WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.111118957_111118958delinsAT | CA1572628284 | WDR36 | c.1797-56_1797-55delinsAT (n.1797-56_1797-55delinsAT) c.1965-56_1965-55delinsAT (n.1965-56_1965-55delinsAT) | |
| 5 | g.111118958T>C | CA2674832863 | WDR36 | c.1797-55T>C (n.1797-55T>C) c.1965-55T>C (n.1965-55T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118958T>G | CA124932322 | WDR36 | c.1797-55T>G (n.1797-55T>G) c.1965-55T>G (n.1965-55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118958T= | CA1572628285 | WDR36 | c.1797-55T= (n.1797-55T=) c.1965-55T= (n.1965-55T=) | |
| 5 | g.111118959del | CA561883918 | WDR36 | c.1797-54del (n.1797-54del) c.1965-54del (n.1965-54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118959T>A | CA2674832864 | WDR36 | c.1797-54T>A (n.1797-54T>A) c.1965-54T>A (n.1965-54T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118960A= | CA1572628286 | WDR36 | c.1797-53A= (n.1797-53A=) c.1965-53A= (n.1965-53A=) | |
| 5 | g.111118960A>G | CA561883921 | WDR36 | c.1797-53A>G (n.1797-53A>G) c.1965-53A>G (n.1965-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118960_111118965del | CA2674832865 | WDR36 | c.1797-53_1797-48del (n.1797-53_1797-48del) c.1965-53_1965-48del (n.1965-53_1965-48del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118961T>C | CA561883923 | WDR36 | c.1797-52T>C (n.1797-52T>C) c.1965-52T>C (n.1965-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118961T= | CA1572628287 | WDR36 | c.1797-52T= (n.1797-52T=) c.1965-52T= (n.1965-52T=) | |
| 5 | g.111118962C>A | CA3365867 | WDR36 | c.1797-51C>A (n.1797-51C>A) c.1965-51C>A (n.1965-51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118962C= | CA1572628288 | WDR36 | c.1797-51C= (n.1797-51C=) c.1965-51C= (n.1965-51C=) | |
| 5 | g.111118964C= | CA1572628289 | WDR36 | c.1797-49C= (n.1797-49C=) c.1965-49C= (n.1965-49C=) | |
| 5 | g.111118964C>G | CA1572628290 | WDR36 | c.1797-49C>G (n.1797-49C>G) c.1965-49C>G (n.1965-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111118965C>A | CA2674832866 | WDR36 | c.1797-48C>A (n.1797-48C>A) c.1965-48C>A (n.1965-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118966T>C | CA2674832868 | WDR36 | c.1797-47T>C (n.1797-47T>C) c.1965-47T>C (n.1965-47T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118966T>G | CA3365868 | WDR36 | c.1797-47T>G (n.1797-47T>G) c.1965-47T>G (n.1965-47T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118966T= | CA1572628291 | WDR36 | c.1797-47T= (n.1797-47T=) c.1965-47T= (n.1965-47T=) | |
| 5 | g.111118970del | CA2674832867 | WDR36 | c.1797-43del (n.1797-43del) c.1965-43del (n.1965-43del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118967T>G | CA2674832869 | WDR36 | c.1797-46T>G (n.1797-46T>G) c.1965-46T>G (n.1965-46T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118971G>T | CA2674832870 | WDR36 | c.1797-42G>T (n.1797-42G>T) c.1965-42G>T (n.1965-42G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118972G>A | CA3365869 | WDR36 | c.1797-41G>A (n.1797-41G>A) c.1965-41G>A (n.1965-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118972G= | CA1572628292 | WDR36 | c.1797-41G= (n.1797-41G=) c.1965-41G= (n.1965-41G=) | |
| 5 | g.111118972G>T | CA2674832871 | WDR36 | c.1797-41G>T (n.1797-41G>T) c.1965-41G>T (n.1965-41G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118973T>C | CA1572628293 | WDR36 | c.1797-40T>C (n.1797-40T>C) c.1965-40T>C (n.1965-40T>C) | dbSNP |
| 5 | g.111118973T= | CA1572628294 | WDR36 | c.1797-40T= (n.1797-40T=) c.1965-40T= (n.1965-40T=) | |
| 5 | g.111118974A= | CA1572628295 | WDR36 | c.1797-39A= (n.1797-39A=) c.1965-39A= (n.1965-39A=) | |
| 5 | g.111118974A>G | CA3365870 | WDR36 | c.1797-39A>G (n.1797-39A>G) c.1965-39A>G (n.1965-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118974A>T | CA2674832873 | WDR36 | c.1797-39A>T (n.1797-39A>T) c.1965-39A>T (n.1965-39A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118976_111118977del | CA2674832872 | WDR36 | c.1797-37_1797-36del (n.1797-37_1797-36del) c.1965-37_1965-36del (n.1965-37_1965-36del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118975G>A | CA2709733728 | WDR36 | c.1797-38G>A (n.1797-38G>A) c.1965-38G>A (n.1965-38G>A) | dbSNP |
| 5 | g.111118975G>C | CA124932344 | WDR36 | c.1797-38G>C (n.1797-38G>C) c.1965-38G>C (n.1965-38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118975G= | CA1572628296 | WDR36 | c.1797-38G= (n.1797-38G=) c.1965-38G= (n.1965-38G=) | |
| 5 | g.111118975G>T | CA2674832874 | WDR36 | c.1797-38G>T (n.1797-38G>T) c.1965-38G>T (n.1965-38G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118976A>G | CA2674832875 | WDR36 | c.1797-37A>G (n.1797-37A>G) c.1965-37A>G (n.1965-37A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118977G>C | CA801886310 | WDR36 | c.1797-36G>C (n.1797-36G>C) c.1965-36G>C (n.1965-36G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118977G= | CA1572628297 | WDR36 | c.1797-36G= (n.1797-36G=) c.1965-36G= (n.1965-36G=) | |
| 5 | g.111118977G>T | CA2674832876 | WDR36 | c.1797-36G>T (n.1797-36G>T) c.1965-36G>T (n.1965-36G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118980C>A | CA2674832877 | WDR36 | c.1797-33C>A (n.1797-33C>A) c.1965-33C>A (n.1965-33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118980C>G | CA2674832878 | WDR36 | c.1797-33C>G (n.1797-33C>G) c.1965-33C>G (n.1965-33C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118981A= | CA1572628298 | WDR36 | c.1797-32A= (n.1797-32A=) c.1965-32A= (n.1965-32A=) | |
| 5 | g.111118981A>C | CA2674832879 | WDR36 | c.1797-32A>C (n.1797-32A>C) c.1965-32A>C (n.1965-32A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.111118981A>G | CA3365871 | WDR36 | c.1797-32A>G (n.1797-32A>G) c.1965-32A>G (n.1965-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118983A= | CA1572628299 | WDR36 | c.1797-30A= (n.1797-30A=) c.1965-30A= (n.1965-30A=) | |
| 5 | g.111118983A>C | CA124932373 | WDR36 | c.1797-30A>C (n.1797-30A>C) c.1965-30A>C (n.1965-30A>C) | dbSNP |
| 5 | g.111118983A>G | CA3365872 | WDR36 | c.1797-30A>G (n.1797-30A>G) c.1965-30A>G (n.1965-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111118983A>T | CA124932378 | WDR36 | c.1797-30A>T (n.1797-30A>T) c.1965-30A>T (n.1965-30A>T) | dbSNP |
| 5 | g.111118985A= | CA1572628300 | WDR36 | c.1797-28A= (n.1797-28A=) c.1965-28A= (n.1965-28A=) | |
| 5 | g.111118985A>G | CA561883933 | WDR36 | c.1797-28A>G (n.1797-28A>G) c.1965-28A>G (n.1965-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |