Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.10255975G>ACA359181056CCT5c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.128-2136G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.241G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.267G>A (p.Ter89=)
c.106-2136G>A (n.106-2136G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
5g.10255975G>CCA359181057CCT5c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.128-2136G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.241G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.267G>C (p.Ter89Tyr)
c.106-2136G>C (n.106-2136G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
5g.10255975G>TCA359181058CCT5c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.128-2136G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.241G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.267G>T (p.Ter89Tyr)
c.106-2136G>T (n.106-2136G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
5g.10255976A>CCA359181059CCT5c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.128-2135A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.242A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.268A>C (n.268A>C)
c.106-2135A>C (n.106-2135A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
5g.10255976A>GCA359181060CCT5c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.128-2135A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.242A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.268A>G (n.268A>G)
c.106-2135A>G (n.106-2135A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
5g.10255976A>TCA359181061CCT5c.353A>T (p.Glu118Val)
n.128-2135A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.242A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.268A>T (n.268A>T)
c.106-2135A>T (n.106-2135A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
5g.10255977A=CA1526932808CCT5c.354A= (p.Glu118=)
n.128-2134A=
c.291A= (p.Glu97=)
c.243A=
c.75A= (p.Glu25=)
c.269A= (n.269A=)
c.106-2134A= (n.106-2134A=)
c.189A= (p.Glu63=)
c.240A= (p.Glu80=)
5g.10255977A>CCA359181062CCT5c.354A>C (p.Glu118Asp)
n.128-2134A>C
c.291A>C (p.Glu97Asp)
c.243A>C
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.269A>C (n.269A>C)
c.106-2134A>C (n.106-2134A>C)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
5g.10255977A>GCA443258031CCT5c.354A>G (p.Glu118=)
n.128-2134A>G
c.291A>G (p.Glu97=)
c.243A>G
c.75A>G (p.Glu25=)
c.269A>G (n.269A>G)
c.106-2134A>G (n.106-2134A>G)
c.189A>G (p.Glu63=)
c.240A>G (p.Glu80=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255977A>TCA359181063CCT5c.354A>T (p.Glu118Asp)
n.128-2134A>T
c.291A>T (p.Glu97Asp)
c.243A>T
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.269A>T (n.269A>T)
c.106-2134A>T (n.106-2134A>T)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
5g.10255978G>ACA359181064CCT5c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.128-2133G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.244G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.270G>A (n.270G>A)
c.106-2133G>A (n.106-2133G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
dbSNP
5g.10255978G>CCA359181066CCT5c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.128-2133G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.244G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.270G>C (n.270G>C)
c.106-2133G>C (n.106-2133G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
5g.10255978G=CA1526932809CCT5c.355G= (p.Glu119=)
n.128-2133G=
c.292G= (p.Glu98=)
c.244G=
c.76G= (p.Glu26=)
c.270G= (n.270G=)
c.106-2133G= (n.106-2133G=)
c.190G= (p.Glu64=)
c.241G= (p.Glu81=)
5g.10255978G>TCA359181065CCT5c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.128-2133G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.244G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.270G>T (n.270G>T)
c.106-2133G>T (n.106-2133G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
5g.10255979A=CA1526932810CCT5c.356A= (p.Glu119=)
n.128-2132A=
c.293A= (p.Glu98=)
c.245A=
c.77A= (p.Glu26=)
c.271A= (n.271A=)
c.106-2132A= (n.106-2132A=)
c.191A= (p.Glu64=)
c.242A= (p.Glu81=)
5g.10255979A>CCA359181067CCT5c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.128-2132A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.245A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.271A>C (n.271A>C)
c.106-2132A>C (n.106-2132A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255979A>GCA359181069CCT5c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.128-2132A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.245A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.271A>G (n.271A>G)
