UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.103002929A= | CA1568545403 | PAM | c.1614-104A= (n.1614-104A=) c.1293-104A= (n.1293-104A=) c.*1429-104A= (n.*1429-104A=) c.1386-104A= (n.1386-104A=) c.*1028-104A= (n.*1028-104A=) c.931-104A= n.632-104A= n.1929-104A= c.1668-104A= (n.1668-104A=) n.2114-104A= c.1347-104A= (n.1347-104A=) c.1440-104A= (n.1440-104A=) | |
| 5 | g.103002929A>G | CA1079505766 | PAM | c.1614-104A>G (n.1614-104A>G) c.1293-104A>G (n.1293-104A>G) c.*1429-104A>G (n.*1429-104A>G) c.1386-104A>G (n.1386-104A>G) c.*1028-104A>G (n.*1028-104A>G) c.931-104A>G n.632-104A>G n.1929-104A>G c.1668-104A>G (n.1668-104A>G) n.2114-104A>G c.1347-104A>G (n.1347-104A>G) c.1440-104A>G (n.1440-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103002930C>A | CA2674756290 | PAM | c.1614-103C>A (n.1614-103C>A) c.1293-103C>A (n.1293-103C>A) c.*1429-103C>A (n.*1429-103C>A) c.1386-103C>A (n.1386-103C>A) c.*1028-103C>A (n.*1028-103C>A) c.931-103C>A n.632-103C>A n.1929-103C>A c.1668-103C>A (n.1668-103C>A) n.2114-103C>A c.1347-103C>A (n.1347-103C>A) c.1440-103C>A (n.1440-103C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002930C>T | CA2674756289 | PAM | c.1614-103C>T (n.1614-103C>T) c.1293-103C>T (n.1293-103C>T) c.*1429-103C>T (n.*1429-103C>T) c.1386-103C>T (n.1386-103C>T) c.*1028-103C>T (n.*1028-103C>T) c.931-103C>T n.632-103C>T n.1929-103C>T c.1668-103C>T (n.1668-103C>T) n.2114-103C>T c.1347-103C>T (n.1347-103C>T) c.1440-103C>T (n.1440-103C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002931A= | CA1568545404 | PAM | c.1614-102A= (n.1614-102A=) c.1293-102A= (n.1293-102A=) c.*1429-102A= (n.*1429-102A=) c.1386-102A= (n.1386-102A=) c.*1028-102A= (n.*1028-102A=) c.931-102A= n.632-102A= n.1929-102A= c.1668-102A= (n.1668-102A=) n.2114-102A= c.1347-102A= (n.1347-102A=) c.1440-102A= (n.1440-102A=) | |
| 5 | g.103002931A>G | CA1568545405 | PAM | c.1614-102A>G (n.1614-102A>G) c.1293-102A>G (n.1293-102A>G) c.*1429-102A>G (n.*1429-102A>G) c.1386-102A>G (n.1386-102A>G) c.*1028-102A>G (n.*1028-102A>G) c.931-102A>G n.632-102A>G n.1929-102A>G c.1668-102A>G (n.1668-102A>G) n.2114-102A>G c.1347-102A>G (n.1347-102A>G) c.1440-102A>G (n.1440-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103002932T>C | CA123862704 | PAM | c.1614-101T>C (n.1614-101T>C) c.1293-101T>C (n.1293-101T>C) c.*1429-101T>C (n.*1429-101T>C) c.1386-101T>C (n.1386-101T>C) c.*1028-101T>C (n.*1028-101T>C) c.931-101T>C n.632-101T>C n.1929-101T>C c.1668-101T>C (n.1668-101T>C) n.2114-101T>C c.1347-101T>C (n.1347-101T>C) c.1440-101T>C (n.1440-101T>C) | dbSNP |
