Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.9996869A=CA1437793759SLC2A9,SLC2A9-AS1c.322T= (p.Leu108=)
c.235T= (p.Leu79=)
n.356T=
n.174T=
n.321-11076T=
c.15-11076T= (n.15-11076T=)
n.418T=
n.449-2224A=
c.-66T= (n.-66T=)
n.495T=
n.596-2224A=
n.246-2224A=
n.499T=
4g.9996869A>CCA356349159SLC2A9,SLC2A9-AS1c.322T>G (p.Leu108Val)
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.356T>G
n.174T>G
n.321-11076T>G
c.15-11076T>G (n.15-11076T>G)
n.418T>G
n.449-2224A>C
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.495T>G
n.596-2224A>C
n.246-2224A>C
n.499T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.9996869A>GCA2857276SLC2A9,SLC2A9-AS1c.322T>C (p.Leu108=)
c.235T>C (p.Leu79=)
n.356T>C
n.174T>C
n.321-11076T>C
c.15-11076T>C (n.15-11076T>C)
n.418T>C
n.449-2224A>G
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.495T>C
n.596-2224A>G
n.246-2224A>G
n.499T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9996869A>TCA356349161SLC2A9,SLC2A9-AS1c.322T>A (p.Leu108Met)
c.235T>A (p.Leu79Met)
n.356T>A
n.174T>A
n.321-11076T>A
c.15-11076T>A (n.15-11076T>A)
n.418T>A
n.449-2224A>T
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.495T>A
n.596-2224A>T
n.246-2224A>T
n.499T>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.9996869_9996870insGTCAGAGTGTCTGGGAATATGGACACAGTCACAGACCAGAGCAGCA1059230050SLC2A9,SLC2A9-AS1c.321_322insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC (p.Ala118ProfsTer10)
c.234_235insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC (p.Ala89ProfsTer10)
n.355_356insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC
n.173_174insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC
n.321-11077_321-11076insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC
c.15-11077_15-11076insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC (n.15-11077_15-11076insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC)
n.417_418insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC
n.449-2224_449-2223insGTCAGAGTGTCTGGGAATATGGACACAGTCACAGACCAGAGCAG
c.-67_-66insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC (n.-67_-66insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC)
n.494_495insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC
n.596-2224_596-2223insGTCAGAGTGTCTGGGAATATGGACACAGTCACAGACCAGAGCAG
n.246-2224_246-2223insGTCAGAGTGTCTGGGAATATGGACACAGTCACAGACCAGAGCAG
n.498_499insCTGCTCTGGTCTGTGACTGTGTCCATATTCCCAGACACTCTGAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9996870A=CA1437793760SLC2A9,SLC2A9-AS1c.321T= (p.Thr107=)
c.234T= (p.Thr78=)
n.355T=
n.173T=
n.321-11077T=
c.15-11077T= (n.15-11077T=)
n.417T=
n.449-2223A=
c.-67T= (n.-67T=)
n.494T=
n.596-2223A=
n.246-2223A=
n.498T=
4g.9996870A>CCA2857277SLC2A9,SLC2A9-AS1c.321T>G (p.Thr107=)
c.234T>G (p.Thr78=)
n.355T>G
n.173T>G
n.321-11077T>G
c.15-11077T>G (n.15-11077T>G)
n.417T>G
n.449-2223A>C
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.494T>G
n.596-2223A>C
n.246-2223A>C
n.498T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9996870A>GCA438517845SLC2A9,SLC2A9-AS1c.321T>C (p.Thr107=)
c.234T>C (p.Thr78=)
n.355T>C
n.173T>C
n.321-11077T>C
c.15-11077T>C (n.15-11077T>C)
n.417T>C
n.449-2223A>G
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.494T>C
n.596-2223A>G
n.246-2223A>G
n.498T>C
 gnomAD v4
4g.9996870A>TCA438517846SLC2A9,SLC2A9-AS1c.321T>A (p.Thr107=)
c.234T>A (p.Thr78=)
n.355T>A
n.173T>A
n.321-11077T>A
c.15-11077T>A (n.15-11077T>A)
n.417T>A
n.449-2223A>T
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.494T>A
n.596-2223A>T
n.246-2223A>T
n.498T>A
4g.9996871G>ACA356349171SLC2A9,SLC2A9-AS1c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
n.354C>T
n.172C>T
n.321-11078C>T
c.15-11078C>T (n.15-11078C>T)
n.416C>T
n.449-2222G>A
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.493C>T
n.596-2222G>A
n.246-2222G>A
n.497C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.9996871G>CCA356349173SLC2A9,SLC2A9-AS1c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
n.354C>G
n.172C>G
n.321-11078C>G
c.15-11078C>G (n.15-11078C>G)
n.416C>G
n.449-2222G>C
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.493C>G
n.596-2222G>C
n.246-2222G>C
n.497C>G
4g.9996871G>TCA356349180SLC2A9,SLC2A9-AS1c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
n.354C>A
n.172C>A
n.321-11078C>A
c.15-11078C>A (n.15-11078C>A)
n.416C>A
n.449-2222G>T
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.493C>A
n.596-2222G>T
n.246-2222G>T
n.497C>A
 gnomAD v4
4g.9996872T>ACA356349186SLC2A9,SLC2A9-AS1c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
n.353A>T
n.171A>T
n.321-11079A>T
c.15-11079A>T (n.15-11079A>T)
n.415A>T
n.449-2221T>A
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.492A>T
n.596-2221T>A
n.246-2221T>A
n.496A>T
 gnomAD v4
4g.9996872T>CCA356349188SLC2A9,SLC2A9-AS1c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
n.353A>G
n.171A>G
n.321-11079A>G
c.15-11079A>G (n.15-11079A>G)
n.415A>G
n.449-2221T>C
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.492A>G
n.596-2221T>C
n.246-2221T>C
n.496A>G
4g.9996872T>GCA356349191SLC2A9,SLC2A9-AS1c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
n.353A>C
n.171A>C
n.321-11079A>C
c.15-11079A>C (n.15-11079A>C)
n.415A>C
n.449-2221T>G
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.492A>C
n.596-2221T>G
n.246-2221T>G
n.496A>C
4g.9996873C>ACA438517848SLC2A9,SLC2A9-AS1c.318G>T (p.Leu106=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.352G>T
n.170G>T
n.321-11080G>T
c.15-11080G>T (n.15-11080G>T)
n.414G>T
n.449-2220C>A
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.491G>T
n.596-2220C>A
n.246-2220C>A
n.495G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9996873C=CA1437793761SLC2A9,SLC2A9-AS1c.318G= (p.Leu106=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.352G=
n.170G=
n.321-11080G=
c.15-11080G= (n.15-11080G=)
n.414G=
n.449-2220C=
c.-70G= (n.-70G=)
n.491G=
n.596-2220C=
n.246-2220C=
n.495G=
4g.9996873C>GCA2857278SLC2A9,SLC2A9-AS1c.318G>C (p.Leu106=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.352G>C
n.170G>C
n.321-11080G>C
c.15-11080G>C (n.15-11080G>C)
n.414G>C
n.449-2220C>G
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.491G>C
n.596-2220C>G
n.246-2220C>G
n.495G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9996873C>TCA438517847SLC2A9,SLC2A9-AS1c.318G>A (p.Leu106=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.352G>A
n.170G>A
n.321-11080G>A
c.15-11080G>A (n.15-11080G>A)
n.414G>A
n.449-2220C>T
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.491G>A
n.596-2220C>T
n.246-2220C>T
n.495G>A
 dbSNP
4g.9996874A=CA1437793762SLC2A9,SLC2A9-AS1c.317T= (p.Leu106=)
c.230T= (p.Leu77=)
n.351T=
n.169T=
n.321-11081T=
c.15-11081T= (n.15-11081T=)
n.413T=
n.449-2219A=
c.-71T= (n.-71T=)
n.490T=
n.596-2219A=
n.246-2219A=
n.494T=
4g.9996874A>CCA356349205SLC2A9,SLC2A9-AS1c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.351T>G
n.169T>G
n.321-11081T>G
c.15-11081T>G (n.15-11081T>G)
n.413T>G
n.449-2219A>C
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.490T>G
n.596-2219A>C
n.246-2219A>C
n.494T>G
4g.9996874A>GCA356349208SLC2A9,SLC2A9-AS1c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.351T>C
n.169T>C
n.321-11081T>C
c.15-11081T>C (n.15-11081T>C)
n.413T>C
n.449-2219A>G
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.490T>C
n.596-2219A>G
n.246-2219A>G
n.494T>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.9996874A>TCA356349211SLC2A9,SLC2A9-AS1c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.351T>A
n.169T>A
n.321-11081T>A
c.15-11081T>A (n.15-11081T>A)
n.413T>A
n.449-2219A>T
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.490T>A
n.596-2219A>T
n.246-2219A>T
n.494T>A
4g.9996875G>ACA438517849SLC2A9,SLC2A9-AS1c.316C>T (p.Leu106=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.350C>T
n.168C>T
n.321-11082C>T
c.15-11082C>T (n.15-11082C>T)
n.412C>T
n.449-2218G>A
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.489C>T
n.596-2218G>A
n.246-2218G>A
n.493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9996875G>CCA356349229SLC2A9,SLC2A9-AS1c.316C>G (p.Leu106Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.350C>G
n.168C>G
n.321-11082C>G
c.15-11082C>G (n.15-11082C>G)
n.412C>G
n.449-2218G>C
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.489C>G
n.596-2218G>C
n.246-2218G>C
n.493C>G
4g.9996875G=CA1437793763SLC2A9,SLC2A9-AS1c.316C= (p.Leu106=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.350C=
n.168C=
n.321-11082C=
c.15-11082C= (n.15-11082C=)
n.412C=
n.449-2218G=
c.-72C= (n.-72C=)
n.489C=
n.596-2218G=
n.246-2218G=
n.493C=
4g.9996875G>TCA356349215SLC2A9,SLC2A9-AS1c.316C>A (p.Leu106Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.350C>A
n.168C>A
n.321-11082C>A
c.15-11082C>A (n.15-11082C>A)
n.412C>A
n.449-2218G>T
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.489C>A
n.596-2218G>T
n.246-2218G>T
n.493C>A
 gnomAD v4
4g.9996876A>CCA438517850SLC2A9,SLC2A9-AS1c.315T>G (p.Thr105=)
c.228T>G (p.Thr76=)
n.349T>G
n.167T>G
n.321-11083T>G
c.15-11083T>G (n.15-11083T>G)
n.411T>G
n.449-2217A>C
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.488T>G
n.596-2217A>C
n.246-2217A>C
n.492T>G
4g.9996876A>GCA438517851SLC2A9,SLC2A9-AS1c.315T>C (p.Thr105=)
c.228T>C (p.Thr76=)
n.349T>C
n.167T>C
n.321-11083T>C
c.15-11083T>C (n.15-11083T>C)
n.411T>C
n.449-2217A>G
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.488T>C
n.596-2217A>G
n.246-2217A>G
n.492T>C
4g.9996876A>TCA438517852SLC2A9,SLC2A9-AS1c.315T>A (p.Thr105=)
c.228T>A (p.Thr76=)
n.349T>A
n.167T>A
n.321-11083T>A
c.15-11083T>A (n.15-11083T>A)
n.411T>A
n.449-2217A>T
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.488T>A
n.596-2217A>T
n.246-2217A>T
n.492T>A
4g.9996877G>ACA356349235SLC2A9,SLC2A9-AS1c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.348C>T
n.166C>T
n.321-11084C>T
c.15-11084C>T (n.15-11084C>T)
n.410C>T
n.449-2216G>A
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.487C>T
n.596-2216G>A
n.246-2216G>A
n.491C>T
 gnomAD v4
4g.9996877G>CCA356349237SLC2A9,SLC2A9-AS1c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.348C>G
n.166C>G
n.321-11084C>G
c.15-11084C>G (n.15-11084C>G)
n.410C>G
n.449-2216G>C
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.487C>G
n.596-2216G>C
n.246-2216G>C
n.491C>G
4g.9996877G>TCA356349246SLC2A9,SLC2A9-AS1c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.348C>A
n.166C>A
n.321-11084C>A
c.15-11084C>A (n.15-11084C>A)
n.410C>A
n.449-2216G>T
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.487C>A
n.596-2216G>T
n.246-2216G>T
n.491C>A
4g.9996878delCA2578044216SLC2A9,SLC2A9-AS1c.313del (p.Thr105LeufsTer2)
c.226del (p.Thr76LeufsTer2)
n.347del
n.165del
n.321-11085del
c.15-11085del (n.15-11085del)
n.409del
n.449-2215del
c.-75del (n.-75del)
n.486del
n.596-2215del
n.246-2215del
n.490del
 gnomAD v4
4g.9996878T>ACA356349249SLC2A9,SLC2A9-AS1c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.347A>T
n.165A>T
n.321-11085A>T
c.15-11085A>T (n.15-11085A>T)
n.409A>T
n.449-2215T>A
c.-75A>T (n.-75A>T)
n.486A>T
n.596-2215T>A
n.246-2215T>A
n.490A>T
4g.9996878T>CCA356349252SLC2A9,SLC2A9-AS1c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.347A>G
n.165A>G
n.321-11085A>G
c.15-11085A>G (n.15-11085A>G)
n.409A>G
n.449-2215T>C
c.-75A>G (n.-75A>G)
n.486A>G
n.596-2215T>C
n.246-2215T>C
n.490A>G
4g.9996878T>GCA356349255SLC2A9,SLC2A9-AS1c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.347A>C
n.165A>C
n.321-11085A>C
c.15-11085A>C (n.15-11085A>C)
n.409A>C
n.449-2215T>G
c.-75A>C (n.-75A>C)
n.486A>C
n.596-2215T>G
n.246-2215T>G
n.490A>C
4g.9996879G>ACA2857279SLC2A9,SLC2A9-AS1c.312C>T (p.Asp104=)
c.225C>T (p.Asp75=)
n.346C>T
n.164C>T
n.321-11086C>T
c.15-11086C>T (n.15-11086C>T)
n.408C>T
n.449-2214G>A
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.485C>T
n.596-2214G>A
n.246-2214G>A
n.489C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9996879G>CCA356349262SLC2A9,SLC2A9-AS1c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
n.346C>G
n.164C>G
n.321-11086C>G
c.15-11086C>G (n.15-11086C>G)
n.408C>G
n.449-2214G>C
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.485C>G
n.596-2214G>C
n.246-2214G>C
n.489C>G
4g.9996879G=CA1437793764SLC2A9,SLC2A9-AS1c.312C= (p.Asp104=)
c.225C= (p.Asp75=)
n.346C=
n.164C=
n.321-11086C=
c.15-11086C= (n.15-11086C=)
n.408C=
n.449-2214G=
c.-76C= (n.-76C=)
n.485C=
n.596-2214G=
n.246-2214G=
n.489C=
4g.9996879G>TCA356349263SLC2A9,SLC2A9-AS1c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
n.346C>A
n.164C>A
n.321-11086C>A
c.15-11086C>A (n.15-11086C>A)
n.408C>A
n.449-2214G>T
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.485C>A
n.596-2214G>T
n.246-2214G>T
n.489C>A
4g.9996880T>ACA356349265SLC2A9,SLC2A9-AS1c.311A>T (p.Asp104Val)
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.345A>T
n.163A>T
n.321-11087A>T
c.15-11087A>T (n.15-11087A>T)
n.407A>T
n.449-2213T>A
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.484A>T
n.596-2213T>A
n.246-2213T>A
n.488A>T
4g.9996880T>CCA2857280SLC2A9,SLC2A9-AS1c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.345A>G
n.163A>G
n.321-11087A>G
c.15-11087A>G (n.15-11087A>G)
n.407A>G
n.449-2213T>C
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.484A>G
n.596-2213T>C
n.246-2213T>C
n.488A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9996880T>GCA356349273SLC2A9,SLC2A9-AS1c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.345A>C
n.163A>C
n.321-11087A>C
c.15-11087A>C (n.15-11087A>C)
n.407A>C
n.449-2213T>G
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.484A>C
n.596-2213T>G
n.246-2213T>G
n.488A>C
4g.9996880T=CA1437793765SLC2A9,SLC2A9-AS1c.311A= (p.Asp104=)
c.224A= (p.Asp75=)
n.345A=
n.163A=
n.321-11087A=
c.15-11087A= (n.15-11087A=)
n.407A=
n.449-2213T=
c.-77A= (n.-77A=)
n.484A=
n.596-2213T=
n.246-2213T=
n.488A=
4g.9996881C>ACA356349283SLC2A9,SLC2A9-AS1c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.344G>T
n.162G>T
n.321-11088G>T
c.15-11088G>T (n.15-11088G>T)
n.406G>T
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c.-78G>T (n.-78G>T)
n.483G>T
n.596-2212C>A
n.246-2212C>A
n.487G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9996881C=CA1437793766SLC2A9,SLC2A9-AS1c.310G= (p.Asp104=)
c.223G= (p.Asp75=)
n.344G=
n.162G=
n.321-11088G=
c.15-11088G= (n.15-11088G=)
n.406G=
n.449-2212C=
c.-78G= (n.-78G=)
n.483G=
n.596-2212C=
n.246-2212C=
n.487G=
4g.9996881C>GCA356349298SLC2A9,SLC2A9-AS1c.310G>C (p.Asp104His)
c.223G>C (p.Asp75His)
n.344G>C
n.162G>C
n.321-11088G>C
c.15-11088G>C (n.15-11088G>C)
n.406G>C
n.449-2212C>G
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.483G>C
n.596-2212C>G
n.246-2212C>G
n.487G>C
4g.9996881C>TCA356349279SLC2A9,SLC2A9-AS1c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.344G>A
n.162G>A
n.321-11088G>A
c.15-11088G>A (n.15-11088G>A)
n.406G>A
n.449-2212C>T
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.483G>A
n.596-2212C>T
n.246-2212C>T
n.487G>A
4g.9996882T>ACA438517853SLC2A9,SLC2A9-AS1c.309A>T (p.Pro103=)
c.222A>T (p.Pro74=)
n.343A>T
n.161A>T
n.321-11089A>T
c.15-11089A>T (n.15-11089A>T)
n.405A>T
n.449-2211T>A
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.482A>T
n.596-2211T>A
n.246-2211T>A
n.486A>T

Number of alleles fetched