UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.103002907C>A | CA2674756281 | PAM | c.1614-126C>A (n.1614-126C>A) c.1293-126C>A (n.1293-126C>A) c.*1429-126C>A (n.*1429-126C>A) c.1386-126C>A (n.1386-126C>A) c.*1028-126C>A (n.*1028-126C>A) c.931-126C>A n.632-126C>A n.1929-126C>A c.1668-126C>A (n.1668-126C>A) n.2114-126C>A c.1347-126C>A (n.1347-126C>A) c.1440-126C>A (n.1440-126C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002907C>T | CA2674756282 | PAM | c.1614-126C>T (n.1614-126C>T) c.1293-126C>T (n.1293-126C>T) c.*1429-126C>T (n.*1429-126C>T) c.1386-126C>T (n.1386-126C>T) c.*1028-126C>T (n.*1028-126C>T) c.931-126C>T n.632-126C>T n.1929-126C>T c.1668-126C>T (n.1668-126C>T) n.2114-126C>T c.1347-126C>T (n.1347-126C>T) c.1440-126C>T (n.1440-126C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002909_103002912del | CA2674756280 | PAM | c.1614-124_1614-121del (n.1614-124_1614-121del) c.1293-124_1293-121del (n.1293-124_1293-121del) c.*1429-124_*1429-121del (n.*1429-124_*1429-121del) c.1386-124_1386-121del (n.1386-124_1386-121del) c.*1028-124_*1028-121del (n.*1028-124_*1028-121del) c.931-124_931-121del n.632-124_632-121del n.1929-124_1929-121del c.1668-124_1668-121del (n.1668-124_1668-121del) n.2114-124_2114-121del c.1347-124_1347-121del (n.1347-124_1347-121del) c.1440-124_1440-121del (n.1440-124_1440-121del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002908A= | CA1568545398 | PAM | c.1614-125A= (n.1614-125A=) c.1293-125A= (n.1293-125A=) c.*1429-125A= (n.*1429-125A=) c.1386-125A= (n.1386-125A=) c.*1028-125A= (n.*1028-125A=) c.931-125A= n.632-125A= n.1929-125A= c.1668-125A= (n.1668-125A=) n.2114-125A= c.1347-125A= (n.1347-125A=) c.1440-125A= (n.1440-125A=) | |
| 5 | g.103002908A>C | CA2674756283 | PAM | c.1614-125A>C (n.1614-125A>C) c.1293-125A>C (n.1293-125A>C) c.*1429-125A>C (n.*1429-125A>C) c.1386-125A>C (n.1386-125A>C) c.*1028-125A>C (n.*1028-125A>C) c.931-125A>C n.632-125A>C n.1929-125A>C c.1668-125A>C (n.1668-125A>C) n.2114-125A>C c.1347-125A>C (n.1347-125A>C) c.1440-125A>C (n.1440-125A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002908A>G | CA801073088 | PAM | c.1614-125A>G (n.1614-125A>G) c.1293-125A>G (n.1293-125A>G) c.*1429-125A>G (n.*1429-125A>G) c.1386-125A>G (n.1386-125A>G) c.*1028-125A>G (n.*1028-125A>G) c.931-125A>G n.632-125A>G n.1929-125A>G c.1668-125A>G (n.1668-125A>G) n.2114-125A>G c.1347-125A>G (n.1347-125A>G) c.1440-125A>G (n.1440-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103002911C>A | CA2674756284 | PAM | c.1614-122C>A (n.1614-122C>A) c.1293-122C>A (n.1293-122C>A) c.*1429-122C>A (n.*1429-122C>A) c.1386-122C>A (n.1386-122C>A) c.*1028-122C>A (n.