| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.111119000_111119001insAAGTATTTGAACATGTTAA | CA2674832883 | WDR36 | c.1797-13_1797-12insAAGTATTTGAACATGTTAA (n.1797-13_1797-12insAAGTATTTGAACATGTTAA) c.1965-13_1965-12insAAGTATTTGAACATGTTAA (n.1965-13_1965-12insAAGTATTTGAACATGTTAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118996_111119000delinsGTTAA | CA1572628308 | WDR36 | c.1797-17_1797-13delinsGTTAA (n.1797-17_1797-13delinsGTTAA) c.1965-17_1965-13delinsGTTAA (n.1965-17_1965-13delinsGTTAA) | |
| 5 | g.111119000_111119003del | CA1080095917 | WDR36 | c.1797-13_1797-10del (n.1797-13_1797-10del) c.1965-13_1965-10del (n.1965-13_1965-10del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119000A= | CA1572628312 | WDR36 | c.1797-13A= (n.1797-13A=) c.1965-13A= (n.1965-13A=) | |
| 5 | g.111119000A>T | CA3365879 | WDR36 | c.1797-13A>T (n.1797-13A>T) c.1965-13A>T (n.1965-13A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119001T>C | CA3365880 | WDR36 | c.1797-12T>C (n.1797-12T>C) c.1965-12T>C (n.1965-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119001T= | CA1572628313 | WDR36 | c.1797-12T= (n.1797-12T=) c.1965-12T= (n.1965-12T=) | |
| 5 | g.111119004T>C | CA2578377218 | WDR36 | c.1797-9T>C (n.1797-9T>C) c.1965-9T>C (n.1965-9T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119005T>G | CA2674832890 | WDR36 | c.1797-8T>G (n.1797-8T>G) c.1965-8T>G (n.1965-8T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119007C>A | CA2674832891 | WDR36 | c.1797-6C>A (n.1797-6C>A) c.1965-6C>A (n.1965-6C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119007C>T | CA2674832892 | WDR36 | c.1797-6C>T (n.1797-6C>T) c.1965-6C>T (n.1965-6C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119008T>C | CA2674832893 | WDR36 | c.1797-5T>C (n.1797-5T>C) c.1965-5T>C (n.1965-5T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119009G>A | CA124932462 | WDR36 | c.1797-4G>A (n.1797-4G>A) c.1965-4G>A (n.1965-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119009G>C | CA2534469405 | WDR36 | c.1797-4G>C (n.1797-4G>C) c.1965-4G>C (n.1965-4G>C) | |
| 5 | g.111119009G= | CA1572628314 | WDR36 | c.1797-4G= (n.1797-4G=) c.1965-4G= (n.1965-4G=) | |
| 5 | g.111119009G>T | CA2674832894 | WDR36 | c.1797-4G>T (n.1797-4G>T) c.1965-4G>T (n.1965-4G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119011A>C | CA360613423 | WDR36 | c.1797-2A>C (n.1797-2A>C) c.1965-2A>C (n.1965-2A>C) | |
| 5 | g.111119011A>G | CA360613424 | WDR36 | c.1797-2A>G (n.1797-2A>G) c.1965-2A>G (n.1965-2A>G) | |
| 5 | g.111119011A>T | CA360613425 | WDR36 | c.1797-2A>T (n.1797-2A>T) c.1965-2A>T (n.1965-2A>T) | |
| 5 | g.111119012G>A | CA360613426 | WDR36 | c.1797-1G>A (n.1797-1G>A) c.1965-1G>A (n.1965-1G>A) | |
| 5 | g.111119012G>C | CA360613427 | WDR36 | c.1797-1G>C (n.1797-1G>C) c.1965-1G>C (n.1965-1G>C) | |
| 5 | g.111119012G= | CA1572628315 | WDR36 | c.1797-1G= (n.1797-1G=) c.1965-1G= (n.1965-1G=) | |
| 5 | g.111119012G>T | CA360613428 | WDR36 | c.1797-1G>T (n.1797-1G>T) c.1965-1G>T (n.1965-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.111119013C>A | CA360613429 | WDR36 | c.1797C>A (p.Cys599Ter) c.1965C>A (p.Cys655Ter) | |
| 5 | g.111119013C>G | CA360613430 | WDR36 | c.1797C>G (p.Cys599Trp) c.1965C>G (p.Cys655Trp) | |
| 5 | g.111119013C>T | CA445744812 | WDR36 | c.1797C>T (p.Cys599=) c.1965C>T (p.Cys655=) | |
| 5 | g.111119014C>A | CA360613431 | WDR36 | c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) | |
| 5 | g.111119014C= | CA1572628317 | WDR36 | c.1798C= (p.Leu600=) c.1966C= (p.Leu656=) | |
| 5 | g.111119014C>G | CA360613432 | WDR36 | c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) | dbSNP |
| 5 | g.111119014C>T | CA360613433 | WDR36 | c.1798C>T (p.Leu600Phe) c.1966C>T (p.Leu656Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119014_111119016delinsCTT | CA1572628316 | WDR36 | c.1798_1800delinsCTT (p.Leu600=) c.1966_1968delinsCTT (p.Leu656=) | |
| 5 | g.111119015T>A | CA360613434 | WDR36 | c.1799T>A (p.Leu600His) c.1967T>A (p.Leu656His) | |
| 5 | g.111119015T>C | CA360613435 | WDR36 | c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) | |
| 5 | g.111119015T>G | CA3365881 | WDR36 | c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119015T= | CA1572628318 | WDR36 | c.1799T= (p.Leu600=) c.1967T= (p.Leu656=) | |
| 5 | g.111119015_111119016del | CA561883950 | WDR36 | c.1799_1800del (p.Leu600HisfsTer?) c.1967_1968del (p.Leu656HisfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119016T>A | CA445744813 | WDR36 | c.1800T>A (p.Leu600=) c.1968T>A (p.Leu656=) | |
| 5 | g.111119016T>C | CA445744814 | WDR36 | c.1800T>C (p.Leu600=) c.1968T>C (p.Leu656=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119016T>G | CA445744815 | WDR36 | c.1800T>G (p.Leu600=) c.1968T>G (p.Leu656=) | |
| 5 | g.111119017A= | CA1572628319 | WDR36 | c.1801A= (p.Ile601=) c.1969A= (p.Ile657=) | |
| 5 | g.111119017A>C | CA360613436 | WDR36 | c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) | COSMIC |
| 5 | g.111119017A>G | CA124932467 | WDR36 | c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119017A>T | CA360613437 | WDR36 | c.1801A>T (p.Ile601Leu) c.1969A>T (p.Ile657Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119018T>A | CA360613438 | WDR36 | c.1802T>A (p.Ile601Lys) c.1970T>A (p.Ile657Lys) | |
| 5 | g.111119018T>C | CA360613439 | WDR36 | c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111119018T>G | CA360613440 | WDR36 | c.1802T>G (p.Ile601Arg) c.1970T>G (p.Ile657Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111119018T= | CA1572628320 | WDR36 | c.1802T= (p.Ile601=) c.1970T= (p.Ile657=) | |
| 5 | g.111119019A>C | CA445744817 | WDR36 | c.1803A>C (p.Ile601=) c.1971A>C (p.Ile657=) | |
| 5 | g.111119019A>G | CA360613441 | WDR36 | c.1803A>G (p.Ile601Met) c.1971A>G (p.Ile657Met) | COSMIC |
| 5 | g.111119019A>T | CA445744816 | WDR36 | c.1803A>T (p.Ile601=) c.1971A>T (p.Ile657=) |