Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.110761531delCA3364796SLC25A46c.1006del (p.Thr336GlnfsTer14)
c.763del (p.Thr255GlnfsTer14)
n.1322del
c.568del (p.Thr190GlnfsTer14)
c.367del (p.Thr123GlnfsTer14)
n.2606del
c.520del (p.Thr174GlnfsTer14)
c.733del (p.Thr245GlnfsTer14)
n.1280del
n.1245del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761530A=CA1572423800SLC25A46c.1005A= (p.Glu335=)
c.762A= (p.Glu254=)
n.1321A=
c.567A= (p.Glu189=)
c.366A= (p.Glu122=)
n.2605A=
c.519A= (p.Glu173=)
c.732A= (p.Glu244=)
n.1279A=
n.1244A=
5g.110761530A>CCA360696730SLC25A46c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.1321A>C
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.2605A>C
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
n.1279A>C
n.1244A>C
5g.110761530A>GCA445964703SLC25A46c.1005A>G (p.Glu335=)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.1321A>G
c.567A>G (p.Glu189=)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.2605A>G
c.519A>G (p.Glu173=)
c.732A>G (p.Glu244=)
n.1279A>G
n.1244A>G
5g.110761530A>TCA16042257SLC25A46c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.1321A>T
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.2605A>T
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
n.1279A>T
n.1244A>T
 ClinVar dbSNP
5g.110761531A>CCA360696731SLC25A46c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.1322A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.2606A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.1280A>C
n.1245A>C
5g.110761531A>GCA360696732SLC25A46c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.1322A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.2606A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.1280A>G
n.1245A>G
5g.110761531A>TCA360696733SLC25A46c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.1322A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.2606A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.1280A>T
n.1245A>T
5g.110761532C>ACA360696735SLC25A46c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
n.1323C>A
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.2607C>A
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.1281C>A
n.1246C>A
5g.110761532C>GCA360696742SLC25A46c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
n.1323C>G
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.2607C>G
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
n.1281C>G
n.1246C>G
 gnomAD v4
5g.110761532C>TCA360696744SLC25A46c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
n.1323C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.2607C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.1281C>T
n.1246C>T
5g.110761533A=CA1572423805SLC25A46c.1008A= (p.Thr336=)
c.765A= (p.Thr255=)
n.1324A=
c.570A= (p.Thr190=)
c.369A= (p.Thr123=)
n.2608A=
c.522A= (p.Thr174=)
c.735A= (p.Thr245=)
n.1282A=
n.1247A=
5g.110761533A>CCA445964707SLC25A46c.1008A>C (p.Thr336=)
c.765A>C (p.Thr255=)
n.1324A>C
c.570A>C (p.Thr190=)
c.369A>C (p.Thr123=)
n.2608A>C
c.522A>C (p.Thr174=)
c.735A>C (p.Thr245=)
n.1282A>C
n.1247A>C
 gnomAD v4
5g.110761533A>GCA3364798SLC25A46c.1008A>G (p.Thr336=)
c.765A>G (p.Thr255=)
n.1324A>G
c.570A>G (p.Thr190=)
c.369A>G (p.Thr123=)
n.2608A>G
c.522A>G (p.Thr174=)
c.735A>G (p.Thr245=)
n.1282A>G
n.1247A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761533A>TCA445964708SLC25A46c.1008A>T (p.Thr336=)
c.765A>T (p.Thr255=)
n.1324A>T
c.570A>T (p.Thr190=)
c.369A>T (p.Thr123=)
n.2608A>T
c.522A>T (p.Thr174=)
c.735A>T (p.Thr245=)
n.1282A>T
n.1247A>T
5g.110761534G>ACA360696751SLC25A46c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
n.1325G>A
c.571G>A (p.Val191Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.2609G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.1283G>A
n.1248G>A
5g.110761534G>CCA360696753SLC25A46c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.1325G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.2609G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1283G>C
n.1248G>C
5g.110761534G>TCA360696756SLC25A46c.1009G>T (p.Val337Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
n.1325G>T
c.571G>T (p.Val191Phe)
c.370G>T (p.Val124Phe)
n.2609G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
n.1283G>T
n.1248G>T
5g.110761535T>ACA360696759SLC25A46c.1010T>A (p.Val337Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
n.1326T>A
c.572T>A (p.Val191Asp)
c.371T>A (p.Val124Asp)
n.2610T>A
c.524T>A (p.Val175Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
n.1284T>A
n.1249T>A
5g.110761535T>CCA360696757SLC25A46c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
n.1326T>C
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.2610T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1284T>C
n.1249T>C
5g.110761535T>GCA360696758SLC25A46c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
n.1326T>G
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.2610T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1284T>G
n.1249T>G
5g.110761536T>ACA445964710SLC25A46c.1011T>A (p.Val337=)
c.768T>A (p.Val256=)
n.1327T>A
c.573T>A (p.Val191=)
c.372T>A (p.Val124=)
n.2611T>A
c.525T>A (p.Val175=)
c.738T>A (p.Val246=)
n.1285T>A
n.1250T>A
5g.110761536T>CCA445964712SLC25A46c.1011T>C (p.Val337=)
c.768T>C (p.Val256=)
n.1327T>C
c.573T>C (p.Val191=)
c.372T>C (p.Val124=)
n.2611T>C
c.525T>C (p.Val175=)
c.738T>C (p.Val246=)
n.1285T>C
n.1250T>C
5g.110761536T>GCA445964713SLC25A46c.1011T>G (p.Val337=)
c.768T>G (p.Val256=)
n.1327T>G
c.573T>G (p.Val191=)
c.372T>G (p.Val124=)
n.2611T>G
c.525T>G (p.Val175=)
c.738T>G (p.Val246=)
n.1285T>G
n.1250T>G
5g.110761537T>ACA360696761SLC25A46c.1012T>A (p.Leu338Met)
c.769T>A (p.Leu257Met)
n.1328T>A
c.574T>A (p.Leu192Met)
c.373T>A (p.Leu125Met)
n.2612T>A
c.526T>A (p.Leu176Met)
c.739T>A (p.Leu247Met)
n.1286T>A
n.1251T>A
5g.110761537T>CCA445964714SLC25A46c.1012T>C (p.Leu338=)
c.769T>C (p.Leu257=)
n.1328T>C
c.574T>C (p.Leu192=)
c.373T>C (p.Leu125=)
n.2612T>C
c.526T>C (p.Leu176=)
c.739T>C (p.Leu247=)
n.1286T>C
n.1251T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761537T>GCA360696763SLC25A46c.1012T>G (p.Leu338Val)
c.769T>G (p.Leu257Val)
n.1328T>G
c.574T>G (p.Leu192Val)
c.373T>G (p.Leu125Val)
n.2612T>G
c.526T>G (p.Leu176Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
n.1286T>G
n.1251T>G
5g.110761537T=CA1572423807SLC25A46c.1012T= (p.Leu338=)
c.769T= (p.Leu257=)
n.1328T=
c.574T= (p.Leu192=)
c.373T= (p.Leu125=)
n.2612T=
c.526T= (p.Leu176=)
c.739T= (p.Leu247=)
n.1286T=
n.1251T=
5g.110761538T>ACA360696765SLC25A46c.1013T>A (p.Leu338Ter)
c.770T>A (p.Leu257Ter)
n.1329T>A
c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.374T>A (p.Leu125Ter)
n.2613T>A
c.527T>A (p.Leu176Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
n.1287T>A
n.1252T>A
5g.110761538T>CCA3364799SLC25A46c.1013T>C (p.Leu338Ser)
c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.1329T>C
c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.374T>C (p.Leu125Ser)
n.2613T>C
c.527T>C (p.Leu176Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
n.1287T>C
n.1252T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761538T>GCA360696766SLC25A46c.1013T>G (p.Leu338Trp)
c.770T>G (p.Leu257Trp)
n.1329T>G
c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.374T>G (p.Leu125Trp)
n.2613T>G
c.527T>G (p.Leu176Trp)
c.740T>G (p.Leu247Trp)
n.1287T>G
n.1252T>G
5g.110761538T=CA1572423810SLC25A46c.1013T= (p.Leu338=)
c.770T= (p.Leu257=)
n.1329T=
c.575T= (p.Leu192=)
c.374T= (p.Leu125=)
n.2613T=
c.527T= (p.Leu176=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.1287T=
n.1252T=
5g.110761539G>ACA445964717SLC25A46c.1014G>A (p.Leu338=)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1330G>A
c.576G>A (p.Leu192=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.2614G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
c.741G>A (p.Leu247=)
n.1288G>A
n.1253G>A
 gnomAD v4
5g.110761539G>CCA360696767SLC25A46c.1014G>C (p.Leu338Phe)
c.771G>C (p.Leu257Phe)
n.1330G>C
c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.375G>C (p.Leu125Phe)
n.2614G>C
c.528G>C (p.Leu176Phe)
c.741G>C (p.Leu247Phe)
n.1288G>C
n.1253G>C
5g.110761539G>TCA360696769SLC25A46c.1014G>T (p.Leu338Phe)
c.771G>T (p.Leu257Phe)
n.1330G>T
c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.375G>T (p.Leu125Phe)
n.2614G>T
c.528G>T (p.Leu176Phe)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
n.1288G>T
n.1253G>T
5g.110761540C>ACA360696771SLC25A46c.1015C>A (p.His339Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
n.1331C>A
c.577C>A (p.His193Asn)
c.376C>A (p.His126Asn)
n.2615C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
c.742C>A (p.His248Asn)
n.1289C>A
n.1254C>A
5g.110761540C=CA1572423815SLC25A46c.1015C= (p.His339=)
c.772C= (p.His258=)
n.1331C=
c.577C= (p.His193=)
c.376C= (p.His126=)
n.2615C=
c.529C= (p.His177=)
c.742C= (p.His248=)
n.1289C=
n.1254C=
5g.110761540C>GCA360696773SLC25A46c.1015C>G (p.His339Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
n.1331C>G
c.577C>G (p.His193Asp)
c.376C>G (p.His126Asp)
n.2615C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
c.742C>G (p.His248Asp)
n.1289C>G
n.1254C>G
5g.110761540C>TCA3364800SLC25A46c.1015C>T (p.His339Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
n.1331C>T
c.577C>T (p.His193Tyr)
c.376C>T (p.His126Tyr)
n.2615C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.742C>T (p.His248Tyr)
n.1289C>T
n.1254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761541A>CCA360696776SLC25A46c.1016A>C (p.His339Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
n.1332A>C
c.578A>C (p.His193Pro)
c.377A>C (p.His126Pro)
n.2616A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
c.743A>C (p.His248Pro)
n.1290A>C
n.1255A>C
5g.110761541A>GCA360696778SLC25A46c.1016A>G (p.His339Arg)
c.773A>G (p.His258Arg)
n.1332A>G
c.578A>G (p.His193Arg)
c.377A>G (p.His126Arg)
n.2616A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
c.743A>G (p.His248Arg)
n.1290A>G
n.1255A>G
 COSMIC
5g.110761541A>TCA360696779SLC25A46c.1016A>T (p.His339Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
n.1332A>T
c.578A>T (p.His193Leu)
c.377A>T (p.His126Leu)
n.2616A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
c.743A>T (p.His248Leu)
n.1290A>T
n.1255A>T
5g.110761542C>ACA360696780SLC25A46c.1017C>A (p.His339Gln)
c.774C>A (p.His258Gln)
n.1333C>A
c.579C>A (p.His193Gln)
c.378C>A (p.His126Gln)
n.2617C>A
c.531C>A (p.His177Gln)
c.744C>A (p.His248Gln)
n.1291C>A
n.1256C>A
5g.110761542C>GCA360696782SLC25A46c.1017C>G (p.His339Gln)
c.774C>G (p.His258Gln)
n.1333C>G
c.579C>G (p.His193Gln)
c.378C>G (p.His126Gln)
n.2617C>G
c.531C>G (p.His177Gln)
c.744C>G (p.His248Gln)
n.1291C>G
n.1256C>G
5g.110761542C>TCA445964722SLC25A46c.1017C>T (p.His339=)
c.774C>T (p.His258=)
n.1333C>T
c.579C>T (p.His193=)
c.378C>T (p.His126=)
n.2617C>T
c.531C>T (p.His177=)
c.744C>T (p.His248=)
n.1291C>T
n.1256C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.110761543C>ACA360696785SLC25A46c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.775C>A (p.Arg259Ser)
n.1334C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
c.379C>A (p.Arg127Ser)
n.2618C>A
c.532C>A (p.Arg178Ser)
c.745C>A (p.Arg249Ser)
n.1292C>A
n.1257C>A
 dbSNP
5g.110761543C=CA1572423818SLC25A46c.1018C= (p.Arg340=)
c.775C= (p.Arg259=)
n.1334C=
c.580C= (p.Arg194=)
c.379C= (p.Arg127=)
n.2618C=
c.532C= (p.Arg178=)
c.745C= (p.Arg249=)
n.1292C=
n.1257C=
5g.110761543C>GCA360696786SLC25A46c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
n.1334C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.2618C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
n.1292C>G
n.1257C>G
5g.110761543C>TCA3364801SLC25A46c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
n.1334C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
c.379C>T (p.Arg127Cys)
n.2618C>T
c.532C>T (p.Arg178Cys)
c.745C>T (p.Arg249Cys)
n.1292C>T
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761544G>ACA360696792SLC25A46c.1019G>A (p.Arg340His)
c.776G>A (p.Arg259His)
n.1335G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
c.380G>A (p.Arg127His)
n.2619G>A
c.533G>A (p.Arg178His)
c.746G>A (p.Arg249His)
n.1293G>A
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched