UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112767132A>G | CA2674864773 | APC | c.221-57A>G (n.221-57A>G) n.277-57A>G c.*227-57A>G (n.*227-57A>G) c.251-57A>G (n.251-57A>G) c.146-57A>G (n.146-57A>G) c.44-57A>G (n.44-57A>G) c.-815-57A>G (n.-815-57A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767132A>T | CA2709972014 | APC | c.221-57A>T (n.221-57A>T) n.277-57A>T c.*227-57A>T (n.*227-57A>T) c.251-57A>T (n.251-57A>T) c.146-57A>T (n.146-57A>T) c.44-57A>T (n.44-57A>T) c.-815-57A>T (n.-815-57A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112767133T>A | CA2709972195 | APC | c.221-56T>A (n.221-56T>A) n.277-56T>A c.*227-56T>A (n.*227-56T>A) c.251-56T>A (n.251-56T>A) c.146-56T>A (n.146-56T>A) c.44-56T>A (n.44-56T>A) c.-815-56T>A (n.-815-56T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112767133T>G | CA2709972048 | APC | c.221-56T>G (n.221-56T>G) n.277-56T>G c.*227-56T>G (n.*227-56T>G) c.251-56T>G (n.251-56T>G) c.146-56T>G (n.146-56T>G) c.44-56T>G (n.44-56T>G) c.-815-56T>G (n.-815-56T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767133dup | CA2674864774 | APC | c.221-56dup (n.221-56dup) n.277-56dup c.*227-56dup (n.*227-56dup) c.251-56dup (n.251-56dup) c.146-56dup (n.146-56dup) c.44-56dup (n.44-56dup) c.-815-56dup (n.-815-56dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767134A= | CA1573496327 | APC | c.221-55A= (n.221-55A=) n.277-55A= c.*227-55A= (n.*227-55A=) c.251-55A= (n.251-55A=) c.146-55A= (n.146-55A=) c.44-55A= (n.44-55A=) c.-815-55A= (n.-815-55A=) | |
| 5 | g.112767135T>G | CA2709972196 | APC | c.221-54T>G (n.221-54T>G) n.277-54T>G c.*227-54T>G (n.*227-54T>G) c.251-54T>G (n.251-54T>G) c.146-54T>G (n.146-54T>G) c.44-54T>G (n.44-54T>G) c.-815-54T>G (n.-815-54T>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767137_112767138dup | CA1573496328 | APC | c.221-52_221-51dup (n.221-52_221-51dup) n.277-52_277-51dup c.*227-52_*227-51dup (n.*227-52_*227-51dup) c.251-52_251-51dup (n.251-52_251-51dup) c.146-52_146-51dup (n.146-52_146-51dup) c.44-52_44-51dup (n.44-52_44-51dup) c.-815-52_-815-51dup (n.-815-52_-815-51dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767138del | CA2578379582 | APC | c.221-51del (n.221-51del) n.277-51del c.*227-51del (n.*227-51del) c.251-51del (n.251-51del) c.146-51del (n.146-51del) c.44-51del (n.44-51del) c.-815-51del (n.-815-51del) | |
| 5 | g.112767136T>A | CA2709972198 | APC | c.221-53T>A (n.221-53T>A) n.277-53T>A c.*227-53T>A (n.*227-53T>A) c.251-53T>A (n.251-53T>A) c.146-53T>A (n.146-53T>A) c.44-53T>A (n.44-53T>A) c.-815-53T>A (n.-815-53T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112767137T>C | CA2709972201 | APC | c.221-52T>C (n.221-52T>C) n.277-52T>C c.*227-52T>C (n.*227-52T>C) c.251-52T>C (n.251-52T>C) c.146-52T>C (n.146-52T>C) c.44-52T>C (n.44-52T>C) c.-815-52T>C (n.-815-52T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112767138T>A | CA2709726481 | APC | c.221-51T>A (n.221-51T>A) n.277-51T>A c.*227-51T>A (n.*227-51T>A) c.251-51T>A (n.251-51T>A) c.146-51T>A (n.146-51T>A) c.44-51T>A (n.44-51T>A) c.-815-51T>A (n.-815-51T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112767138T>C | CA2578379583 | APC | c.221-51T>C (n.221-51T>C) n.277-51T>C c.*227-51T>C (n.*227-51T>C) c.251-51T>C (n.251-51T>C) c.146-51T>C (n.146-51T>C) c.44-51T>C (n.44-51T>C) c.-815-51T>C (n.-815-51T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112767138T>G | CA031314 | APC | c.221-51T>G (n.221-51T>G) n.277-51T>G c.*227-51T>G (n.*227-51T>G) c.251-51T>G (n.251-51T>G) c.146-51T>G (n.146-51T>G) c.44-51T>G (n.44-51T>G) c.-815-51T>G (n.-815-51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767138T= | CA1573496329 | APC | c.221-51T= (n.221-51T=) n.277-51T= c.*227-51T= (n.*227-51T=) c.251-51T= (n.251-51T=) c.146-51T= (n.146-51T=) c.44-51T= (n.44-51T=) c.-815-51T= (n.-815-51T=) | |
| 5 | g.112767139A>G | CA2709972255 | APC | c.221-50A>G (n.221-50A>G) n.277-50A>G c.*227-50A>G (n.*227-50A>G) c.251-50A>G (n.251-50A>G) c.146-50A>G (n.146-50A>G) c.44-50A>G (n.44-50A>G) c.-815-50A>G (n.-815-50A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767139A>T | CA2674864775 | APC | c.221-50A>T (n.221-50A>T) n.277-50A>T c.*227-50A>T (n.*227-50A>T) c.251-50A>T (n.251-50A>T) c.146-50A>T (n.146-50A>T) c.44-50A>T (n.44-50A>T) c.-815-50A>T (n.-815-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767140G>A | CA2709972308 | APC | c.221-49G>A (n.221-49G>A) n.277-49G>A c.*227-49G>A (n.*227-49G>A) c.251-49G>A (n.251-49G>A) c.146-49G>A (n.146-49G>A) c.44-49G>A (n.44-49G>A) c.-815-49G>A (n.-815-49G>A) | dbSNP |
| 5 | g.112767140G>C | CA2709972301 | APC | c.221-49G>C (n.221-49G>C) n.277-49G>C c.*227-49G>C (n.*227-49G>C) c.251-49G>C (n.251-49G>C) c.146-49G>C (n.146-49G>C) c.44-49G>C (n.44-49G>C) c.-815-49G>C (n.-815-49G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112767140G>T | CA2674864776 | APC | c.221-49G>T (n.221-49G>T) n.277-49G>T c.*227-49G>T (n.*227-49G>T) c.251-49G>T (n.251-49G>T) c.146-49G>T (n.146-49G>T) c.44-49G>T (n.44-49G>T) c.-815-49G>T (n.-815-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767141A>C | CA2674864777 | APC | c.221-48A>C (n.221-48A>C) n.277-48A>C c.*227-48A>C (n.*227-48A>C) c.251-48A>C (n.251-48A>C) c.146-48A>C (n.146-48A>C) c.44-48A>C (n.44-48A>C) c.-815-48A>C (n.-815-48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767141A>T | CA2709972321 | APC | c.221-48A>T (n.221-48A>T) n.277-48A>T c.*227-48A>T (n.*227-48A>T) c.251-48A>T (n.251-48A>T) c.146-48A>T (n.146-48A>T) c.44-48A>T (n.44-48A>T) c.-815-48A>T (n.-815-48A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112767142C>A | CA2578379584 | APC | c.221-47C>A (n.221-47C>A) n.277-47C>A c.*227-47C>A (n.*227-47C>A) c.251-47C>A (n.251-47C>A) c.146-47C>A (n.146-47C>A) c.44-47C>A (n.44-47C>A) c.-815-47C>A (n.-815-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767142C= | CA1573496332 | APC | c.221-47C= (n.221-47C=) n.277-47C= c.*227-47C= (n.*227-47C=) c.251-47C= (n.251-47C=) c.146-47C= (n.146-47C=) c.44-47C= (n.44-47C=) c.-815-47C= (n.-815-47C=) | |
| 5 | g.112767142C>G | CA2709764027 | APC | c.221-47C>G (n.221-47C>G) n.277-47C>G c.*227-47C>G (n.*227-47C>G) c.251-47C>G (n.251-47C>G) c.146-47C>G (n.146-47C>G) c.44-47C>G (n.44-47C>G) c.-815-47C>G (n.-815-47C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767142C>T | CA802051749 | APC | c.221-47C>T (n.221-47C>T) n.277-47C>T c.*227-47C>T (n.*227-47C>T) c.251-47C>T (n.251-47C>T) c.146-47C>T (n.146-47C>T) c.44-47C>T (n.44-47C>T) c.-815-47C>T (n.-815-47C>T) | dbSNP |
| 5 | g.112767143T>A | CA2709972394 | APC | c.221-46T>A (n.221-46T>A) n.277-46T>A c.*227-46T>A (n.*227-46T>A) c.251-46T>A (n.251-46T>A) c.146-46T>A (n.146-46T>A) c.44-46T>A (n.44-46T>A) c.-815-46T>A (n.-815-46T>A) | dbSNP |
| 5 | g.112767144G>A | CA2674864778 | APC | c.221-45G>A (n.221-45G>A) n.277-45G>A c.*227-45G>A (n.*227-45G>A) c.251-45G>A (n.251-45G>A) c.146-45G>A (n.146-45G>A) c.44-45G>A (n.44-45G>A) c.-815-45G>A (n.-815-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767144G>C | CA2674864779 | APC | c.221-45G>C (n.221-45G>C) n.277-45G>C c.*227-45G>C (n.*227-45G>C) c.251-45G>C (n.251-45G>C) c.146-45G>C (n.146-45G>C) c.44-45G>C (n.44-45G>C) c.-815-45G>C (n.-815-45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767145C>A | CA2674864780 | APC | c.221-44C>A (n.221-44C>A) n.277-44C>A c.*227-44C>A (n.*227-44C>A) c.251-44C>A (n.251-44C>A) c.146-44C>A (n.146-44C>A) c.44-44C>A (n.44-44C>A) c.-815-44C>A (n.-815-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767145C= | CA1573496335 | APC | c.221-44C= (n.221-44C=) n.277-44C= c.*227-44C= (n.*227-44C=) c.251-44C= (n.251-44C=) c.146-44C= (n.146-44C=) c.44-44C= (n.44-44C=) c.-815-44C= (n.-815-44C=) | |
| 5 | g.112767145C>G | CA2709758917 | APC | c.221-44C>G (n.221-44C>G) n.277-44C>G c.*227-44C>G (n.*227-44C>G) c.251-44C>G (n.251-44C>G) c.146-44C>G (n.146-44C>G) c.44-44C>G (n.44-44C>G) c.-815-44C>G (n.-815-44C>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767145C>T | CA562217522 | APC | c.221-44C>T (n.221-44C>T) n.277-44C>T c.*227-44C>T (n.*227-44C>T) c.251-44C>T (n.251-44C>T) c.146-44C>T (n.146-44C>T) c.44-44C>T (n.44-44C>T) c.-815-44C>T (n.-815-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767146T>C | CA031305 | APC | c.221-43T>C (n.221-43T>C) n.277-43T>C c.*227-43T>C (n.*227-43T>C) c.251-43T>C (n.251-43T>C) c.146-43T>C (n.146-43T>C) c.44-43T>C (n.44-43T>C) c.-815-43T>C (n.-815-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767146T= | CA1573496336 | APC | c.221-43T= (n.221-43T=) n.277-43T= c.*227-43T= (n.*227-43T=) c.251-43T= (n.251-43T=) c.146-43T= (n.146-43T=) c.44-43T= (n.44-43T=) c.-815-43T= (n.-815-43T=) | |
| 5 | g.112767148A= | CA1573496339 | APC | c.221-41A= (n.221-41A=) n.277-41A= c.*227-41A= (n.*227-41A=) c.251-41A= (n.251-41A=) c.146-41A= (n.146-41A=) c.44-41A= (n.44-41A=) c.-815-41A= (n.-815-41A=) | |
| 5 | g.112767148A>G | CA031283 | APC | c.221-41A>G (n.221-41A>G) n.277-41A>G c.*227-41A>G (n.*227-41A>G) c.251-41A>G (n.251-41A>G) c.146-41A>G (n.146-41A>G) c.44-41A>G (n.44-41A>G) c.-815-41A>G (n.-815-41A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767148A>T | CA2578379585 | APC | c.221-41A>T (n.221-41A>T) n.277-41A>T c.*227-41A>T (n.*227-41A>T) c.251-41A>T (n.251-41A>T) c.146-41A>T (n.146-41A>T) c.44-41A>T (n.44-41A>T) c.-815-41A>T (n.-815-41A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112767150del | CA2709972449 | APC | c.221-39del (n.221-39del) n.277-39del c.*227-39del (n.*227-39del) c.251-39del (n.251-39del) c.146-39del (n.146-39del) c.44-39del (n.44-39del) c.-815-39del (n.-815-39del) | dbSNP |
| 5 | g.112767149_112767150del | CA2709972467 | APC | c.221-40_221-39del (n.221-40_221-39del) n.277-40_277-39del c.*227-40_*227-39del (n.*227-40_*227-39del) c.251-40_251-39del (n.251-40_251-39del) c.146-40_146-39del (n.146-40_146-39del) c.44-40_44-39del (n.44-40_44-39del) c.-815-40_-815-39del (n.-815-40_-815-39del) | dbSNP |
| 5 | g.112767149A>G | CA2709972505 | APC | c.221-40A>G (n.221-40A>G) n.277-40A>G c.*227-40A>G (n.*227-40A>G) c.251-40A>G (n.251-40A>G) c.146-40A>G (n.146-40A>G) c.44-40A>G (n.44-40A>G) c.-815-40A>G (n.-815-40A>G) | dbSNP |
| 5 | g.112767149A>T | CA2709972473 | APC | c.221-40A>T (n.221-40A>T) n.277-40A>T c.*227-40A>T (n.*227-40A>T) c.251-40A>T (n.251-40A>T) c.146-40A>T (n.146-40A>T) c.44-40A>T (n.44-40A>T) c.-815-40A>T (n.-815-40A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112767150A>G | CA650199108 | APC | c.221-39A>G (n.221-39A>G) n.277-39A>G c.*227-39A>G (n.*227-39A>G) c.251-39A>G (n.251-39A>G) c.146-39A>G (n.146-39A>G) c.44-39A>G (n.44-39A>G) c.-815-39A>G (n.-815-39A>G) | COSMIC |
| 5 | g.112767150A>T | CA2709972578 | APC | c.221-39A>T (n.221-39A>T) n.277-39A>T c.*227-39A>T (n.*227-39A>T) c.251-39A>T (n.251-39A>T) c.146-39A>T (n.146-39A>T) c.44-39A>T (n.44-39A>T) c.-815-39A>T (n.-815-39A>T) | dbSNP |
| 5 | g.112767151G>A | CA031262 | APC | c.221-38G>A (n.221-38G>A) n.277-38G>A c.*227-38G>A (n.*227-38G>A) c.251-38G>A (n.251-38G>A) c.146-38G>A (n.146-38G>A) c.44-38G>A (n.44-38G>A) c.-815-38G>A (n.-815-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767151G>C | CA2709727339 | APC | c.221-38G>C (n.221-38G>C) n.277-38G>C c.*227-38G>C (n.*227-38G>C) c.251-38G>C (n.251-38G>C) c.146-38G>C (n.146-38G>C) c.44-38G>C (n.44-38G>C) c.-815-38G>C (n.-815-38G>C) | dbSNP |
| 5 | g.112767151G= | CA1573496344 | APC | c.221-38G= (n.221-38G=) n.277-38G= c.*227-38G= (n.*227-38G=) c.251-38G= (n.251-38G=) c.146-38G= (n.146-38G=) c.44-38G= (n.44-38G=) c.-815-38G= (n.-815-38G=) | |
| 5 | g.112767151G>T | CA2709727340 | APC | c.221-38G>T (n.221-38G>T) n.277-38G>T c.*227-38G>T (n.*227-38G>T) c.251-38G>T (n.251-38G>T) c.146-38G>T (n.146-38G>T) c.44-38G>T (n.44-38G>T) c.-815-38G>T (n.-815-38G>T) | dbSNP |
| 5 | g.112767152C>A | CA2674864782 | APC | c.221-37C>A (n.221-37C>A) n.277-37C>A c.*227-37C>A (n.*227-37C>A) c.251-37C>A (n.251-37C>A) c.146-37C>A (n.146-37C>A) c.44-37C>A (n.44-37C>A) c.-815-37C>A (n.-815-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767152C>G | CA2709972646 | APC | c.221-37C>G (n.221-37C>G) n.277-37C>G c.*227-37C>G (n.*227-37C>G) c.251-37C>G (n.251-37C>G) c.146-37C>G (n.146-37C>G) c.44-37C>G (n.44-37C>G) c.-815-37C>G (n.-815-37C>G) | dbSNP |