WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112767154_112767157delinsATTG | CA1573496354 | APC | c.221-35_221-32delinsATTG (n.221-35_221-32delinsATTG) n.277-35_277-32delinsATTG c.*227-35_*227-32delinsATTG (n.*227-35_*227-32delinsATTG) c.251-35_251-32delinsATTG (n.251-35_251-32delinsATTG) c.146-35_146-32delinsATTG (n.146-35_146-32delinsATTG) c.44-35_44-32delinsATTG (n.44-35_44-32delinsATTG) c.-815-35_-815-32delinsATTG (n.-815-35_-815-32delinsATTG) | |
| 5 | g.112767159_112767161del | CA1080220863 | APC | c.221-30_221-28del (n.221-30_221-28del) n.277-30_277-28del c.*227-30_*227-28del (n.*227-30_*227-28del) c.251-30_251-28del (n.251-30_251-28del) c.146-30_146-28del (n.146-30_146-28del) c.44-30_44-28del (n.44-30_44-28del) c.-815-30_-815-28del (n.-815-30_-815-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767156T>A | CA124975554 | APC | c.221-33T>A (n.221-33T>A) n.277-33T>A c.*227-33T>A (n.*227-33T>A) c.251-33T>A (n.251-33T>A) c.146-33T>A (n.146-33T>A) c.44-33T>A (n.44-33T>A) c.-815-33T>A (n.-815-33T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.112767156T>C | CA2709733249 | APC | c.221-33T>C (n.221-33T>C) n.277-33T>C c.*227-33T>C (n.*227-33T>C) c.251-33T>C (n.251-33T>C) c.146-33T>C (n.146-33T>C) c.44-33T>C (n.44-33T>C) c.-815-33T>C (n.-815-33T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112767156T= | CA1573496363 | APC | c.221-33T= (n.221-33T=) n.277-33T= c.*227-33T= (n.*227-33T=) c.251-33T= (n.251-33T=) c.146-33T= (n.146-33T=) c.44-33T= (n.44-33T=) c.-815-33T= (n.-815-33T=) | |
| 5 | g.112767157G>A | CA1573496367 | APC | c.221-32G>A (n.221-32G>A) n.277-32G>A c.*227-32G>A (n.*227-32G>A) c.251-32G>A (n.251-32G>A) c.146-32G>A (n.146-32G>A) c.44-32G>A (n.44-32G>A) c.-815-32G>A (n.-815-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767157G>C | CA2709802555 | APC | c.221-32G>C (n.221-32G>C) n.277-32G>C c.*227-32G>C (n.*227-32G>C) c.251-32G>C (n.251-32G>C) c.146-32G>C (n.146-32G>C) c.44-32G>C (n.44-32G>C) c.-815-32G>C (n.-815-32G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112767157G= | CA1573496365 | APC | c.221-32G= (n.221-32G=) n.277-32G= c.*227-32G= (n.*227-32G=) c.251-32G= (n.251-32G=) c.146-32G= (n.146-32G=) c.44-32G= (n.44-32G=) c.-815-32G= (n.-815-32G=) | |
| 5 | g.112767158T>A | CA2709802556 | APC | c.221-31T>A (n.221-31T>A) n.277-31T>A c.*227-31T>A (n.*227-31T>A) c.251-31T>A (n.251-31T>A) c.146-31T>A (n.146-31T>A) c.44-31T>A (n.44-31T>A) c.-815-31T>A (n.-815-31T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112767158T>C | CA1573496371 | APC | c.221-31T>C (n.221-31T>C) n.277-31T>C c.*227-31T>C (n.*227-31T>C) c.251-31T>C (n.251-31T>C) c.146-31T>C (n.146-31T>C) c.44-31T>C (n.44-31T>C) c.-815-31T>C (n.-815-31T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112767158T>G | CA2709802558 | APC | c.221-31T>G (n.221-31T>G) n.277-31T>G c.*227-31T>G (n.*227-31T>G) c.251-31T>G (n.251-31T>G) c.146-31T>G (n.146-31T>G) c.44-31T>G (n.44-31T>G) c.-815-31T>G (n.-815-31T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767158T= | CA1573496369 | APC | c.221-31T= (n.221-31T=) n.277-31T= c.*227-31T= (n.*227-31T=) c.251-31T= (n.251-31T=) c.146-31T= (n.146-31T=) c.44-31T= (n.44-31T=) c.-815-31T= (n.-815-31T=) | |
| 5 | g.112767159T>A | CA2709972647 | APC | c.221-30T>A (n.221-30T>A) n.277-30T>A c.*227-30T>A (n.*227-30T>A) c.251-30T>A (n.251-30T>A) c.146-30T>A (n.146-30T>A) c.44-30T>A (n.44-30T>A) c.-815-30T>A (n.-815-30T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112767160G>A | CA562217523 | APC | c.221-29G>A (n.221-29G>A) n.277-29G>A c.*227-29G>A (n.*227-29G>A) c.251-29G>A (n.251-29G>A) c.146-29G>A (n.146-29G>A) c.44-29G>A (n.44-29G>A) c.-815-29G>A (n.-815-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767160G>C | CA031246 | APC | c.221-29G>C (n.221-29G>C) n.277-29G>C c.*227-29G>C (n.*227-29G>C) c.251-29G>C (n.251-29G>C) c.146-29G>C (n.146-29G>C) c.44-29G>C (n.44-29G>C) c.-815-29G>C (n.-815-29G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767160G= | CA1573496375 | APC | c.221-29G= (n.221-29G=) n.277-29G= c.*227-29G= (n.*227-29G=) c.251-29G= (n.251-29G=) c.146-29G= (n.146-29G=) c.44-29G= (n.44-29G=) c.-815-29G= (n.-815-29G=) | |
| 5 | g.112767161T>A | CA2709757876 | APC | c.221-28T>A (n.221-28T>A) n.277-28T>A c.*227-28T>A (n.*227-28T>A) c.251-28T>A (n.251-28T>A) c.146-28T>A (n.146-28T>A) c.44-28T>A (n.44-28T>A) c.-815-28T>A (n.-815-28T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112767161T>C | CA802051768 | APC | c.221-28T>C (n.221-28T>C) n.277-28T>C c.*227-28T>C (n.*227-28T>C) c.251-28T>C (n.251-28T>C) c.146-28T>C (n.146-28T>C) c.44-28T>C (n.44-28T>C) c.-815-28T>C (n.-815-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767161T>G | CA2709757877 | APC | c.221-28T>G (n.221-28T>G) n.277-28T>G c.*227-28T>G (n.*227-28T>G) c.251-28T>G (n.251-28T>G) c.146-28T>G (n.146-28T>G) c.44-28T>G (n.44-28T>G) c.-815-28T>G (n.-815-28T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767161T= | CA1573496377 | APC | c.221-28T= (n.221-28T=) n.277-28T= c.*227-28T= (n.*227-28T=) c.251-28T= (n.251-28T=) c.146-28T= (n.146-28T=) c.44-28T= (n.44-28T=) c.-815-28T= (n.-815-28T=) | |
| 5 | g.112767162A= | CA1573496379 | APC | c.221-27A= (n.221-27A=) n.277-27A= c.*227-27A= (n.*227-27A=) c.251-27A= (n.251-27A=) c.146-27A= (n.146-27A=) c.44-27A= (n.44-27A=) c.-815-27A= (n.-815-27A=) | |
| 5 | g.112767162A>C | CA031204 | APC | c.221-27A>C (n.221-27A>C) n.277-27A>C c.*227-27A>C (n.*227-27A>C) c.251-27A>C (n.251-27A>C) c.146-27A>C (n.146-27A>C) c.44-27A>C (n.44-27A>C) c.-815-27A>C (n.-815-27A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767162A>G | CA031230 | APC | c.221-27A>G (n.221-27A>G) n.277-27A>G c.*227-27A>G (n.*227-27A>G) c.251-27A>G (n.251-27A>G) c.146-27A>G (n.146-27A>G) c.44-27A>G (n.44-27A>G) c.-815-27A>G (n.-815-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.112767163T>C | CA2674864783 | APC | c.221-26T>C (n.221-26T>C) n.277-26T>C c.*227-26T>C (n.*227-26T>C) c.251-26T>C (n.251-26T>C) c.146-26T>C (n.146-26T>C) c.44-26T>C (n.44-26T>C) c.-815-26T>C (n.-815-26T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767163T>G | CA1573496384 | APC | c.221-26T>G (n.221-26T>G) n.277-26T>G c.*227-26T>G (n.*227-26T>G) c.251-26T>G (n.251-26T>G) c.146-26T>G (n.146-26T>G) c.44-26T>G (n.44-26T>G) c.-815-26T>G (n.-815-26T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767163T= | CA1573496381 | APC | c.221-26T= (n.221-26T=) n.277-26T= c.*227-26T= (n.*227-26T=) c.251-26T= (n.251-26T=) c.146-26T= (n.146-26T=) c.44-26T= (n.44-26T=) c.-815-26T= (n.-815-26T=) | |
| 5 | g.112767164A= | CA1573496387 | APC | c.221-25A= (n.221-25A=) n.277-25A= c.*227-25A= (n.*227-25A=) c.251-25A= (n.251-25A=) c.146-25A= (n.146-25A=) c.44-25A= (n.44-25A=) c.-815-25A= (n.-815-25A=) | |
| 5 | g.112767164A>G | CA562217524 | APC | c.221-25A>G (n.221-25A>G) n.277-25A>G c.*227-25A>G (n.*227-25A>G) c.251-25A>G (n.251-25A>G) c.146-25A>G (n.146-25A>G) c.44-25A>G (n.44-25A>G) c.-815-25A>G (n.-815-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767168del | CA2674864784 | APC | c.221-21del (n.221-21del) n.277-21del c.*227-21del (n.*227-21del) c.251-21del (n.251-21del) c.146-21del (n.146-21del) c.44-21del (n.44-21del) c.-815-21del (n.-815-21del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767165A= | CA1573496389 | APC | c.221-24A= (n.221-24A=) n.277-24A= c.*227-24A= (n.*227-24A=) c.251-24A= (n.251-24A=) c.146-24A= (n.146-24A=) c.44-24A= (n.44-24A=) c.-815-24A= (n.-815-24A=) | |
| 5 | g.112767165A>C | CA031195 | APC | c.221-24A>C (n.221-24A>C) n.277-24A>C c.*227-24A>C (n.*227-24A>C) c.251-24A>C (n.251-24A>C) c.146-24A>C (n.146-24A>C) c.44-24A>C (n.44-24A>C) c.-815-24A>C (n.-815-24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767165A>G | CA2674864785 | APC | c.221-24A>G (n.221-24A>G) n.277-24A>G c.*227-24A>G (n.*227-24A>G) c.251-24A>G (n.251-24A>G) c.146-24A>G (n.146-24A>G) c.44-24A>G (n.44-24A>G) c.-815-24A>G (n.-815-24A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767165A>T | CA2709727755 | APC | c.221-24A>T (n.221-24A>T) n.277-24A>T c.*227-24A>T (n.*227-24A>T) c.251-24A>T (n.251-24A>T) c.146-24A>T (n.146-24A>T) c.44-24A>T (n.44-24A>T) c.-815-24A>T (n.-815-24A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112767166A>C | CA2674864786 | APC | c.221-23A>C (n.221-23A>C) n.277-23A>C c.*227-23A>C (n.*227-23A>C) c.251-23A>C (n.251-23A>C) c.146-23A>C (n.146-23A>C) c.44-23A>C (n.44-23A>C) c.-815-23A>C (n.-815-23A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767166A>G | CA2709972649 | APC | c.221-23A>G (n.221-23A>G) n.277-23A>G c.*227-23A>G (n.*227-23A>G) c.251-23A>G (n.251-23A>G) c.146-23A>G (n.146-23A>G) c.44-23A>G (n.44-23A>G) c.-815-23A>G (n.-815-23A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767166A>T | CA2709972648 | APC | c.221-23A>T (n.221-23A>T) n.277-23A>T c.*227-23A>T (n.*227-23A>T) c.251-23A>T (n.251-23A>T) c.146-23A>T (n.146-23A>T) c.44-23A>T (n.44-23A>T) c.-815-23A>T (n.-815-23A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112767167A= | CA1573496391 | APC | c.221-22A= (n.221-22A=) n.277-22A= c.*227-22A= (n.*227-22A=) c.251-22A= (n.251-22A=) c.146-22A= (n.146-22A=) c.44-22A= (n.44-22A=) c.-815-22A= (n.-815-22A=) | |
| 5 | g.112767167A>G | CA562217525 | APC | c.221-22A>G (n.221-22A>G) n.277-22A>G c.*227-22A>G (n.*227-22A>G) c.251-22A>G (n.251-22A>G) c.146-22A>G (n.146-22A>G) c.44-22A>G (n.44-22A>G) c.-815-22A>G (n.-815-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767168A= | CA1573496392 | APC | c.221-21A= (n.221-21A=) n.277-21A= c.*227-21A= (n.*227-21A=) c.251-21A= (n.251-21A=) c.146-21A= (n.146-21A=) c.44-21A= (n.44-21A=) c.-815-21A= (n.-815-21A=) | |
| 5 | g.112767168A>G | CA802051777 | APC | c.221-21A>G (n.221-21A>G) n.277-21A>G c.*227-21A>G (n.*227-21A>G) c.251-21A>G (n.251-21A>G) c.146-21A>G (n.146-21A>G) c.44-21A>G (n.44-21A>G) c.-815-21A>G (n.-815-21A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767168A>T | CA2709754340 | APC | c.221-21A>T (n.221-21A>T) n.277-21A>T c.*227-21A>T (n.*227-21A>T) c.251-21A>T (n.251-21A>T) c.146-21A>T (n.146-21A>T) c.44-21A>T (n.44-21A>T) c.-815-21A>T (n.-815-21A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112767169C>A | CA2709972656 | APC | c.221-20C>A (n.221-20C>A) n.277-20C>A c.*227-20C>A (n.*227-20C>A) c.251-20C>A (n.251-20C>A) c.146-20C>A (n.146-20C>A) c.44-20C>A (n.44-20C>A) c.-815-20C>A (n.-815-20C>A) | dbSNP |
| 5 | g.112767169C>G | CA2709972652 | APC | c.221-20C>G (n.221-20C>G) n.277-20C>G c.*227-20C>G (n.*227-20C>G) c.251-20C>G (n.251-20C>G) c.146-20C>G (n.146-20C>G) c.44-20C>G (n.44-20C>G) c.-815-20C>G (n.-815-20C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767169C>T | CA2578379586 | APC | c.221-20C>T (n.221-20C>T) n.277-20C>T c.*227-20C>T (n.*227-20C>T) c.251-20C>T (n.251-20C>T) c.146-20C>T (n.146-20C>T) c.44-20C>T (n.44-20C>T) c.-815-20C>T (n.-815-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767170T>A | CA2709972707 | APC | c.221-19T>A (n.221-19T>A) n.277-19T>A c.*227-19T>A (n.*227-19T>A) c.251-19T>A (n.251-19T>A) c.146-19T>A (n.146-19T>A) c.44-19T>A (n.44-19T>A) c.-815-19T>A (n.-815-19T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112767170T>G | CA2674864787 | APC | c.221-19T>G (n.221-19T>G) n.277-19T>G c.*227-19T>G (n.*227-19T>G) c.251-19T>G (n.251-19T>G) c.146-19T>G (n.146-19T>G) c.44-19T>G (n.44-19T>G) c.-815-19T>G (n.-815-19T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767171T>G | CA2674864788 | APC | c.221-18T>G (n.221-18T>G) n.277-18T>G c.*227-18T>G (n.*227-18T>G) c.251-18T>G (n.251-18T>G) c.146-18T>G (n.146-18T>G) c.44-18T>G (n.44-18T>G) c.-815-18T>G (n.-815-18T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767172G>A | CA2709972806 | APC | c.221-17G>A (n.221-17G>A) n.277-17G>A c.*227-17G>A (n.*227-17G>A) c.251-17G>A (n.251-17G>A) c.146-17G>A (n.146-17G>A) c.44-17G>A (n.44-17G>A) c.-815-17G>A (n.-815-17G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112767172G>C | CA2709972805 | APC | c.221-17G>C (n.221-17G>C) n.277-17G>C c.*227-17G>C (n.*227-17G>C) c.251-17G>C (n.251-17G>C) c.146-17G>C (n.146-17G>C) c.44-17G>C (n.44-17G>C) c.-815-17G>C (n.-815-17G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112767172G>T | CA2709972710 | APC | c.221-17G>T (n.221-17G>T) n.277-17G>T c.*227-17G>T (n.*227-17G>T) c.251-17G>T (n.251-17G>T) c.146-17G>T (n.146-17G>T) c.44-17G>T (n.44-17G>T) c.-815-17G>T (n.-815-17G>T) | dbSNP |