| 5 | g.103002932T>G | CA2674756291 | PAM | c.1614-101T>G (n.1614-101T>G) c.1293-101T>G (n.1293-101T>G) c.*1429-101T>G (n.*1429-101T>G) c.1386-101T>G (n.1386-101T>G) c.*1028-101T>G (n.*1028-101T>G) c.931-101T>G n.632-101T>G n.1929-101T>G c.1668-101T>G (n.1668-101T>G) n.2114-101T>G c.1347-101T>G (n.1347-101T>G) c.1440-101T>G (n.1440-101T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002932T= | CA1568545406 | PAM | c.1614-101T= (n.1614-101T=) c.1293-101T= (n.1293-101T=) c.*1429-101T= (n.*1429-101T=) c.1386-101T= (n.1386-101T=) c.*1028-101T= (n.*1028-101T=) c.931-101T= n.632-101T= n.1929-101T= c.1668-101T= (n.1668-101T=) n.2114-101T= c.1347-101T= (n.1347-101T=) c.1440-101T= (n.1440-101T=) | |
| 5 | g.103002933T>A | CA2674756292 | PAM | c.1614-100T>A (n.1614-100T>A) c.1293-100T>A (n.1293-100T>A) c.*1429-100T>A (n.*1429-100T>A) c.1386-100T>A (n.1386-100T>A) c.*1028-100T>A (n.*1028-100T>A) c.931-100T>A n.632-100T>A n.1929-100T>A c.1668-100T>A (n.1668-100T>A) n.2114-100T>A c.1347-100T>A (n.1347-100T>A) c.1440-100T>A (n.1440-100T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002935G>T | CA2674756293 | PAM | c.1614-98G>T (n.1614-98G>T) c.1293-98G>T (n.1293-98G>T) c.*1429-98G>T (n.*1429-98G>T) c.1386-98G>T (n.1386-98G>T) c.*1028-98G>T (n.*1028-98G>T) c.931-98G>T n.632-98G>T n.1929-98G>T c.1668-98G>T (n.1668-98G>T) n.2114-98G>T c.1347-98G>T (n.1347-98G>T) c.1440-98G>T (n.1440-98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002936A= | CA1568545408 | PAM | c.1614-97A= (n.1614-97A=) c.1293-97A= (n.1293-97A=) c.*1429-97A= (n.*1429-97A=) c.1386-97A= (n.1386-97A=) c.*1028-97A= (n.*1028-97A=) c.931-97A= n.632-97A= n.1929-97A= c.1668-97A= (n.1668-97A=) n.2114-97A= c.1347-97A= (n.1347-97A=) c.1440-97A= (n.1440-97A=) | |
| 5 | g.103002936A>G | CA1568545407 | PAM | c.1614-97A>G (n.1614-97A>G) c.1293-97A>G (n.1293-97A>G) c.*1429-97A>G (n.*1429-97A>G) c.1386-97A>G (n.1386-97A>G) c.*1028-97A>G (n.*1028-97A>G) c.931-97A>G n.632-97A>G n.1929-97A>G c.1668-97A>G (n.1668-97A>G) n.2114-97A>G c.1347-97A>G (n.1347-97A>G) c.1440-97A>G (n.1440-97A>G) | dbSNP |
| 5 | g.103002937G>C | CA1568545410 | PAM | c.1614-96G>C (n.1614-96G>C) c.1293-96G>C (n.1293-96G>C) c.*1429-96G>C (n.*1429-96G>C) c.1386-96G>C (n.1386-96G>C) c.*1028-96G>C (n.*1028-96G>C) c.931-96G>C n.632-96G>C n.1929-96G>C c.1668-96G>C (n.1668-96G>C) n.2114-96G>C c.1347-96G>C (n.1347-96G>C) c.1440-96G>C (n.1440-96G>C) | dbSNP |
