WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.110746197A= | CA1572439986 | SLC25A46 | c.385-72A= (n.385-72A=) n.629A= c.-54-72A= (n.-54-72A=) n.214-72A= c.-102-72A= (n.-102-72A=) c.112-72A= (n.112-72A=) n.533-72A= n.498-72A= | |
| 5 | g.110746197A>G | CA2674821583 | SLC25A46 | c.385-72A>G (n.385-72A>G) n.629A>G c.-54-72A>G (n.-54-72A>G) n.214-72A>G c.-102-72A>G (n.-102-72A>G) c.112-72A>G (n.112-72A>G) n.533-72A>G n.498-72A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746197A>T | CA2674821584 | SLC25A46 | c.385-72A>T (n.385-72A>T) n.629A>T c.-54-72A>T (n.-54-72A>T) n.214-72A>T c.-102-72A>T (n.-102-72A>T) c.112-72A>T (n.112-72A>T) n.533-72A>T n.498-72A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746198T>C | CA2674821585 | SLC25A46 | c.385-71T>C (n.385-71T>C) n.630T>C c.-54-71T>C (n.-54-71T>C) n.214-71T>C c.-102-71T>C (n.-102-71T>C) c.112-71T>C (n.112-71T>C) n.533-71T>C n.498-71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746202_110746205dup | CA1080055904 | SLC25A46 | c.385-67_385-64dup (n.385-67_385-64dup) n.634_637dup c.-54-67_-54-64dup (n.-54-67_-54-64dup) n.214-67_214-64dup c.-102-67_-102-64dup (n.-102-67_-102-64dup) c.112-67_112-64dup (n.112-67_112-64dup) n.533-67_533-64dup n.498-67_498-64dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746199T>G | CA1572439988 | SLC25A46 | c.385-70T>G (n.385-70T>G) n.631T>G c.-54-70T>G (n.-54-70T>G) n.214-70T>G c.-102-70T>G (n.-102-70T>G) c.112-70T>G (n.112-70T>G) n.533-70T>G n.498-70T>G | dbSNP |
| 5 | g.110746199T= | CA1572439987 | SLC25A46 | c.385-70T= (n.385-70T=) n.631T= c.-54-70T= (n.-54-70T=) n.214-70T= c.-102-70T= (n.-102-70T=) c.112-70T= (n.112-70T=) n.533-70T= n.498-70T= | |
| 5 | g.110746201C>A | CA2674821586 | SLC25A46 | c.385-68C>A (n.385-68C>A) n.633C>A c.-54-68C>A (n.-54-68C>A) n.214-68C>A c.-102-68C>A (n.-102-68C>A) c.112-68C>A (n.112-68C>A) n.533-68C>A n.498-68C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746201C= | CA1572439989 | SLC25A46 | c.385-68C= (n.385-68C=) n.633C= c.-54-68C= (n.-54-68C=) n.214-68C= c.-102-68C= (n.-102-68C=) c.112-68C= (n.112-68C=) n.533-68C= n.498-68C= | |
| 5 | g.110746201C>T | CA562038991 | SLC25A46 | c.385-68C>T (n.385-68C>T) n.633C>T c.-54-68C>T (n.-54-68C>T) n.214-68C>T c.-102-68C>T (n.-102-68C>T) c.112-68C>T (n.112-68C>T) n.533-68C>T n.498-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746202T>C | CA2674821587 | SLC25A46 | c.385-67T>C (n.385-67T>C) n.634T>C c.-54-67T>C (n.-54-67T>C) n.214-67T>C c.-102-67T>C (n.-102-67T>C) c.112-67T>C (n.112-67T>C) n.533-67T>C n.498-67T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746205C>A | CA2578376517 | SLC25A46 | c.385-64C>A (n.385-64C>A) n.637C>A c.-54-64C>A (n.-54-64C>A) n.214-64C>A c.-102-64C>A (n.-102-64C>A) c.112-64C>A (n.112-64C>A) n.533-64C>A n.498-64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746207T>C | CA801878204 | SLC25A46 | c.385-62T>C (n.385-62T>C) n.639T>C c.-54-62T>C (n.-54-62T>C) n.214-62T>C c.-102-62T>C (n.-102-62T>C) c.112-62T>C (n.112-62T>C) n.533-62T>C n.498-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746207T= | CA1572439990 | SLC25A46 | c.385-62T= (n.385-62T=) n.639T= c.-54-62T= (n.-54-62T=) n.214-62T= c.-102-62T= (n.-102-62T=) c.112-62T= (n.112-62T=) n.533-62T= n.498-62T= | |
| 5 | g.110746208G>T | CA2578376518 | SLC25A46 | c.385-61G>T (n.385-61G>T) n.640G>T c.-54-61G>T (n.-54-61G>T) n.214-61G>T c.-102-61G>T (n.-102-61G>T) c.112-61G>T (n.112-61G>T) n.533-61G>T n.498-61G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746209G>A | CA2674821590 | SLC25A46 | c.385-60G>A (n.385-60G>A) n.641G>A c.-54-60G>A (n.-54-60G>A) n.214-60G>A c.-102-60G>A (n.-102-60G>A) c.112-60G>A (n.112-60G>A) n.533-60G>A n.498-60G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746209G>C | CA2674821588 | SLC25A46 | c.385-60G>C (n.385-60G>C) n.641G>C c.-54-60G>C (n.-54-60G>C) n.214-60G>C c.-102-60G>C (n.-102-60G>C) c.112-60G>C (n.112-60G>C) n.533-60G>C n.498-60G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746209G>T | CA2674821589 | SLC25A46 | c.385-60G>T (n.385-60G>T) n.641G>T c.-54-60G>T (n.-54-60G>T) n.214-60G>T c.-102-60G>T (n.-102-60G>T) c.112-60G>T (n.112-60G>T) n.533-60G>T n.498-60G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746210C>A | CA2578376519 | SLC25A46 | c.385-59C>A (n.385-59C>A) n.642C>A c.-54-59C>A (n.-54-59C>A) n.214-59C>A c.-102-59C>A (n.-102-59C>A) c.112-59C>A (n.112-59C>A) n.533-59C>A n.498-59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746210C= | CA1572439991 | SLC25A46 | c.385-59C= (n.385-59C=) n.642C= c.-54-59C= (n.-54-59C=) n.214-59C= c.-102-59C= (n.-102-59C=) c.112-59C= (n.112-59C=) n.533-59C= n.498-59C= | |
| 5 | g.110746210C>G | CA1572439992 | SLC25A46 | c.385-59C>G (n.385-59C>G) n.642C>G c.-54-59C>G (n.-54-59C>G) n.214-59C>G c.-102-59C>G (n.-102-59C>G) c.112-59C>G (n.112-59C>G) n.533-59C>G n.498-59C>G | dbSNP |
| 5 | g.110746210C>T | CA125343338 | SLC25A46 | c.385-59C>T (n.385-59C>T) n.642C>T c.-54-59C>T (n.-54-59C>T) n.214-59C>T c.-102-59C>T (n.-102-59C>T) c.112-59C>T (n.112-59C>T) n.533-59C>T n.498-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746211T>C | CA801878208 | SLC25A46 | c.385-58T>C (n.385-58T>C) n.643T>C c.-54-58T>C (n.-54-58T>C) n.214-58T>C c.-102-58T>C (n.-102-58T>C) c.112-58T>C (n.112-58T>C) n.533-58T>C n.498-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746211T= | CA1572439993 | SLC25A46 | c.385-58T= (n.385-58T=) n.643T= c.-54-58T= (n.-54-58T=) n.214-58T= c.-102-58T= (n.-102-58T=) c.112-58T= (n.112-58T=) n.533-58T= n.498-58T= | |
| 5 | g.110746212C>A | CA2674821591 | SLC25A46 | c.385-57C>A (n.385-57C>A) n.644C>A c.-54-57C>A (n.-54-57C>A) n.214-57C>A c.-102-57C>A (n.-102-57C>A) c.112-57C>A (n.112-57C>A) n.533-57C>A n.498-57C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746212C= | CA1572439994 | SLC25A46 | c.385-57C= (n.385-57C=) n.644C= c.-54-57C= (n.-54-57C=) n.214-57C= c.-102-57C= (n.-102-57C=) c.112-57C= (n.112-57C=) n.533-57C= n.498-57C= | |
| 5 | g.110746212C>G | CA2674821592 | SLC25A46 | c.385-57C>G (n.385-57C>G) n.644C>G c.-54-57C>G (n.-54-57C>G) n.214-57C>G c.-102-57C>G (n.-102-57C>G) c.112-57C>G (n.112-57C>G) n.533-57C>G n.498-57C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746212C>T | CA801878210 | SLC25A46 | c.385-57C>T (n.385-57C>T) n.644C>T c.-54-57C>T (n.-54-57C>T) n.214-57C>T c.-102-57C>T (n.-102-57C>T) c.112-57C>T (n.112-57C>T) n.533-57C>T n.498-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746212_110746214delinsCTG | CA1572439995 | SLC25A46 | c.385-57_385-55delinsCTG (n.385-57_385-55delinsCTG) n.644_646delinsCTG c.-54-57_-54-55delinsCTG (n.-54-57_-54-55delinsCTG) n.214-57_214-55delinsCTG c.-102-57_-102-55delinsCTG (n.-102-57_-102-55delinsCTG) c.112-57_112-55delinsCTG (n.112-57_112-55delinsCTG) n.533-57_533-55delinsCTG n.498-57_498-55delinsCTG | |
| 5 | g.110746213T>C | CA2674821593 | SLC25A46 | c.385-56T>C (n.385-56T>C) n.645T>C c.-54-56T>C (n.-54-56T>C) n.214-56T>C c.-102-56T>C (n.-102-56T>C) c.112-56T>C (n.112-56T>C) n.533-56T>C n.498-56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746213dup | CA1572439996 | SLC25A46 | c.385-56dup (n.385-56dup) n.645dup c.-54-56dup (n.-54-56dup) n.214-56dup c.-102-56dup (n.-102-56dup) c.112-56dup (n.112-56dup) n.533-56dup n.498-56dup | dbSNP |
| 5 | g.110746214_110746215del | CA1080055913 | SLC25A46 | c.385-55_385-54del (n.385-55_385-54del) n.646_647del c.-54-55_-54-54del (n.-54-55_-54-54del) n.214-55_214-54del c.-102-55_-102-54del (n.-102-55_-102-54del) c.112-55_112-54del (n.112-55_112-54del) n.533-55_533-54del n.498-55_498-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746214G>A | CA2578376520 | SLC25A46 | c.385-55G>A (n.385-55G>A) n.646G>A c.-54-55G>A (n.-54-55G>A) n.214-55G>A c.-102-55G>A (n.-102-55G>A) c.112-55G>A (n.112-55G>A) n.533-55G>A n.498-55G>A | |
| 5 | g.110746214G>T | CA2674821594 | SLC25A46 | c.385-55G>T (n.385-55G>T) n.646G>T c.-54-55G>T (n.-54-55G>T) n.214-55G>T c.-102-55G>T (n.-102-55G>T) c.112-55G>T (n.112-55G>T) n.533-55G>T n.498-55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746215T>A | CA2674821595 | SLC25A46 | c.385-54T>A (n.385-54T>A) n.647T>A c.-54-54T>A (n.-54-54T>A) n.214-54T>A c.-102-54T>A (n.-102-54T>A) c.112-54T>A (n.112-54T>A) n.533-54T>A n.498-54T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746216T>C | CA2674821596 | SLC25A46 | c.385-53T>C (n.385-53T>C) n.648T>C c.-54-53T>C (n.-54-53T>C) n.214-53T>C c.-102-53T>C (n.-102-53T>C) c.112-53T>C (n.112-53T>C) n.533-53T>C n.498-53T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746218T>C | CA562038992 | SLC25A46 | c.385-51T>C (n.385-51T>C) n.650T>C c.-54-51T>C (n.-54-51T>C) n.214-51T>C c.-102-51T>C (n.-102-51T>C) c.112-51T>C (n.112-51T>C) n.533-51T>C n.498-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746218T= | CA1572439997 | SLC25A46 | c.385-51T= (n.385-51T=) n.650T= c.-54-51T= (n.-54-51T=) n.214-51T= c.-102-51T= (n.-102-51T=) c.112-51T= (n.112-51T=) n.533-51T= n.498-51T= | |
| 5 | g.110746220T>A | CA2578376521 | SLC25A46 | c.385-49T>A (n.385-49T>A) n.652T>A c.-54-49T>A (n.-54-49T>A) n.214-49T>A c.-102-49T>A (n.-102-49T>A) c.112-49T>A (n.112-49T>A) n.533-49T>A n.498-49T>A | |
| 5 | g.110746220T>G | CA3364578 | SLC25A46 | c.385-49T>G (n.385-49T>G) n.652T>G c.-54-49T>G (n.-54-49T>G) n.214-49T>G c.-102-49T>G (n.-102-49T>G) c.112-49T>G (n.112-49T>G) n.533-49T>G n.498-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746220T= | CA1572439998 | SLC25A46 | c.385-49T= (n.385-49T=) n.652T= c.-54-49T= (n.-54-49T=) n.214-49T= c.-102-49T= (n.-102-49T=) c.112-49T= (n.112-49T=) n.533-49T= n.498-49T= | |
| 5 | g.110746221C>A | CA2674821598 | SLC25A46 | c.385-48C>A (n.385-48C>A) n.653C>A c.-54-48C>A (n.-54-48C>A) n.214-48C>A c.-102-48C>A (n.-102-48C>A) c.112-48C>A (n.112-48C>A) n.533-48C>A n.498-48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746221C>T | CA2674821597 | SLC25A46 | c.385-48C>T (n.385-48C>T) n.653C>T c.-54-48C>T (n.-54-48C>T) n.214-48C>T c.-102-48C>T (n.-102-48C>T) c.112-48C>T (n.112-48C>T) n.533-48C>T n.498-48C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746224G>A | CA2674821600 | SLC25A46 | c.385-45G>A (n.385-45G>A) n.656G>A c.-54-45G>A (n.-54-45G>A) n.214-45G>A c.-102-45G>A (n.-102-45G>A) c.112-45G>A (n.112-45G>A) n.533-45G>A n.498-45G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746224G>T | CA2674821599 | SLC25A46 | c.385-45G>T (n.385-45G>T) n.656G>T c.-54-45G>T (n.-54-45G>T) n.214-45G>T c.-102-45G>T (n.-102-45G>T) c.112-45G>T (n.112-45G>T) n.533-45G>T n.498-45G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746225A= | CA1572439999 | SLC25A46 | c.385-44A= (n.385-44A=) n.657A= c.-54-44A= (n.-54-44A=) n.214-44A= c.-102-44A= (n.-102-44A=) c.112-44A= (n.112-44A=) n.533-44A= n.498-44A= | |
| 5 | g.110746225A>C | CA1080055917 | SLC25A46 | c.385-44A>C (n.385-44A>C) n.657A>C c.-54-44A>C (n.-54-44A>C) n.214-44A>C c.-102-44A>C (n.-102-44A>C) c.112-44A>C (n.112-44A>C) n.533-44A>C n.498-44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.110746225A>T | CA2674821601 | SLC25A46 | c.385-44A>T (n.385-44A>T) n.657A>T c.-54-44A>T (n.-54-44A>T) n.214-44A>T c.-102-44A>T (n.-102-44A>T) c.112-44A>T (n.112-44A>T) n.533-44A>T n.498-44A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746226C>A | CA2578376522 | SLC25A46 | c.385-43C>A (n.385-43C>A) n.658C>A c.-54-43C>A (n.-54-43C>A) n.214-43C>A c.-102-43C>A (n.-102-43C>A) c.112-43C>A (n.112-43C>A) n.533-43C>A n.498-43C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.110746226C= | CA1572440000 | SLC25A46 | c.385-43C= (n.385-43C=) n.658C= c.-54-43C= (n.-54-43C=) n.214-43C= c.-102-43C= (n.-102-43C=) c.112-43C= (n.112-43C=) n.533-43C= n.498-43C= |