WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.110746297T>A | CA360694407 | SLC25A46 | c.413T>A (p.Leu138His) n.729T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.242T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.140T>A (p.Leu47His) n.561T>A n.526T>A | |
| 5 | g.110746297T>C | CA360694406 | SLC25A46 | c.413T>C (p.Leu138Pro) n.729T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.242T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.561T>C n.526T>C | |
| 5 | g.110746297T>G | CA16043963 | SLC25A46 | c.413T>G (p.Leu138Arg) n.729T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.242T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.561T>G n.526T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.110746297T= | CA1572440037 | SLC25A46 | c.413T= (p.Leu138=) n.729T= c.-26T= (n.-26T=) n.242T= c.-74T= (n.-74T=) c.140T= (p.Leu47=) n.561T= n.526T= | |
| 5 | g.110746298C>A | CA445802331 | SLC25A46 | c.414C>A (p.Leu138=) n.730C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.243C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.141C>A (p.Leu47=) n.562C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746298C>G | CA445802332 | SLC25A46 | c.414C>G (p.Leu138=) n.730C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.243C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.141C>G (p.Leu47=) n.562C>G n.527C>G | |
| 5 | g.110746298C>T | CA445802333 | SLC25A46 | c.414C>T (p.Leu138=) n.730C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.243C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.141C>T (p.Leu47=) n.562C>T n.527C>T | |
| 5 | g.110746299A>C | CA360694408 | SLC25A46 | c.415A>C (p.Thr139Pro) n.731A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.244A>C c.-72A>C (n.-72A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.563A>C n.528A>C | |
| 5 | g.110746299A>G | CA360694409 | SLC25A46 | c.415A>G (p.Thr139Ala) n.731A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.244A>G c.-72A>G (n.-72A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.563A>G n.528A>G | |
| 5 | g.110746299A>T | CA360694410 | SLC25A46 | c.415A>T (p.Thr139Ser) n.731A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.244A>T c.-72A>T (n.-72A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.563A>T n.528A>T | |
| 5 | g.110746300C>A | CA3364590 | SLC25A46 | c.416C>A (p.Thr139Asn) n.732C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.245C>A c.-71C>A (n.-71C>A) c.143C>A (p.Thr48Asn) n.564C>A n.529C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746300C= | CA1572440038 | SLC25A46 | c.416C= (p.Thr139=) n.732C= c.-23C= (n.-23C=) n.245C= c.-71C= (n.-71C=) c.143C= (p.Thr48=) n.564C= n.529C= | |
| 5 | g.110746300C>G | CA360694411 | SLC25A46 | c.416C>G (p.Thr139Ser) n.732C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.245C>G c.-71C>G (n.-71C>G) c.143C>G (p.Thr48Ser) n.564C>G n.529C>G | |
| 5 | g.110746300C>T | CA360694412 | SLC25A46 | c.416C>T (p.Thr139Ile) n.732C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.245C>T c.-71C>T (n.-71C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) n.564C>T n.529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746301T>A | CA445802335 | SLC25A46 | c.417T>A (p.Thr139=) n.733T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.246T>A c.-70T>A (n.-70T>A) c.144T>A (p.Thr48=) n.565T>A n.530T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746301T>C | CA445802334 | SLC25A46 | c.417T>C (p.Thr139=) n.733T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.246T>C c.-70T>C (n.-70T>C) c.144T>C (p.Thr48=) n.565T>C n.530T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746301T>G | CA445802336 | SLC25A46 | c.417T>G (p.Thr139=) n.733T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.246T>G c.-70T>G (n.-70T>G) c.144T>G (p.Thr48=) n.565T>G n.530T>G | |
