Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112767128A>TCA2578379581APCc.221-61A>T (n.221-61A>T)
n.277-61A>T
c.*227-61A>T (n.*227-61A>T)
c.251-61A>T (n.251-61A>T)
c.146-61A>T (n.146-61A>T)
c.44-61A>T (n.44-61A>T)
c.-815-61A>T (n.-815-61A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112767129A=CA1573496326APCc.221-60A= (n.221-60A=)
n.277-60A=
c.*227-60A= (n.*227-60A=)
c.251-60A= (n.251-60A=)
c.146-60A= (n.146-60A=)
c.44-60A= (n.44-60A=)
c.-815-60A= (n.-815-60A=)
5g.112767129A>GCA1080220862APCc.221-60A>G (n.221-60A>G)
n.277-60A>G
c.*227-60A>G (n.*227-60A>G)
c.251-60A>G (n.251-60A>G)
c.146-60A>G (n.146-60A>G)
c.44-60A>G (n.44-60A>G)
c.-815-60A>G (n.-815-60A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112767129A>TCA2709802553APCc.221-60A>T (n.221-60A>T)
n.277-60A>T
c.*227-60A>T (n.*227-60A>T)
c.251-60A>T (n.251-60A>T)
c.146-60A>T (n.146-60A>T)
c.44-60A>T (n.44-60A>T)
c.-815-60A>T (n.-815-60A>T)
dbSNP
5g.112767130G>ACA2709972004APCc.221-59G>A (n.221-59G>A)
n.277-59G>A
c.*227-59G>A (n.*227-59G>A)
c.251-59G>A (n.251-59G>A)
c.146-59G>A (n.146-59G>A)
c.44-59G>A (n.44-59G>A)
c.-815-59G>A (n.-815-59G>A)
dbSNP
5g.112767130G>CCA2709972001APCc.221-59G>C (n.221-59G>C)
n.277-59G>C
c.*227-59G>C (n.*227-59G>C)
c.251-59G>C (n.251-59G>C)
c.146-59G>C (n.146-59G>C)
c.44-59G>C (n.44-59G>C)
c.-815-59G>C (n.-815-59G>C)
dbSNP
5g.112767130G>TCA2709971941APCc.221-59G>T (n.221-59G>T)
n.277-59G>T
c.*227-59G>T (n.*227-59G>T)
c.251-59G>T (n.251-59G>T)
c.146-59G>T (n.146-59G>T)
c.44-59G>T (n.44-59G>T)
c.-815-59G>T (n.-815-59G>T)
dbSNP
5g.112767131A>TCA2709972012APCc.221-58A>T (n.221-58A>T)
n.277-58A>T
c.*227-58A>T (n.*227-58A>T)
c.251-58A>T (n.251-58A>T)
c.146-58A>T (n.146-58A>T)
c.44-58A>T (n.44-58A>T)
c.-815-58A>T (n.-815-58A>T)
dbSNP
5g.112767132A>GCA2674864773APCc.221-57A>G (n.221-57A>G)
n.277-57A>G
c.*227-57A>G (n.*227-57A>G)
c.251-57A>G (n.251-57A>G)
c.146-57A>G (n.146-57A>G)
c.44-57A>G (n.44-57A>G)
c.-815-57A>G (n.-815-57A>G)
gnomAD v4
5g.112767132A>TCA2709972014APCc.221-57A>T (n.221-57A>T)
n.277-57A>T
c.*227-57A>T (n.*227-57A>T)
c.251-57A>T (n.251-57A>T)
c.146-57A>T (n.146-57A>T)
c.44-57A>T (n.44-57A>T)
c.-815-57A>T (n.-815-57A>T)
dbSNP
5g.112767133T>ACA2709972195APCc.221-56T>A (n.221-56T>A)
n.277-56T>A
c.*227-56T>A (n.*227-56T>A)
c.251-56T>A (n.251-56T>A)
c.146-56T>A (n.146-56T>A)
c.44-56T>A (n.44-56T>A)
c.-815-56T>A (n.-815-56T>A)
dbSNP
5g.112767133T>GCA2709972048APCc.221-56T>G (n.221-56T>G)
n.277-56T>G
c.*227-56T>G (n.*227-56T>G)
c.251-56T>G (n.251-56T>G)
c.146-56T>G (n.146-56T>G)
c.44-56T>G (n.44-56T>G)
c.-815-56T>G (n.-815-56T>G)
dbSNP
5g.112767133dupCA2674864774APCc.221-56dup (n.221-56dup)
n.277-56dup
c.*227-56dup (n.*227-56dup)
c.251-56dup (n.251-56dup)
c.146-56dup (n.146-56dup)
c.44-56dup (n.44-56dup)
c.-815-56dup (n.-815-56dup)
gnomAD v4
5g.112767134A=CA1573496327APCc.221-55A= (n.221-55A=)
n.277-55A=
c.*227-55A= (n.*227-55A=)
c.251-55A= (n.251-55A=)
c.146-55A= (n.146-55A=)
c.44-55A= (n.44-55A=)
c.-815-55A= (n.-815-55A=)
5g.112767135T>GCA2709972196APCc.221-54T>G (n.221-54T>G)
n.277-54T>G
c.*227-54T>G (n.*227-54T>G)
c.251-54T>G (n.251-54T>G)
c.146-54T>G (n.146-54T>G)
c.44-54T>G (n.44-54T>G)
c.-815-54T>G (n.-815-54T>G)
dbSNP
5g.112767137_112767138dupCA1573496328APCc.221-52_221-51dup (n.221-52_221-51dup)
n.277-52_277-51dup
c.*227-52_*227-51dup (n.*227-52_*227-51dup)
c.251-52_251-51dup (n.251-52_251-51dup)
c.146-52_146-51dup (n.146-52_146-51dup)
c.44-52_44-51dup (n.44-52_44-51dup)
c.-815-52_-815-51dup (n.-815-52_-815-51dup)
dbSNP gnomAD v4
5g.112767138delCA2578379582APCc.221-51del (n.221-51del)
n.277-51del
c.*227-51del (n.*227-51del)
c.251-51del (n.251-51del)
c.146-51del (n.146-51del)
c.44-51del (n.44-51del)
c.-815-51del (n.-815-51del)
5g.112767136T>ACA2709972198APCc.221-53T>A (n.221-53T>A)
n.277-53T>A
c.*227-53T>A (n.*227-53T>A)
c.251-53T>A (n.251-53T>A)
c.146-53T>A (n.146-53T>A)
c.44-53T>A (n.44-53T>A)
c.-815-53T>A (n.-815-53T>A)
dbSNP
5g.112767137T>CCA2709972201APCc.221-52T>C (n.221-52T>C)
n.277-52T>C
c.*227-52T>C (n.*227-52T>C)
c.251-52T>C (n.251-52T>C)
c.146-52T>C (n.146-52T>C)
c.44-52T>C (n.44-52T>C)
c.-815-52T>C (n.-815-52T>C)
dbSNP
5g.112767138T>ACA2709726481APCc.221-51T>A (n.221-51T>A)
n.277-51T>A
c.*227-51T>A (n.*227-51T>A)
c.251-51T>A (n.251-51T>A)
c.146-51T>A (n.146-51T>A)
c.44-51T>A (n.44-51T>A)
c.-815-51T>A (n.-815-51T>A)
dbSNP
5g.112767138T>CCA2578379583APCc.221-51T>C (n.221-51T>C)
n.277-51T>C
c.*227-51T>C (n.*227-51T>C)
c.251-51T>C (n.251-51T>C)
c.146-51T>C (n.146-51T>C)
c.44-51T>C (n.44-51T>C)
c.-815-51T>C (n.-815-51T>C)
dbSNP
5g.112767138T>GCA031314APCc.221-51T>G (n.221-51T>G)
n.277-51T>G
c.*227-51T>G (n.*227-51T>G)
c.251-51T>G (n.251-51T>G)
c.146-51T>G (n.146-51T>G)
c.44-51T>G (n.44-51T>G)
c.-815-51T>G (n.-815-51T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112767138T=CA1573496329APCc.221-51T= (n.221-51T=)
n.277-51T=
c.*227-51T= (n.*227-51T=)
c.251-51T= (n.251-51T=)
c.146-51T= (n.146-51T=)
c.44-51T= (n.44-51T=)
c.-815-51T= (n.-815-51T=)
5g.112767139A>GCA2709972255APCc.221-50A>G (n.221-50A>G)
n.277-50A>G
c.*227-50A>G (n.*227-50A>G)
c.251-50A>G (n.251-50A>G)
c.146-50A>G (n.146-50A>G)
c.44-50A>G (n.44-50A>G)
c.-815-50A>G (n.-815-50A>G)
dbSNP
5g.112767139A>TCA2674864775APCc.221-50A>T (n.221-50A>T)
n.277-50A>T
c.*227-50A>T (n.*227-50A>T)
c.251-50A>T (n.251-50A>T)
c.146-50A>T (n.146-50A>T)
c.44-50A>T (n.44-50A>T)
c.-815-50A>T (n.-815-50A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112767140G>ACA2709972308APCc.221-49G>A (n.221-49G>A)
n.277-49G>A
c.*227-49G>A (n.*227-49G>A)
c.251-49G>A (n.251-49G>A)
c.146-49G>A (n.146-49G>A)
c.44-49G>A (n.44-49G>A)
c.-815-49G>A (n.-815-49G>A)
dbSNP
5g.112767140G>CCA2709972301APCc.221-49G>C (n.221-49G>C)
n.277-49G>C
c.*227-49G>C (n.*227-49G>C)
c.251-49G>C (n.251-49G>C)
c.146-49G>C (n.146-49G>C)
c.44-49G>C (n.44-49G>C)
c.-815-49G>C (n.-815-49G>C)
dbSNP
5g.112767140G>TCA2674864776APCc.221-49G>T (n.221-49G>T)
n.277-49G>T
c.*227-49G>T (n.*227-49G>T)
c.251-49G>T (n.251-49G>T)
c.146-49G>T (n.146-49G>T)
c.44-49G>T (n.44-49G>T)
c.-815-49G>T (n.-815-49G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112767141A>CCA2674864777APCc.221-48A>C (n.221-48A>C)
n.277-48A>C
c.*227-48A>C (n.*227-48A>C)
c.251-48A>C (n.251-48A>C)
c.146-48A>C (n.146-48A>C)
c.44-48A>C (n.44-48A>C)
c.-815-48A>C (n.-815-48A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112767141A>TCA2709972321APCc.221-48A>T (n.221-48A>T)
n.277-48A>T
c.*227-48A>T (n.*227-48A>T)
c.251-48A>T (n.251-48A>T)
c.146-48A>T (n.146-48A>T)
c.44-48A>T (n.44-48A>T)
c.-815-48A>T (n.-815-48A>T)
dbSNP
5g.112767142C>ACA2578379584APCc.221-47C>A (n.221-47C>A)
n.277-47C>A
c.*227-47C>A (n.*227-47C>A)
c.251-47C>A (n.251-47C>A)
c.146-47C>A (n.146-47C>A)
c.44-47C>A (n.44-47C>A)
c.-815-47C>A (n.-815-47C>A)
gnomAD v4
5g.112767142C=CA1573496332APCc.221-47C= (n.221-47C=)
n.277-47C=
c.*227-47C= (n.*227-47C=)
c.251-47C= (n.251-47C=)
c.146-47C= (n.146-47C=)
c.44-47C= (n.44-47C=)
c.-815-47C= (n.-815-47C=)
5g.112767142C>GCA2709764027APCc.221-47C>G (n.221-47C>G)
n.277-47C>G
c.*227-47C>G (n.*227-47C>G)
c.251-47C>G (n.251-47C>G)
c.146-47C>G (n.146-47C>G)
c.44-47C>G (n.44-47C>G)
c.-815-47C>G (n.-815-47C>G)
dbSNP
5g.112767142C>TCA802051749APCc.221-47C>T (n.221-47C>T)
n.277-47C>T
c.*227-47C>T (n.*227-47C>T)
c.251-47C>T (n.251-47C>T)
c.146-47C>T (n.146-47C>T)
c.44-47C>T (n.44-47C>T)
c.-815-47C>T (n.-815-47C>T)
dbSNP
5g.112767143T>ACA2709972394APCc.221-46T>A (n.221-46T>A)
n.277-46T>A
c.*227-46T>A (n.*227-46T>A)
c.251-46T>A (n.251-46T>A)
c.146-46T>A (n.146-46T>A)
c.44-46T>A (n.44-46T>A)
c.-815-46T>A (n.-815-46T>A)
dbSNP
5g.112767144G>ACA2674864778APCc.221-45G>A (n.221-45G>A)
n.277-45G>A
c.*227-45G>A (n.*227-45G>A)
c.251-45G>A (n.251-45G>A)
c.146-45G>A (n.146-45G>A)
c.44-45G>A (n.44-45G>A)
c.-815-45G>A (n.-815-45G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112767144G>CCA2674864779APCc.221-45G>C (n.221-45G>C)
n.277-45G>C
c.*227-45G>C (n.*227-45G>C)
c.251-45G>C (n.251-45G>C)
c.146-45G>C (n.146-45G>C)
c.44-45G>C (n.44-45G>C)
c.-815-45G>C (n.-815-45G>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.112767145C>ACA2674864780APCc.221-44C>A (n.221-44C>A)
n.277-44C>A
c.*227-44C>A (n.*227-44C>A)
c.251-44C>A (n.251-44C>A)
c.146-44C>A (n.146-44C>A)
c.44-44C>A (n.44-44C>A)
