Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99622656A=CA1480087919MTTPc.2514-21A= (n.2514-21A=)
c.2265-21A= (n.2265-21A=)
c.2595-21A= (n.2595-21A=)
c.*961-21A= (n.*961-21A=)
4g.99622656A>GCA553568503MTTPc.2514-21A>G (n.2514-21A>G)
c.2265-21A>G (n.2265-21A>G)
c.2595-21A>G (n.2595-21A>G)
c.*961-21A>G (n.*961-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622656_99622659delinsATTGCA1480087918MTTPc.2514-21_2514-18delinsATTG (n.2514-21_2514-18delinsATTG)
c.2265-21_2265-18delinsATTG (n.2265-21_2265-18delinsATTG)
c.2595-21_2595-18delinsATTG (n.2595-21_2595-18delinsATTG)
c.*961-21_*961-18delinsATTG (n.*961-21_*961-18delinsATTG)
4g.99622657T>CCA553568505MTTPc.2514-20T>C (n.2514-20T>C)
c.2265-20T>C (n.2265-20T>C)
c.2595-20T>C (n.2595-20T>C)
c.*961-20T>C (n.*961-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.99622657T=CA1480087920MTTPc.2514-20T= (n.2514-20T=)
c.2265-20T= (n.2265-20T=)
c.2595-20T= (n.2595-20T=)
c.*961-20T= (n.*961-20T=)
4g.99622660_99622662delCA553568504MTTPc.2514-17_2514-15del (n.2514-17_2514-15del)
c.2265-17_2265-15del (n.2265-17_2265-15del)
c.2595-17_2595-15del (n.2595-17_2595-15del)
c.*961-17_*961-15del (n.*961-17_*961-15del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622658T>CCA3022390MTTPc.2514-19T>C (n.2514-19T>C)
c.2265-19T>C (n.2265-19T>C)
c.2595-19T>C (n.2595-19T>C)
c.*961-19T>C (n.*961-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622658T>GCA2671535537MTTPc.2514-19T>G (n.2514-19T>G)
c.2265-19T>G (n.2265-19T>G)
c.2595-19T>G (n.2595-19T>G)
c.*961-19T>G (n.*961-19T>G)
 gnomAD v4
4g.99622658T=CA1480087921MTTPc.2514-19T= (n.2514-19T=)
c.2265-19T= (n.2265-19T=)
c.2595-19T= (n.2595-19T=)
c.*961-19T= (n.*961-19T=)
4g.99622659G>ACA3022391MTTPc.2514-18G>A (n.2514-18G>A)
c.2265-18G>A (n.2265-18G>A)
c.2595-18G>A (n.2595-18G>A)
c.*961-18G>A (n.*961-18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622659G>CCA2671535538MTTPc.2514-18G>C (n.2514-18G>C)
c.2265-18G>C (n.2265-18G>C)
c.2595-18G>C (n.2595-18G>C)
c.*961-18G>C (n.*961-18G>C)
 gnomAD v4
4g.99622659G=CA1480087922MTTPc.2514-18G= (n.2514-18G=)
c.2265-18G= (n.2265-18G=)
c.2595-18G= (n.2595-18G=)
c.*961-18G= (n.*961-18G=)
4g.99622659_99622660delinsGTCA1480087923MTTPc.2514-18_2514-17delinsGT (n.2514-18_2514-17delinsGT)
c.2265-18_2265-17delinsGT (n.2265-18_2265-17delinsGT)
c.2595-18_2595-17delinsGT (n.2595-18_2595-17delinsGT)
c.*961-18_*961-17delinsGT (n.*961-18_*961-17delinsGT)
4g.99622660T>ACA2671535539MTTPc.2514-17T>A (n.2514-17T>A)
c.2265-17T>A (n.2265-17T>A)
c.2595-17T>A (n.2595-17T>A)
c.*961-17T>A (n.*961-17T>A)
 gnomAD v4
4g.99622660T>GCA553568506MTTPc.2514-17T>G (n.2514-17T>G)
c.2265-17T>G (n.2265-17T>G)
c.2595-17T>G (n.2595-17T>G)
c.*961-17T>G (n.*961-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622660T=CA1480087924MTTPc.2514-17T= (n.2514-17T=)
c.2265-17T= (n.2265-17T=)
c.2595-17T= (n.2595-17T=)
c.*961-17T= (n.*961-17T=)
4g.99622661delCA800730114MTTPc.2514-16del (n.2514-16del)
c.2265-16del (n.2265-16del)
c.2595-16del (n.2595-16del)
c.*961-16del (n.*961-16del)
 dbSNP
4g.99622661T>CCA3022392MTTPc.2514-16T>C (n.2514-16T>C)
c.2265-16T>C (n.2265-16T>C)
c.2595-16T>C (n.2595-16T>C)
c.*961-16T>C (n.*961-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622661T=CA1480087925MTTPc.2514-16T= (n.2514-16T=)
c.2265-16T= (n.2265-16T=)
c.2595-16T= (n.2595-16T=)
c.*961-16T= (n.*961-16T=)
4g.99622663C>TCA2671535540MTTPc.2514-14C>T (n.2514-14C>T)
c.2265-14C>T (n.2265-14C>T)
c.2595-14C>T (n.2595-14C>T)
c.*961-14C>T (n.*961-14C>T)
 gnomAD v4
4g.99622663_99622666delinsCTGTCA1480087926MTTPc.2514-14_2514-11delinsCTGT (n.2514-14_2514-11delinsCTGT)
c.2265-14_2265-11delinsCTGT (n.2265-14_2265-11delinsCTGT)
c.2595-14_2595-11delinsCTGT (n.2595-14_2595-11delinsCTGT)
c.*961-14_*961-11delinsCTGT (n.*961-14_*961-11delinsCTGT)
4g.99622670_99622672delCA553568507MTTPc.2514-7_2514-5del (n.2514-7_2514-5del)
c.2265-7_2265-5del (n.2265-7_2265-5del)
c.2595-7_2595-5del (n.2595-7_2595-5del)
c.*961-7_*961-5del (n.*961-7_*961-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622665G>ACA3022393MTTPc.2514-12G>A (n.2514-12G>A)
c.2265-12G>A (n.2265-12G>A)
c.2595-12G>A (n.2595-12G>A)
c.*961-12G>A (n.*961-12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622665G=CA1480087927MTTPc.2514-12G= (n.2514-12G=)
c.2265-12G= (n.2265-12G=)
c.2595-12G= (n.2595-12G=)
c.*961-12G= (n.*961-12G=)
4g.99622666T>CCA1480087929MTTPc.2514-11T>C (n.2514-11T>C)
c.2265-11T>C (n.2265-11T>C)
c.2595-11T>C (n.2595-11T>C)
c.*961-11T>C (n.*961-11T>C)
 dbSNP
4g.99622666T=CA1480087928MTTPc.2514-11T= (n.2514-11T=)
c.2265-11T= (n.2265-11T=)
c.2595-11T= (n.2595-11T=)
c.*961-11T= (n.*961-11T=)
4g.99622668delCA2671535541MTTPc.2514-9del (n.2514-9del)
c.2265-9del (n.2265-9del)
c.2595-9del (n.2595-9del)
c.*961-9del (n.*961-9del)
 gnomAD v4
4g.99622669T>CCA3022394MTTPc.2514-8T>C (n.2514-8T>C)
c.2265-8T>C (n.2265-8T>C)
c.2595-8T>C (n.2595-8T>C)
c.*961-8T>C (n.*961-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622669T=CA1480087930MTTPc.2514-8T= (n.2514-8T=)
c.2265-8T= (n.2265-8T=)
c.2595-8T= (n.2595-8T=)
c.*961-8T= (n.*961-8T=)
4g.99622670T>CCA3022395MTTPc.2514-7T>C (n.2514-7T>C)
c.2265-7T>C (n.2265-7T>C)
c.2595-7T>C (n.2595-7T>C)
c.*961-7T>C (n.*961-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622670T=CA1480087931MTTPc.2514-7T= (n.2514-7T=)
c.2265-7T= (n.2265-7T=)
c.2595-7T= (n.2595-7T=)
c.*961-7T= (n.*961-7T=)
4g.99622671G>ACA2499217362MTTPc.2514-6G>A (n.2514-6G>A)
c.2265-6G>A (n.2265-6G>A)
c.2595-6G>A (n.2595-6G>A)
c.*961-6G>A (n.*961-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.99622671G>TCA2573138523MTTPc.2514-6G>T (n.2514-6G>T)
c.2265-6G>T (n.2265-6G>T)
c.2595-6G>T (n.2595-6G>T)
c.*961-6G>T (n.*961-6G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.99622672T>CCA1480087933MTTPc.2514-5T>C (n.2514-5T>C)
c.2265-5T>C (n.2265-5T>C)
c.2595-5T>C (n.2595-5T>C)
c.*961-5T>C (n.*961-5T>C)
 dbSNP
4g.99622672T=CA1480087932MTTPc.2514-5T= (n.2514-5T=)
c.2265-5T= (n.2265-5T=)
c.2595-5T= (n.2595-5T=)
c.*961-5T= (n.*961-5T=)
4g.99622673A=CA1480087934MTTPc.2514-4A= (n.2514-4A=)
c.2265-4A= (n.2265-4A=)
c.2595-4A= (n.2595-4A=)
c.*961-4A= (n.*961-4A=)
4g.99622673A>GCA1480087935MTTPc.2514-4A>G (n.2514-4A>G)
c.2265-4A>G (n.2265-4A>G)
c.2595-4A>G (n.2595-4A>G)
c.*961-4A>G (n.*961-4A>G)
 dbSNP
4g.99622674C>ACA102652202MTTPc.2514-3C>A (n.2514-3C>A)
c.2265-3C>A (n.2265-3C>A)
c.2595-3C>A (n.2595-3C>A)
c.*961-3C>A (n.*961-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99622674C=CA1480087936MTTPc.2514-3C= (n.2514-3C=)
c.2265-3C= (n.2265-3C=)
c.2595-3C= (n.2595-3C=)
c.*961-3C= (n.*961-3C=)
4g.99622674C>TCA553568508MTTPc.2514-3C>T (n.2514-3C>T)
c.2265-3C>T (n.2265-3C>T)
c.2595-3C>T (n.2595-3C>T)
c.*961-3C>T (n.*961-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99622675A>CCA357520107MTTPc.2514-2A>C (n.2514-2A>C)
c.2265-2A>C (n.2265-2A>C)
c.2595-2A>C (n.2595-2A>C)
c.*961-2A>C (n.*961-2A>C)
4g.99622675A>GCA357520104MTTPc.2514-2A>G (n.2514-2A>G)
c.2265-2A>G (n.2265-2A>G)
c.2595-2A>G (n.2595-2A>G)
c.*961-2A>G (n.*961-2A>G)
4g.99622675A>TCA357520106MTTPc.2514-2A>T (n.2514-2A>T)
c.2265-2A>T (n.2265-2A>T)
c.2595-2A>T (n.2595-2A>T)
c.*961-2A>T (n.*961-2A>T)
4g.99622676G>ACA357520109MTTPc.2514-1G>A (n.2514-1G>A)
c.2265-1G>A (n.2265-1G>A)
c.2595-1G>A (n.2595-1G>A)
c.*961-1G>A (n.*961-1G>A)
4g.99622676G>CCA357520110MTTPc.2514-1G>C (n.2514-1G>C)
c.2265-1G>C (n.2265-1G>C)
c.2595-1G>C (n.2595-1G>C)
c.*961-1G>C (n.*961-1G>C)
4g.99622676G>TCA357520112MTTPc.2514-1G>T (n.2514-1G>T)
c.2265-1G>T (n.2265-1G>T)
c.2595-1G>T (n.2595-1G>T)
c.*961-1G>T (n.*961-1G>T)
4g.99622677G>ACA440332807MTTPc.2514G>A (p.Arg838=)
c.2265G>A (p.Arg755=)
c.2595G>A (p.Arg865=)
c.*961G>A (n.*961G>A)
 gnomAD v4
4g.99622677G>CCA357520113MTTPc.2514G>C (p.Arg838Ser)
c.2265G>C (p.Arg755Ser)
c.2595G>C (p.Arg865Ser)
c.*961G>C (n.*961G>C)
4g.99622677G>TCA357520115MTTPc.2514G>T (p.Arg838Ser)
c.2265G>T (p.Arg755Ser)
c.2595G>T (p.Arg865Ser)
c.*961G>T (n.*961G>T)
 gnomAD v4
4g.99622678C>ACA357520116MTTPc.2515C>A (p.Gln839Lys)
c.2266C>A (p.Gln756Lys)
c.2596C>A (p.Gln866Lys)
c.*962C>A (n.*962C>A)

Number of alleles fetched