UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.103003020G>A | CA649638476 | PAM | c.1614-13G>A (n.1614-13G>A) c.1293-13G>A (n.1293-13G>A) c.*1429-13G>A (n.*1429-13G>A) c.1386-13G>A (n.1386-13G>A) c.*1028-13G>A (n.*1028-13G>A) c.931-13G>A n.632-13G>A n.1929-13G>A c.1668-13G>A (n.1668-13G>A) n.2114-13G>A c.1347-13G>A (n.1347-13G>A) c.1440-13G>A (n.1440-13G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.103003020G>T | CA2674756334 | PAM | c.1614-13G>T (n.1614-13G>T) c.1293-13G>T (n.1293-13G>T) c.*1429-13G>T (n.*1429-13G>T) c.1386-13G>T (n.1386-13G>T) c.*1028-13G>T (n.*1028-13G>T) c.931-13G>T n.632-13G>T n.1929-13G>T c.1668-13G>T (n.1668-13G>T) n.2114-13G>T c.1347-13G>T (n.1347-13G>T) c.1440-13G>T (n.1440-13G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003021C>A | CA2674756335 | PAM | c.1614-12C>A (n.1614-12C>A) c.1293-12C>A (n.1293-12C>A) c.*1429-12C>A (n.*1429-12C>A) c.1386-12C>A (n.1386-12C>A) c.*1028-12C>A (n.*1028-12C>A) c.931-12C>A n.632-12C>A n.1929-12C>A c.1668-12C>A (n.1668-12C>A) n.2114-12C>A c.1347-12C>A (n.1347-12C>A) c.1440-12C>A (n.1440-12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003021C= | CA1568545447 | PAM | c.1614-12C= (n.1614-12C=) c.1293-12C= (n.1293-12C=) c.*1429-12C= (n.*1429-12C=) c.1386-12C= (n.1386-12C=) c.*1028-12C= (n.*1028-12C=) c.931-12C= n.632-12C= n.1929-12C= c.1668-12C= (n.1668-12C=) n.2114-12C= c.1347-12C= (n.1347-12C=) c.1440-12C= (n.1440-12C=) | |
| 5 | g.103003021C>T | CA3359021 | PAM | c.1614-12C>T (n.1614-12C>T) c.1293-12C>T (n.1293-12C>T) c.*1429-12C>T (n.*1429-12C>T) c.1386-12C>T (n.1386-12C>T) c.*1028-12C>T (n.*1028-12C>T) c.931-12C>T n.632-12C>T n.1929-12C>T c.1668-12C>T (n.1668-12C>T) n.2114-12C>T c.1347-12C>T (n.1347-12C>T) c.1440-12C>T (n.1440-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003022T>C | CA2674756337 | PAM | c.1614-11T>C (n.1614-11T>C) c.1293-11T>C (n.1293-11T>C) c.*1429-11T>C (n.*1429-11T>C) c.1386-11T>C (n.1386-11T>C) c.*1028-11T>C (n.*1028-11T>C) c.931-11T>C n.632-11T>C n.1929-11T>C c.1668-11T>C (n.1668-11T>C) n.2114-11T>C c.1347-11T>C (n.1347-11T>C) c.1440-11T>C (n.1440-11T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003026del | CA2674756336 | PAM | c.1614-7del (n.1614-7del) c.1293-7del (n.1293-7del) c.*1429-7del (n.*1429-7del) c.1386-7del (n.1386-7del) c.*1028-7del (n.*1028-7del) c.931-7del n.632-7del n.1929-7del c.1668-7del (n.1668-7del) n.2114-7del c.1347-7del (n.1347-7del) c.1440-7del (n.1440-7del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003023T>A | CA2674756338 | PAM | c.1614-10T>A (n.1614-10T>A) c.1293-10T>A (n.1293-10T>A) c.*1429-10T>A (n.*1429-10T>A) c.1386-10T>A (n.1386-10T>A) c.*1028-10T>A (n.*1028-10T>A) c.931-10T>A n.632-10T>A n.1929-10T>A c.1668-10T>A (n.1668-10T>A) n.2114-10T>A c.1347-10T>A (n.1347-10T>A) c.1440-10T>A (n.1440-10T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003023T>C | CA3359022 | PAM | c.1614-10T>C (n.1614-10T>C) c.1293-10T>C (n.1293-10T>C) c.*1429-10T>C (n.*1429-10T>C) c.1386-10T>C (n.1386-10T>C) c.*1028-10T>C (n.*1028-10T>C) c.931-10T>C n.632-10T>C n.1929-10T>C c.1668-10T>C (n.1668-10T>C) n.2114-10T>C c.1347-10T>C (n.1347-10T>C) c.1440-10T>C (n.1440-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003023T= | CA1568545448 | PAM | c.1614-10T= (n.1614-10T=) c.1293-10T= (n.1293-10T=) c.*1429-10T= (n.*1429-10T=) c.1386-10T= (n.1386-10T=) c.*1028-10T= (n.*1028-10T=) c.931-10T= n.632-10T= n.1929-10T= c.1668-10T= (n.1668-10T=) n.2114-10T= c.1347-10T= (n.1347-10T=) c.1440-10T= (n.1440-10T=) | |
