UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.103003030del | CA2578372272 | PAM | c.1614-3del (n.1614-3del) c.1293-3del (n.1293-3del) c.*1429-3del (n.*1429-3del) c.1386-3del (n.1386-3del) c.*1028-3del (n.*1028-3del) c.931-3del n.632-3del n.1929-3del c.1668-3del (n.1668-3del) n.2114-3del c.1347-3del (n.1347-3del) c.1440-3del (n.1440-3del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003029T>G | CA1079505788 | PAM | c.1614-4T>G (n.1614-4T>G) c.1293-4T>G (n.1293-4T>G) c.*1429-4T>G (n.*1429-4T>G) c.1386-4T>G (n.1386-4T>G) c.*1028-4T>G (n.*1028-4T>G) c.931-4T>G n.632-4T>G n.1929-4T>G c.1668-4T>G (n.1668-4T>G) n.2114-4T>G c.1347-4T>G (n.1347-4T>G) c.1440-4T>G (n.1440-4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003029T= | CA1568545450 | PAM | c.1614-4T= (n.1614-4T=) c.1293-4T= (n.1293-4T=) c.*1429-4T= (n.*1429-4T=) c.1386-4T= (n.1386-4T=) c.*1028-4T= (n.*1028-4T=) c.931-4T= n.632-4T= n.1929-4T= c.1668-4T= (n.1668-4T=) n.2114-4T= c.1347-4T= (n.1347-4T=) c.1440-4T= (n.1440-4T=) | |
| 5 | g.103003030T>C | CA2578372273 | PAM | c.1614-3T>C (n.1614-3T>C) c.1293-3T>C (n.1293-3T>C) c.*1429-3T>C (n.*1429-3T>C) c.1386-3T>C (n.1386-3T>C) c.*1028-3T>C (n.*1028-3T>C) c.931-3T>C n.632-3T>C n.1929-3T>C c.1668-3T>C (n.1668-3T>C) n.2114-3T>C c.1347-3T>C (n.1347-3T>C) c.1440-3T>C (n.1440-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003031A= | CA1568545451 | PAM | c.1614-2A= (n.1614-2A=) c.1293-2A= (n.1293-2A=) c.*1429-2A= (n.*1429-2A=) c.1386-2A= (n.1386-2A=) c.*1028-2A= (n.*1028-2A=) c.931-2A= n.632-2A= n.1929-2A= c.1668-2A= (n.1668-2A=) n.2114-2A= c.1347-2A= (n.1347-2A=) c.1440-2A= (n.1440-2A=) | |
| 5 | g.103003031A>C | CA360592116 | PAM | c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) c.1293-2A>C (n.1293-2A>C) c.*1429-2A>C (n.*1429-2A>C) c.1386-2A>C (n.1386-2A>C) c.*1028-2A>C (n.*1028-2A>C) c.931-2A>C n.632-2A>C n.1929-2A>C c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) n.2114-2A>C c.1347-2A>C (n.1347-2A>C) c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) | |
| 5 | g.103003031A>G | CA3359023 | PAM | c.1614-2A>G (n.1614-2A>G) c.1293-2A>G (n.1293-2A>G) c.*1429-2A>G (n.*1429-2A>G) c.1386-2A>G (n.1386-2A>G) c.*1028-2A>G (n.*1028-2A>G) c.931-2A>G n.632-2A>G n.1929-2A>G c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) n.2114-2A>G c.1347-2A>G (n.1347-2A>G) c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003031A>T | CA360592113 | PAM | c.1614-2A>T (n.1614-2A>T) c.1293-2A>T (n.1293-2A>T) c.*1429-2A>T (n.*1429-2A>T) c.1386-2A>T (n.1386-2A>T) c.*1028-2A>T (n.*1028-2A>T) c.931-2A>T n.632-2A>T n.1929-2A>T c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) n.2114-2A>T c.1347-2A>T (n.1347-2A>T) c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003032G>A | CA360592121 | PAM | c.1614-1G>A (n.1614-1G>A) c.1293-1G>A (n.1293-1G>A) c.*1429-1G>A (n.*1429-1G>A) c.1386-1G>A (n.1386-1G>A) c.*1028-1G>A (n.*1028-1G>A) c.931-1G>A n.632-1G>A n.1929-1G>A c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) n.2114-1G>A c.1347-1G>A (n.1347-1G>A) c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003032G>C | CA360592125 | PAM | c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) c.1293-1G>C (n.1293-1G>C) c.*1429-1G>C (n.*1429-1G>C) c.1386-1G>C (n.1386-1G>C) c.*1028-1G>C (n.*1028-1G>C) c.931-1G>C n.632-1G>C n.1929-1G>C c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) n.2114-1G>C c.1347-1G>C (n.1347-1G>C) c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) | |
| 5 | g.103003032G>T | CA360592127 | PAM | c.1614-1G>T (n.1614-1G>T) c.1293-1G>T (n.1293-1G>T) c.*1429-1G>T (n.*1429-1G>T) c.1386-1G>T (n.1386-1G>T) c.*1028-1G>T (n.*1028-1G>T) c.931-1G>T n.632-1G>T n.1929-1G>T c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) n.2114-1G>T c.1347-1G>T (n.1347-1G>T) c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003033C>A | CA360592131 | PAM | c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1386C>A (p.Asn462Lys) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.931C>A n.632C>A n.1929C>A c.1668C>A (p.Asn556Lys) n.2114C>A c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.1440C>A (p.Asn480Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003033C>G | CA360592132 | PAM | c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1386C>G (p.Asn462Lys) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.931C>G n.632C>G n.1929C>G c.1668C>G (p.Asn556Lys) n.2114C>G c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.1440C>G (p.Asn480Lys) | |
| 5 | g.103003033C>T | CA445866742 | PAM | c.1614C>T (p.Asn538=) c.1293C>T (p.Asn431=) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1386C>T (p.Asn462=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.931C>T n.632C>T n.1929C>T c.1668C>T (p.Asn556=) n.2114C>T c.1347C>T (p.Asn449=) c.1440C>T (p.Asn480=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003034T>A | CA360592134 | PAM | c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.932T>A n.633T>A n.1930T>A c.1669T>A (p.Ser557Thr) n.2115T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) | |
| 5 | g.103003034T>C | CA123862757 | PAM | c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.932T>C n.633T>C n.1930T>C c.1669T>C (p.Ser557Pro) n.2115T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103003034T>G | CA360592139 | PAM | c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.932T>G n.633T>G n.1930T>G c.1669T>G (p.Ser557Ala) n.2115T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) | |
| 5 | g.103003034T= | CA1568545452 | PAM | c.1615T= (p.Ser539=) c.1294T= (p.Ser432=) c.*1430T= (n.*1430T=) c.1387T= (p.Ser463=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.932T= n.633T= n.1930T= c.1669T= (p.Ser557=) n.2115T= c.1348T= (p.Ser450=) c.1441T= (p.Ser481=) | |
| 5 | g.103003035C>A | CA360592151 | PAM | c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.933C>A n.634C>A n.1931C>A c.1670C>A (p.Ser557Ter) n.2116C>A c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.1442C>A (p.Ser481Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003035C= | CA1568545453 | PAM | c.1616C= (p.Ser539=) c.1295C= (p.Ser432=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.1388C= (p.Ser463=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.933C= n.634C= n.1931C= c.1670C= (p.Ser557=) n.2116C= c.1349C= (p.Ser450=) c.1442C= (p.Ser481=) | |
| 5 | g.103003035C>G | CA3359024 | PAM | c.1616C>G (p.Ser539Trp) c.1295C>G (p.Ser432Trp) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1388C>G (p.Ser463Trp) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.933C>G n.634C>G n.1931C>G c.1670C>G (p.Ser557Trp) n.2116C>G c.1349C>G (p.Ser450Trp) c.1442C>G (p.Ser481Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003035C>T | CA3359025 | PAM | c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.933C>T n.634C>T n.1931C>T c.1670C>T (p.Ser557Leu) n.2116C>T c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1442C>T (p.Ser481Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.103003036G>A | CA3359026 | PAM | c.1617G>A (p.Ser539=) c.1296G>A (p.Ser432=) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.1389G>A (p.Ser463=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.934G>A n.635G>A n.1932G>A c.1671G>A (p.Ser557=) n.2117G>A c.1350G>A (p.Ser450=) c.1443G>A (p.Ser481=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.103003036G>C | CA445866743 | PAM | c.1617G>C (p.Ser539=) c.1296G>C (p.Ser432=) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.1389G>C (p.Ser463=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.934G>C n.635G>C n.1932G>C c.1671G>C (p.Ser557=) n.2117G>C c.1350G>C (p.Ser450=) c.1443G>C (p.Ser481=) | |
| 5 | g.103003036G= | CA1568545454 | PAM | c.1617G= (p.Ser539=) c.1296G= (p.Ser432=) c.*1432G= (n.*1432G=) c.1389G= (p.Ser463=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.934G= n.635G= n.1932G= c.1671G= (p.Ser557=) n.2117G= c.1350G= (p.Ser450=) c.1443G= (p.Ser481=) | |
| 5 | g.103003036G>T | CA445866744 | PAM | c.1617G>T (p.Ser539=) c.1296G>T (p.Ser432=) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1389G>T (p.Ser463=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.934G>T n.635G>T n.1932G>T c.1671G>T (p.Ser557=) n.2117G>T c.1350G>T (p.Ser450=) c.1443G>T (p.Ser481=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003037T>A | CA360592157 | PAM | c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.935T>A n.636T>A n.1933T>A c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.2118T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) | |
| 5 | g.103003037T>C | CA360592160 | PAM | c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.935T>C n.636T>C n.1933T>C c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.2118T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) | |
| 5 | g.103003037T>G | CA360592163 | PAM | c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.935T>G n.636T>G n.1933T>G c.1672T>G (p.Phe558Val) n.2118T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) | |
| 5 | g.103003039del | CA2674756345 | PAM | c.1620del (p.Phe540LeufsTer10) c.1299del (p.Phe433LeufsTer10) c.*1435del (n.*1435del) c.1392del (p.Phe464LeufsTer10) c.*1034del (n.*1034del) c.937del n.638del n.1935del c.1674del (p.Phe558LeufsTer10) n.2120del c.1353del (p.Phe451LeufsTer10) c.1446del (p.Phe482LeufsTer10) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003038T>A | CA360592165 | PAM | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.936T>A n.637T>A n.1934T>A c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.2119T>A c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) | |
| 5 | g.103003038T>C | CA360592167 | PAM | c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.936T>C n.637T>C n.1934T>C c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.2119T>C c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) | |
| 5 | g.103003038T>G | CA360592168 | PAM | c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.936T>G n.637T>G n.1934T>G c.1673T>G (p.Phe558Cys) n.2119T>G c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) | |
| 5 | g.103003039T>A | CA360592169 | PAM | c.1620T>A (p.Phe540Leu) c.1299T>A (p.Phe433Leu) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.937T>A n.638T>A n.1935T>A c.1674T>A (p.Phe558Leu) n.2120T>A c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) | |
| 5 | g.103003039T>C | CA445866746 | PAM | c.1620T>C (p.Phe540=) c.1299T>C (p.Phe433=) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1392T>C (p.Phe464=) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.937T>C n.638T>C n.1935T>C c.1674T>C (p.Phe558=) n.2120T>C c.1353T>C (p.Phe451=) c.1446T>C (p.Phe482=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003039T>G | CA360592170 | PAM | c.1620T>G (p.Phe540Leu) c.1299T>G (p.Phe433Leu) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.937T>G n.638T>G n.1935T>G c.1674T>G (p.Phe558Leu) n.2120T>G c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) | |
| 5 | g.103003040G>A | CA3359027 | PAM | c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.938G>A n.639G>A n.1936G>A c.1675G>A (p.Asp559Asn) n.2121G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003040G>C | CA360592172 | PAM | c.1621G>C (p.Asp541His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.1393G>C (p.Asp465His) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.938G>C n.639G>C n.1936G>C c.1675G>C (p.Asp559His) n.2121G>C c.1354G>C (p.Asp452His) c.1447G>C (p.Asp483His) | |
| 5 | g.103003040G= | CA1568545455 | PAM | c.1621G= (p.Asp541=) c.1300G= (p.Asp434=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.1393G= (p.Asp465=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.938G= n.639G= n.1936G= c.1675G= (p.Asp559=) n.2121G= c.1354G= (p.Asp452=) c.1447G= (p.Asp483=) | |
| 5 | g.103003040G>T | CA360592174 | PAM | c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.938G>T n.639G>T n.1936G>T c.1675G>T (p.Asp559Tyr) n.2121G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) | |
| 5 | g.103003041A>C | CA360592179 | PAM | c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.939A>C n.640A>C n.1937A>C c.1676A>C (p.Asp559Ala) n.2122A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) | |
| 5 | g.103003041A>G | CA360592183 | PAM | c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.939A>G n.640A>G n.1937A>G c.1676A>G (p.Asp559Gly) n.2122A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003041A>T | CA360592176 | PAM | c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.1394A>T (p.Asp465Val) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.939A>T n.640A>T n.1937A>T c.1676A>T (p.Asp559Val) n.2122A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) | |
| 5 | g.103003042C>A | CA360592196 | PAM | c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.940C>A n.641C>A n.1938C>A c.1677C>A (p.Asp559Glu) n.2123C>A c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003042C>G | CA360592199 | PAM | c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.940C>G n.641C>G n.1938C>G c.1677C>G (p.Asp559Glu) n.2123C>G c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) | |
| 5 | g.103003042C>T | CA445866747 | PAM | c.1623C>T (p.Asp541=) c.1302C>T (p.Asp434=) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.1395C>T (p.Asp465=) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.940C>T n.641C>T n.1938C>T c.1677C>T (p.Asp559=) n.2123C>T c.1356C>T (p.Asp452=) c.1449C>T (p.Asp483=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003042_103003051delinsCAGCAAGTTT | CA1568545456 | PAM | c.1623_1632delinsCAGCAAGTTT (p.Asp541=) c.1302_1311delinsCAGCAAGTTT (p.Asp434=) c.*1438_*1447delinsCAGCAAGTTT (n.*1438_*1447delinsCAGCAAGTTT) c.1395_1404delinsCAGCAAGTTT (p.Asp465=) c.*1037_*1046delinsCAGCAAGTTT (n.*1037_*1046delinsCAGCAAGTTT) c.940_949delinsCAGCAAGTTT n.641_650delinsCAGCAAGTTT n.1938_1947delinsCAGCAAGTTT c.1677_1686delinsCAGCAAGTTT (p.Asp559=) n.2123_2132delinsCAGCAAGTTT c.1356_1365delinsCAGCAAGTTT (p.Asp452=) c.1449_1458delinsCAGCAAGTTT (p.Asp483=) | |
| 5 | g.103003043A>C | CA360592205 | PAM | c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.941A>C n.642A>C n.1939A>C c.1678A>C (p.Ser560Arg) n.2124A>C c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) | |
| 5 | g.103003043A>G | CA360592208 | PAM | c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.941A>G n.642A>G n.1939A>G c.1678A>G (p.Ser560Gly) n.2124A>G c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003043A>T | CA360592211 | PAM | c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.941A>T n.642A>T n.1939A>T c.1678A>T (p.Ser560Cys) n.2124A>T c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) |