c.106-2132A>G (n.106-2132A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
5g.10255979A>TCA359181068CCT5c.356A>T (p.Glu119Val)
n.128-2132A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.245A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.271A>T (n.271A>T)
c.106-2132A>T (n.106-2132A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255980A=CA1526932811CCT5c.357A= (p.Glu119=)
n.128-2131A=
c.294A= (p.Glu98=)
c.246A=
c.78A= (p.Glu26=)
c.272A= (n.272A=)
c.106-2131A= (n.106-2131A=)
c.192A= (p.Glu64=)
c.243A= (p.Glu81=)
5g.10255980A>CCA3198057CCT5c.357A>C (p.Glu119Asp)
n.128-2131A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
c.246A>C
c.78A>C (p.Glu26Asp)
c.272A>C (n.272A>C)
c.106-2131A>C (n.106-2131A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255980A>GCA443258039CCT5c.357A>G (p.Glu119=)
n.128-2131A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
c.246A>G
c.78A>G (p.Glu26=)
c.272A>G (n.272A>G)
c.106-2131A>G (n.106-2131A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
c.243A>G (p.Glu81=)
5g.10255980A>TCA359181070CCT5c.357A>T (p.Glu119Asp)
n.128-2131A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
c.246A>T
c.78A>T (p.Glu26Asp)
c.272A>T (n.272A>T)
c.106-2131A>T (n.106-2131A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
5g.10255981G>ACA359181071CCT5c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.128-2130G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.247G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.273G>A (n.273G>A)
c.106-2130G>A (n.106-2130G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
5g.10255981G>CCA359181072CCT5c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.128-2130G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.247G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.273G>C (n.273G>C)
c.106-2130G>C (n.106-2130G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
5g.10255981G>TCA359181073CCT5c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.128-2130G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.247G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.273G>T (n.273G>T)
c.106-2130G>T (n.106-2130G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
5g.10255982C>ACA359181074CCT5c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.128-2129C>A
c.296C>A (p.Ala99Glu)
c.248C>A
c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.274C>A (n.274C>A)
c.106-2129C>A (n.106-2129C>A)
c.194C>A (p.Ala65Glu)
c.245C>A (p.Ala82Glu)
5g.10255982C>GCA359181075CCT5c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.128-2129C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.248C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.274C>G (n.274C>G)
c.106-2129C>G (n.106-2129C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
5g.10255982C>TCA359181077CCT5c.359C>T (p.Ala120Val)
n.128-2129C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.248C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.274C>T (n.274C>T)
c.106-2129C>T (n.106-2129C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
gnomAD v4
5g.10255983G>ACA3198058CCT5c.360G>A (p.Ala120=)
n.128-2128G>A
c.297G>A (p.Ala99=)
c.249G>A
c.81G>A (p.Ala27=)
c.275G>A (n.275G>A)
c.106-2128G>A (n.106-2128G>A)
c.195G>A (p.Ala65=)
c.246G>A (p.Ala82=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.10255983G>CCA443258046CCT5c.360G>C (p.Ala120=)
n.128-2128G>C
c.297G>C (p.Ala99=)
c.249G>C
c.81G>C (p.Ala27=)
c.275G>C (n.275G>C)
c.106-2128G>C (n.106-2128G>C)
c.195G>C (p.Ala65=)
c.246G>C (p.Ala82=)
5g.10255983G=CA1526932812CCT5c.360G= (p.Ala120=)
n.128-2128G=
c.297G= (p.Ala99=)
c.249G=
c.81G= (p.Ala27=)
c.275G= (n.275G=)
c.106-2128G= (n.106-2128G=)
c.195G= (p.Ala65=)
c.246G= (p.Ala82=)
5g.10255983G>TCA443258047CCT5c.360G>T (p.Ala120=)
n.128-2128G>T
c.297G>T (p.Ala99=)
c.249G>T
c.81G>T (p.Ala27=)
c.275G>T (n.275G>T)
c.106-2128G>T (n.106-2128G>T)
c.195G>T (p.Ala65=)
c.246G>T (p.Ala82=)
5g.10255984G>ACA359181084CCT5c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.128-2127G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.250G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.276G>A (n.276G>A)
c.106-2127G>A (n.106-2127G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.10255984G>CCA359181082CCT5c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.128-2127G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.250G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.276G>C (n.276G>C)