| 5 | g.103003024T>C | CA2674756339 | PAM | c.1614-9T>C (n.1614-9T>C) c.1293-9T>C (n.1293-9T>C) c.*1429-9T>C (n.*1429-9T>C) c.1386-9T>C (n.1386-9T>C) c.*1028-9T>C (n.*1028-9T>C) c.931-9T>C n.632-9T>C n.1929-9T>C c.1668-9T>C (n.1668-9T>C) n.2114-9T>C c.1347-9T>C (n.1347-9T>C) c.1440-9T>C (n.1440-9T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003025T>C | CA2674756340 | PAM | c.1614-8T>C (n.1614-8T>C) c.1293-8T>C (n.1293-8T>C) c.*1429-8T>C (n.*1429-8T>C) c.1386-8T>C (n.1386-8T>C) c.*1028-8T>C (n.*1028-8T>C) c.931-8T>C n.632-8T>C n.1929-8T>C c.1668-8T>C (n.1668-8T>C) n.2114-8T>C c.1347-8T>C (n.1347-8T>C) c.1440-8T>C (n.1440-8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003026T>C | CA2674756341 | PAM | c.1614-7T>C (n.1614-7T>C) c.1293-7T>C (n.1293-7T>C) c.*1429-7T>C (n.*1429-7T>C) c.1386-7T>C (n.1386-7T>C) c.*1028-7T>C (n.*1028-7T>C) c.931-7T>C n.632-7T>C n.1929-7T>C c.1668-7T>C (n.1668-7T>C) n.2114-7T>C c.1347-7T>C (n.1347-7T>C) c.1440-7T>C (n.1440-7T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003026_103003027delinsTG | CA1568545449 | PAM | c.1614-7_1614-6delinsTG (n.1614-7_1614-6delinsTG) c.1293-7_1293-6delinsTG (n.1293-7_1293-6delinsTG) c.*1429-7_*1429-6delinsTG (n.*1429-7_*1429-6delinsTG) c.1386-7_1386-6delinsTG (n.1386-7_1386-6delinsTG) c.*1028-7_*1028-6delinsTG (n.*1028-7_*1028-6delinsTG) c.931-7_931-6delinsTG n.632-7_632-6delinsTG n.1929-7_1929-6delinsTG c.1668-7_1668-6delinsTG (n.1668-7_1668-6delinsTG) n.2114-7_2114-6delinsTG c.1347-7_1347-6delinsTG (n.1347-7_1347-6delinsTG) c.1440-7_1440-6delinsTG (n.1440-7_1440-6delinsTG) | |
| 5 | g.103003027del | CA561321844 | PAM | c.1614-6del (n.1614-6del) c.1293-6del (n.1293-6del) c.*1429-6del (n.*1429-6del) c.1386-6del (n.1386-6del) c.*1028-6del (n.*1028-6del) c.931-6del n.632-6del n.1929-6del c.1668-6del (n.1668-6del) n.2114-6del c.1347-6del (n.1347-6del) c.1440-6del (n.1440-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003027G>A | CA2674756342 | PAM | c.1614-6G>A (n.1614-6G>A) c.1293-6G>A (n.1293-6G>A) c.*1429-6G>A (n.*1429-6G>A) c.1386-6G>A (n.1386-6G>A) c.*1028-6G>A (n.*1028-6G>A) c.931-6G>A n.632-6G>A n.1929-6G>A c.1668-6G>A (n.1668-6G>A) n.2114-6G>A c.1347-6G>A (n.1347-6G>A) c.1440-6G>A (n.1440-6G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003027G>T | CA2674756343 | PAM | c.1614-6G>T (n.1614-6G>T) c.1293-6G>T (n.1293-6G>T) c.*1429-6G>T (n.*1429-6G>T) c.1386-6G>T (n.1386-6G>T) c.*1028-6G>T (n.*1028-6G>T) c.931-6G>T n.632-6G>T n.1929-6G>T c.1668-6G>T (n.1668-6G>T) n.2114-6G>T c.1347-6G>T (n.1347-6G>T) c.1440-6G>T (n.1440-6G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003028T>C | CA2674756344 | PAM | c.1614-5T>C (n.1614-5T>C) c.1293-5T>C (n.1293-5T>C) c.*1429-5T>C (n.*1429-5T>C) c.1386-5T>C (n.1386-5T>C) c.*1028-5T>C (n.*1028-5T>C) c.931-5T>C n.632-5T>C n.1929-5T>C c.1668-5T>C (n.1668-5T>C) n.2114-5T>C c.1347-5T>C (n.1347-5T>C) c.1440-5T>C (n.1440-5T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003030del | CA2578372272 | PAM | c.1614-3del (n.1614-3del) c.1293-3del (n.1293-3del) c.*1429-3del (n.*1429-3del) c.1386-3del (n.1386-3del) c.*1028-3del (n.*1028-3del) c.931-3del n.632-3del n.1929-3del c.1668-3del (n.1668-3del) n.2114-3del c.1347-3del (n.1347-3del) c.1440-3del (n.1440-3del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003029T>G | CA1079505788 | PAM | c.1614-4T>G (n.1614-4T>G) c.1293-4T>G (n.1293-4T>G) c.*1429-4T>G (n.*1429-4T>G) c.1386-4T>G (n.1386-4T>G) c.*1028-4T>G (n.*1028-4T>G) c.931-4T>G n.632-4T>G n.1929-4T>G c.1668-4T>G (n.1668-4T>G) n.2114-4T>G c.1347-4T>G (n.1347-4T>G) c.1440-4T>G (n.1440-4T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003029T= | CA1568545450 | PAM | c.1614-4T= (n.1614-4T=) c.1293-4T= (n.1293-4T=) c.*1429-4T= (n.*1429-4T=) c.1386-4T= (n.1386-4T=) c.*1028-4T= (n.*1028-4T=) c.931-4T= n.632-4T= n.1929-4T= c.1668-4T= (n.1668-4T=) n.2114-4T= c.1347-4T= (n.1347-4T=) c.1440-4T= (n.1440-4T=) | |
| 5 | g.103003030T>C | CA2578372273 | PAM | c.1614-3T>C (n.1614-3T>C) c.1293-3T>C (n.1293-3T>C) c.*1429-3T>C (n.*1429-3T>C) c.1386-3T>C (n.1386-3T>C) c.*1028-3T>C (n.*1028-3T>C) c.931-3T>C n.632-3T>C n.1929-3T>C c.1668-3T>C (n.1668-3T>C) n.2114-3T>C c.1347-3T>C (n.1347-3T>C) c.1440-3T>C (n.1440-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003031A= | CA1568545451 | PAM | c.1614-2A= (n.1614-2A=) c.1293-2A= (n.1293-2A=) c.*1429-2A= (n.*1429-2A=) c.1386-2A= (n.1386-2A=) c.*1028-2A= (n.*1028-2A=) c.931-2A= n.632-2A= n.1929-2A= c.1668-2A= (n.1668-2A=) n.2114-2A= c.1347-2A= (n.1347-2A=) c.1440-2A= (n.1440-2A=) | |
| 5 | g.103003031A>C | CA360592116 | PAM | c.1614-2A>C (n.1614-2A>C) c.1293-2A>C (n.1293-2A>C) c.*1429-2A>C (n.*1429-2A>C) c.1386-2A>C (n.1386-2A>C) c.*1028-2A>C (n.*1028-2A>C) c.931-2A>C n.632-2A>C n.1929-2A>C c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) n.2114-2A>C c.1347-2A>C (n.1347-2A>C) c.1440-2A>C (n.1440-2A>C) | |
| 5 | g.103003031A>G | CA3359023 | PAM | c.1614-2A>G (n.1614-2A>G) c.1293-2A>G (n.1293-2A>G) c.*1429-2A>G (n.*1429-2A>G) c.1386-2A>G (n.1386-2A>G) c.*1028-2A>G (n.*1028-2A>G) c.931-2A>G n.632-2A>G n.1929-2A>G c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) n.2114-2A>G c.1347-2A>G (n.1347-2A>G) c.1440-2A>G (n.1440-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003031A>T | CA360592113 | PAM | c.1614-2A>T (n.1614-2A>T) c.1293-2A>T (n.1293-2A>T) c.*1429-2A>T (n.*1429-2A>T) c.1386-2A>T (n.1386-2A>T) c.*1028-2A>T (n.*1028-2A>T) c.931-2A>T n.632-2A>T n.1929-2A>T c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) n.2114-2A>T c.1347-2A>T (n.1347-2A>T) c.1440-2A>T (n.1440-2A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003032G>A | CA360592121 | PAM | c.1614-1G>A (n.1614-1G>A) c.1293-1G>A (n.1293-1G>A) c.*1429-1G>A (n.*1429-1G>A) c.1386-1G>A (n.1386-1G>A) c.*1028-1G>A (n.*1028-1G>A) c.931-1G>A n.632-1G>A n.1929-1G>A c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) n.2114-1G>A c.1347-1G>A (n.1347-1G>A) c.1440-1G>A (n.1440-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003032G>C | CA360592125 | PAM | c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) c.1293-1G>C (n.1293-1G>C) c.*1429-1G>C (n.*1429-1G>C) c.1386-1G>C (n.1386-1G>C) c.*1028-1G>C (n.*1028-1G>C) c.931-1G>C n.632-1G>C n.1929-1G>C c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) n.2114-1G>C c.1347-1G>C (n.1347-1G>C) c.1440-1G>C (n.1440-1G>C) | |
| 5 | g.103003032G>T | CA360592127 | PAM | c.1614-1G>T (n.1614-1G>T) c.1293-1G>T (n.1293-1G>T) c.*1429-1G>T (n.*1429-1G>T) c.1386-1G>T (n.1386-1G>T) c.*1028-1G>T (n.*1028-1G>T) c.931-1G>T n.632-1G>T n.1929-1G>T c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) n.2114-1G>T c.1347-1G>T (n.1347-1G>T) c.1440-1G>T (n.1440-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003033C>A | CA360592131 | PAM | c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1293C>A (p.Asn431Lys) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.1386C>A (p.Asn462Lys) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.931C>A n.632C>A n.1929C>A c.1668C>A (p.Asn556Lys) n.2114C>A c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.1440C>A (p.Asn480Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003033C>G | CA360592132 | PAM | c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1293C>G (p.Asn431Lys) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.1386C>G (p.Asn462Lys) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.931C>G n.632C>G n.1929C>G c.1668C>G (p.Asn556Lys) n.2114C>G c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.1440C>G (p.Asn480Lys) | |
| 5 | g.103003033C>T | CA445866742 | PAM | c.1614C>T (p.Asn538=) c.1293C>T (p.Asn431=) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.1386C>T (p.Asn462=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.931C>T n.632C>T n.1929C>T c.1668C>T (p.Asn556=) n.2114C>T c.1347C>T (p.Asn449=) c.1440C>T (p.Asn480=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003034T>A | CA360592134 | PAM | c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.932T>A n.633T>A n.1930T>A c.1669T>A (p.Ser557Thr) n.2115T>A c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.1441T>A (p.Ser481Thr) | |
| 5 | g.103003034T>C | CA123862757 | PAM | c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.932T>C n.633T>C n.1930T>C c.1669T>C (p.Ser557Pro) n.2115T>C c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.1441T>C (p.Ser481Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103003034T>G | CA360592139 | PAM | c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.932T>G n.633T>G n.1930T>G c.1669T>G (p.Ser557Ala) n.2115T>G c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.1441T>G (p.Ser481Ala) | |
| 5 | g.103003034T= | CA1568545452 | PAM | c.1615T= (p.Ser539=) c.1294T= (p.Ser432=) c.*1430T= (n.*1430T=) c.1387T= (p.Ser463=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.932T= n.633T= n.1930T= c.1669T= (p.Ser557=) n.2115T= c.1348T= (p.Ser450=) c.1441T= (p.Ser481=) | |
| 5 | g.103003035C>A | CA360592151 | PAM | c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.1388C>A (p.Ser463Ter) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.933C>A n.634C>A n.1931C>A c.1670C>A (p.Ser557Ter) n.2116C>A c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.1442C>A (p.Ser481Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003035C= | CA1568545453 | PAM | c.1616C= (p.Ser539=) c.1295C= (p.Ser432=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.1388C= (p.Ser463=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.933C= n.634C= n.1931C= c.1670C= (p.Ser557=) n.2116C= c.1349C= (p.Ser450=) c.1442C= (p.Ser481=) | |