| 5 | g.103002937G= | CA1568545409 | PAM | c.1614-96G= (n.1614-96G=) c.1293-96G= (n.1293-96G=) c.*1429-96G= (n.*1429-96G=) c.1386-96G= (n.1386-96G=) c.*1028-96G= (n.*1028-96G=) c.931-96G= n.632-96G= n.1929-96G= c.1668-96G= (n.1668-96G=) n.2114-96G= c.1347-96G= (n.1347-96G=) c.1440-96G= (n.1440-96G=) | |
| 5 | g.103002937G>T | CA2674756294 | PAM | c.1614-96G>T (n.1614-96G>T) c.1293-96G>T (n.1293-96G>T) c.*1429-96G>T (n.*1429-96G>T) c.1386-96G>T (n.1386-96G>T) c.*1028-96G>T (n.*1028-96G>T) c.931-96G>T n.632-96G>T n.1929-96G>T c.1668-96G>T (n.1668-96G>T) n.2114-96G>T c.1347-96G>T (n.1347-96G>T) c.1440-96G>T (n.1440-96G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002938C>A | CA2674756295 | PAM | c.1614-95C>A (n.1614-95C>A) c.1293-95C>A (n.1293-95C>A) c.*1429-95C>A (n.*1429-95C>A) c.1386-95C>A (n.1386-95C>A) c.*1028-95C>A (n.*1028-95C>A) c.931-95C>A n.632-95C>A n.1929-95C>A c.1668-95C>A (n.1668-95C>A) n.2114-95C>A c.1347-95C>A (n.1347-95C>A) c.1440-95C>A (n.1440-95C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002938C>T | CA2674756296 | PAM | c.1614-95C>T (n.1614-95C>T) c.1293-95C>T (n.1293-95C>T) c.*1429-95C>T (n.*1429-95C>T) c.1386-95C>T (n.1386-95C>T) c.*1028-95C>T (n.*1028-95C>T) c.931-95C>T n.632-95C>T n.1929-95C>T c.1668-95C>T (n.1668-95C>T) n.2114-95C>T c.1347-95C>T (n.1347-95C>T) c.1440-95C>T (n.1440-95C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002939T>C | CA2674756297 | PAM | c.1614-94T>C (n.1614-94T>C) c.1293-94T>C (n.1293-94T>C) c.*1429-94T>C (n.*1429-94T>C) c.1386-94T>C (n.1386-94T>C) c.*1028-94T>C (n.*1028-94T>C) c.931-94T>C n.632-94T>C n.1929-94T>C c.1668-94T>C (n.1668-94T>C) n.2114-94T>C c.1347-94T>C (n.1347-94T>C) c.1440-94T>C (n.1440-94T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002941T>C | CA2674756298 | PAM | c.1614-92T>C (n.1614-92T>C) c.1293-92T>C (n.1293-92T>C) c.*1429-92T>C (n.*1429-92T>C) c.1386-92T>C (n.1386-92T>C) c.*1028-92T>C (n.*1028-92T>C) c.931-92T>C n.632-92T>C n.1929-92T>C c.1668-92T>C (n.1668-92T>C) n.2114-92T>C c.1347-92T>C (n.1347-92T>C) c.1440-92T>C (n.1440-92T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002944del | CA2709718052 | PAM | c.1614-89del (n.1614-89del) c.1293-89del (n.1293-89del) c.*1429-89del (n.*1429-89del) c.1386-89del (n.1386-89del) c.*1028-89del (n.*1028-89del) c.931-89del n.632-89del n.1929-89del c.1668-89del (n.1668-89del) n.2114-89del c.1347-89del (n.1347-89del) c.1440-89del (n.1440-89del) | dbSNP |
| 5 | g.103002945G>T | CA2674756299 | PAM | c.1614-88G>T (n.1614-88G>T) c.1293-88G>T (n.1293-88G>T) c.*1429-88G>T (n.*1429-88G>T) c.1386-88G>T (n.1386-88G>T) c.*1028-88G>T (n.*1028-88G>T) c.931-88G>T n.632-88G>T n.1929-88G>T c.1668-88G>T (n.1668-88G>T) n.2114-88G>T c.1347-88G>T (n.1347-88G>T) c.1440-88G>T (n.1440-88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002946A>G | CA2674756300 | PAM | c.1614-87A>G (n.1614-87A>G) c.1293-87A>G (n.1293-87A>G) c.*1429-87A>G (n.*1429-87A>G) c.1386-87A>G (n.1386-87A>G) c.*1028-87A>G (n.*1028-87A>G) c.931-87A>G n.632-87A>G n.1929-87A>G c.1668-87A>G (n.1668-87A>G) n.2114-87A>G c.1347-87A>G (n.1347-87A>G) c.1440-87A>G (n.1440-87A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002946_103002947delinsAT | CA1568545411 | PAM | c.1614-87_1614-86delinsAT (n.1614-87_1614-86delinsAT) c.1293-87_1293-86delinsAT (n.1293-87_1293-86delinsAT) c.*1429-87_*1429-86delinsAT (n.*1429-87_*1429-86delinsAT) c.1386-87_1386-86delinsAT (n.1386-87_1386-86delinsAT) c.*1028-87_*1028-86delinsAT (n.*1028-87_*1028-86delinsAT) c.931-87_931-86delinsAT n.632-87_632-86delinsAT n.1929-87_1929-86delinsAT c.1668-87_1668-86delinsAT (n.1668-87_1668-86delinsAT) n.2114-87_2114-86delinsAT c.1347-87_1347-86delinsAT (n.1347-87_1347-86delinsAT) c.1440-87_1440-86delinsAT (n.1440-87_1440-86delinsAT) | |
| 5 | g.103002950dup | CA2674756301 | PAM | c.1614-83dup (n.1614-83dup) c.1293-83dup (n.1293-83dup) c.*1429-83dup (n.*1429-83dup) c.1386-83dup (n.1386-83dup) c.*1028-83dup (n.*1028-83dup) c.931-83dup n.632-83dup n.1929-83dup c.1668-83dup (n.1668-83dup) n.2114-83dup c.1347-83dup (n.1347-83dup) c.1440-83dup (n.1440-83dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002950del | CA1079505768 | PAM | c.1614-83del (n.1614-83del) c.1293-83del (n.1293-83del) c.*1429-83del (n.*1429-83del) c.1386-83del (n.1386-83del) c.*1028-83del (n.*1028-83del) c.931-83del n.632-83del n.1929-83del c.1668-83del (n.1668-83del) n.2114-83del c.1347-83del (n.1347-83del) c.1440-83del (n.1440-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103002948T>A | CA801073094 | PAM | c.1614-85T>A (n.1614-85T>A) c.1293-85T>A (n.1293-85T>A) c.*1429-85T>A (n.*1429-85T>A) c.1386-85T>A (n.1386-85T>A) c.*1028-85T>A (n.*1028-85T>A) c.931-85T>A n.632-85T>A n.1929-85T>A c.1668-85T>A (n.1668-85T>A) n.2114-85T>A c.1347-85T>A (n.1347-85T>A) c.1440-85T>A (n.1440-85T>A) | dbSNP |
| 5 | g.103002948T>G | CA2674756302 | PAM | c.1614-85T>G (n.1614-85T>G) c.1293-85T>G (n.1293-85T>G) c.*1429-85T>G (n.*1429-85T>G) c.1386-85T>G (n.1386-85T>G) c.*1028-85T>G (n.*1028-85T>G) c.931-85T>G n.632-85T>G n.1929-85T>G c.1668-85T>G (n.1668-85T>G) n.2114-85T>G c.1347-85T>G (n.1347-85T>G) c.1440-85T>G (n.1440-85T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002948T= | CA1568545412 | PAM | c.1614-85T= (n.1614-85T=) c.1293-85T= (n.1293-85T=) c.*1429-85T= (n.*1429-85T=) c.1386-85T= (n.1386-85T=) c.*1028-85T= (n.*1028-85T=) c.931-85T= n.632-85T= n.1929-85T= c.1668-85T= (n.1668-85T=) n.2114-85T= c.1347-85T= (n.1347-85T=) c.1440-85T= (n.1440-85T=) | |
| 5 | g.103002949T>C | CA2709718054 | PAM | c.1614-84T>C (n.1614-84T>C) c.1293-84T>C (n.1293-84T>C) c.*1429-84T>C (n.*1429-84T>C) c.1386-84T>C (n.1386-84T>C) c.*1028-84T>C (n.*1028-84T>C) c.931-84T>C n.632-84T>C n.1929-84T>C c.1668-84T>C (n.1668-84T>C) n.2114-84T>C c.1347-84T>C (n.1347-84T>C) c.1440-84T>C (n.1440-84T>C) | dbSNP |
| 5 | g.103002951G>A | CA2709718057 | PAM | c.1614-82G>A (n.1614-82G>A) c.1293-82G>A (n.1293-82G>A) c.*1429-82G>A (n.*1429-82G>A) c.1386-82G>A (n.1386-82G>A) c.*1028-82G>A (n.*1028-82G>A) c.931-82G>A n.632-82G>A n.1929-82G>A c.1668-82G>A (n.1668-82G>A) n.2114-82G>A c.1347-82G>A (n.1347-82G>A) c.1440-82G>A (n.1440-82G>A) | dbSNP |
| 5 | g.103002951G>T | CA2674756303 | PAM | c.1614-82G>T (n.1614-82G>T) c.1293-82G>T (n.1293-82G>T) c.*1429-82G>T (n.*1429-82G>T) c.1386-82G>T (n.1386-82G>T) c.*1028-82G>T (n.*1028-82G>T) c.931-82G>T n.632-82G>T n.1929-82G>T c.1668-82G>T (n.1668-82G>T) n.2114-82G>T c.1347-82G>T (n.1347-82G>T) c.1440-82G>T (n.1440-82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002955T>A | CA2674756305 | PAM | c.1614-78T>A (n.1614-78T>A) c.1293-78T>A (n.1293-78T>A) c.*1429-78T>A (n.*1429-78T>A) c.1386-78T>A (n.1386-78T>A) c.*1028-78T>A (n.*1028-78T>A) c.931-78T>A n.632-78T>A n.1929-78T>A c.1668-78T>A (n.1668-78T>A) n.2114-78T>A c.1347-78T>A (n.1347-78T>A) c.1440-78T>A (n.1440-78T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002955T>C | CA2674756304 | PAM | c.1614-78T>C (n.1614-78T>C) c.1293-78T>C (n.1293-78T>C) c.*1429-78T>C (n.*1429-78T>C) c.1386-78T>C (n.1386-78T>C) c.*1028-78T>C (n.*1028-78T>C) c.931-78T>C n.632-78T>C n.1929-78T>C c.1668-78T>C (n.1668-78T>C) n.2114-78T>C c.1347-78T>C (n.1347-78T>C) c.1440-78T>C (n.1440-78T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002957A= | CA1568545413 | PAM | c.1614-76A= (n.1614-76A=) c.1293-76A= (n.1293-76A=) c.*1429-76A= (n.*1429-76A=) c.1386-76A= (n.1386-76A=) c.*1028-76A= (n.*1028-76A=) c.931-76A= n.632-76A= n.1929-76A= c.1668-76A= (n.1668-76A=) n.2114-76A= c.1347-76A= (n.1347-76A=) c.1440-76A= (n.1440-76A=) | |
