Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.10256075T>ACA359181392CCT5c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.128-2036T>A
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.341T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.367T>A (n.367T>A)
c.106-2036T>A (n.106-2036T>A)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
5g.10256075T>CCA359181393CCT5c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.128-2036T>C
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.341T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.367T>C (n.367T>C)
c.106-2036T>C (n.106-2036T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
5g.10256075T>GCA359181395CCT5c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.128-2036T>G
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.341T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.367T>G (n.367T>G)
c.106-2036T>G (n.106-2036T>G)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
5g.10256076C>ACA443258386CCT5c.453C>A (p.Ile151=)
n.128-2035C>A
c.390C>A (p.Ile130=)
c.342C>A
c.174C>A (p.Ile58=)
c.368C>A (n.368C>A)
c.106-2035C>A (n.106-2035C>A)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.339C>A (p.Ile113=)
5g.10256076C>GCA359181396CCT5c.453C>G (p.Ile151Met)
n.128-2035C>G
c.390C>G (p.Ile130Met)
c.342C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
c.368C>G (n.368C>G)
c.106-2035C>G (n.106-2035C>G)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.339C>G (p.Ile113Met)
5g.10256076C>TCA443258389CCT5c.453C>T (p.Ile151=)
n.128-2035C>T
c.390C>T (p.Ile130=)
c.342C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
c.368C>T (n.368C>T)
c.106-2035C>T (n.106-2035C>T)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.339C>T (p.Ile113=)
gnomAD v4
5g.10256077A>CCA359181397CCT5c.454A>C (p.Ser152Arg)
n.128-2034A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.343A>C
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.369A>C (n.369A>C)
c.106-2034A>C (n.106-2034A>C)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
5g.10256077A>GCA359181398CCT5c.454A>G (p.Ser152Gly)
n.128-2034A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.343A>G
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.369A>G (n.369A>G)
c.106-2034A>G (n.106-2034A>G)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
gnomAD v4
5g.10256077A>TCA359181399CCT5c.454A>T (p.Ser152Cys)
n.128-2034A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.343A>T
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.369A>T (n.369A>T)
c.106-2034A>T (n.106-2034A>T)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
5g.10256078G>ACA359181401CCT5c.455G>A (p.Ser152Asn)
n.128-2033G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.344G>A
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.370G>A (n.370G>A)
c.106-2033G>A (n.106-2033G>A)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
5g.10256078G>CCA359181402CCT5c.455G>C (p.Ser152Thr)
n.128-2033G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.344G>C
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.370G>C (n.370G>C)
c.106-2033G>C (n.106-2033G>C)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
5g.10256078G>TCA359181404CCT5c.455G>T (p.Ser152Ile)
n.128-2033G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.344G>T
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.370G>T (n.370G>T)
c.106-2033G>T (n.106-2033G>T)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
5g.10256079C>ACA359181407CCT5c.456C>A (p.Ser152Arg)
n.128-2032C>A
c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.345C>A
c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.371C>A (n.371C>A)
c.106-2032C>A (n.106-2032C>A)
c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
5g.10256079C=CA1526932849CCT5c.456C= (p.Ser152=)
n.128-2032C=
c.393C= (p.Ser131=)
c.345C=
c.177C= (p.Ser59=)
c.371C= (n.371C=)
c.106-2032C= (n.106-2032C=)
c.291C= (p.Ser97=)
c.342C= (p.Ser114=)
5g.10256079C>GCA359181405CCT5c.456C>G (p.Ser152Arg)
n.128-2032C>G
c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.345C>G
c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.371C>G (n.371C>G)
c.106-2032C>G (n.106-2032C>G)
c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
5g.10256079C>TCA443258402CCT5c.456C>T (p.Ser152=)
n.128-2032C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.345C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
c.371C>T (n.371C>T)
c.106-2032C>T (n.106-2032C>T)
c.291C>T (p.Ser97=)
c.342C>T (p.Ser114=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.10256080G>ACA3198082CCT5c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.128-2031G>A
c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.346G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.372G>A (n.372G>A)
c.106-2031G>A (n.106-2031G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256080G>CCA359181410CCT5c.457G>C (p.Asp153His)
n.128-2031G>C
c.394G>C (p.Asp132His)
c.346G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.372G>C (n.372G>C)
c.106-2031G>C (n.106-2031G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.343G>C (p.Asp115His)
5g.10256080G=CA1526932850CCT5c.457G= (p.Asp153=)
n.128-2031G=
c.394G= (p.Asp132=)
c.346G=
c.178G= (p.Asp60=)
c.372G= (n.372G=)
c.106-2031G= (n.106-2031G=)
c.292G= (p.Asp98=)
c.343G= (p.Asp115=)
5g.10256080G>TCA3198083CCT5c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.128-2031G>T
c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.346G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.372G>T (n.372G>T)
c.106-2031G>T (n.106-2031G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256081A>CCA359181412CCT5c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.128-2030A>C
c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.347A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.373A>C (n.373A>C)
c.106-2030A>C (n.106-2030A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
5g.10256081A>GCA359181414CCT5c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.128-2030A>G
c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.347A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.373A>G (n.373A>G)
c.106-2030A>G (n.106-2030A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
5g.10256081A>TCA359181415CCT5c.458A>T (p.Asp153Val)
n.128-2030A>T
c.395A>T (p.Asp132Val)
c.347A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.373A>T (n.373A>T)
c.106-2030A>T (n.106-2030A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
gnomAD v4
5g.10256082T>ACA359181416CCT5c.459T>A (p.Asp153Glu)
n.128-2029T>A
c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.348T>A
c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.374T>A (n.374T>A)
c.106-2029T>A (n.106-2029T>A)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.345T>A (p.Asp115Glu)
5g.10256082T>CCA443258418CCT5c.459T>C (p.Asp153=)
n.128-2029T>C
c.396T>C (p.Asp132=)
c.348T>C
c.180T>C (p.Asp60=)
c.374T>C (n.374T>C)
c.106-2029T>C (n.106-2029T>C)
c.294T>C (p.Asp98=)
c.345T>C (p.Asp115=)
5g.10256082T>GCA359181418CCT5c.459T>G (p.Asp153Glu)
n.128-2029T>G
c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.348T>G
c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.374T>G (n.374T>G)
c.106-2029T>G (n.106-2029T>G)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.345T>G (p.Asp115Glu)
5g.10256083A=CA1526932851CCT5c.460A= (p.Ser154=)
n.128-2028A=
c.397A= (p.Ser133=)
c.349A=
c.181A= (p.Ser61=)
c.375A= (n.375A=)
c.106-2028A= (n.106-2028A=)
c.295A= (p.Ser99=)
c.346A= (p.Ser116=)
5g.10256083A>CCA359181420CCT5c.460A>C (p.Ser154Arg)
n.128-2028A>C