*1028-122C>A) c.931-122C>A n.632-122C>A n.1929-122C>A c.1668-122C>A (n.1668-122C>A) n.2114-122C>A c.1347-122C>A (n.1347-122C>A) c.1440-122C>A (n.1440-122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002911C= | CA1568545399 | PAM | c.1614-122C= (n.1614-122C=) c.1293-122C= (n.1293-122C=) c.*1429-122C= (n.*1429-122C=) c.1386-122C= (n.1386-122C=) c.*1028-122C= (n.*1028-122C=) c.931-122C= n.632-122C= n.1929-122C= c.1668-122C= (n.1668-122C=) n.2114-122C= c.1347-122C= (n.1347-122C=) c.1440-122C= (n.1440-122C=) | |
| 5 | g.103002911C>T | CA561321839 | PAM | c.1614-122C>T (n.1614-122C>T) c.1293-122C>T (n.1293-122C>T) c.*1429-122C>T (n.*1429-122C>T) c.1386-122C>T (n.1386-122C>T) c.*1028-122C>T (n.*1028-122C>T) c.931-122C>T n.632-122C>T n.1929-122C>T c.1668-122C>T (n.1668-122C>T) n.2114-122C>T c.1347-122C>T (n.1347-122C>T) c.1440-122C>T (n.1440-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103002912A= | CA1568545400 | PAM | c.1614-121A= (n.1614-121A=) c.1293-121A= (n.1293-121A=) c.*1429-121A= (n.*1429-121A=) c.1386-121A= (n.1386-121A=) c.*1028-121A= (n.*1028-121A=) c.931-121A= n.632-121A= n.1929-121A= c.1668-121A= (n.1668-121A=) n.2114-121A= c.1347-121A= (n.1347-121A=) c.1440-121A= (n.1440-121A=) | |
| 5 | g.103002912A>G | CA123862703 | PAM | c.1614-121A>G (n.1614-121A>G) c.1293-121A>G (n.1293-121A>G) c.*1429-121A>G (n.*1429-121A>G) c.1386-121A>G (n.1386-121A>G) c.*1028-121A>G (n.*1028-121A>G) c.931-121A>G n.632-121A>G n.1929-121A>G c.1668-121A>G (n.1668-121A>G) n.2114-121A>G c.1347-121A>G (n.1347-121A>G) c.1440-121A>G (n.1440-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103002913_103002914del | CA1079505762 | PAM | c.1614-120_1614-119del (n.1614-120_1614-119del) c.1293-120_1293-119del (n.1293-120_1293-119del) c.*1429-120_*1429-119del (n.*1429-120_*1429-119del) c.1386-120_1386-119del (n.1386-120_1386-119del) c.*1028-120_*1028-119del (n.*1028-120_*1028-119del) c.931-120_931-119del n.632-120_632-119del n.1929-120_1929-119del c.1668-120_1668-119del (n.1668-120_1668-119del) n.2114-120_2114-119del c.1347-120_1347-119del (n.1347-120_1347-119del) c.1440-120_1440-119del (n.1440-120_1440-119del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103002915G>T | CA2674756285 | PAM | c.1614-118G>T (n.1614-118G>T) c.1293-118G>T (n.1293-118G>T) c.*1429-118G>T (n.*1429-118G>T) c.1386-118G>T (n.1386-118G>T) c.*1028-118G>T (n.*1028-118G>T) c.931-118G>T n.632-118G>T n.1929-118G>T c.1668-118G>T (n.1668-118G>T) n.2114-118G>T c.1347-118G>T (n.1347-118G>T) c.1440-118G>T (n.1440-118G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002916A>G | CA2674756286 | PAM | c.1614-117A>G (n.1614-117A>G) c.1293-117A>G (n.1293-117A>G) c.*1429-117A>G (n.*1429-117A>G) c.1386-117A>G (n.1386-117A>G) c.