UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112767042A>G | CA2674864729 | APC | c.221-147A>G (n.221-147A>G) n.277-147A>G c.*227-147A>G (n.*227-147A>G) c.251-147A>G (n.251-147A>G) c.146-147A>G (n.146-147A>G) c.44-147A>G (n.44-147A>G) c.-815-147A>G (n.-815-147A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767043A>G | CA2674864730 | APC | c.221-146A>G (n.221-146A>G) n.277-146A>G c.*227-146A>G (n.*227-146A>G) c.251-146A>G (n.251-146A>G) c.146-146A>G (n.146-146A>G) c.44-146A>G (n.44-146A>G) c.-815-146A>G (n.-815-146A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767044G= | CA1573496272 | APC | c.221-145G= (n.221-145G=) n.277-145G= c.*227-145G= (n.*227-145G=) c.251-145G= (n.251-145G=) c.146-145G= (n.146-145G=) c.44-145G= (n.44-145G=) c.-815-145G= (n.-815-145G=) | |
| 5 | g.112767044G>T | CA124975487 | APC | c.221-145G>T (n.221-145G>T) n.277-145G>T c.*227-145G>T (n.*227-145G>T) c.251-145G>T (n.251-145G>T) c.146-145G>T (n.146-145G>T) c.44-145G>T (n.44-145G>T) c.-815-145G>T (n.-815-145G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767046C>A | CA2674864731 | APC | c.221-143C>A (n.221-143C>A) n.277-143C>A c.*227-143C>A (n.*227-143C>A) c.251-143C>A (n.251-143C>A) c.146-143C>A (n.146-143C>A) c.44-143C>A (n.44-143C>A) c.-815-143C>A (n.-815-143C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767047C>G | CA2674864732 | APC | c.221-142C>G (n.221-142C>G) n.277-142C>G c.*227-142C>G (n.*227-142C>G) c.251-142C>G (n.251-142C>G) c.146-142C>G (n.146-142C>G) c.44-142C>G (n.44-142C>G) c.-815-142C>G (n.-815-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767048T>G | CA2674864733 | APC | c.221-141T>G (n.221-141T>G) n.277-141T>G c.*227-141T>G (n.*227-141T>G) c.251-141T>G (n.251-141T>G) c.146-141T>G (n.146-141T>G) c.44-141T>G (n.44-141T>G) c.-815-141T>G (n.-815-141T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767054_112767055delinsAT | CA1573496279 | APC | c.221-135_221-134delinsAT (n.221-135_221-134delinsAT) n.277-135_277-134delinsAT c.*227-135_*227-134delinsAT (n.*227-135_*227-134delinsAT) c.251-135_251-134delinsAT (n.251-135_251-134delinsAT) c.146-135_146-134delinsAT (n.146-135_146-134delinsAT) c.44-135_44-134delinsAT (n.44-135_44-134delinsAT) c.-815-135_-815-134delinsAT (n.-815-135_-815-134delinsAT) | |
| 5 | g.112767059dup | CA2674864734 | APC | c.221-130dup (n.221-130dup) n.277-130dup c.*227-130dup (n.*227-130dup) c.251-130dup (n.251-130dup) c.146-130dup (n.146-130dup) c.44-130dup (n.44-130dup) c.-815-130dup (n.-815-130dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767059del | CA124975495 | APC | c.221-130del (n.221-130del) n.277-130del c.*227-130del (n.*227-130del) c.251-130del (n.251-130del) c.146-130del (n.146-130del) c.44-130del (n.44-130del) c.-815-130del (n.-815-130del) | dbSNP |
| 5 | g.112767056T>A | CA2674864735 | APC | c.221-133T>A (n.221-133T>A) n.277-133T>A c.*227-133T>A (n.*227-133T>A) c.251-133T>A (n.251-133T>A) c.146-133T>A (n.146-133T>A) c.44-133T>A (n.44-133T>A) c.-815-133T>A (n.-815-133T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767056T>G | CA1080220846 | APC | c.221-133T>G (n.221-133T>G) n.277-133T>G c.*227-133T>G (n.*227-133T>G) c.251-133T>G (n.251-133T>G) c.146-133T>G (n.146-133T>G) c.44-133T>G (n.44-133T>G) c.-815-133T>G (n.-815-133T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767056T= | CA1573496282 | APC | c.221-133T= (n.221-133T=) n.277-133T= c.*227-133T= (n.*227-133T=) c.251-133T= (n.251-133T=) c.146-133T= (n.146-133T=) c.44-133T= (n.44-133T=) c.-815-133T= (n.-815-133T=) | |
| 5 | g.112767057T>C | CA2674864736 | APC | c.221-132T>C (n.221-132T>C) n.277-132T>C c.*227-132T>C (n.*227-132T>C) c.251-132T>C (n.251-132T>C) c.146-132T>C (n.146-132T>C) c.44-132T>C (n.44-132T>C) c.-815-132T>C (n.-815-132T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767060G>A | CA1080220847 | APC | c.221-129G>A (n.221-129G>A) n.277-129G>A c.*227-129G>A (n.*227-129G>A) c.251-129G>A (n.251-129G>A) c.146-129G>A (n.146-129G>A) c.44-129G>A (n.44-129G>A) c.-815-129G>A (n.-815-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767060G>C | CA802051723 | APC | c.221-129G>C (n.221-129G>C) n.277-129G>C c.*227-129G>C (n.*227-129G>C) c.251-129G>C (n.251-129G>C) c.146-129G>C (n.146-129G>C) c.44-129G>C (n.44-129G>C) c.-815-129G>C (n.-815-129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767060G= | CA1573496284 | APC | c.221-129G= (n.221-129G=) n.277-129G= c.*227-129G= (n.*227-129G=) c.251-129G= (n.251-129G=) c.146-129G= (n.146-129G=) c.44-129G= (n.44-129G=) c.-815-129G= (n.-815-129G=) | |
| 5 | g.112767060G>T | CA2674864737 | APC | c.221-129G>T (n.221-129G>T) n.277-129G>T c.*227-129G>T (n.*227-129G>T) c.251-129G>T (n.251-129G>T) c.146-129G>T (n.146-129G>T) c.44-129G>T (n.44-129G>T) c.-815-129G>T (n.-815-129G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767061T>A | CA2674864738 | APC | c.221-128T>A (n.221-128T>A) n.277-128T>A c.*227-128T>A (n.*227-128T>A) c.251-128T>A (n.251-128T>A) c.146-128T>A (n.146-128T>A) c.44-128T>A (n.44-128T>A) c.-815-128T>A (n.-815-128T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767063T>G | CA2674864739 | APC | c.221-126T>G (n.221-126T>G) n.277-126T>G c.*227-126T>G (n.*227-126T>G) c.251-126T>G (n.251-126T>G) c.146-126T>G (n.146-126T>G) c.44-126T>G (n.44-126T>G) c.-815-126T>G (n.-815-126T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767064T>A | CA1080220848 | APC | c.221-125T>A (n.221-125T>A) n.277-125T>A c.*227-125T>A (n.*227-125T>A) c.251-125T>A (n.251-125T>A) c.146-125T>A (n.146-125T>A) c.44-125T>A (n.44-125T>A) c.-815-125T>A (n.-815-125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767064T= | CA1573496285 | APC | c.221-125T= (n.221-125T=) n.277-125T= c.*227-125T= (n.*227-125T=) c.251-125T= (n.251-125T=) c.146-125T= (n.146-125T=) c.44-125T= (n.44-125T=) c.-815-125T= (n.-815-125T=) | |
| 5 | g.112767065C= | CA1573496287 | APC | c.221-124C= (n.221-124C=) n.277-124C= c.*227-124C= (n.*227-124C=) c.251-124C= (n.251-124C=) c.146-124C= (n.146-124C=) c.44-124C= (n.44-124C=) c.-815-124C= (n.-815-124C=) | |
| 5 | g.112767065C>G | CA2674864740 | APC | c.221-124C>G (n.221-124C>G) n.277-124C>G c.*227-124C>G (n.*227-124C>G) c.251-124C>G (n.251-124C>G) c.146-124C>G (n.146-124C>G) c.44-124C>G (n.44-124C>G) c.-815-124C>G (n.-815-124C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767065C>T | CA124975515 | APC | c.221-124C>T (n.221-124C>T) n.277-124C>T c.*227-124C>T (n.*227-124C>T) c.251-124C>T (n.251-124C>T) c.146-124C>T (n.146-124C>T) c.44-124C>T (n.44-124C>T) c.-815-124C>T (n.-815-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767066del | CA2767942249 | APC | c.221-123del (n.221-123del) n.277-123del c.*227-123del (n.*227-123del) c.251-123del (n.251-123del) c.146-123del (n.146-123del) c.44-123del (n.44-123del) c.-815-123del (n.-815-123del) | |
| 5 | g.112767066A= | CA1573496289 | APC | c.221-123A= (n.221-123A=) n.277-123A= c.*227-123A= (n.*227-123A=) c.251-123A= (n.251-123A=) c.146-123A= (n.146-123A=) c.44-123A= (n.44-123A=) c.-815-123A= (n.-815-123A=) | |
| 5 | g.112767066A>C | CA802051728 | APC | c.221-123A>C (n.221-123A>C) n.277-123A>C c.*227-123A>C (n.*227-123A>C) c.251-123A>C (n.251-123A>C) c.146-123A>C (n.146-123A>C) c.44-123A>C (n.44-123A>C) c.-815-123A>C (n.-815-123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767066A>T | CA2674864741 | APC | c.221-123A>T (n.221-123A>T) n.277-123A>T c.*227-123A>T (n.*227-123A>T) c.251-123A>T (n.251-123A>T) c.146-123A>T (n.146-123A>T) c.44-123A>T (n.44-123A>T) c.-815-123A>T (n.-815-123A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767067G>A | CA1573496292 | APC | c.221-122G>A (n.221-122G>A) n.277-122G>A c.*227-122G>A (n.*227-122G>A) c.251-122G>A (n.251-122G>A) c.146-122G>A (n.146-122G>A) c.44-122G>A (n.44-122G>A) c.-815-122G>A (n.-815-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767067G= | CA1573496291 | APC | c.221-122G= (n.221-122G=) n.277-122G= c.*227-122G= (n.*227-122G=) c.251-122G= (n.251-122G=) c.146-122G= (n.146-122G=) c.44-122G= (n.44-122G=) c.-815-122G= (n.-815-122G=) | |
| 5 | g.112767067G>T | CA2674864742 | APC | c.221-122G>T (n.221-122G>T) n.277-122G>T c.*227-122G>T (n.*227-122G>T) c.251-122G>T (n.251-122G>T) c.146-122G>T (n.146-122G>T) c.44-122G>T (n.44-122G>T) c.-815-122G>T (n.-815-122G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767067_112767068insACT | CA2767942251 | APC | c.221-122_221-121insACT (n.221-122_221-121insACT) n.277-122_277-121insACT c.*227-122_*227-121insACT (n.*227-122_*227-121insACT) c.251-122_251-121insACT (n.251-122_251-121insACT) c.146-122_146-121insACT (n.146-122_146-121insACT) c.44-122_44-121insACT (n.44-122_44-121insACT) c.-815-122_-815-121insACT (n.-815-122_-815-121insACT) | |
| 5 | g.112767069C>A | CA2674864743 | APC | c.221-120C>A (n.221-120C>A) n.277-120C>A c.*227-120C>A (n.*227-120C>A) c.251-120C>A (n.251-120C>A) c.146-120C>A (n.146-120C>A) c.44-120C>A (n.44-120C>A) c.-815-120C>A (n.-815-120C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767070A= | CA1573496294 | APC | c.221-119A= (n.221-119A=) n.277-119A= c.*227-119A= (n.*227-119A=) c.251-119A= (n.251-119A=) c.146-119A= (n.146-119A=) c.44-119A= (n.44-119A=) c.-815-119A= (n.-815-119A=) | |
| 5 | g.112767070A>G | CA1573496295 | APC | c.221-119A>G (n.221-119A>G) n.277-119A>G c.*227-119A>G (n.*227-119A>G) c.251-119A>G (n.251-119A>G) c.146-119A>G (n.146-119A>G) c.44-119A>G (n.44-119A>G) c.-815-119A>G (n.-815-119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.112767071T>C | CA2674864744 | APC | c.221-118T>C (n.221-118T>C) n.277-118T>C c.*227-118T>C (n.*227-118T>C) c.251-118T>C (n.251-118T>C) c.146-118T>C (n.146-118T>C) c.44-118T>C (n.44-118T>C) c.-815-118T>C (n.-815-118T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767072G>A | CA2674864745 | APC | c.221-117G>A (n.221-117G>A) n.277-117G>A c.*227-117G>A (n.*227-117G>A) c.251-117G>A (n.251-117G>A) c.146-117G>A (n.146-117G>A) c.44-117G>A (n.44-117G>A) c.