| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.110761444_110761455del | CA2674823615 | SLC25A46 | c.919_930del (p.Gln307_Leu310del) c.679-3_687del n.1235_1246del c.481_492del (p.Gln161_Leu164del) c.280_291del (p.Gln94_Leu97del) n.2519_2530del c.433_444del (p.Gln145_Leu148del) c.646_657del (p.Gln216_Leu219del) n.1193_1204del n.1158_1169del | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761447A= | CA1572423628 | SLC25A46 | c.922A= (p.Ser308=) c.679A= (p.Ser227=) n.1238A= c.484A= (p.Ser162=) c.283A= (p.Ser95=) n.2522A= c.436A= (p.Ser146=) c.649A= (p.Ser217=) n.1196A= n.1161A= | |
| 5 | g.110761447A>C | CA360696483 | SLC25A46 | c.922A>C (p.Ser308Arg) c.679A>C (p.Ser227Arg) n.1238A>C c.484A>C (p.Ser162Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg) n.2522A>C c.436A>C (p.Ser146Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1196A>C n.1161A>C | |
| 5 | g.110761447A>G | CA3364773 | SLC25A46 | c.922A>G (p.Ser308Gly) c.679A>G (p.Ser227Gly) n.1238A>G c.484A>G (p.Ser162Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly) n.2522A>G c.436A>G (p.Ser146Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1196A>G n.1161A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761447A>T | CA360696484 | SLC25A46 | c.922A>T (p.Ser308Cys) c.679A>T (p.Ser227Cys) n.1238A>T c.484A>T (p.Ser162Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys) n.2522A>T c.436A>T (p.Ser146Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1196A>T n.1161A>T | |
| 5 | g.110761448G>A | CA360696485 | SLC25A46 | c.923G>A (p.Ser308Asn) c.680G>A (p.Ser227Asn) n.1239G>A c.485G>A (p.Ser162Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn) n.2523G>A c.437G>A (p.Ser146Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1197G>A n.1162G>A | |
| 5 | g.110761448G>C | CA360696486 | SLC25A46 | c.923G>C (p.Ser308Thr) c.680G>C (p.Ser227Thr) n.1239G>C c.485G>C (p.Ser162Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr) n.2523G>C c.437G>C (p.Ser146Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1197G>C n.1162G>C | |
| 5 | g.110761448G>T | CA360696487 | SLC25A46 | c.923G>T (p.Ser308Ile) c.680G>T (p.Ser227Ile) n.1239G>T c.485G>T (p.Ser162Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile) n.2523G>T c.437G>T (p.Ser146Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1197G>T n.1162G>T | |
| 5 | g.110761449T>A | CA360696488 | SLC25A46 | c.924T>A (p.Ser308Arg) c.681T>A (p.Ser227Arg) n.1240T>A c.486T>A (p.Ser162Arg) c.285T>A (p.Ser95Arg) n.2524T>A c.438T>A (p.Ser146Arg) c.651T>A (p.Ser217Arg) n.1198T>A n.1163T>A | |
| 5 | g.110761449T>C | CA445964601 | SLC25A46 | c.924T>C (p.Ser308=) c.681T>C (p.Ser227=) n.1240T>C c.486T>C (p.Ser162=) c.285T>C (p.Ser95=) n.2524T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.651T>C (p.Ser217=) n.1198T>C n.1163T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761449T>G | CA360696489 | SLC25A46 | c.924T>G (p.Ser308Arg) c.681T>G (p.Ser227Arg) n.1240T>G c.486T>G (p.Ser162Arg) c.285T>G (p.Ser95Arg) n.2524T>G c.438T>G (p.Ser146Arg) c.651T>G (p.Ser217Arg) n.1198T>G n.1163T>G | |
| 5 | g.110761450A= | CA1572423630 | SLC25A46 | c.925A= (p.Met309=) c.682A= (p.Met228=) n.1241A= c.487A= (p.Met163=) c.286A= (p.Met96=) n.2525A= c.439A= (p.Met147=) c.652A= (p.Met218=) n.1199A= n.1164A= | |
| 5 | g.110761450A>C | CA360696490 | SLC25A46 | c.925A>C (p.Met309Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) n.1241A>C c.487A>C (p.Met163Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) n.2525A>C c.439A>C (p.Met147Leu) c.652A>C (p.Met218Leu) n.1199A>C n.1164A>C | |
| 5 | g.110761450A>G | CA3364774 | SLC25A46 | c.925A>G (p.Met309Val) c.682A>G (p.Met228Val) n.1241A>G c.487A>G (p.Met163Val) c.286A>G (p.Met96Val) n.2525A>G c.439A>G (p.Met147Val) c.652A>G (p.Met218Val) n.1199A>G n.1164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.110761450A>T | CA360696491 | SLC25A46 | c.925A>T (p.Met309Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) n.1241A>T c.487A>T (p.Met163Leu) c.286A>T (p.Met96Leu) n.2525A>T c.439A>T (p.Met147Leu) c.652A>T (p.Met218Leu) n.1199A>T n.1164A>T | |
| 5 | g.110761451T>A | CA3364776 | SLC25A46 | c.926T>A (p.Met309Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) n.1242T>A c.488T>A (p.Met163Lys) c.287T>A (p.Met96Lys) n.2526T>A c.440T>A (p.Met147Lys) c.653T>A (p.Met218Lys) n.1200T>A n.1165T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761451T>C | CA360696492 | SLC25A46 | c.926T>C (p.Met309Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) n.1242T>C c.488T>C (p.Met163Thr) c.287T>C (p.Met96Thr) n.2526T>C c.440T>C (p.Met147Thr) c.653T>C (p.Met218Thr) n.1200T>C n.1165T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761451T>G | CA3364775 | SLC25A46 | c.926T>G (p.Met309Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) n.1242T>G c.488T>G (p.Met163Arg) c.287T>G (p.Met96Arg) n.2526T>G c.440T>G (p.Met147Arg) c.653T>G (p.Met218Arg) n.1200T>G n.1165T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761451T= | CA1572423639 | SLC25A46 | c.926T= (p.Met309=) c.683T= (p.Met228=) n.1242T= c.488T= (p.Met163=) c.287T= (p.Met96=) n.2526T= c.440T= (p.Met147=) c.653T= (p.Met218=) n.1200T= n.1165T= | |
| 5 | g.110761452G>A | CA360696493 | SLC25A46 | c.927G>A (p.Met309Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) n.1243G>A c.489G>A (p.Met163Ile) c.288G>A (p.Met96Ile) n.2527G>A c.441G>A (p.Met147Ile) c.654G>A (p.Met218Ile) n.1201G>A n.1166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761452G>C | CA125344934 | SLC25A46 | c.927G>C (p.Met309Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) n.1243G>C c.489G>C (p.Met163Ile) c.288G>C (p.Met96Ile) n.2527G>C c.441G>C (p.Met147Ile) c.654G>C (p.Met218Ile) n.1201G>C n.1166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761452G= | CA1572423646 | SLC25A46 | c.927G= (p.Met309=) c.684G= (p.Met228=) n.1243G= c.489G= (p.Met163=) c.288G= (p.Met96=) n.2527G= c.441G= (p.Met147=) c.654G= (p.Met218=) n.1201G= n.1166G= | |
| 5 | g.110761452G>T | CA3364777 | SLC25A46 | c.927G>T (p.Met309Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) n.1243G>T c.489G>T (p.Met163Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) n.2527G>T c.441G>T (p.Met147Ile) c.654G>T (p.Met218Ile) n.1201G>T n.1166G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761453T>A | CA360696494 | SLC25A46 | c.928T>A (p.Leu310Met) c.685T>A (p.Leu229Met) n.1244T>A c.490T>A (p.Leu164Met) c.289T>A (p.Leu97Met) n.2528T>A c.442T>A (p.Leu148Met) c.655T>A (p.Leu219Met) n.1202T>A n.1167T>A | |
| 5 | g.110761453T>C | CA445964605 | SLC25A46 | c.928T>C (p.Leu310=) c.685T>C (p.Leu229=) n.1244T>C c.490T>C (p.Leu164=) c.289T>C (p.Leu97=) n.2528T>C c.442T>C (p.Leu148=) c.655T>C (p.Leu219=) n.1202T>C n.1167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761453T>G | CA360696495 | SLC25A46 | c.928T>G (p.Leu310Val) c.685T>G (p.Leu229Val) n.1244T>G c.490T>G (p.Leu164Val) c.289T>G (p.Leu97Val) n.2528T>G c.442T>G (p.Leu148Val) c.655T>G (p.Leu219Val) n.1202T>G n.1167T>G | |
| 5 | g.110761453T= | CA1572423652 | SLC25A46 | c.928T= (p.Leu310=) c.685T= (p.Leu229=) n.1244T= c.490T= (p.Leu164=) c.289T= (p.Leu97=) n.2528T= c.442T= (p.Leu148=) c.655T= (p.Leu219=) n.1202T= n.1167T= | |
| 5 | g.110761454T>A | CA360696496 | SLC25A46 | c.929T>A (p.Leu310Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.1245T>A c.491T>A (p.Leu164Ter) c.290T>A (p.Leu97Ter) n.2529T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) n.1203T>A n.1168T>A | |
| 5 | g.110761454T>C | CA360696497 | SLC25A46 | c.929T>C (p.Leu310Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.1245T>C c.491T>C (p.Leu164Ser) c.290T>C (p.Leu97Ser) n.2529T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) n.1203T>C n.1168T>C | |
| 5 | g.110761454T>G | CA360696498 | SLC25A46 | c.929T>G (p.Leu310Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) n.1245T>G c.491T>G (p.Leu164Trp) c.290T>G (p.Leu97Trp) n.2529T>G c.443T>G (p.Leu148Trp) c.656T>G (p.Leu219Trp) n.1203T>G n.1168T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761454T= | CA1572423657 | SLC25A46 | c.929T= (p.Leu310=) c.686T= (p.Leu229=) n.1245T= c.491T= (p.Leu164=) c.290T= (p.Leu97=) n.2529T= c.443T= (p.Leu148=) c.656T= (p.Leu219=) n.1203T= n.1168T= | |
| 5 | g.110761455G>A | CA445964607 | SLC25A46 | c.930G>A (p.Leu310=) c.687G>A (p.Leu229=) n.1246G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.291G>A (p.Leu97=) n.2530G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.657G>A (p.Leu219=) n.1204G>A n.1169G>A | |
| 5 | g.110761455G>C | CA360696499 | SLC25A46 | c.930G>C (p.Leu310Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) n.1246G>C c.492G>C (p.Leu164Phe) c.291G>C (p.Leu97Phe) n.2530G>C c.444G>C (p.Leu148Phe) c.657G>C (p.Leu219Phe) n.1204G>C n.1169G>C | |
| 5 | g.110761455G= | CA1572423662 | SLC25A46 | c.930G= (p.Leu310=) c.687G= (p.Leu229=) n.1246G= c.492G= (p.Leu164=) c.291G= (p.Leu97=) n.2530G= c.444G= (p.Leu148=) c.657G= (p.Leu219=) n.1204G= n.1169G= | |
| 5 | g.110761455G>T | CA3364778 | SLC25A46 | c.930G>T (p.Leu310Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) n.1246G>T c.492G>T (p.Leu164Phe) c.291G>T (p.Leu97Phe) n.2530G>T c.444G>T (p.Leu148Phe) c.657G>T (p.Leu219Phe) n.1204G>T n.1169G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761456G>A | CA125344935 | SLC25A46 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1247G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.2531G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.1205G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110761456G>C | CA360696500 | SLC25A46 | c.931G>C (p.Asp311His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1247G>C c.493G>C (p.Asp165His) c.292G>C (p.Asp98His) n.2531G>C c.445G>C (p.Asp149His) c.658G>C (p.Asp220His) n.1205G>C n.1170G>C | |
| 5 | g.110761456G= | CA1572423667 | SLC25A46 | c.931G= (p.Asp311=) c.688G= (p.Asp230=) n.1247G= c.493G= (p.Asp165=) c.292G= (p.Asp98=) n.2531G= c.445G= (p.Asp149=) c.658G= (p.Asp220=) n.1205G= n.1170G= | |
| 5 | g.110761456G>T | CA360696501 | SLC25A46 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1247G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.2531G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.1205G>T n.1170G>T | |
| 5 | g.110761457A>C | CA360696502 | SLC25A46 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1248A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.2532A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.1206A>C n.1171A>C | |
| 5 | g.110761457A>G | CA360696503 | SLC25A46 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1248A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.2532A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.1206A>G n.1171A>G | |
| 5 | g.110761457A>T | CA360696504 | SLC25A46 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1248A>T c.494A>T (p.Asp165Val) c.293A>T (p.Asp98Val) n.2532A>T c.446A>T (p.Asp149Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.1206A>T n.1171A>T | |
| 5 | g.110761458T>A | CA360696505 | SLC25A46 | c.933T>A (p.Asp311Glu) c.690T>A (p.Asp230Glu) n.1249T>A c.495T>A (p.Asp165Glu) c.294T>A (p.Asp98Glu) n.2533T>A c.447T>A (p.Asp149Glu) c.660T>A (p.Asp220Glu) n.1207T>A n.1172T>A | |
| 5 | g.110761458T>C | CA445964609 | SLC25A46 | c.933T>C (p.Asp311=) c.690T>C (p.Asp230=) n.1249T>C c.495T>C (p.Asp165=) c.294T>C (p.Asp98=) n.2533T>C c.447T>C (p.Asp149=) c.660T>C (p.Asp220=) n.1207T>C n.1172T>C | |
| 5 | g.110761458T>G | CA360696506 | SLC25A46 | c.933T>G (p.Asp311Glu) c.690T>G (p.Asp230Glu) n.1249T>G c.495T>G (p.Asp165Glu) c.294T>G (p.Asp98Glu) n.2533T>G c.447T>G (p.Asp149Glu) c.660T>G (p.Asp220Glu) n.1207T>G n.1172T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110761459G>A | CA360696507 | SLC25A46 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) n.1250G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.2534G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1208G>A n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110761459G>C | CA360696508 | SLC25A46 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) n.1250G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.2534G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1208G>C n.1173G>C | |
| 5 | g.110761459G= | CA1572423671 | SLC25A46 | c.934G= (p.Ala312=) c.691G= (p.Ala231=) n.1250G= c.496G= (p.Ala166=) c.295G= (p.Ala99=) n.2534G= c.448G= (p.Ala150=) c.661G= (p.Ala221=) n.1208G= n.1173G= | |
| 5 | g.110761459G>T | CA360696509 | SLC25A46 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) n.1250G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.2534G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1208G>T n.1173G>T | |
| 5 | g.110761460C>A | CA360696510 | SLC25A46 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) n.1251C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.2535C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.1209C>A n.1174C>A |