*1028-117A>G (n.*1028-117A>G) c.931-117A>G n.632-117A>G n.1929-117A>G c.1668-117A>G (n.1668-117A>G) n.2114-117A>G c.1347-117A>G (n.1347-117A>G) c.1440-117A>G (n.1440-117A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002916A>T | CA2674756287 | PAM | c.1614-117A>T (n.1614-117A>T) c.1293-117A>T (n.1293-117A>T) c.*1429-117A>T (n.*1429-117A>T) c.1386-117A>T (n.1386-117A>T) c.*1028-117A>T (n.*1028-117A>T) c.931-117A>T n.632-117A>T n.1929-117A>T c.1668-117A>T (n.1668-117A>T) n.2114-117A>T c.1347-117A>T (n.1347-117A>T) c.1440-117A>T (n.1440-117A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002918T>G | CA1568545402 | PAM | c.1614-115T>G (n.1614-115T>G) c.1293-115T>G (n.1293-115T>G) c.*1429-115T>G (n.*1429-115T>G) c.1386-115T>G (n.1386-115T>G) c.*1028-115T>G (n.*1028-115T>G) c.931-115T>G n.632-115T>G n.1929-115T>G c.1668-115T>G (n.1668-115T>G) n.2114-115T>G c.1347-115T>G (n.1347-115T>G) c.1440-115T>G (n.1440-115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103002918T= | CA1568545401 | PAM | c.1614-115T= (n.1614-115T=) c.1293-115T= (n.1293-115T=) c.*1429-115T= (n.*1429-115T=) c.1386-115T= (n.1386-115T=) c.*1028-115T= (n.*1028-115T=) c.931-115T= n.632-115T= n.1929-115T= c.1668-115T= (n.1668-115T=) n.2114-115T= c.1347-115T= (n.1347-115T=) c.1440-115T= (n.1440-115T=) | |
| 5 | g.103002919G>T | CA2674756288 | PAM | c.1614-114G>T (n.1614-114G>T) c.1293-114G>T (n.1293-114G>T) c.*1429-114G>T (n.*1429-114G>T) c.1386-114G>T (n.1386-114G>T) c.*1028-114G>T (n.*1028-114G>T) c.931-114G>T n.632-114G>T n.1929-114G>T c.1668-114G>T (n.1668-114G>T) n.2114-114G>T c.1347-114G>T (n.1347-114G>T) c.1440-114G>T (n.1440-114G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002924C>A | CA2569726069 | PAM | c.1614-109C>A (n.1614-109C>A) c.1293-109C>A (n.1293-109C>A) c.*1429-109C>A (n.*1429-109C>A) c.1386-109C>A (n.1386-109C>A) c.*1028-109C>A (n.*1028-109C>A) c.931-109C>A n.632-109C>A n.1929-109C>A c.1668-109C>A (n.1668-109C>A) n.2114-109C>A c.1347-109C>A (n.1347-109C>A) c.1440-109C>A (n.1440-109C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002925_103002926insTTC | CA2538357083 | PAM | c.1614-108_1614-107insTTC (n.1614-108_1614-107insTTC) c.1293-108_1293-107insTTC (n.1293-108_1293-107insTTC) c.*1429-108_*1429-107insTTC (n.*1429-108_*1429-107insTTC) c.1386-108_1386-107insTTC (n.1386-108_1386-107insTTC) c.*1028-108_*1028-107insTTC (n.*1028-108_*1028-107insTTC) c.931-108_931-107insTTC n.632-108_632-107insTTC n.1929-108_1929-107insTTC c.1668-108_1668-107insTTC (n.1668-108_1668-107insTTC) n.2114-108_2114-107insTTC c.1347-108_1347-107insTTC (n.1347-108_1347-107insTTC) c.1440-108_1440-107insTTC (n.1440-108_1440-107insTTC) | |
| 5 | g.103002926A>T | CA2564967759 | PAM | c.1614-107A>T (n.1614-107A>T) c.1293-107A>T (n.1293-107A>T) c.*1429-107A>T (n.*1429-107A>T) c.1386-107A>T (n.1386-107A>T) c.*1028-107A>T (n.*1028-107A>T) c.931-107A>T n.632-107A>T n.1929-107A>T c.1668-107A>T (n.1668-107A>T) n.2114-107A>T c.1347-107A>T (n.1347-107A>T) c.1440-107A>T (n.1440-107A>T) | |
| 5 | g.103002929A= | CA1568545403 | PAM | c.1614-104A= (n.1614-104A=) c.1293-104A= (n.1293-104A=) c.*1429-104A= (n.*1429-104A=) c.1386-104A= (n.1386-104A=) c.*1028-104A= (n.*1028-104A=) c.931-104A= n.632-104A= n.1929-104A= c.1668-104A= (n.1668-104A=) n.2114-104A= c.1347-104A= (n.1347-104A=) c.1440-104A= (n.1440-104A=) | |
| 5 | g.103002929A>G | CA1079505766 | PAM | c.1614-104A>G (n.1614-104A>G) c.1293-104A>G (n.1293-104A>G) c.*1429-104A>G (n.*1429-104A>G) c.1386-104A>G (n.1386-104A>G) c.*1028-104A>G (n.*1028-104A>G) c.931-104A>G n.632-104A>G n.1929-104A>G c.1668-104A>G (n.1668-104A>G) n.2114-104A>G c.1347-104A>G (n.1347-104A>G) c.1440-104A>G (n.1440-104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103002930C>A | CA2674756290 | PAM | c.1614-103C>A (n.1614-103C>A) c.1293-103C>A (n.1293-103C>A) c.*1429-103C>A (n.*1429-103C>A) c.1386-103C>A (n.1386-103C>A) c.*1028-103C>A (n.*1028-103C>A) c.931-103C>A n.632-103C>A n.1929-103C>A c.1668-103C>A (n.1668-103C>A) n.2114-103C>A c.1347-103C>A (n.1347-103C>A) c.1440-103C>A (n.1440-103C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002930C>T | CA2674756289 | PAM | c.1614-103C>T (n.1614-103C>T) c.1293-103C>T (n.1293-103C>T) c.*1429-103C>T (n.*1429-103C>T) c.1386-103C>T (n.1386-103C>T) c.*1028-103C>T (n.*1028-103C>T) c.931-103C>T n.632-103C>T n.1929-103C>T c.1668-103C>T (n.1668-103C>T) n.2114-103C>T c.1347-103C>T (n.1347-103C>T) c.1440-103C>T (n.1440-103C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002931A= | CA1568545404 | PAM | c.1614-102A= (n.1614-102A=) c.1293-102A= (n.1293-102A=) c.*1429-102A= (n.*1429-102A=) c.1386-102A= (n.1386-102A=) c.*1028-102A= (n.*1028-102A=) c.931-102A= n.632-102A= n.1929-102A= c.1668-102A= (n.1668-102A=) n.2114-102A= c.1347-102A= (n.1347-102A=) c.1440-102A= (n.1440-102A=) | |
| 5 | g.103002931A>G | CA1568545405 | PAM | c.1614-102A>G (n.1614-102A>G) c.1293-102A>G (n.1293-102A>G) c.*1429-102A>G (n.*1429-102A>G) c.1386-102A>G (n.1386-102A>G) c.*1028-102A>G (n.*1028-102A>G) c.931-102A>G n.632-102A>G n.1929-102A>G c.1668-102A>G (n.1668-102A>G) n.2114-102A>G c.1347-102A>G (n.1347-102A>G) c.1440-102A>G (n.1440-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.103002932T>C | CA123862704 | PAM | c.1614-101T>C (n.1614-101T>C) c.1293-101T>C (n.1293-101T>C) c.*1429-101T>C (n.*1429-101T>C) c.1386-101T>C (n.1386-101T>C) c.*1028-101T>C (n.*1028-101T>C) c.931-101T>C n.632-101T>C n.1929-101T>C c.1668-101T>C (n.1668-101T>C) n.2114-101T>C c.1347-101T>C (n.1347-101T>C) c.1440-101T>C (n.1440-101T>C) | dbSNP |
| 5 | g.103002932T>G | CA2674756291 | PAM | c.1614-101T>G (n.1614-101T>G) c.1293-101T>G (n.1293-101T>G) c.*1429-101T>G (n.*1429-101T>G) c.1386-101T>G (n.1386-101T>G) c.*1028-101T>G (n.*1028-101T>G) c.931-101T>G n.632-101T>G n.1929-101T>G c.1668-101T>G (n.1668-101T>G) n.2114-101T>G c.1347-101T>G (n.1347-101T>G) c.1440-101T>G (n.1440-101T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002932T= | CA1568545406 | PAM | c.1614-101T= (n.1614-101T=) c.1293-101T= (n.1293-101T=) c.*1429-101T= (n.*1429-101T=) c.1386-101T= (n.1386-101T=) c.*1028-101T= (n.*1028-101T=) c.931-101T= n.632-101T= n.1929-101T= c.1668-101T= (n.1668-101T=) n.2114-101T= c.1347-101T= (n.1347-101T=) c.1440-101T= (n.1440-101T=) | |
| 5 | g.103002933T>A | CA2674756292 | PAM | c.1614-100T>A (n.1614-100T>A) c.1293-100T>A (n.1293-100T>A) c.*1429-100T>A (n.*1429-100T>A) c.1386-100T>A (n.1386-100T>A) c.*1028-100T>A (n.*1028-100T>A) c.931-100T>A n.632-100T>A n.1929-100T>A c.1668-100T>A (n.1668-100T>A) n.2114-100T>A c.1347-100T>A (n.1347-100T>A) c.1440-100T>A (n.1440-100T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002935G>T | CA2674756293 | PAM | c.1614-98G>T (n.1614-98G>T) c.1293-98G>T (n.1293-98G>T) c.*1429-98G>T (n.*1429-98G>T) c.1386-98G>T (n.1386-98G>T) c.*1028-98G>T (n.*1028-98G>T) c.931-98G>T n.632-98G>T n.1929-98G>T c.1668-98G>T (n.1668-98G>T) n.2114-98G>T c.1347-98G>T (n.1347-98G>T) c.1440-98G>T (n.1440-98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002936A= | CA1568545408 | PAM | c.1614-97A= (n.1614-97A=) c.1293-97A= (n.1293-97A=) c.*1429-97A= (n.*1429-97A=) c.1386-97A= (n.1386-97A=) c.*1028-97A= (n.*1028-97A=) c.931-97A= n.632-97A= n.1929-97A= c.1668-97A= (n.1668-97A=) n.2114-97A= c.1347-97A= (n.1347-97A=) c.1440-97A= (n.1440-97A=) | |
| 5 | g.103002936A>G | CA1568545407 | PAM | c.1614-97A>G (n.1614-97A>G) c.1293-97A>G (n.1293-97A>G) c.*1429-97A>G (n.*1429-97A>G) c.1386-97A>G (n.1386-97A>G) c.*1028-97A>G (n.*1028-97A>G) c.931-97A>G n.632-97A>G n.1929-97A>G c.1668-97A>G (n.1668-97A>G) n.2114-97A>G c.1347-97A>G (n.1347-97A>G) c.1440-97A>G (n.1440-97A>G) | dbSNP |
| 5 | g.103002937G>C | CA1568545410 | PAM | c.1614-96G>C (n.1614-96G>C) c.1293-96G>C (n.1293-96G>C) c.*1429-96G>C (n.*1429-96G>C) c.1386-96G>C (n.1386-96G>C) c.*1028-96G>C (n.*1028-96G>C) c.931-96G>C n.632-96G>C n.1929-96G>C c.1668-96G>C (n.1668-96G>C) n.2114-96G>C c.1347-96G>C (n.1347-96G>C) c.1440-96G>C (n.1440-96G>C) | dbSNP |
| 5 | g.103002937G= | CA1568545409 | PAM | c.1614-96G= (n.1614-96G=) c.1293-96G= (n.1293-96G=) c.*1429-96G= (n.*1429-96G=) c.1386-96G= (n.1386-96G=) c.*1028-96G= (n.*1028-96G=) c.931-96G= n.632-96G= n.1929-96G= c.1668-96G= (n.1668-96G=) n.2114-96G= c.1347-96G= (n.1347-96G=) c.1440-96G= (n.1440-96G=) | |
| 5 | g.103002937G>T | CA2674756294 | PAM | c.1614-96G>T (n.1614-96G>T) c.1293-96G>T (n.1293-96G>T) c.*1429-96G>T (n.*1429-96G>T) c.1386-96G>T (n.1386-96G>T) c.*1028-96G>T (n.*1028-96G>T) c.931-96G>T n.632-96G>T n.1929-96G>T c.1668-96G>T (n.1668-96G>T) n.2114-96G>T c.1347-96G>T (n.1347-96G>T) c.1440-96G>T (n.1440-96G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002938C>A | CA2674756295 | PAM | c.1614-95C>A (n.1614-95C>A) c.1293-95C>A (n.1293-95C>A) c.*1429-95C>A (n.*1429-95C>A) c.1386-95C>A (n.1386-95C>A) c.*1028-95C>A (n.*1028-95C>A) c.931-95C>A n.632-95C>A n.1929-95C>A c.1668-95C>A (n.1668-95C>A) n.2114-95C>A c.1347-95C>A (n.1347-95C>A) c.1440-95C>A (n.1440-95C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002938C>T | CA2674756296 | PAM | c.1614-95C>T (n.1614-95C>T) c.1293-95C>T (n.1293-95C>T) c.*1429-95C>T (n.*1429-95C>T) c.1386-95C>T (n.1386-95C>T) c.*1028-95C>T (n.*1028-95C>T) c.931-95C>T n.632-95C>T n.1929-95C>T c.1668-95C>T (n.1668-95C>T) n.2114-95C>T c.1347-95C>T (n.1347-95C>T) c.1440-95C>T (n.1440-95C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002939T>C | CA2674756297 | PAM | c.1614-94T>C (n.1614-94T>C) c.1293-94T>C (n.1293-94T>C) c.*1429-94T>C (n.*1429-94T>C) c.1386-94T>C (n.1386-94T>C) c.*1028-94T>C (n.*1028-94T>C) c.931-94T>C n.632-94T>C n.1929-94T>C c.1668-94T>C (n.1668-94T>C) n.2114-94T>C c.1347-94T>C (n.1347-94T>C) c.1440-94T>C (n.1440-94T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002941T>C | CA2674756298 | PAM | c.1614-92T>C (n.1614-92T>C) c.1293-92T>C (n.1293-92T>C) c.*1429-92T>C (n.*1429-92T>C) c.1386-92T>C (n.1386-92T>C) c.*1028-92T>C (n.*1028-92T>C) c.931-92T>C n.632-92T>C n.1929-92T>C c.1668-92T>C (n.1668-92T>C) n.2114-92T>C c.1347-92T>C (n.1347-92T>C) c.1440-92T>C (n.1440-92T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002944del | CA2709718052 | PAM | c.1614-89del (n.1614-89del) c.1293-89del (n.1293-89del) c.*1429-89del (n.*1429-89del) c.1386-89del (n.1386-89del) c.*1028-89del (n.*1028-89del) c.931-89del n.632-89del n.1929-89del c.1668-89del (n.1668-89del) n.2114-89del c.1347-89del (n.1347-89del) c.1440-89del (n.1440-89del) | dbSNP |
| 5 | g.103002945G>T | CA2674756299 | PAM | c.1614-88G>T (n.1614-88G>T) c.1293-88G>T (n.1293-88G>T) c.*1429-88G>T (n.*1429-88G>T) c.1386-88G>T (n.1386-88G>T) c.*1028-88G>T (n.*1028-88G>T) c.931-88G>T n.632-88G>T n.1929-88G>T c.1668-88G>T (n.1668-88G>T) n.2114-88G>T c.1347-88G>T (n.1347-88G>T) c.1440-88G>T (n.1440-88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002946A>G | CA2674756300 | PAM | c.1614-87A>G (n.1614-87A>G) c.1293-87A>G (n.1293-87A>G) c.*1429-87A>G (n.*1429-87A>G) c.1386-87A>G (n.1386-87A>G) c.*1028-87A>G (n.*1028-87A>G) c.931-87A>G n.632-87A>G n.1929-87A>G c.1668-87A>G (n.1668-87A>G) n.2114-87A>G c.1347-87A>G (n.1347-87A>G) c.1440-87A>G (n.1440-87A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002946_103002947delinsAT | CA1568545411 | PAM | c.1614-87_1614-86delinsAT (n.1614-87_1614-86delinsAT) c.1293-87_1293-86delinsAT (n.1293-87_1293-86delinsAT) c.*1429-87_*1429-86delinsAT (n.*1429-87_*1429-86delinsAT) c.1386-87_1386-86delinsAT (n.1386-87_1386-86delinsAT) c.*1028-87_*1028-86delinsAT (n.*1028-87_*1028-86delinsAT) c.931-87_931-86delinsAT n.632-87_632-86delinsAT n.1929-87_1929-86delinsAT c.1668-87_1668-86delinsAT (n.1668-87_1668-86delinsAT) n.2114-87_2114-86delinsAT c.1347-87_1347-86delinsAT (n.1347-87_1347-86delinsAT) c.1440-87_1440-86delinsAT (n.1440-87_1440-86delinsAT) | |
| 5 | g.103002950dup | CA2674756301 | PAM | c.1614-83dup (n.1614-83dup) c.1293-83dup (n.1293-83dup) c.*1429-83dup (n.*1429-83dup) c.1386-83dup (n.1386-83dup) c.*1028-83dup (n.*1028-83dup) c.931-83dup n.632-83dup n.1929-83dup c.1668-83dup (n.1668-83dup) n.2114-83dup c.1347-83dup (n.1347-83dup) c.1440-83dup (n.1440-83dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002950del | CA1079505768 | PAM | c.1614-83del (n.1614-83del) c.1293-83del (n.1293-83del) c.*1429-83del (n.*1429-83del) c.1386-83del (n.1386-83del) c.*1028-83del (n.*1028-83del) c.931-83del n.632-83del n.1929-83del c.1668-83del (n.1668-83del) n.2114-83del c.1347-83del (n.1347-83del) c.1440-83del (n.1440-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.103002948T>A | CA801073094 | PAM | c.1614-85T>A (n.1614-85T>A) c.1293-85T>A (n.1293-85T>A) c.*1429-85T>A (n.*1429-85T>A) c.1386-85T>A (n.1386-85T>A) c.*1028-85T>A (n.*1028-85T>A) c.931-85T>A n.632-85T>A n.1929-85T>A c.1668-85T>A (n.1668-85T>A) n.2114-85T>A c.1347-85T>A (n.1347-85T>A) c.1440-85T>A (n.1440-85T>A) | dbSNP |
| 5 | g.103002948T>G | CA2674756302 | PAM | c.1614-85T>G (n.1614-85T>G) c.1293-85T>G (n.1293-85T>G) c.*1429-85T>G (n.*1429-85T>G) c.1386-85T>G (n.1386-85T>G) c.*1028-85T>G (n.*1028-85T>G) c.931-85T>G n.632-85T>G n.1929-85T>G c.1668-85T>G (n.1668-85T>G) n.2114-85T>G c.1347-85T>G (n.1347-85T>G) c.1440-85T>G (n.1440-85T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.103002948T= | CA1568545412 | PAM | c.1614-85T= (n.1614-85T=) c.1293-85T= (n.1293-85T=) c.*1429-85T= (n.*1429-85T=) c.1386-85T= (n.1386-85T=) c.*1028-85T= (n.*1028-85T=) c.931-85T= n.632-85T= n.1929-85T= c.1668-85T= (n.1668-85T=) n.2114-85T= c.1347-85T= (n.1347-85T=) c.1440-85T= (n.1440-85T=) |