| 5 | g.103003035C>G | CA3359024 | PAM | c.1616C>G (p.Ser539Trp) c.1295C>G (p.Ser432Trp) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.1388C>G (p.Ser463Trp) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.933C>G n.634C>G n.1931C>G c.1670C>G (p.Ser557Trp) n.2116C>G c.1349C>G (p.Ser450Trp) c.1442C>G (p.Ser481Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103003035C>T | CA3359025 | PAM | c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.1388C>T (p.Ser463Leu) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.933C>T n.634C>T n.1931C>T c.1670C>T (p.Ser557Leu) n.2116C>T c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.1442C>T (p.Ser481Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.103003036G>A | CA3359026 | PAM | c.1617G>A (p.Ser539=) c.1296G>A (p.Ser432=) c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.1389G>A (p.Ser463=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.934G>A n.635G>A n.1932G>A c.1671G>A (p.Ser557=) n.2117G>A c.1350G>A (p.Ser450=) c.1443G>A (p.Ser481=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.103003036G>C | CA445866743 | PAM | c.1617G>C (p.Ser539=) c.1296G>C (p.Ser432=) c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.1389G>C (p.Ser463=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.934G>C n.635G>C n.1932G>C c.1671G>C (p.Ser557=) n.2117G>C c.1350G>C (p.Ser450=) c.1443G>C (p.Ser481=) | |
| 5 | g.103003036G= | CA1568545454 | PAM | c.1617G= (p.Ser539=) c.1296G= (p.Ser432=) c.*1432G= (n.*1432G=) c.1389G= (p.Ser463=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.934G= n.635G= n.1932G= c.1671G= (p.Ser557=) n.2117G= c.1350G= (p.Ser450=) c.1443G= (p.Ser481=) | |
| 5 | g.103003036G>T | CA445866744 | PAM | c.1617G>T (p.Ser539=) c.1296G>T (p.Ser432=) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1389G>T (p.Ser463=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.934G>T n.635G>T n.1932G>T c.1671G>T (p.Ser557=) n.2117G>T c.1350G>T (p.Ser450=) c.1443G>T (p.Ser481=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003037T>A | CA360592157 | PAM | c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.935T>A n.636T>A n.1933T>A c.1672T>A (p.Phe558Ile) n.2118T>A c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) | |
| 5 | g.103003037T>C | CA360592160 | PAM | c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.935T>C n.636T>C n.1933T>C c.1672T>C (p.Phe558Leu) n.2118T>C c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) | |
| 5 | g.103003037T>G | CA360592163 | PAM | c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.935T>G n.636T>G n.1933T>G c.1672T>G (p.Phe558Val) n.2118T>G c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) | |
| 5 | g.103003039del | CA2674756345 | PAM | c.1620del (p.Phe540LeufsTer10) c.1299del (p.Phe433LeufsTer10) c.*1435del (n.*1435del) c.1392del (p.Phe464LeufsTer10) c.*1034del (n.*1034del) c.937del n.638del n.1935del c.1674del (p.Phe558LeufsTer10) n.2120del c.1353del (p.Phe451LeufsTer10) c.1446del (p.Phe482LeufsTer10) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103003038T>A | CA360592165 | PAM | c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.936T>A n.637T>A n.1934T>A c.1673T>A (p.Phe558Tyr) n.2119T>A c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) | |
| 5 | g.103003038T>C | CA360592167 | PAM | c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.936T>C n.637T>C n.1934T>C c.1673T>C (p.Phe558Ser) n.2119T>C c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) |