c.397A>C (p.Ser133Arg)
c.349A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.375A>C (n.375A>C)
c.106-2028A>C (n.106-2028A>C)
c.295A>C (p.Ser99Arg)
c.346A>C (p.Ser116Arg)
5g.10256083A>GCA3198084CCT5c.460A>G (p.Ser154Gly)
n.128-2028A>G
c.397A>G (p.Ser133Gly)
c.349A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.375A>G (n.375A>G)
c.106-2028A>G (n.106-2028A>G)
c.295A>G (p.Ser99Gly)
c.346A>G (p.Ser116Gly)
dbSNP ExAC
5g.10256083A>TCA359181422CCT5c.460A>T (p.Ser154Cys)
n.128-2028A>T
c.397A>T (p.Ser133Cys)
c.349A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.375A>T (n.375A>T)
c.106-2028A>T (n.106-2028A>T)
c.295A>T (p.Ser99Cys)
c.346A>T (p.Ser116Cys)
5g.10256084G>ACA359181423CCT5c.461G>A (p.Ser154Asn)
n.128-2027G>A
c.398G>A (p.Ser133Asn)
c.350G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.376G>A (n.376G>A)
c.106-2027G>A (n.106-2027G>A)
c.296G>A (p.Ser99Asn)
c.347G>A (p.Ser116Asn)
5g.10256084G>CCA359181425CCT5c.461G>C (p.Ser154Thr)
n.128-2027G>C
c.398G>C (p.Ser133Thr)
c.350G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.376G>C (n.376G>C)
c.106-2027G>C (n.106-2027G>C)
c.296G>C (p.Ser99Thr)
c.347G>C (p.Ser116Thr)
5g.10256084G>TCA359181426CCT5c.461G>T (p.Ser154Ile)
n.128-2027G>T
c.398G>T (p.Ser133Ile)
c.350G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.376G>T (n.376G>T)
c.106-2027G>T (n.106-2027G>T)
c.296G>T (p.Ser99Ile)
c.347G>T (p.Ser116Ile)
5g.10256085C>ACA359181428CCT5c.462C>A (p.Ser154Arg)
n.128-2026C>A
c.399C>A (p.Ser133Arg)
c.351C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.377C>A (n.377C>A)
c.106-2026C>A (n.106-2026C>A)
c.297C>A (p.Ser99Arg)
c.348C>A (p.Ser116Arg)
5g.10256085C=CA1526932852CCT5c.462C= (p.Ser154=)
n.128-2026C=
c.399C= (p.Ser133=)
c.351C=
c.183C= (p.Ser61=)
c.377C= (n.377C=)
c.106-2026C= (n.106-2026C=)
c.297C= (p.Ser99=)
c.348C= (p.Ser116=)
5g.10256085C>GCA359181429CCT5c.462C>G (p.Ser154Arg)
n.128-2026C>G
c.399C>G (p.Ser133Arg)
c.351C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.377C>G (n.377C>G)
c.106-2026C>G (n.106-2026C>G)
c.297C>G (p.Ser99Arg)
c.348C>G (p.Ser116Arg)
5g.10256085C>TCA443258432CCT5c.462C>T (p.Ser154=)
n.128-2026C>T
c.399C>T (p.Ser133=)
c.351C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.377C>T (n.377C>T)
c.106-2026C>T (n.106-2026C>T)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.348C>T (p.Ser116=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10256086G>ACA3198085CCT5c.463G>A (p.Val155Ile)
n.128-2025G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
c.352G>A
c.184G>A (p.Val62Ile)
c.378G>A (n.378G>A)
c.106-2025G>A (n.106-2025G>A)
c.298G>A (p.Val100Ile)
c.349G>A (p.Val117Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10256086G>CCA359181433CCT5c.463G>C (p.Val155Leu)
n.128-2025G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.352G>C
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.378G>C (n.378G>C)
c.106-2025G>C (n.106-2025G>C)
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
gnomAD v4
5g.10256086G=CA1526932853CCT5c.463G= (p.Val155=)
n.128-2025G=
c.400G= (p.Val134=)
c.352G=
c.184G= (p.Val62=)
c.378G= (n.378G=)
c.106-2025G= (n.106-2025G=)
c.298G= (p.Val100=)
c.349G= (p.Val117=)
5g.10256086G>TCA359181431CCT5c.463G>T (p.Val155Phe)
n.128-2025G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
c.352G>T
c.184G>T (p.Val62Phe)
c.378G>T (n.378G>T)
c.106-2025G>T (n.106-2025G>T)
c.298G>T (p.Val100Phe)
c.349G>T (p.Val117Phe)
5g.10256087T>ACA359181434CCT5c.464T>A (p.Val155Asp)
n.128-2024T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
c.353T>A
c.185T>A (p.Val62Asp)
c.379T>A (n.379T>A)
c.106-2024T>A (n.106-2024T>A)
c.299T>A (p.Val100Asp)
c.350T>A (p.Val117Asp)
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dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched