G (n.423-47T>G) n.479-47T>G c.*429-47T>G (n.*429-47T>G) c.453-47T>G (n.453-47T>G) c.348-47T>G (n.348-47T>G) c.246-47T>G (n.246-47T>G) c.-613-47T>G (n.-613-47T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775585_112775587del | CA2709982864 | APC | c.423-44_423-42del (n.423-44_423-42del) n.479-44_479-42del c.*429-44_*429-42del (n.*429-44_*429-42del) c.453-44_453-42del (n.453-44_453-42del) c.348-44_348-42del (n.348-44_348-42del) c.246-44_246-42del (n.246-44_246-42del) c.-613-44_-613-42del (n.-613-44_-613-42del) | dbSNP |
| 5 | g.112775583T>A | CA2674864942 | APC | c.423-46T>A (n.423-46T>A) n.479-46T>A c.*429-46T>A (n.*429-46T>A) c.453-46T>A (n.453-46T>A) c.348-46T>A (n.348-46T>A) c.246-46T>A (n.246-46T>A) c.-613-46T>A (n.-613-46T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775583T>C | CA1573465355 | APC | c.423-46T>C (n.423-46T>C) n.479-46T>C c.*429-46T>C (n.*429-46T>C) c.453-46T>C (n.453-46T>C) c.348-46T>C (n.348-46T>C) c.246-46T>C (n.246-46T>C) c.-613-46T>C (n.-613-46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775583T>G | CA038380 | APC | c.423-46T>G (n.423-46T>G) n.479-46T>G c.*429-46T>G (n.*429-46T>G) c.453-46T>G (n.453-46T>G) c.348-46T>G (n.348-46T>G) c.246-46T>G (n.246-46T>G) c.-613-46T>G (n.-613-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775583T= | CA1573465354 | APC | c.423-46T= (n.423-46T=) n.479-46T= c.*429-46T= (n.*429-46T=) c.453-46T= (n.453-46T=) c.348-46T= (n.348-46T=) c.246-46T= (n.246-46T=) c.-613-46T= (n.-613-46T=) | |
| 5 | g.112775584A>T | CA2674864943 | APC | c.423-45A>T (n.423-45A>T) n.479-45A>T c.*429-45A>T (n.*429-45A>T) c.453-45A>T (n.453-45A>T) c.348-45A>T (n.348-45A>T) c.246-45A>T (n.246-45A>T) c.-613-45A>T (n.-613-45A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775585T>A | CA802055641 | APC | c.423-44T>A (n.423-44T>A) n.479-44T>A c.*429-44T>A (n.*429-44T>A) c.453-44T>A (n.453-44T>A) c.348-44T>A (n.348-44T>A) c.246-44T>A (n.246-44T>A) c.-613-44T>A (n.-613-44T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775585T= | CA1573465357 | APC | c.423-44T= (n.423-44T=) n.479-44T= c.*429-44T= (n.*429-44T=) c.453-44T= (n.453-44T=) c.348-44T= (n.348-44T=) c.246-44T= (n.246-44T=) c.-613-44T= (n.-613-44T=) | |
| 5 | g.112775586T>A | CA2674864945 | APC | c.423-43T>A (n.423-43T>A) n.479-43T>A c.*429-43T>A (n.*429-43T>A) c.453-43T>A (n.453-43T>A) c.348-43T>A (n.348-43T>A) c.246-43T>A (n.246-43T>A) c.-613-43T>A (n.-613-43T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775586T>G | CA2674864946 | APC | c.423-43T>G (n.423-43T>G) n.479-43T>G c.*429-43T>G (n.*429-43T>G) c.453-43T>G (n.453-43T>G) c.348-43T>G (n.348-43T>G) c.246-43T>G (n.246-43T>G) c.-613-43T>G (n.-613-43T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775587_112775591del | CA2674864944 | APC | c.423-42_423-38del (n.423-42_423-38del) n.479-42_479-38del c.*429-42_*429-38del (n.*429-42_*429-38del) c.453-42_453-38del (n.453-42_453-38del) c.348-42_348-38del (n.348-42_348-38del) c.246-42_246-38del (n.246-42_246-38del) c.-613-42_-613-38del (n.-613-42_-613-38del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775587A= | CA1573465358 | APC | c.423-42A= (n.423-42A=) n.479-42A= c.*429-42A= (n.*429-42A=) c.453-42A= (n.453-42A=) c.348-42A= (n.348-42A=) c.246-42A= (n.246-42A=) c.-613-42A= (n.-613-42A=) | |
| 5 | g.112775587A>G | CA038344 | APC | c.423-42A>G (n.423-42A>G) n.479-42A>G c.*429-42A>G (n.*429-42A>G) c.453-42A>G (n.453-42A>G) c.348-42A>G (n.348-42A>G) c.246-42A>G (n.246-42A>G) c.-613-42A>G (n.-613-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775587A>T | CA2674864947 | APC | c.423-42A>T (n.423-42A>T) n.479-42A>T c.*429-42A>T (n.*429-42A>T) c.453-42A>T (n.453-42A>T) c.348-42A>T (n.348-42A>T) c.246-42A>T (n.246-42A>T) c.-613-42A>T (n.-613-42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775588G>A | CA2578379614 | APC | c.423-41G>A (n.423-41G>A) n.479-41G>A c.*429-41G>A (n.*429-41G>A) c.453-41G>A (n.453-41G>A) c.348-41G>A (n.348-41G>A) c.246-41G>A (n.246-41G>A) c.-613-41G>A (n.-613-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775588G>C | CA2709982896 | APC | c.423-41G>C (n.423-41G>C) n.479-41G>C c.*429-41G>C (n.*429-41G>C) c.453-41G>C (n.453-41G>C) c.348-41G>C (n.348-41G>C) c.246-41G>C (n.246-41G>C) c.-613-41G>C (n.-613-41G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112775588G>T | CA2674864948 | APC | c.423-41G>T (n.423-41G>T) n.479-41G>T c.*429-41G>T (n.*429-41G>T) c.453-41G>T (n.453-41G>T) c.348-41G>T (n.348-41G>T) c.246-41G>T (n.246-41G>T) c.-613-41G>T (n.-613-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775589C>A | CA2578379615 | APC | c.423-40C>A (n.423-40C>A) n.479-40C>A c.*429-40C>A (n.*429-40C>A) c.453-40C>A (n.453-40C>A) c.348-40C>A (n.348-40C>A) c.246-40C>A (n.246-40C>A) c.-613-40C>A (n.-613-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775589C>G | CA2709982941 | APC | c.423-40C>G (n.423-40C>G) n.479-40C>G c.*429-40C>G (n.*429-40C>G) c.453-40C>G (n.453-40C>G) c.348-40C>G (n.348-40C>G) c.246-40C>G (n.246-40C>G) c.-613-40C>G (n.-613-40C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112775589C>T | CA2709983004 | APC | c.423-40C>T (n.423-40C>T) n.479-40C>T c.*429-40C>T (n.*429-40C>T) c.453-40C>T (n.453-40C>T) c.348-40C>T (n.348-40C>T) c.246-40C>T (n.246-40C>T) c.-613-40C>T (n.-613-40C>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775590A>C | CA2674864949 | APC | c.423-39A>C (n.423-39A>C) n.479-39A>C c.*429-39A>C (n.*429-39A>C) c.453-39A>C (n.453-39A>C) c.348-39A>C (n.348-39A>C) c.246-39A>C (n.246-39A>C) c.-613-39A>C (n.-613-39A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775590A>G | CA2578379616 | APC | c.423-39A>G (n.423-39A>G) n.479-39A>G c.*429-39A>G (n.*429-39A>G) c.453-39A>G (n.453-39A>G) c.348-39A>G (n.348-39A>G) c.246-39A>G (n.246-39A>G) c.-613-39A>G (n.-613-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775590A>T | CA2709983182 | APC | c.423-39A>T (n.423-39A>T) n.479-39A>T c.*429-39A>T (n.*429-39A>T) c.453-39A>T (n.453-39A>T) c.348-39A>T (n.348-39A>T) c.246-39A>T (n.246-39A>T) c.-613-39A>T (n.-613-39A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112775591T>A | CA561893592 | APC | c.423-38T>A (n.423-38T>A) n.479-38T>A c.*429-38T>A (n.*429-38T>A) c.453-38T>A (n.453-38T>A) c.348-38T>A (n.348-38T>A) c.246-38T>A (n.246-38T>A) c.-613-38T>A (n.-613-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112775591T>G | CA2674864950 | APC | c.423-38T>G (n.423-38T>G) n.479-38T>G c.*429-38T>G (n.*429-38T>G) c.453-38T>G (n.453-38T>G) c.348-38T>G (n.348-38T>G) c.246-38T>G (n.246-38T>G) c.-613-38T>G (n.-613-38T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775591T= | CA1573465359 | APC | c.423-38T= (n.423-38T=) n.479-38T= c.*429-38T= (n.*429-38T=) c.453-38T= (n.453-38T=) c.348-38T= (n.348-38T=) c.246-38T= (n.246-38T=) c.-613-38T= (n.-613-38T=) | |
| 5 | g.112775592T>A | CA2578379617 | APC | c.423-37T>A (n.423-37T>A) n.479-37T>A c.*429-37T>A (n.*429-37T>A) c.453-37T>A (n.453-37T>A) c.348-37T>A (n.348-37T>A) c.246-37T>A (n.246-37T>A) c.-613-37T>A (n.-613-37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112775592T>C | CA2674864951 | APC | c.423-37T>C (n.423-37T>C) n.479-37T>C c.*429-37T>C (n.*429-37T>C) c.453-37T>C (n.453-37T>C) c.348-37T>C (n.348-37T>C) c.246-37T>C (n.246-37T>C) c.-613-37T>C (n.-613-37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112775593G>A | CA561893593 | APC | c.423-36G>A (n.423-36G>A) n.479-36G>A c.*429-36G>A (n.*429-36G>A) c.453-36G>A (n.453-36G>A) c.348-36G>A (n.348-36G>A) c.246-36G>A (n.246-36G>A) c.-613-36G>A (n.-613-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |