WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.111072204G>A | CA2674827948 | TSLP | c.171+143G>A (n.171+143G>A) n.1575+143G>A n.1593+143G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111072204G>T | CA2674827949 | TSLP | c.171+143G>T (n.171+143G>T) n.1575+143G>T n.1593+143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.111072205A>G | CA2674827950 | TSLP | c.171+144A>G (n.171+144A>G) n.1575+144A>G n.1593+144A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.111072206T>C | CA801887497 | TSLP | c.171+145T>C (n.171+145T>C) n.1575+145T>C n.1593+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072206T= | CA1572617110 | TSLP | c.171+145T= (n.171+145T=) n.1575+145T= n.1593+145T= | |
| 5 | g.111072206_111072207delinsTA | CA1572617109 | TSLP | c.171+145_171+146delinsTA (n.171+145_171+146delinsTA) n.1575+145_1575+146delinsTA n.1593+145_1593+146delinsTA | |
| 5 | g.111072207del | CA801887498 | TSLP | c.171+146del (n.171+146del) n.1575+146del n.1593+146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072207A= | CA1572617114 | TSLP | c.171+146A= (n.171+146A=) n.1575+146A= n.1593+146A= | |
| 5 | g.111072207A>C | CA2674827951 | TSLP | c.171+146A>C (n.171+146A>C) n.1575+146A>C n.1593+146A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.111072207A>G | CA801887499 | TSLP | c.171+146A>G (n.171+146A>G) n.1575+146A>G n.1593+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072208T>C | CA1572617117 | TSLP | c.171+147T>C (n.171+147T>C) n.1575+147T>C n.1593+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.111072208T= | CA1572617115 | TSLP | c.171+147T= (n.171+147T=) n.1575+147T= n.1593+147T= | |
| 5 | g.111072210C>A | CA2674827952 | TSLP | c.171+149C>A (n.171+149C>A) n.1575+149C>A n.1593+149C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.111072210C>G | CA2674827953 | TSLP | c.171+149C>G (n.171+149C>G) n.1575+149C>G n.1593+149C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.111072211A= | CA1572617118 | TSLP | c.171+150A= (n.171+150A=) n.1575+150A= n.1593+150A= | |
| 5 | g.111072211A>C | CA650193520 | TSLP | c.171+150A>C (n.171+150A>C) n.1575+150A>C n.1593+150A>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.111072211A>G | CA2674827954 | TSLP | c.171+150A>G (n.171+150A>G) n.1575+150A>G n.1593+150A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.111072215A= | CA1572617120 | TSLP | c.171+154A= (n.171+154A=) n.1575+154A= n.1593+154A= | |
| 5 | g.111072215A>G | CA801887501 | TSLP | c.171+154A>G (n.171+154A>G) n.1575+154A>G n.1593+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072216T>G | CA124873913 | TSLP | c.171+155T>G (n.171+155T>G) n.1575+155T>G n.1593+155T>G | dbSNP |
| 5 | g.111072216T= | CA1572617123 | TSLP | c.171+155T= (n.171+155T=) n.1575+155T= n.1593+155T= | |
| 5 | g.111072217C>A | CA1080102297 | TSLP | c.171+156C>A (n.171+156C>A) n.1575+156C>A n.1593+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072217C= | CA1572617126 | TSLP | c.171+156C= (n.171+156C=) n.1575+156C= n.1593+156C= | |
| 5 | g.111072218T>A | CA124873914 | TSLP | c.171+157T>A (n.171+157T>A) n.1575+157T>A n.1593+157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072218T= | CA1572617128 | TSLP | c.171+157T= (n.171+157T=) n.1575+157T= n.1593+157T= | |
| 5 | g.111072221T>C | CA1572617131 | TSLP | c.171+160T>C (n.171+160T>C) n.1575+160T>C n.1593+160T>C | dbSNP |
| 5 | g.111072221T= | CA1572617130 | TSLP | c.171+160T= (n.171+160T=) n.1575+160T= n.1593+160T= | |
| 5 | g.111072224A= | CA1572617133 | TSLP | c.171+163A= (n.171+163A=) n.1575+163A= n.1593+163A= | |
| 5 | g.111072224A>G | CA124873919 | TSLP | c.171+163A>G (n.171+163A>G) n.1575+163A>G n.1593+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072229_111072242del | CA2602794073 | TSLP | c.171+168_171+181del (n.171+168_171+181del) n.1575+168_1575+181del n.1593+168_1593+181del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072232T>C | CA2709814933 | TSLP | c.171+171T>C (n.171+171T>C) n.1575+171T>C n.1593+171T>C | dbSNP |
| 5 | g.111072233A= | CA1572617134 | TSLP | c.171+172A= (n.171+172A=) n.1575+172A= n.1593+172A= | |
| 5 | g.111072233A>G | CA801887503 | TSLP | c.171+172A>G (n.171+172A>G) n.1575+172A>G n.1593+172A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072234T>C | CA801887506 | TSLP | c.171+173T>C (n.171+173T>C) n.1575+173T>C n.1593+173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072234T= | CA1572617136 | TSLP | c.171+173T= (n.171+173T=) n.1575+173T= n.1593+173T= | |
| 5 | g.111072235C= | CA1572617138 | TSLP | c.171+174C= (n.171+174C=) n.1575+174C= n.1593+174C= | |
| 5 | g.111072235C>G | CA801887513 | TSLP | c.171+174C>G (n.171+174C>G) n.1575+174C>G n.1593+174C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072238G>C | CA2709815008 | TSLP | c.171+177G>C (n.171+177G>C) n.1575+177G>C n.1593+177G>C | dbSNP |
| 5 | g.111072243T>A | CA650193523 | TSLP | c.171+182T>A (n.171+182T>A) n.1575+182T>A n.1593+182T>A | COSMIC |
| 5 | g.111072253T>A | CA801887514 | TSLP | c.171+192T>A (n.171+192T>A) n.1575+192T>A n.1593+192T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072253T= | CA1572617141 | TSLP | c.171+192T= (n.171+192T=) n.1575+192T= n.1593+192T= | |
| 5 | g.111072255A= | CA1572617143 | TSLP | c.171+194A= (n.171+194A=) n.1575+194A= n.1593+194A= | |
| 5 | g.111072255A>C | CA1572617144 | TSLP | c.171+194A>C (n.171+194A>C) n.1575+194A>C n.1593+194A>C | dbSNP |
| 5 | g.111072255A>G | CA1572617145 | TSLP | c.171+194A>G (n.171+194A>G) n.1575+194A>G n.1593+194A>G | dbSNP |
| 5 | g.111072256G>A | CA1080102300 | TSLP | c.171+195G>A (n.171+195G>A) n.1575+195G>A n.1593+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072256G= | CA1572617149 | TSLP | c.171+195G= (n.171+195G=) n.1575+195G= n.1593+195G= | |
| 5 | g.111072263G>A | CA801887518 | TSLP | c.171+202G>A (n.171+202G>A) n.1575+202G>A n.1593+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.111072263G= | CA1572617150 | TSLP | c.171+202G= (n.171+202G=) n.1575+202G= n.1593+202G= | |
| 5 | g.111072264A= | CA1572617152 | TSLP | c.171+203A= (n.171+203A=) n.1575+203A= n.1593+203A= | |
| 5 | g.111072264A>G | CA124873923 | TSLP | c.171+203A>G (n.171+203A>G) n.1575+203A>G n.1593+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |