WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99949587C>A | CA1480239080 | H2AZ1 | c.81+76G>T (n.81+76G>T) n.713G>T n.606+76G>T n.342G>T n.165+76G>T n.130+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99949587C= | CA1480239079 | H2AZ1 | c.81+76G= (n.81+76G=) n.713G= n.606+76G= n.342G= n.165+76G= n.130+76G= | |
| 4 | g.99949587C>G | CA3023607 | H2AZ1 | c.81+76G>C (n.81+76G>C) n.713G>C n.606+76G>C n.342G>C n.165+76G>C n.130+76G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949588G>A | CA553568724 | H2AZ1 | c.81+75C>T (n.81+75C>T) n.712C>T n.606+75C>T n.341C>T n.165+75C>T n.130+75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949588G= | CA1480239081 | H2AZ1 | c.81+75C= (n.81+75C=) n.712C= n.606+75C= n.341C= n.165+75C= n.130+75C= | |
| 4 | g.99949590G>A | CA2671542189 | H2AZ1 | c.81+73C>T (n.81+73C>T) n.710C>T n.606+73C>T n.339C>T n.165+73C>T n.130+73C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99949590G>C | CA3023608 | H2AZ1 | c.81+73C>G (n.81+73C>G) n.710C>G n.606+73C>G n.339C>G n.165+73C>G n.130+73C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949590G= | CA1480239082 | H2AZ1 | c.81+73C= (n.81+73C=) n.710C= n.606+73C= n.339C= n.165+73C= n.130+73C= | |
| 4 | g.99949590G>T | CA2578153342 | H2AZ1 | c.81+73C>A (n.81+73C>A) n.710C>A n.606+73C>A n.339C>A n.165+73C>A n.130+73C>A | |
| 4 | g.99949591A= | CA1480239083 | H2AZ1 | c.81+72T= (n.81+72T=) n.709T= n.606+72T= n.338T= n.165+72T= n.130+72T= | |
| 4 | g.99949591A>C | CA2503245452 | H2AZ1 | c.81+72T>G (n.81+72T>G) n.709T>G n.606+72T>G n.338T>G n.165+72T>G n.130+72T>G | |
| 4 | g.99949591A>G | CA3023609 | H2AZ1 | c.81+72T>C (n.81+72T>C) n.709T>C n.606+72T>C n.338T>C n.165+72T>C n.130+72T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949592G>A | CA1480239085 | H2AZ1 | c.81+71C>T (n.81+71C>T) n.708C>T n.606+71C>T n.337C>T n.165+71C>T n.130+71C>T | dbSNP |
| 4 | g.99949592G= | CA1480239084 | H2AZ1 | c.81+71C= (n.81+71C=) n.708C= n.606+71C= n.337C= n.165+71C= n.130+71C= | |
| 4 | g.99949592G>T | CA649148213 | H2AZ1 | c.81+71C>A (n.81+71C>A) n.708C>A n.606+71C>A n.337C>A n.165+71C>A n.130+71C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.99949593C= | CA1480239086 | H2AZ1 | c.81+70G= (n.81+70G=) n.707G= n.606+70G= n.336G= n.165+70G= n.130+70G= | |
| 4 | g.99949593C>T | CA553568725 | H2AZ1 | c.81+70G>A (n.81+70G>A) n.707G>A n.606+70G>A n.336G>A n.165+70G>A n.130+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.99949594G>A | CA2562087094 | H2AZ1 | c.81+69C>T (n.81+69C>T) n.706C>T n.606+69C>T n.335C>T n.165+69C>T n.130+69C>T | |
| 4 | g.99949594G>C | CA3023610 | H2AZ1 | c.81+69C>G (n.81+69C>G) n.706C>G n.606+69C>G n.335C>G n.165+69C>G n.130+69C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949594G= | CA1480239087 | H2AZ1 | c.81+69C= (n.81+69C=) n.706C= n.606+69C= n.335C= n.165+69C= n.130+69C= | |
| 4 | g.99949594G>T | CA2578153343 | H2AZ1 | c.81+69C>A (n.81+69C>A) n.706C>A n.606+69C>A n.335C>A n.165+69C>A n.130+69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99949594_99949598delinsGATGA | CA1480239088 | H2AZ1 | c.81+65_81+69delinsTCATC (n.81+65_81+69delinsTCATC) n.702_706delinsTCATC n.606+65_606+69delinsTCATC n.331_335delinsTCATC n.165+65_165+69delinsTCATC n.130+65_130+69delinsTCATC | |
| 4 | g.99949597_99949600del | CA3023611 | H2AZ1 | c.81+65_81+68del (n.81+65_81+68del) n.702_705del n.606+65_606+68del n.331_334del n.165+65_165+68del n.130+65_130+68del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949596T>C | CA2671542190 | H2AZ1 | c.81+67A>G (n.81+67A>G) n.704A>G n.606+67A>G n.333A>G n.165+67A>G n.130+67A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99949597G>A | CA3023613 | H2AZ1 | c.81+66C>T (n.81+66C>T) n.703C>T n.606+66C>T n.332C>T n.165+66C>T n.130+66C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949597G>C | CA3023612 | H2AZ1 | c.81+66C>G (n.81+66C>G) n.703C>G n.606+66C>G n.332C>G n.165+66C>G n.130+66C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949597G= | CA1480239089 | H2AZ1 | c.81+66C= (n.81+66C=) n.703C= n.606+66C= n.332C= n.165+66C= n.130+66C= | |
| 4 | g.99949597G>T | CA2671542191 | H2AZ1 | c.81+66C>A (n.81+66C>A) n.703C>A n.606+66C>A n.332C>A n.165+66C>A n.130+66C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99949598A= | CA1480239090 | H2AZ1 | c.81+65T= (n.81+65T=) n.702T= n.606+65T= n.331T= n.165+65T= n.130+65T= | |
| 4 | g.99949598A>G | CA1480239091 | H2AZ1 | c.81+65T>C (n.81+65T>C) n.702T>C n.606+65T>C n.331T>C n.165+65T>C n.130+65T>C | dbSNP |
| 4 | g.99949599del | CA2671542192 | H2AZ1 | c.81+65del (n.81+65del) n.702del n.606+65del n.331del n.165+65del n.130+65del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99949599A= | CA1480239092 | H2AZ1 | c.81+64T= (n.81+64T=) n.701T= n.606+64T= n.330T= n.165+64T= n.130+64T= | |
| 4 | g.99949599A>G | CA3023614 | H2AZ1 | c.81+64T>C (n.81+64T>C) n.701T>C n.606+64T>C n.330T>C n.165+64T>C n.130+64T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949600T>G | CA2671542193 | H2AZ1 | c.81+63A>C (n.81+63A>C) n.700A>C n.606+63A>C n.329A>C n.165+63A>C n.130+63A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99949603_99949605del | CA2671542194 | H2AZ1 | c.81+60_81+62del (n.81+60_81+62del) n.697_699del n.606+60_606+62del n.326_328del n.165+60_165+62del n.130+60_130+62del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99949602A= | CA1480239093 | H2AZ1 | c.81+61T= (n.81+61T=) n.698T= n.606+61T= n.327T= n.165+61T= n.130+61T= | |
| 4 | g.99949602A>G | CA102666118 | H2AZ1 | c.81+61T>C (n.81+61T>C) n.698T>C n.606+61T>C n.327T>C n.165+61T>C n.130+61T>C | dbSNP |
| 4 | g.99949602A>T | CA3023615 | H2AZ1 | c.81+61T>A (n.81+61T>A) n.698T>A n.606+61T>A n.327T>A n.165+61T>A n.130+61T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949603C>T | CA2671542195 | H2AZ1 | c.81+60G>A (n.81+60G>A) n.697G>A n.606+60G>A n.326G>A n.165+60G>A n.130+60G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99949609del | CA2671542196 | H2AZ1 | c.81+59del (n.81+59del) n.696del n.606+59del n.325del n.165+59del n.130+59del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99949606A>G | CA2671542197 | H2AZ1 | c.81+57T>C (n.81+57T>C) n.694T>C n.606+57T>C n.323T>C n.165+57T>C n.130+57T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99949608A= | CA1480239094 | H2AZ1 | c.81+55T= (n.81+55T=) n.692T= n.606+55T= n.321T= n.165+55T= n.130+55T= | |
| 4 | g.99949608A>G | CA1065963568 | H2AZ1 | c.81+55T>C (n.81+55T>C) n.692T>C n.606+55T>C n.321T>C n.165+55T>C n.130+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949609A= | CA1480239095 | H2AZ1 | c.81+54T= (n.81+54T=) n.691T= n.606+54T= n.320T= n.165+54T= n.130+54T= | |
| 4 | g.99949609A>C | CA3023616 | H2AZ1 | c.81+54T>G (n.81+54T>G) n.691T>G n.606+54T>G n.320T>G n.165+54T>G n.130+54T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949609A>G | CA2671542198 | H2AZ1 | c.81+54T>C (n.81+54T>C) n.691T>C n.606+54T>C n.320T>C n.165+54T>C n.130+54T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99949609A>T | CA1065963571 | H2AZ1 | c.81+54T>A (n.81+54T>A) n.691T>A n.606+54T>A n.320T>A n.165+54T>A n.130+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949610G>A | CA3023617 | H2AZ1 | c.81+53C>T (n.81+53C>T) n.690C>T n.606+53C>T n.319C>T n.165+53C>T n.130+53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99949610G= | CA1480239096 | H2AZ1 | c.81+53C= (n.81+53C=) n.690C= n.606+53C= n.319C= n.165+53C= n.130+53C= | |
| 4 | g.99949610G>T | CA2671542199 | H2AZ1 | c.81+53C>A (n.81+53C>A) n.690C>A n.606+53C>A n.319C>A n.165+53C>A n.130+53C>A | gnomAD v4 |