| 5 | g.103002957A>C | CA561321840 | PAM | c.1614-76A>C (n.1614-76A>C) c.1293-76A>C (n.1293-76A>C) c.*1429-76A>C (n.*1429-76A>C) c.1386-76A>C (n.1386-76A>C) c.*1028-76A>C (n.*1028-76A>C) c.931-76A>C n.632-76A>C n.1929-76A>C c.1668-76A>C (n.1668-76A>C) n.2114-76A>C c.1347-76A>C (n.1347-76A>C) c.1440-76A>C (n.1440-76A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103002958T>C | CA2578372254 | PAM | c.1614-75T>C (n.1614-75T>C) c.1293-75T>C (n.1293-75T>C) c.*1429-75T>C (n.*1429-75T>C) c.1386-75T>C (n.1386-75T>C) c.*1028-75T>C (n.*1028-75T>C) c.931-75T>C n.632-75T>C n.1929-75T>C c.1668-75T>C (n.1668-75T>C) n.2114-75T>C c.1347-75T>C (n.1347-75T>C) c.1440-75T>C (n.1440-75T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002959G>A | CA123862705 | PAM | c.1614-74G>A (n.1614-74G>A) c.1293-74G>A (n.1293-74G>A) c.*1429-74G>A (n.*1429-74G>A) c.1386-74G>A (n.1386-74G>A) c.*1028-74G>A (n.*1028-74G>A) c.931-74G>A n.632-74G>A n.1929-74G>A c.1668-74G>A (n.1668-74G>A) n.2114-74G>A c.1347-74G>A (n.1347-74G>A) c.1440-74G>A (n.1440-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103002959G>C | CA2581532241 | PAM | c.1614-74G>C (n.1614-74G>C) c.1293-74G>C (n.1293-74G>C) c.*1429-74G>C (n.*1429-74G>C) c.1386-74G>C (n.1386-74G>C) c.*1028-74G>C (n.*1028-74G>C) c.931-74G>C n.632-74G>C n.1929-74G>C c.1668-74G>C (n.1668-74G>C) n.2114-74G>C c.1347-74G>C (n.1347-74G>C) c.1440-74G>C (n.1440-74G>C) | |
| 5 | g.103002959G= | CA1568545414 | PAM | c.1614-74G= (n.1614-74G=) c.1293-74G= (n.1293-74G=) c.*1429-74G= (n.*1429-74G=) c.1386-74G= (n.1386-74G=) c.*1028-74G= (n.*1028-74G=) c.931-74G= n.632-74G= n.1929-74G= c.1668-74G= (n.1668-74G=) n.2114-74G= c.1347-74G= (n.1347-74G=) c.1440-74G= (n.1440-74G=) | |
| 5 | g.103002959G>T | CA2581532240 | PAM | c.1614-74G>T (n.1614-74G>T) c.1293-74G>T (n.1293-74G>T) c.*1429-74G>T (n.*1429-74G>T) c.1386-74G>T (n.1386-74G>T) c.*1028-74G>T (n.*1028-74G>T) c.931-74G>T n.632-74G>T n.1929-74G>T c.1668-74G>T (n.1668-74G>T) n.2114-74G>T c.1347-74G>T (n.1347-74G>T) c.1440-74G>T (n.1440-74G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002960T>C | CA1079505769 | PAM | c.1614-73T>C (n.1614-73T>C) c.1293-73T>C (n.1293-73T>C) c.*1429-73T>C (n.*1429-73T>C) c.1386-73T>C (n.1386-73T>C) c.*1028-73T>C (n.*1028-73T>C) c.931-73T>C n.632-73T>C n.1929-73T>C c.1668-73T>C (n.1668-73T>C) n.2114-73T>C c.1347-73T>C (n.1347-73T>C) c.1440-73T>C (n.1440-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103002960T= | CA1568545415 | PAM | c.1614-73T= (n.1614-73T=) c.1293-73T= (n.1293-73T=) c.*1429-73T= (n.*1429-73T=) c.1386-73T= (n.1386-73T=) c.*1028-73T= (n.*1028-73T=) c.931-73T= n.632-73T= n.1929-73T= c.1668-73T= (n.1668-73T=) n.2114-73T= c.1347-73T= (n.1347-73T=) c.1440-73T= (n.1440-73T=) | |