-815-117G>A (n.-815-117G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767072G>T | CA2674864746 | APC | c.221-117G>T (n.221-117G>T) n.277-117G>T c.*227-117G>T (n.*227-117G>T) c.251-117G>T (n.251-117G>T) c.146-117G>T (n.146-117G>T) c.44-117G>T (n.44-117G>T) c.-815-117G>T (n.-815-117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767073del | CA2674864747 | APC | c.221-116del (n.221-116del) n.277-116del c.*227-116del (n.*227-116del) c.251-116del (n.251-116del) c.146-116del (n.146-116del) c.44-116del (n.44-116del) c.-815-116del (n.-815-116del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767074A>G | CA2674864748 | APC | c.221-115A>G (n.221-115A>G) n.277-115A>G c.*227-115A>G (n.*227-115A>G) c.251-115A>G (n.251-115A>G) c.146-115A>G (n.146-115A>G) c.44-115A>G (n.44-115A>G) c.-815-115A>G (n.-815-115A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767075_112767079del | CA2674864749 | APC | c.221-114_221-110del (n.221-114_221-110del) n.277-114_277-110del c.*227-114_*227-110del (n.*227-114_*227-110del) c.251-114_251-110del (n.251-114_251-110del) c.146-114_146-110del (n.146-114_146-110del) c.44-114_44-110del (n.44-114_44-110del) c.-815-114_-815-110del (n.-815-114_-815-110del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767076A>G | CA2674864750 | APC | c.221-113A>G (n.221-113A>G) n.277-113A>G c.*227-113A>G (n.*227-113A>G) c.251-113A>G (n.251-113A>G) c.146-113A>G (n.146-113A>G) c.44-113A>G (n.44-113A>G) c.-815-113A>G (n.-815-113A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767076A>T | CA2674864751 | APC | c.221-113A>T (n.221-113A>T) n.277-113A>T c.*227-113A>T (n.*227-113A>T) c.251-113A>T (n.251-113A>T) c.146-113A>T (n.146-113A>T) c.44-113A>T (n.44-113A>T) c.-815-113A>T (n.-815-113A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767077T>C | CA2674864752 | APC | c.221-112T>C (n.221-112T>C) n.277-112T>C c.*227-112T>C (n.*227-112T>C) c.251-112T>C (n.251-112T>C) c.146-112T>C (n.146-112T>C) c.44-112T>C (n.44-112T>C) c.-815-112T>C (n.-815-112T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767079T>C | CA2674864753 | APC | c.221-110T>C (n.221-110T>C) n.277-110T>C c.*227-110T>C (n.*227-110T>C) c.251-110T>C (n.251-110T>C) c.146-110T>C (n.146-110T>C) c.44-110T>C (n.44-110T>C) c.-815-110T>C (n.-815-110T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.112767079T>G | CA1080220850 | APC | c.221-110T>G (n.221-110T>G) n.277-110T>G c.*227-110T>G (n.*227-110T>G) c.251-110T>G (n.251-110T>G) c.146-110T>G (n.146-110T>G) c.44-110T>G (n.44-110T>G) c.-815-110T>G (n.-815-110T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.112767079T= | CA1573496297 | APC | c.221-110T= (n.221-110T=) n.277-110T= c.*227-110T= (n.*227-110T=) c.251-110T= (n.251-110T=) c.146-110T= (n.146-110T=) c.44-110T= (n.44-110T=) c.-815-110T= (n.-815-110T=) | |
| 5 | g.112767084T>C | CA2709971861 | APC | c.221-105T>C (n.221-105T>C) n.277-105T>C c.*227-105T>C (n.*227-105T>C) c.251-105T>C (n.251-105T>C) c.146-105T>C (n.146-105T>C) c.44-105T>C (n.44-105T>C) c.-815-105T>C (n.-815-105T>C) | dbSNP |
| 5 | g.112767086A>T | CA2674864754 | APC | c.221-103A>T (n.221-103A>T) n.277-103A>T c.*227-103A>T (n.*227-103A>T) c.251-103A>T (n.251-103A>T) c.146-103A>T (n.146-103A>T) c.44-103A>T (n.44-103A>T) c.-815-103A>T (n.-815-103A>T) | gnomAD v4 |