Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.110761173A= | CA1572423125 | SLC25A46 | c.679-31A= (n.679-31A=) c.679-274A= (n.679-274A=) n.995-31A= c.241-31A= (n.241-31A=) c.40-31A= (n.40-31A=) n.2279-31A= c.193-31A= (n.193-31A=) c.406-31A= (n.406-31A=) n.953-31A= n.918-31A= | |
5 | g.110761173A>C | CA1080062968 | SLC25A46 | c.679-31A>C (n.679-31A>C) c.679-274A>C (n.679-274A>C) n.995-31A>C c.241-31A>C (n.241-31A>C) c.40-31A>C (n.40-31A>C) n.2279-31A>C c.193-31A>C (n.193-31A>C) c.406-31A>C (n.406-31A>C) n.953-31A>C n.918-31A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761177T>G | CA2674823604 | SLC25A46 | c.679-27T>G (n.679-27T>G) c.679-270T>G (n.679-270T>G) n.995-27T>G c.241-27T>G (n.241-27T>G) c.40-27T>G (n.40-27T>G) n.2279-27T>G c.193-27T>G (n.193-27T>G) c.406-27T>G (n.406-27T>G) n.953-27T>G n.918-27T>G | gnomAD v4 |
5 | g.110761178T>A | CA2578376623 | SLC25A46 | c.679-26T>A (n.679-26T>A) c.679-269T>A (n.679-269T>A) n.995-26T>A c.241-26T>A (n.241-26T>A) c.40-26T>A (n.40-26T>A) n.2279-26T>A c.193-26T>A (n.193-26T>A) c.406-26T>A (n.406-26T>A) n.953-26T>A n.918-26T>A | |
5 | g.110761178T>C | CA2674823605 | SLC25A46 | c.679-26T>C (n.679-26T>C) c.679-269T>C (n.679-269T>C) n.995-26T>C c.241-26T>C (n.241-26T>C) c.40-26T>C (n.40-26T>C) n.2279-26T>C c.193-26T>C (n.193-26T>C) c.406-26T>C (n.406-26T>C) n.953-26T>C n.918-26T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761179A= | CA1572423128 | SLC25A46 | c.679-25A= (n.679-25A=) c.679-268A= (n.679-268A=) n.995-25A= c.241-25A= (n.241-25A=) c.40-25A= (n.40-25A=) n.2279-25A= c.193-25A= (n.193-25A=) c.406-25A= (n.406-25A=) n.953-25A= n.918-25A= | |
5 | g.110761179A>C | CA3364713 | SLC25A46 | c.679-25A>C (n.679-25A>C) c.679-268A>C (n.679-268A>C) n.995-25A>C c.241-25A>C (n.241-25A>C) c.40-25A>C (n.40-25A>C) n.2279-25A>C c.193-25A>C (n.193-25A>C) c.406-25A>C (n.406-25A>C) n.953-25A>C n.918-25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761180C>A | CA2674823606 | SLC25A46 | c.679-24C>A (n.679-24C>A) c.679-267C>A (n.679-267C>A) n.995-24C>A c.241-24C>A (n.241-24C>A) c.40-24C>A (n.40-24C>A) n.2279-24C>A c.193-24C>A (n.193-24C>A) c.406-24C>A (n.406-24C>A) n.953-24C>A n.918-24C>A | gnomAD v4 |
5 | g.110761180_110761184delinsCTTAT | CA1572423129 | SLC25A46 | c.679-24_679-20delinsCTTAT (n.679-24_679-20delinsCTTAT) c.679-267_679-263delinsCTTAT (n.679-267_679-263delinsCTTAT) n.995-24_995-20delinsCTTAT c.241-24_241-20delinsCTTAT (n.241-24_241-20delinsCTTAT) c.40-24_40-20delinsCTTAT (n.40-24_40-20delinsCTTAT) n.2279-24_2279-20delinsCTTAT c.193-24_193-20delinsCTTAT (n.193-24_193-20delinsCTTAT) c.406-24_406-20delinsCTTAT (n.406-24_406-20delinsCTTAT) n.953-24_953-20delinsCTTAT n.918-24_918-20delinsCTTAT | |
5 | g.110761181T>C | CA2674823607 | SLC25A46 | c.679-23T>C (n.679-23T>C) c.679-266T>C (n.679-266T>C) n.995-23T>C c.241-23T>C (n.241-23T>C) c.40-23T>C (n.40-23T>C) n.2279-23T>C c.193-23T>C (n.193-23T>C) c.406-23T>C (n.406-23T>C) n.953-23T>C n.918-23T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761183_110761186del | CA562219398 | SLC25A46 | c.679-21_679-18del (n.679-21_679-18del) c.679-264_679-261del (n.679-264_679-261del) n.995-21_995-18del c.241-21_241-18del (n.241-21_241-18del) c.40-21_40-18del (n.40-21_40-18del) n.2279-21_2279-18del c.193-21_193-18del (n.193-21_193-18del) c.406-21_406-18del (n.406-21_406-18del) n.953-21_953-18del n.918-21_918-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761183A= | CA1572423132 | SLC25A46 | c.679-21A= (n.679-21A=) c.679-264A= (n.679-264A=) n.995-21A= c.241-21A= (n.241-21A=) c.40-21A= (n.40-21A=) n.2279-21A= c.193-21A= (n.193-21A=) c.406-21A= (n.406-21A=) n.953-21A= n.918-21A= | |
5 | g.110761183A>G | CA562219399 | SLC25A46 | c.679-21A>G (n.679-21A>G) c.679-264A>G (n.679-264A>G) n.995-21A>G c.241-21A>G (n.241-21A>G) c.40-21A>G (n.40-21A>G) n.2279-21A>G c.193-21A>G (n.193-21A>G) c.406-21A>G (n.406-21A>G) n.953-21A>G n.918-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761184T>C | CA3364714 | SLC25A46 | c.679-20T>C (n.679-20T>C) c.679-263T>C (n.679-263T>C) n.995-20T>C c.241-20T>C (n.241-20T>C) c.40-20T>C (n.40-20T>C) n.2279-20T>C c.193-20T>C (n.193-20T>C) c.406-20T>C (n.406-20T>C) n.953-20T>C n.918-20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761184T= | CA1572423134 | SLC25A46 | c.679-20T= (n.679-20T=) c.679-263T= (n.679-263T=) n.995-20T= c.241-20T= (n.241-20T=) c.40-20T= (n.40-20T=) n.2279-20T= c.193-20T= (n.193-20T=) c.406-20T= (n.406-20T=) n.953-20T= n.918-20T= | |
5 | g.110761186T>C | CA2674823609 | SLC25A46 | c.679-18T>C (n.679-18T>C) c.679-261T>C (n.679-261T>C) n.995-18T>C c.241-18T>C (n.241-18T>C) c.40-18T>C (n.40-18T>C) n.2279-18T>C c.193-18T>C (n.193-18T>C) c.406-18T>C (n.406-18T>C) n.953-18T>C n.918-18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.110761190_110761192dup | CA2674823608 | SLC25A46 | c.679-14_679-12dup (n.679-14_679-12dup) c.679-257_679-255dup (n.679-257_679-255dup) n.995-14_995-12dup c.241-14_241-12dup (n.241-14_241-12dup) c.40-14_40-12dup (n.40-14_40-12dup) n.2279-14_2279-12dup c.193-14_193-12dup (n.193-14_193-12dup) c.406-14_406-12dup (n.406-14_406-12dup) n.953-14_953-12dup n.918-14_918-12dup | gnomAD v4 |
5 | g.110761187C>A | CA562219400 | SLC25A46 | c.679-17C>A (n.679-17C>A) c.679-260C>A (n.679-260C>A) n.995-17C>A c.241-17C>A (n.241-17C>A) c.40-17C>A (n.40-17C>A) n.2279-17C>A c.193-17C>A (n.193-17C>A) c.406-17C>A (n.406-17C>A) n.953-17C>A n.918-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761187C= | CA1572423138 | SLC25A46 | c.679-17C= (n.679-17C=) c.679-260C= (n.679-260C=) n.995-17C= c.241-17C= (n.241-17C=) c.40-17C= (n.40-17C=) n.2279-17C= c.193-17C= (n.193-17C=) c.406-17C= (n.406-17C=) n.953-17C= n.918-17C= | |
5 | g.110761187C>T | CA2573138639 | SLC25A46 | c.679-17C>T (n.679-17C>T) c.679-260C>T (n.679-260C>T) n.995-17C>T c.241-17C>T (n.241-17C>T) c.40-17C>T (n.40-17C>T) n.2279-17C>T c.193-17C>T (n.193-17C>T) c.406-17C>T (n.406-17C>T) n.953-17C>T n.918-17C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.110761187_110761188delinsCA | CA1572423136 | SLC25A46 | c.679-17_679-16delinsCA (n.679-17_679-16delinsCA) c.679-260_679-259delinsCA (n.679-260_679-259delinsCA) n.995-17_995-16delinsCA c.241-17_241-16delinsCA (n.241-17_241-16delinsCA) c.40-17_40-16delinsCA (n.40-17_40-16delinsCA) n.2279-17_2279-16delinsCA c.193-17_193-16delinsCA (n.193-17_193-16delinsCA) c.406-17_406-16delinsCA (n.406-17_406-16delinsCA) n.953-17_953-16delinsCA n.918-17_918-16delinsCA | |
5 | g.110761188del | CA562219401 | SLC25A46 | c.679-16del (n.679-16del) c.679-259del (n.679-259del) n.995-16del c.241-16del (n.241-16del) c.40-16del (n.40-16del) n.2279-16del c.193-16del (n.193-16del) c.406-16del (n.406-16del) n.953-16del n.918-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761188A>G | CA2580072219 | SLC25A46 | c.679-16A>G (n.679-16A>G) c.679-259A>G (n.679-259A>G) n.995-16A>G c.241-16A>G (n.241-16A>G) c.40-16A>G (n.40-16A>G) n.2279-16A>G c.193-16A>G (n.193-16A>G) c.406-16A>G (n.406-16A>G) n.953-16A>G n.918-16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.110761189T>C | CA2710013320 | SLC25A46 | c.679-15T>C (n.679-15T>C) c.679-258T>C (n.679-258T>C) n.995-15T>C c.241-15T>C (n.241-15T>C) c.40-15T>C (n.40-15T>C) n.2279-15T>C c.193-15T>C (n.193-15T>C) c.406-15T>C (n.406-15T>C) n.953-15T>C n.918-15T>C | dbSNP |
5 | g.110761190C>A | CA3364715 | SLC25A46 | c.679-14C>A (n.679-14C>A) c.679-257C>A (n.679-257C>A) n.995-14C>A c.241-14C>A (n.241-14C>A) c.40-14C>A (n.40-14C>A) n.2279-14C>A c.193-14C>A (n.193-14C>A) c.406-14C>A (n.406-14C>A) n.953-14C>A n.918-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761190C= | CA1572423142 | SLC25A46 | c.679-14C= (n.679-14C=) c.679-257C= (n.679-257C=) n.995-14C= c.241-14C= (n.241-14C=) c.40-14C= (n.40-14C=) n.2279-14C= c.193-14C= (n.193-14C=) c.406-14C= (n.406-14C=) n.953-14C= n.918-14C= | |
5 | g.110761190C>T | CA801864895 | SLC25A46 | c.679-14C>T (n.679-14C>T) c.679-257C>T (n.679-257C>T) n.995-14C>T c.241-14C>T (n.241-14C>T) c.40-14C>T (n.40-14C>T) n.2279-14C>T c.193-14C>T (n.193-14C>T) c.406-14C>T (n.406-14C>T) n.953-14C>T n.918-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761191A= | CA1572423146 | SLC25A46 | c.679-13A= (n.679-13A=) c.679-256A= (n.679-256A=) n.995-13A= c.241-13A= (n.241-13A=) c.40-13A= (n.40-13A=) n.2279-13A= c.193-13A= (n.193-13A=) c.406-13A= (n.406-13A=) n.953-13A= n.918-13A= | |
5 | g.110761191A>C | CA1572423144 | SLC25A46 | c.679-13A>C (n.679-13A>C) c.679-256A>C (n.679-256A>C) n.995-13A>C c.241-13A>C (n.241-13A>C) c.40-13A>C (n.40-13A>C) n.2279-13A>C c.193-13A>C (n.193-13A>C) c.406-13A>C (n.406-13A>C) n.953-13A>C n.918-13A>C | dbSNP |
5 | g.110761191A>G | CA2508567997 | SLC25A46 | c.679-13A>G (n.679-13A>G) c.679-256A>G (n.679-256A>G) n.995-13A>G c.241-13A>G (n.241-13A>G) c.40-13A>G (n.40-13A>G) n.2279-13A>G c.193-13A>G (n.193-13A>G) c.406-13A>G (n.406-13A>G) n.953-13A>G n.918-13A>G | |
5 | g.110761191_110761192delinsAT | CA1572423147 | SLC25A46 | c.679-13_679-12delinsAT (n.679-13_679-12delinsAT) c.679-256_679-255delinsAT (n.679-256_679-255delinsAT) n.995-13_995-12delinsAT c.241-13_241-12delinsAT (n.241-13_241-12delinsAT) c.40-13_40-12delinsAT (n.40-13_40-12delinsAT) n.2279-13_2279-12delinsAT c.193-13_193-12delinsAT (n.193-13_193-12delinsAT) c.406-13_406-12delinsAT (n.406-13_406-12delinsAT) n.953-13_953-12delinsAT n.918-13_918-12delinsAT | |
5 | g.110761191_110761193dup | CA2674823610 | SLC25A46 | c.679-13_679-11dup (n.679-13_679-11dup) c.679-256_679-254dup (n.679-256_679-254dup) n.995-13_995-11dup c.241-13_241-11dup (n.241-13_241-11dup) c.40-13_40-11dup (n.40-13_40-11dup) n.2279-13_2279-11dup c.193-13_193-11dup (n.193-13_193-11dup) c.406-13_406-11dup (n.406-13_406-11dup) n.953-13_953-11dup n.918-13_918-11dup | gnomAD v4 |
5 | g.110761192T>C | CA562219402 | SLC25A46 | c.679-12T>C (n.679-12T>C) c.679-255T>C (n.679-255T>C) n.995-12T>C c.241-12T>C (n.241-12T>C) c.40-12T>C (n.40-12T>C) n.2279-12T>C c.193-12T>C (n.193-12T>C) c.406-12T>C (n.406-12T>C) n.953-12T>C n.918-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761192T= | CA1572423150 | SLC25A46 | c.679-12T= (n.679-12T=) c.679-255T= (n.679-255T=) n.995-12T= c.241-12T= (n.241-12T=) c.40-12T= (n.40-12T=) n.2279-12T= c.193-12T= (n.193-12T=) c.406-12T= (n.406-12T=) n.953-12T= n.918-12T= | |
5 | g.110761196dup | CA2573138640 | SLC25A46 | c.679-8dup (n.679-8dup) c.679-251dup (n.679-251dup) n.995-8dup c.241-8dup (n.241-8dup) c.40-8dup (n.40-8dup) n.2279-8dup c.193-8dup (n.193-8dup) c.406-8dup (n.406-8dup) n.953-8dup n.918-8dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.110761196del | CA3364716 | SLC25A46 | c.679-8del (n.679-8del) c.679-251del (n.679-251del) n.995-8del c.241-8del (n.241-8del) c.40-8del (n.40-8del) n.2279-8del c.193-8del (n.193-8del) c.406-8del (n.406-8del) n.953-8del n.918-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761195T>G | CA3364717 | SLC25A46 | c.679-9T>G (n.679-9T>G) c.679-252T>G (n.679-252T>G) n.995-9T>G c.241-9T>G (n.241-9T>G) c.40-9T>G (n.40-9T>G) n.2279-9T>G c.193-9T>G (n.193-9T>G) c.406-9T>G (n.406-9T>G) n.953-9T>G n.918-9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761195T= | CA1572423153 | SLC25A46 | c.679-9T= (n.679-9T=) c.679-252T= (n.679-252T=) n.995-9T= c.241-9T= (n.241-9T=) c.40-9T= (n.40-9T=) n.2279-9T= c.193-9T= (n.193-9T=) c.406-9T= (n.406-9T=) n.953-9T= n.918-9T= | |
5 | g.110761196T>C | CA1572423156 | SLC25A46 | c.679-8T>C (n.679-8T>C) c.679-251T>C (n.679-251T>C) n.995-8T>C c.241-8T>C (n.241-8T>C) c.40-8T>C (n.40-8T>C) n.2279-8T>C c.193-8T>C (n.193-8T>C) c.406-8T>C (n.406-8T>C) n.953-8T>C n.918-8T>C | dbSNP |
5 | g.110761196T= | CA1572423155 | SLC25A46 | c.679-8T= (n.679-8T=) c.679-251T= (n.679-251T=) n.995-8T= c.241-8T= (n.241-8T=) c.40-8T= (n.40-8T=) n.2279-8T= c.193-8T= (n.193-8T=) c.406-8T= (n.406-8T=) n.953-8T= n.918-8T= | |
5 | g.110761197A= | CA1572423160 | SLC25A46 | c.679-7A= (n.679-7A=) c.679-250A= (n.679-250A=) n.995-7A= c.241-7A= (n.241-7A=) c.40-7A= (n.40-7A=) n.2279-7A= c.193-7A= (n.193-7A=) c.406-7A= (n.406-7A=) n.953-7A= n.918-7A= | |
5 | g.110761197A>G | CA3364718 | SLC25A46 | c.679-7A>G (n.679-7A>G) c.679-250A>G (n.679-250A>G) n.995-7A>G c.241-7A>G (n.241-7A>G) c.40-7A>G (n.40-7A>G) n.2279-7A>G c.193-7A>G (n.193-7A>G) c.406-7A>G (n.406-7A>G) n.953-7A>G n.918-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.110761197_110761198delinsAT | CA1572423158 | SLC25A46 | c.679-7_679-6delinsAT (n.679-7_679-6delinsAT) c.679-250_679-249delinsAT (n.679-250_679-249delinsAT) n.995-7_995-6delinsAT c.241-7_241-6delinsAT (n.241-7_241-6delinsAT) c.40-7_40-6delinsAT (n.40-7_40-6delinsAT) n.2279-7_2279-6delinsAT c.193-7_193-6delinsAT (n.193-7_193-6delinsAT) c.406-7_406-6delinsAT (n.406-7_406-6delinsAT) n.953-7_953-6delinsAT n.918-7_918-6delinsAT | |
5 | g.110761200del | CA562219403 | SLC25A46 | c.679-4del (n.679-4del) c.679-247del (n.679-247del) n.995-4del c.241-4del (n.241-4del) c.40-4del (n.40-4del) n.2279-4del c.193-4del (n.193-4del) c.406-4del (n.406-4del) n.953-4del n.918-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761199T>C | CA1572423163 | SLC25A46 | c.679-5T>C (n.679-5T>C) c.679-248T>C (n.679-248T>C) n.995-5T>C c.241-5T>C (n.241-5T>C) c.40-5T>C (n.40-5T>C) n.2279-5T>C c.193-5T>C (n.193-5T>C) c.406-5T>C (n.406-5T>C) n.953-5T>C n.918-5T>C | dbSNP |
5 | g.110761199T>G | CA2740671417 | SLC25A46 | c.679-5T>G (n.679-5T>G) c.679-248T>G (n.679-248T>G) n.995-5T>G c.241-5T>G (n.241-5T>G) c.40-5T>G (n.40-5T>G) n.2279-5T>G c.193-5T>G (n.193-5T>G) c.406-5T>G (n.406-5T>G) n.953-5T>G n.918-5T>G | |
5 | g.110761199T= | CA1572423161 | SLC25A46 | c.679-5T= (n.679-5T=) c.679-248T= (n.679-248T=) n.995-5T= c.241-5T= (n.241-5T=) c.40-5T= (n.40-5T=) n.2279-5T= c.193-5T= (n.193-5T=) c.406-5T= (n.406-5T=) n.953-5T= n.918-5T= | |
5 | g.110761202A>C | CA360695964 | SLC25A46 | c.679-2A>C (n.679-2A>C) c.679-245A>C (n.679-245A>C) n.995-2A>C c.241-2A>C (n.241-2A>C) c.40-2A>C (n.40-2A>C) n.2279-2A>C c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.406-2A>C (n.406-2A>C) n.953-2A>C n.918-2A>C | |
5 | g.110761202A>G | CA360695966 | SLC25A46 | c.679-2A>G (n.679-2A>G) c.679-245A>G (n.679-245A>G) n.995-2A>G c.241-2A>G (n.241-2A>G) c.40-2A>G (n.40-2A>G) n.2279-2A>G c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.406-2A>G (n.406-2A>G) n.953-2A>G n.918-2A>G | |
5 | g.110761202A>T | CA360695967 | SLC25A46 | c.679-2A>T (n.679-2A>T) c.679-245A>T (n.679-245A>T) n.995-2A>T c.241-2A>T (n.241-2A>T) c.40-2A>T (n.40-2A>T) n.2279-2A>T c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.406-2A>T (n.406-2A>T) n.953-2A>T n.918-2A>T |