| 5 | g.103002961G>T | CA2578372266 | PAM | c.1614-72G>T (n.1614-72G>T) c.1293-72G>T (n.1293-72G>T) c.*1429-72G>T (n.*1429-72G>T) c.1386-72G>T (n.1386-72G>T) c.*1028-72G>T (n.*1028-72G>T) c.931-72G>T n.632-72G>T n.1929-72G>T c.1668-72G>T (n.1668-72G>T) n.2114-72G>T c.1347-72G>T (n.1347-72G>T) c.1440-72G>T (n.1440-72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002962A>G | CA2674756306 | PAM | c.1614-71A>G (n.1614-71A>G) c.1293-71A>G (n.1293-71A>G) c.*1429-71A>G (n.*1429-71A>G) c.1386-71A>G (n.1386-71A>G) c.*1028-71A>G (n.*1028-71A>G) c.931-71A>G n.632-71A>G n.1929-71A>G c.1668-71A>G (n.1668-71A>G) n.2114-71A>G c.1347-71A>G (n.1347-71A>G) c.1440-71A>G (n.1440-71A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002963A>G | CA2674756307 | PAM | c.1614-70A>G (n.1614-70A>G) c.1293-70A>G (n.1293-70A>G) c.*1429-70A>G (n.*1429-70A>G) c.1386-70A>G (n.1386-70A>G) c.*1028-70A>G (n.*1028-70A>G) c.931-70A>G n.632-70A>G n.1929-70A>G c.1668-70A>G (n.1668-70A>G) n.2114-70A>G c.1347-70A>G (n.1347-70A>G) c.1440-70A>G (n.1440-70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002963A>T | CA2578372267 | PAM | c.1614-70A>T (n.1614-70A>T) c.1293-70A>T (n.1293-70A>T) c.*1429-70A>T (n.*1429-70A>T) c.1386-70A>T (n.1386-70A>T) c.*1028-70A>T (n.*1028-70A>T) c.931-70A>T n.632-70A>T n.1929-70A>T c.1668-70A>T (n.1668-70A>T) n.2114-70A>T c.1347-70A>T (n.1347-70A>T) c.1440-70A>T (n.1440-70A>T) | |
| 5 | g.103002965G>A | CA123862706 | PAM | c.1614-68G>A (n.1614-68G>A) c.1293-68G>A (n.1293-68G>A) c.*1429-68G>A (n.*1429-68G>A) c.1386-68G>A (n.1386-68G>A) c.*1028-68G>A (n.*1028-68G>A) c.931-68G>A n.632-68G>A n.1929-68G>A c.1668-68G>A (n.1668-68G>A) n.2114-68G>A c.1347-68G>A (n.1347-68G>A) c.1440-68G>A (n.1440-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103002965G= | CA1568545416 | PAM | c.1614-68G= (n.1614-68G=) c.1293-68G= (n.1293-68G=) c.*1429-68G= (n.*1429-68G=) c.1386-68G= (n.1386-68G=) c.*1028-68G= (n.*1028-68G=) c.931-68G= n.632-68G= n.1929-68G= c.1668-68G= (n.1668-68G=) n.2114-68G= c.1347-68G= (n.1347-68G=) c.1440-68G= (n.1440-68G=) | |
| 5 | g.103002966G>T | CA2578372268 | PAM | c.1614-67G>T (n.1614-67G>T) c.1293-67G>T (n.1293-67G>T) c.*1429-67G>T (n.*1429-67G>T) c.1386-67G>T (n.1386-67G>T) c.*1028-67G>T (n.*1028-67G>T) c.931-67G>T n.632-67G>T n.1929-67G>T c.1668-67G>T (n.1668-67G>T) n.2114-67G>T c.1347-67G>T (n.1347-67G>T) c.1440-67G>T (n.1440-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |