WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.107646908G>C | CA1570861714 | EFNA5 | c.125+23581C>G (n.125+23581C>G) n.397+23581C>G | dbSNP |
| 5 | g.107646908G= | CA1570861713 | EFNA5 | c.125+23581C= (n.125+23581C=) n.397+23581C= | |
| 5 | g.107646910A= | CA1570861715 | EFNA5 | c.125+23579T= (n.125+23579T=) n.397+23579T= | |
| 5 | g.107646910A>G | CA801547420 | EFNA5 | c.125+23579T>C (n.125+23579T>C) n.397+23579T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646911A>C | CA2548472860 | EFNA5 | c.125+23578T>G (n.125+23578T>G) n.397+23578T>G | |
| 5 | g.107646914G>A | CA124716381 | EFNA5 | c.125+23575C>T (n.125+23575C>T) n.397+23575C>T | dbSNP |
| 5 | g.107646914G= | CA1570861716 | EFNA5 | c.125+23575C= (n.125+23575C=) n.397+23575C= | |
| 5 | g.107646916_107646917delinsAT | CA1570861717 | EFNA5 | c.125+23572_125+23573delinsAT (n.125+23572_125+23573delinsAT) n.397+23572_397+23573delinsAT | |
| 5 | g.107646917T>C | CA801547421 | EFNA5 | c.125+23572A>G (n.125+23572A>G) n.397+23572A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646917T= | CA1570861718 | EFNA5 | c.125+23572A= (n.125+23572A=) n.397+23572A= | |
| 5 | g.107646920del | CA1079857923 | EFNA5 | c.125+23572del (n.125+23572del) n.397+23572del | dbSNP |
| 5 | g.107646922T>C | CA124716382 | EFNA5 | c.125+23567A>G (n.125+23567A>G) n.397+23567A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646922T= | CA1570861719 | EFNA5 | c.125+23567A= (n.125+23567A=) n.397+23567A= | |
| 5 | g.107646925T>C | CA561806053 | EFNA5 | c.125+23564A>G (n.125+23564A>G) n.397+23564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646925T= | CA1570861720 | EFNA5 | c.125+23564A= (n.125+23564A=) n.397+23564A= | |
| 5 | g.107646931T>G | CA801547426 | EFNA5 | c.125+23558A>C (n.125+23558A>C) n.397+23558A>C | dbSNP |
| 5 | g.107646931T= | CA1570861721 | EFNA5 | c.125+23558A= (n.125+23558A=) n.397+23558A= | |
| 5 | g.107646933C= | CA1570861722 | EFNA5 | c.125+23556G= (n.125+23556G=) n.397+23556G= | |
| 5 | g.107646933C>T | CA1570861723 | EFNA5 | c.125+23556G>A (n.125+23556G>A) n.397+23556G>A | dbSNP |
| 5 | g.107646936C= | CA1570861724 | EFNA5 | c.125+23553G= (n.125+23553G=) n.397+23553G= | |
| 5 | g.107646936C>T | CA1570861725 | EFNA5 | c.125+23553G>A (n.125+23553G>A) n.397+23553G>A | dbSNP |
| 5 | g.107646942T>C | CA124716383 | EFNA5 | c.125+23547A>G (n.125+23547A>G) n.397+23547A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646942T= | CA1570861726 | EFNA5 | c.125+23547A= (n.125+23547A=) n.397+23547A= | |
| 5 | g.107646944G>A | CA124716384 | EFNA5 | c.125+23545C>T (n.125+23545C>T) n.397+23545C>T | dbSNP |
| 5 | g.107646944G>C | CA1079857931 | EFNA5 | c.125+23545C>G (n.125+23545C>G) n.397+23545C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646944G= | CA1570861727 | EFNA5 | c.125+23545C= (n.125+23545C=) n.397+23545C= | |
| 5 | g.107646945A= | CA1570861728 | EFNA5 | c.125+23544T= (n.125+23544T=) n.397+23544T= | |
| 5 | g.107646945A>G | CA124716385 | EFNA5 | c.125+23544T>C (n.125+23544T>C) n.397+23544T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646948C= | CA1570861729 | EFNA5 | c.125+23541G= (n.125+23541G=) n.397+23541G= | |
| 5 | g.107646948C>T | CA124716386 | EFNA5 | c.125+23541G>A (n.125+23541G>A) n.397+23541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646949T>A | CA649679023 | EFNA5 | c.125+23540A>T (n.125+23540A>T) n.397+23540A>T | COSMIC |
| 5 | g.107646958T>C | CA1570861731 | EFNA5 | c.125+23531A>G (n.125+23531A>G) n.397+23531A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646958T= | CA1570861730 | EFNA5 | c.125+23531A= (n.125+23531A=) n.397+23531A= | |
| 5 | g.107646960A= | CA1570861732 | EFNA5 | c.125+23529T= (n.125+23529T=) n.397+23529T= | |
| 5 | g.107646960A>G | CA124716387 | EFNA5 | c.125+23529T>C (n.125+23529T>C) n.397+23529T>C | dbSNP |
| 5 | g.107646961C= | CA1570861733 | EFNA5 | c.125+23528G= (n.125+23528G=) n.397+23528G= | |
| 5 | g.107646961C>T | CA124716388 | EFNA5 | c.125+23528G>A (n.125+23528G>A) n.397+23528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646961_107646963delinsCTG | CA1570861734 | EFNA5 | c.125+23526_125+23528delinsCAG (n.125+23526_125+23528delinsCAG) n.397+23526_397+23528delinsCAG | |
| 5 | g.107646963_107646964del | CA801547437 | EFNA5 | c.125+23526_125+23527del (n.125+23526_125+23527del) n.397+23526_397+23527del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.107646963G>C | CA1570861736 | EFNA5 | c.125+23526C>G (n.125+23526C>G) n.397+23526C>G | dbSNP |
| 5 | g.107646963G= | CA1570861735 | EFNA5 | c.125+23526C= (n.125+23526C=) n.397+23526C= | |
| 5 | g.107646966A= | CA1570861737 | EFNA5 | c.125+23523T= (n.125+23523T=) n.397+23523T= | |
| 5 | g.107646966A>C | CA1570861738 | EFNA5 | c.125+23523T>G (n.125+23523T>G) n.397+23523T>G | dbSNP |
| 5 | g.107646966A>G | CA1570861739 | EFNA5 | c.125+23523T>C (n.125+23523T>C) n.397+23523T>C | dbSNP |
| 5 | g.107646967G>A | CA2518594827 | EFNA5 | c.125+23522C>T (n.125+23522C>T) n.397+23522C>T | dbSNP |
| 5 | g.107646967G= | CA1570861740 | EFNA5 | c.125+23522C= (n.125+23522C=) n.397+23522C= | |
| 5 | g.107646967G>T | CA1570861741 | EFNA5 | c.125+23522C>A (n.125+23522C>A) n.397+23522C>A | dbSNP |
| 5 | g.107646968T>C | CA801547441 | EFNA5 | c.125+23521A>G (n.125+23521A>G) n.397+23521A>G | dbSNP |
| 5 | g.107646968T= | CA1570861742 | EFNA5 | c.125+23521A= (n.125+23521A=) n.397+23521A= | |
| 5 | g.107646971A= | CA1570861743 | EFNA5 | c.125+23518T= (n.125+23518T=) n.397+23518T= |