c.106-2127G>C (n.106-2127G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
gnomAD v4
5g.10255984G=CA1526932813CCT5c.361G= (p.Glu121=)
n.128-2127G=
c.298G= (p.Glu100=)
c.250G=
c.82G= (p.Glu28=)
c.276G= (n.276G=)
c.106-2127G= (n.106-2127G=)
c.196G= (p.Glu66=)
c.247G= (p.Glu83=)
5g.10255984G>TCA359181080CCT5c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.128-2127G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.250G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.276G>T (n.276G>T)
c.106-2127G>T (n.106-2127G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
5g.10255985A>CCA359181086CCT5c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.128-2126A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.251A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.277A>C (n.277A>C)
c.106-2126A>C (n.106-2126A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
5g.10255985A>GCA359181087CCT5c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.128-2126A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.251A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.277A>G (n.277A>G)
c.106-2126A>G (n.106-2126A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
5g.10255985A>TCA359181089CCT5c.362A>T (p.Glu121Val)
n.128-2126A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.251A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.277A>T (n.277A>T)
c.106-2126A>T (n.106-2126A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.248A>T (p.Glu83Val)
5g.10255986G>ACA443258053CCT5c.363G>A (p.Glu121=)
n.128-2125G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
c.252G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
c.278G>A (n.278G>A)
c.106-2125G>A (n.106-2125G>A)
c.198G>A (p.Glu66=)
c.249G>A (p.Glu83=)
gnomAD v4
5g.10255986G>CCA359181091CCT5c.363G>C (p.Glu121Asp)
n.128-2125G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.252G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.278G>C (n.278G>C)
c.106-2125G>C (n.106-2125G>C)
c.198G>C (p.Glu66Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
5g.10255986G>TCA359181093CCT5c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.128-2125G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.252G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.278G>T (n.278G>T)
c.106-2125G>T (n.106-2125G>T)
c.198G>T (p.Glu66Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
gnomAD v4
5g.10255987C>ACA359181095CCT5c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.128-2124C>A
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.253C>A
c.85C>A (p.Gln29Lys)
c.279C>A (n.279C>A)
c.106-2124C>A (n.106-2124C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
5g.10255987C>GCA359181097CCT5c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.128-2124C>G
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.253C>G
c.85C>G (p.Gln29Glu)
c.279C>G (n.279C>G)
c.106-2124C>G (n.106-2124C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
5g.10255987C>TCA359181099CCT5c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.128-2124C>T
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.253C>T
c.85C>T (p.Gln29Ter)
c.279C>T (n.279C>T)
c.106-2124C>T (n.106-2124C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
5g.10255988A>CCA359181101CCT5c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.128-2123A>C
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.254A>C
c.86A>C (p.Gln29Pro)
c.280A>C (n.280A>C)
c.106-2123A>C (n.106-2123A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
5g.10255988A>GCA359181103CCT5c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.128-2123A>G
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.254A>G
c.86A>G (p.Gln29Arg)
c.280A>G (n.280A>G)
c.106-2123A>G (n.106-2123A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
5g.10255988A>TCA359181105CCT5c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.128-2123A>T
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.254A>T
c.86A>T (p.Gln29Leu)
c.280A>T (n.280A>T)
c.106-2123A>T (n.106-2123A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
5g.10255989A=CA1526932814CCT5c.366A= (p.Gln122=)
n.128-2122A=
c.303A= (p.Gln101=)
c.255A=
c.87A= (p.Gln29=)
c.281A= (n.281A=)
c.106-2122A= (n.106-2122A=)
c.201A= (p.Gln67=)
c.252A= (p.Gln84=)
5g.10255989A>CCA359181110CCT5c.366A>C (p.Gln122His)
n.128-2122A>C
c.303A>C (p.Gln101His)
c.255A>C
c.87A>C (p.Gln29His)
c.281A>C (n.281A>C)
c.106-2122A>C (n.106-2122A>C)
c.201A>C (p.Gln67His)
c.252A>C (p.Gln84His)

Number of alleles fetched