| 5 | g.110746302C>A | CA360694413 | SLC25A46 | c.418C>A (p.Pro140Thr) n.734C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.247C>A c.-69C>A (n.-69C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.566C>A n.531C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746302C= | CA1572440039 | SLC25A46 | c.418C= (p.Pro140=) n.734C= c.-21C= (n.-21C=) n.247C= c.-69C= (n.-69C=) c.145C= (p.Pro49=) n.566C= n.531C= | |
| 5 | g.110746302C>G | CA360694414 | SLC25A46 | c.418C>G (p.Pro140Ala) n.734C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.247C>G c.-69C>G (n.-69C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.566C>G n.531C>G | dbSNP |
| 5 | g.110746302C>T | CA360694415 | SLC25A46 | c.418C>T (p.Pro140Ser) n.734C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.247C>T c.-69C>T (n.-69C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.566C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110746303C>A | CA360694416 | SLC25A46 | c.419C>A (p.Pro140Gln) n.735C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.248C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.567C>A n.532C>A | |
| 5 | g.110746303C>G | CA360694417 | SLC25A46 | c.419C>G (p.Pro140Arg) n.735C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.248C>G c.-68C>G (n.-68C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.567C>G n.532C>G | |
| 5 | g.110746303C>T | CA360694418 | SLC25A46 | c.419C>T (p.Pro140Leu) n.735C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.248C>T c.-68C>T (n.-68C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.567C>T n.532C>T | |
| 5 | g.110746304A= | CA1572440040 | SLC25A46 | c.420A= (p.Pro140=) n.736A= c.-19A= (n.-19A=) n.249A= c.-67A= (n.-67A=) c.147A= (p.Pro49=) n.568A= n.533A= | |
| 5 | g.110746304A>C | CA445802337 | SLC25A46 | c.420A>C (p.Pro140=) n.736A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.249A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.147A>C (p.Pro49=) n.568A>C n.533A>C | |
| 5 | g.110746304A>G | CA445802338 | SLC25A46 | c.420A>G (p.Pro140=) n.736A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.249A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.147A>G (p.Pro49=) n.568A>G n.533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746304A>T | CA445802339 | SLC25A46 | c.420A>T (p.Pro140=) n.736A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.249A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.147A>T (p.Pro49=) n.568A>T n.533A>T | |
| 5 | g.110746305T>A | CA360694419 | SLC25A46 | c.421T>A (p.Phe141Ile) n.737T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.250T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.148T>A (p.Phe50Ile) n.569T>A n.534T>A | |
| 5 | g.110746305T>C | CA360694421 | SLC25A46 | c.421T>C (p.Phe141Leu) n.737T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.250T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.148T>C (p.Phe50Leu) n.569T>C n.534T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746305T>G | CA360694420 | SLC25A46 | c.421T>G (p.Phe141Val) n.737T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.250T>G c.-66T>G (n.-66T>G) c.148T>G (p.Phe50Val) n.569T>G n.534T>G | |
| 5 | g.110746307dup | CA2674821628 | SLC25A46 | c.423dup (p.Thr142TyrfsTer16) n.739dup c.-16dup (n.-16dup) n.252dup c.-64dup (n.-64dup) c.150dup (p.Thr51TyrfsTer16) n.571dup n.536dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746306T>A | CA360694422 | SLC25A46 | c.422T>A (p.Phe141Tyr) n.738T>A c.-17T>A (n.-17T>A) n.251T>A c.-65T>A (n.-65T>A) c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.570T>A n.535T>A | |
| 5 | g.110746306T>C | CA360694423 | SLC25A46 | c.422T>C (p.Phe141Ser) n.738T>C c.-17T>C (n.-17T>C) n.251T>C c.-65T>C (n.-65T>C) c.149T>C (p.Phe50Ser) n.570T>C n.535T>C | |
| 5 | g.110746306T>G | CA360694424 | SLC25A46 | c.422T>G (p.Phe141Cys) n.738T>G c.-17T>G (n.-17T>G) n.251T>G c.-65T>G (n.-65T>G) c.149T>G (p.Phe50Cys) n.570T>G n.535T>G | |
| 5 | g.110746307T>A | CA360694425 | SLC25A46 | c.423T>A (p.Phe141Leu) n.739T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.252T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.150T>A (p.Phe50Leu) n.571T>A n.536T>A | |
| 5 | g.110746307T>C | CA445802340 | SLC25A46 | c.423T>C (p.Phe141=) n.739T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.252T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.150T>C (p.Phe50=) n.571T>C n.536T>C | |
| 5 | g.110746307T>G | CA360694426 | SLC25A46 | c.423T>G (p.Phe141Leu) n.739T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.252T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.150T>G (p.Phe50Leu) n.571T>G n.536T>G | |
| 5 | g.110746307_110746308insCCTCTCC | CA2740670939 | SLC25A46 | c.423_424insCCTCTCC (p.Thr142ProfsTer18) n.739_740insCCTCTCC c.-16_-15insCCTCTCC (n.-16_-15insCCTCTCC) n.252_253insCCTCTCC c.-64_-63insCCTCTCC (n.-64_-63insCCTCTCC) c.150_151insCCTCTCC (p.Thr51ProfsTer18) n.571_572insCCTCTCC n.536_537insCCTCTCC | |
| 5 | g.110746308A>C | CA360694427 | SLC25A46 | c.424A>C (p.Thr142Pro) n.740A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.253A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.572A>C n.537A>C | |
| 5 | g.110746308A>G | CA360694428 | SLC25A46 | c.424A>G (p.Thr142Ala) n.740A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.253A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.572A>G n.537A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746308A>T | CA360694429 | SLC25A46 | c.424A>T (p.Thr142Ser) n.740A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.253A>T c.-63A>T (n.-63A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.572A>T n.537A>T | |
| 5 | g.110746309C>A | CA360694430 | SLC25A46 | c.425C>A (p.Thr142Lys) n.741C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.254C>A c.-62C>A (n.-62C>A) c.152C>A (p.Thr51Lys) n.573C>A n.538C>A | |
| 5 | g.110746309C= | CA1572440041 | SLC25A46 | c.425C= (p.Thr142=) n.741C= c.-14C= (n.-14C=) n.254C= c.-62C= (n.-62C=) c.152C= (p.Thr51=) n.573C= n.538C= | |
| 5 | g.110746309C>G | CA360694431 | SLC25A46 | c.425C>G (p.Thr142Arg) n.741C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.254C>G c.-62C>G (n.-62C>G) c.152C>G (p.Thr51Arg) n.573C>G n.538C>G | |
| 5 | g.110746309C>T | CA16043964 | SLC25A46 | c.425C>T (p.Thr142Ile) n.741C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.254C>T c.-62C>T (n.-62C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.573C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746309_110746310insCTTACCCC | CA2740670940 | SLC25A46 | c.425_426insCTTACCCC (p.Val143LeufsTer?) n.741_742insCTTACCCC c.-14_-13insCTTACCCC (n.-14_-13insCTTACCCC) n.254_255insCTTACCCC c.-62_-61insCTTACCCC (n.-62_-61insCTTACCCC) c.152_153insCTTACCCC (p.Val52LeufsTer?) n.573_574insCTTACCCC n.538_539insCTTACCCC | |
| 5 | g.110746310A= | CA1572440042 | SLC25A46 | c.426A= (p.Thr142=) n.742A= c.-13A= (n.-13A=) n.255A= c.-61A= (n.-61A=) c.153A= (p.Thr51=) n.574A= n.539A= | |
| 5 | g.110746310A>C | CA445802341 | SLC25A46 | c.426A>C (p.Thr142=) n.742A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.255A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.153A>C (p.Thr51=) n.574A>C n.539A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.110746310A>G | CA3364591 | SLC25A46 | c.426A>G (p.Thr142=) n.742A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.255A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.153A>G (p.Thr51=) n.574A>G n.539A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |