Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.110761523delCA2580072220SLC25A46c.998del (p.Pro333HisfsTer17)
c.755del (p.Pro252HisfsTer17)
n.1314del
c.560del (p.Pro187HisfsTer17)
c.359del (p.Pro120HisfsTer17)
n.2598del
c.512del (p.Pro171HisfsTer17)
c.725del (p.Pro242HisfsTer17)
n.1272del
n.1237del
 ClinVar
5g.110761523C>ACA360696696SLC25A46c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.755C>A (p.Pro252Gln)
n.1314C>A
c.560C>A (p.Pro187Gln)
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n.2598C>A
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.725C>A (p.Pro242Gln)
n.1272C>A
n.1237C>A
5g.110761523C=CA1572423782SLC25A46c.998C= (p.Pro333=)
c.755C= (p.Pro252=)
n.1314C=
c.560C= (p.Pro187=)
c.359C= (p.Pro120=)
n.2598C=
c.512C= (p.Pro171=)
c.725C= (p.Pro242=)
n.1272C=
n.1237C=
5g.110761523C>GCA360696698SLC25A46c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.1314C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.2598C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.1272C>G
n.1237C>G
5g.110761523C>TCA16042259SLC25A46c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.1314C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.2598C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.1272C>T
n.1237C>T
 ClinVar dbSNP
5g.110761524A=CA1572423785SLC25A46c.999A= (p.Pro333=)
c.756A= (p.Pro252=)
n.1315A=
c.561A= (p.Pro187=)
c.360A= (p.Pro120=)
n.2599A=
c.513A= (p.Pro171=)
c.726A= (p.Pro242=)
n.1273A=
n.1238A=
5g.110761524A>CCA445964694SLC25A46c.999A>C (p.Pro333=)
c.756A>C (p.Pro252=)
n.1315A>C
c.561A>C (p.Pro187=)
c.360A>C (p.Pro120=)
n.2599A>C
c.513A>C (p.Pro171=)
c.726A>C (p.Pro242=)
n.1273A>C
n.1238A>C
5g.110761524A>GCA3364795SLC25A46c.999A>G (p.Pro333=)
c.756A>G (p.Pro252=)
n.1315A>G
c.561A>G (p.Pro187=)
c.360A>G (p.Pro120=)
n.2599A>G
c.513A>G (p.Pro171=)
c.726A>G (p.Pro242=)
n.1273A>G
n.1238A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
5g.110761524A>TCA445964695SLC25A46c.999A>T (p.Pro333=)
c.756A>T (p.Pro252=)
n.1315A>T
c.561A>T (p.Pro187=)
c.360A>T (p.Pro120=)
n.2599A>T
c.513A>T (p.Pro171=)
c.726A>T (p.Pro242=)
n.1273A>T
n.1238A>T
5g.110761525T>ACA360696700SLC25A46c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.757T>A (p.Leu253Met)
n.1316T>A
c.562T>A (p.Leu188Met)
c.361T>A (p.Leu121Met)
n.2600T>A
c.514T>A (p.Leu172Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
n.1274T>A
n.1239T>A
5g.110761525T>CCA445964698SLC25A46c.1000T>C (p.Leu334=)
c.757T>C (p.Leu253=)
n.1316T>C
c.562T>C (p.Leu188=)
c.361T>C (p.Leu121=)
n.2600T>C
c.514T>C (p.Leu172=)
c.727T>C (p.Leu243=)
n.1274T>C
n.1239T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761525T>GCA360696702SLC25A46c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.757T>G (p.Leu253Val)
n.1316T>G
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.361T>G (p.Leu121Val)
n.2600T>G
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
n.1274T>G
n.1239T>G
5g.110761525T=CA1572423786SLC25A46c.1000T= (p.Leu334=)
c.757T= (p.Leu253=)
n.1316T=
c.562T= (p.Leu188=)
c.361T= (p.Leu121=)
n.2600T=
c.514T= (p.Leu172=)
c.727T= (p.Leu243=)
n.1274T=
n.1239T=
5g.110761526T>ACA360696703SLC25A46c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.758T>A (p.Leu253Ter)
n.1317T>A
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
n.2601T>A
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
n.1275T>A
n.1240T>A
5g.110761526T>CCA360696704SLC25A46c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.758T>C (p.Leu253Ser)
n.1317T>C
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
n.2601T>C
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
n.1275T>C
n.1240T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.110761526T>GCA360696706SLC25A46c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.758T>G (p.Leu253Trp)
n.1317T>G
c.563T>G (p.Leu188Trp)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
n.2601T>G
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
n.1275T>G
n.1240T>G
5g.110761527G>ACA445964700SLC25A46c.1002G>A (p.Leu334=)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.1318G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
c.363G>A (p.Leu121=)
n.2602G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.1276G>A
n.1241G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.110761527G>CCA360696711SLC25A46c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.759G>C (p.Leu253Phe)
n.1318G>C
c.564G>C (p.Leu188Phe)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
n.2602G>C
c.516G>C (p.Leu172Phe)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
n.1276G>C
n.1241G>C
5g.110761527G=CA1572423789SLC25A46c.1002G= (p.Leu334=)
c.759G= (p.Leu253=)
n.1318G=
c.564G= (p.Leu188=)
c.363G= (p.Leu121=)
n.2602G=
c.516G= (p.Leu172=)
c.729G= (p.Leu243=)
n.1276G=
n.1241G=
5g.110761527G>TCA360696713SLC25A46c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.759G>T (p.Leu253Phe)
n.1318G>T
c.564G>T (p.Leu188Phe)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
n.2602G>T
c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
n.1276G>T
n.1241G>T
5g.110761528G>ACA360696716SLC25A46c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.1319G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.2603G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.1277G>A
n.1242G>A
5g.110761528G>CCA360696718SLC25A46c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.1319G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.2603G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.1277G>C
n.1242G>C
5g.110761528G=CA1572423792SLC25A46c.1003G= (p.Glu335=)
c.760G= (p.Glu254=)
n.1319G=
c.565G= (p.Glu189=)
c.364G= (p.Glu122=)
n.2603G=
c.517G= (p.Glu173=)
c.730G= (p.Glu244=)
n.1277G=
n.1242G=
5g.110761528G>TCA3364797SLC25A46c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.1319G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.2603G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.1277G>T
n.1242G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.110761528_110761529delinsGACA1572423795SLC25A46c.1003_1004delinsGA (p.Glu335=)
c.760_761delinsGA (p.Glu254=)
n.1319_1320delinsGA
c.565_566delinsGA (p.Glu189=)
c.364_365delinsGA (p.Glu122=)
n.2603_2604delinsGA
c.517_518delinsGA (p.Glu173=)
c.730_731delinsGA (p.Glu244=)
n.1277_1278delinsGA
n.1242_1243delinsGA
5g.110761529A>CCA360696727SLC25A46c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.1320A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.2604A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.1278A>C
n.1243A>C
5g.110761529A>GCA360696725SLC25A46c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.1320A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.2604A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.1278A>G
n.1243A>G
5g.110761529A>TCA360696728SLC25A46c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.1320A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.2604A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.1278A>T
n.1243A>T
5g.110761531delCA3364796SLC25A46c.1006del (p.Thr336GlnfsTer14)
c.763del (p.Thr255GlnfsTer14)
n.1322del
c.568del (p.Thr190GlnfsTer14)
c.367del (p.Thr123GlnfsTer14)
n.2606del
c.520del (p.Thr174GlnfsTer14)
c.733del (p.Thr245GlnfsTer14)
n.1280del
n.1245del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.110761530A=CA1572423800SLC25A46c.1005A= (p.Glu335=)
c.762A= (p.Glu254=)
n.1321A=
c.567A= (p.Glu189=)
c.366A= (p.Glu122=)
n.2605A=
c.519A= (p.Glu173=)
c.732A= (p.Glu244=)
n.1279A=
n.1244A=
5g.110761530A>CCA360696730SLC25A46c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.1321A>C
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.2605A>C
c.519A>C (p.Glu173Asp)
c.732A>C (p.Glu244Asp)
n.1279A>C
n.1244A>C
5g.110761530A>GCA445964703SLC25A46c.1005A>G (p.Glu335=)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.1321A>G
c.567A>G (p.Glu189=)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.2605A>G
c.519A>G (p.Glu173=)
c.732A>G (p.Glu244=)
n.1279A>G
n.1244A>G
5g.110761530A>TCA16042257SLC25A46c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.1321A>T
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.2605A>T
c.519A>T (p.Glu173Asp)
c.732A>T (p.Glu244Asp)
n.1279A>T
n.1244A>T
 ClinVar dbSNP
5g.110761531A>CCA360696731SLC25A46c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
n.1322A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.2606A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.1280A>C
n.1245A>C
5g.110761531A>GCA360696732SLC25A46c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
n.1322A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.2606A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.1280A>G
n.1245A>G
5g.110761531A>TCA360696733SLC25A46c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
n.1322A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.2606A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.1280A>T
n.1245A>T
5g.110761532C>ACA360696735SLC25A46c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
n.1323C>A
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.2607C>A
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.1281C>A
n.1246C>A
5g.110761532C>GCA360696742SLC25A46c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
n.1323C>G
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.2607C>G
c.521C>G (p.Thr174Arg)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
n.1281C>G
n.1246C>G
 gnomAD v4
5g.110761532C>TCA360696744SLC25A46c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
n.1323C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.2607C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.1281C>T
n.1246C>T
5g.110761533A=CA1572423805SLC25A46c.1008A= (p.Thr336=)
c.765A= (p.Thr255=)
n.1324A=
c.570A= (p.Thr190=)
c.369A= (p.Thr123=)
n.2608A=
c.522A= (p.Thr174=)
c.735A= (p.Thr245=)
n.1282A=
n.1247A=
5g.110761533A>CCA445964707SLC25A46c.1008A>C (p.Thr336=)
c.765A>C (p.Thr255=)
n.1324A>C
c.570A>C (p.Thr190=)
c.369A>C (p.Thr123=)
n.2608A>C
c.522A>C (p.Thr174=)
c.735A>C (p.Thr245=)
n.1282A>C
n.1247A>C
 gnomAD v4
5g.110761533A>GCA3364798SLC25A46c.1008A>G (p.Thr336=)
c.765A>G (p.Thr255=)
n.1324A>G
c.570A>G (p.Thr190=)
c.369A>G (p.Thr123=)
n.2608A>G
c.522A>G (p.Thr174=)
c.735A>G (p.Thr245=)
n.1282A>G
n.1247A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.110761533A>TCA445964708SLC25A46c.1008A>T (p.Thr336=)
c.765A>T (p.Thr255=)
n.1324A>T
c.570A>T (p.Thr190=)
c.369A>T (p.Thr123=)
n.2608A>T
c.522A>T (p.Thr174=)
c.735A>T (p.Thr245=)
n.1282A>T
n.1247A>T
5g.110761534G>ACA360696751SLC25A46c.1009G>A (p.Val337Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
n.1325G>A
c.571G>A (p.Val191Ile)
c.370G>A (p.Val124Ile)
n.2609G>A
c.523G>A (p.Val175Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.1283G>A
n.1248G>A
5g.110761534G>CCA360696753SLC25A46c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
n.1325G>C
c.571G>C (p.Val191Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.2609G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1283G>C
n.1248G>C
5g.110761534G>TCA360696756SLC25A46c.1009G>T (p.Val337Phe)
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n.1325G>T
c.571G>T (p.Val191Phe)
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n.2609G>T
c.523G>T (p.Val175Phe)
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n.1283G>T
n.1248G>T
5g.110761535T>ACA360696759SLC25A46c.1010T>A (p.Val337Asp)
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n.1326T>A
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n.2610T>A
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n.1284T>A
n.1249T>A
5g.110761535T>CCA360696757SLC25A46c.1010T>C (p.Val337Ala)
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c.572T>C (p.Val191Ala)
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n.2610T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
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n.1284T>C
n.1249T>C
5g.110761535T>GCA360696758SLC25A46c.1010T>G (p.Val337Gly)
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n.1326T>G
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c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1284T>G
n.1249T>G
5g.110761536T>ACA445964710SLC25A46c.1011T>A (p.Val337=)
c.768T>A (p.Val256=)
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c.573T>A (p.Val191=)
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n.2611T>A
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c.738T>A (p.Val246=)
n.1285T>A
n.1250T>A

Number of alleles fetched