c.-815-44C>A (n.-815-44C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112767145C=CA1573496335APCc.221-44C= (n.221-44C=)
n.277-44C=
c.*227-44C= (n.*227-44C=)
c.251-44C= (n.251-44C=)
c.146-44C= (n.146-44C=)
c.44-44C= (n.44-44C=)
c.-815-44C= (n.-815-44C=)
5g.112767145C>GCA2709758917APCc.221-44C>G (n.221-44C>G)
n.277-44C>G
c.*227-44C>G (n.*227-44C>G)
c.251-44C>G (n.251-44C>G)
c.146-44C>G (n.146-44C>G)
c.44-44C>G (n.44-44C>G)
c.-815-44C>G (n.-815-44C>G)
dbSNP
5g.112767145C>TCA562217522APCc.221-44C>T (n.221-44C>T)
n.277-44C>T
c.*227-44C>T (n.*227-44C>T)
c.251-44C>T (n.251-44C>T)
c.146-44C>T (n.146-44C>T)
c.44-44C>T (n.44-44C>T)
c.-815-44C>T (n.-815-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112767146T>CCA031305APCc.221-43T>C (n.221-43T>C)
n.277-43T>C
c.*227-43T>C (n.*227-43T>C)
c.251-43T>C (n.251-43T>C)
c.146-43T>C (n.146-43T>C)
c.44-43T>C (n.44-43T>C)
c.-815-43T>C (n.-815-43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112767146T=CA1573496336APCc.221-43T= (n.221-43T=)
n.277-43T=
c.*227-43T= (n.*227-43T=)
c.251-43T= (n.251-43T=)
c.146-43T= (n.146-43T=)
c.44-43T= (n.44-43T=)
c.-815-43T= (n.-815-43T=)
5g.112767148A=CA1573496339APCc.221-41A= (n.221-41A=)
n.277-41A=
c.*227-41A= (n.*227-41A=)
c.251-41A= (n.251-41A=)
c.146-41A= (n.146-41A=)
c.44-41A= (n.44-41A=)
c.-815-41A= (n.-815-41A=)
5g.112767148A>GCA031283APCc.221-41A>G (n.221-41A>G)
n.277-41A>G
c.*227-41A>G (n.*227-41A>G)
c.251-41A>G (n.251-41A>G)
c.146-41A>G (n.146-41A>G)
c.44-41A>G (n.44-41A>G)
c.-815-41A>G (n.-815-41A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112767148A>TCA2578379585APCc.221-41A>T (n.221-41A>T)
n.277-41A>T
c.*227-41A>T (n.*227-41A>T)
c.251-41A>T (n.251-41A>T)
c.146-41A>T (n.146-41A>T)
c.44-41A>T (n.44-41A>T)
c.-815-41A>T (n.-815-41A>T)
dbSNP
5g.112767150delCA2709972449APCc.221-39del (n.221-39del)
n.277-39del
c.*227-39del (n.*227-39del)
c.251-39del (n.251-39del)
c.146-39del (n.146-39del)
c.44-39del (n.44-39del)
c.-815-39del (n.-815-39del)
dbSNP
5g.112767149_112767150delCA2709972467APCc.221-40_221-39del (n.221-40_221-39del)
n.277-40_277-39del
c.*227-40_*227-39del (n.*227-40_*227-39del)
c.251-40_251-39del (n.251-40_251-39del)
c.146-40_146-39del (n.146-40_146-39del)
c.44-40_44-39del (n.44-40_44-39del)
c.-815-40_-815-39del (n.-815-40_-815-39del)
dbSNP
5g.112767149A>GCA2709972505APCc.221-40A>G (n.221-40A>G)
n.277-40A>G
c.*227-40A>G (n.*227-40A>G)
c.251-40A>G (n.251-40A>G)
c.146-40A>G (n.146-40A>G)
c.44-40A>G (n.44-40A>G)
c.-815-40A>G (n.-815-40A>G)
dbSNP
5g.112767149A>TCA2709972473APCc.221-40A>T (n.221-40A>T)
n.277-40A>T
c.*227-40A>T (n.*227-40A>T)
c.251-40A>T (n.251-40A>T)
c.146-40A>T (n.146-40A>T)
c.44-40A>T (n.44-40A>T)
c.-815-40A>T (n.-815-40A>T)
dbSNP

Number of alleles fetched