UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.10286356T>A | CA359172349 | CMBL | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.718A>T n.532A>T n.572A>T | |
| 5 | g.10286356T>C | CA3198597 | CMBL | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.718A>G n.532A>G n.572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286356T>G | CA359172351 | CMBL | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.718A>C n.532A>C n.572A>C | |
| 5 | g.10286356T= | CA1526954978 | CMBL | c.464A= (p.Tyr155=) n.718A= n.532A= n.572A= | |
| 5 | g.10286357A= | CA1526954980 | CMBL | c.463T= (p.Tyr155=) n.717T= n.531T= n.571T= | |
| 5 | g.10286357A>C | CA359172354 | CMBL | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.717T>G n.531T>G n.571T>G | |
| 5 | g.10286357A>G | CA359172356 | CMBL | c.463T>C (p.Tyr155His) n.717T>C n.531T>C n.571T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286357A>T | CA359172358 | CMBL | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.717T>A n.531T>A n.571T>A | |
| 5 | g.10286357_10286361delinsAGACG | CA1526954981 | CMBL | c.459_463delinsCGTCT (p.Ser153=) n.713_717delinsCGTCT n.527_531delinsCGTCT n.567_571delinsCGTCT | |
| 5 | g.10286358G>A | CA443253799 | CMBL | c.462C>T (p.Val154=) n.716C>T n.530C>T n.570C>T | |
| 5 | g.10286358G>C | CA443253801 | CMBL | c.462C>G (p.Val154=) n.716C>G n.530C>G n.570C>G | |
| 5 | g.10286358G>T | CA443253800 | CMBL | c.462C>A (p.Val154=) n.716C>A n.530C>A n.570C>A | |
| 5 | g.10286361_10286364del | CA1073160930 | CMBL | c.459_462del (p.Val154MetfsTer13) n.713_716del n.527_530del n.567_570del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286359A= | CA1526954986 | CMBL | c.461T= (p.Val154=) n.715T= n.529T= n.569T= | |
| 5 | g.10286359A>C | CA359172360 | CMBL | c.461T>G (p.Val154Gly) n.715T>G n.529T>G n.569T>G | |
| 5 | g.10286359A>G | CA3198598 | CMBL | c.461T>C (p.Val154Ala) n.715T>C n.529T>C n.569T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286359A>T | CA359172363 | CMBL | c.461T>A (p.Val154Asp) n.715T>A n.529T>A n.569T>A | |
| 5 | g.10286360C>A | CA359172365 | CMBL | c.460G>T (p.Val154Phe) n.714G>T n.528G>T n.568G>T | |
| 5 | g.10286360C= | CA1526954989 | CMBL | c.460G= (p.Val154=) n.714G= n.528G= n.568G= | |
| 5 | g.10286360C>G | CA359172367 | CMBL | c.460G>C (p.Val154Leu) n.714G>C n.528G>C n.568G>C | |
| 5 | g.10286360C>T | CA3198599 | CMBL | c.460G>A (p.Val154Ile) n.714G>A n.528G>A n.568G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.10286361G>A | CA3198600 | CMBL | c.459C>T (p.Ser153=) n.713C>T n.527C>T n.567C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286361G>C | CA443253804 | CMBL | c.459C>G (p.Ser153=) n.713C>G n.527C>G n.567C>G | |
| 5 | g.10286361G= | CA1526954994 | CMBL | c.459C= (p.Ser153=) n.713C= n.527C= n.567C= | |
| 5 | g.10286361G>T | CA443253807 | CMBL | c.459C>A (p.Ser153=) n.713C>A n.527C>A n.567C>A | |
| 5 | g.10286362dup | CA557411207 | CMBL | c.459dup (p.Val154ArgfsTer9) n.713dup n.527dup n.567dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286362G>A | CA359172370 | CMBL | c.458C>T (p.Ser153Phe) n.712C>T n.526C>T n.566C>T | |
| 5 | g.10286362G>C | CA359172371 | CMBL | c.458C>G (p.Ser153Cys) n.712C>G n.526C>G n.566C>G | |
| 5 | g.10286362G>T | CA359172373 | CMBL | c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.712C>A n.526C>A n.566C>A | |
| 5 | g.10286363A>C | CA359172375 | CMBL | c.457T>G (p.Ser153Ala) n.711T>G n.525T>G n.565T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286363A>G | CA359172376 | CMBL | c.457T>C (p.Ser153Pro) n.711T>C n.525T>C n.565T>C | |
| 5 | g.10286363A>T | CA359172377 | CMBL | c.457T>A (p.Ser153Thr) n.711T>A n.525T>A n.565T>A | |
| 5 | g.10286364C>A | CA443253811 | CMBL | c.456G>T (p.Val152=) n.710G>T n.524G>T n.564G>T | |
| 5 | g.10286364C= | CA1526954996 | CMBL | c.456G= (p.Val152=) n.710G= n.524G= n.564G= | |
| 5 | g.10286364C>G | CA443253812 | CMBL | c.456G>C (p.Val152=) n.710G>C n.524G>C n.564G>C | |
| 5 | g.10286364C>T | CA113870894 | CMBL | c.456G>A (p.Val152=) n.710G>A n.524G>A n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286365A>C | CA359172378 | CMBL | c.455T>G (p.Val152Gly) n.709T>G n.523T>G n.563T>G | |
| 5 | g.10286365A>G | CA359172379 | CMBL | c.455T>C (p.Val152Ala) n.709T>C n.523T>C n.563T>C | |
| 5 | g.10286365A>T | CA359172380 | CMBL | c.455T>A (p.Val152Glu) n.709T>A n.523T>A n.563T>A | |
| 5 | g.10286366C>A | CA359172382 | CMBL | c.454G>T (p.Val152Leu) n.708G>T n.522G>T n.562G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.10286366C>G | CA359172384 | CMBL | c.454G>C (p.Val152Leu) n.708G>C n.522G>C n.562G>C | |
| 5 | g.10286366C>T | CA359172386 | CMBL | c.454G>A (p.Val152Met) n.708G>A n.522G>A n.562G>A | |
| 5 | g.10286367C>A | CA443253816 | CMBL | c.453G>T (p.Gly151=) n.707G>T n.521G>T n.561G>T | |
| 5 | g.10286367C= | CA1526954999 | CMBL | c.453G= (p.Gly151=) n.707G= n.521G= n.561G= | |
| 5 | g.10286367C>G | CA443253818 | CMBL | c.453G>C (p.Gly151=) n.707G>C n.521G>C n.561G>C | |
| 5 | g.10286367C>T | CA3198601 | CMBL | c.453G>A (p.Gly151=) n.707G>A n.521G>A n.561G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.10286368C>A | CA359172389 | CMBL | c.452G>T (p.Gly151Val) n.706G>T n.520G>T n.560G>T | |
| 5 | g.10286368C>G | CA359172388 | CMBL | c.452G>C (p.Gly151Ala) n.706G>C n.520G>C n.560G>C | |
| 5 | g.10286368C>T | CA359172387 | CMBL | c.452G>A (p.Gly151Glu) n.706G>A n.520G>A n.560G>A | |
| 5 | g.10286369C>A | CA359172390 | CMBL | c.451G>T (p.Gly151Trp) n.705G>T n.519G>T n.559G>T |