Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99619094A= | CA1480086513 | MTTP | c.2338A= (p.Asn780=) c.2089A= (p.Asn697=) c.2419A= (p.Asn807=) c.*785A= (n.*785A=) | |
4 | g.99619094A>C | CA357518565 | MTTP | c.2338A>C (p.Asn780His) c.2089A>C (p.Asn697His) c.2419A>C (p.Asn807His) c.*785A>C (n.*785A>C) | |
4 | g.99619094A>G | CA357518567 | MTTP | c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2089A>G (p.Asn697Asp) c.2419A>G (p.Asn807Asp) c.*785A>G (n.*785A>G) | |
4 | g.99619094A>T | CA123821 | MTTP | c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2089A>T (p.Asn697Tyr) c.2419A>T (p.Asn807Tyr) c.*785A>T (n.*785A>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.99619095A>C | CA357518573 | MTTP | c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2090A>C (p.Asn697Thr) c.2420A>C (p.Asn807Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99619095A>G | CA357518575 | MTTP | c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.2090A>G (p.Asn697Ser) c.2420A>G (p.Asn807Ser) c.*786A>G (n.*786A>G) | |
4 | g.99619095A>T | CA357518570 | MTTP | c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.2090A>T (p.Asn697Ile) c.2420A>T (p.Asn807Ile) c.*786A>T (n.*786A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.99619096T>A | CA357518577 | MTTP | c.2340T>A (p.Asn780Lys) c.2091T>A (p.Asn697Lys) c.2421T>A (p.Asn807Lys) c.*787T>A (n.*787T>A) | |
4 | g.99619096T>C | CA440331497 | MTTP | c.2340T>C (p.Asn780=) c.2091T>C (p.Asn697=) c.2421T>C (p.Asn807=) c.*787T>C (n.*787T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99619096T>G | CA357518579 | MTTP | c.2340T>G (p.Asn780Lys) c.2091T>G (p.Asn697Lys) c.2421T>G (p.Asn807Lys) c.*787T>G (n.*787T>G) | |
4 | g.99619096T= | CA1480086514 | MTTP | c.2340T= (p.Asn780=) c.2091T= (p.Asn697=) c.2421T= (p.Asn807=) c.*787T= (n.*787T=) | |
4 | g.99619097A>C | CA440331500 | MTTP | c.2341A>C (p.Arg781=) c.2092A>C (p.Arg698=) c.2422A>C (p.Arg808=) c.*788A>C (n.*788A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99619097A>G | CA357518580 | MTTP | c.2341A>G (p.Arg781Gly) c.2092A>G (p.Arg698Gly) c.2422A>G (p.Arg808Gly) c.*788A>G (n.*788A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.99619097A>T | CA357518582 | MTTP | c.2341A>T (p.Arg781Trp) c.2092A>T (p.Arg698Trp) c.2422A>T (p.Arg808Trp) c.*788A>T (n.*788A>T) | |
4 | g.99619098G>A | CA357518583 | MTTP | c.2342G>A (p.Arg781Lys) c.2093G>A (p.Arg698Lys) c.2423G>A (p.Arg808Lys) c.*789G>A (n.*789G>A) | |
4 | g.99619098G>C | CA357518585 | MTTP | c.2342G>C (p.Arg781Thr) c.2093G>C (p.Arg698Thr) c.2423G>C (p.Arg808Thr) c.*789G>C (n.*789G>C) | |
4 | g.99619098G>T | CA357518587 | MTTP | c.2342G>T (p.Arg781Met) c.2093G>T (p.Arg698Met) c.2423G>T (p.Arg808Met) c.*789G>T (n.*789G>T) | |
4 | g.99619099G>A | CA357518589 | MTTP | c.2342+1G>A (n.2342+1G>A) c.2093+1G>A (n.2093+1G>A) c.2423+1G>A (n.2423+1G>A) c.*789+1G>A (n.*789+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99619099G>C | CA357518590 | MTTP | c.2342+1G>C (n.2342+1G>C) c.2093+1G>C (n.2093+1G>C) c.2423+1G>C (n.2423+1G>C) c.*789+1G>C (n.*789+1G>C) | |
4 | g.99619099G= | CA1480086515 | MTTP | c.2342+1G= (n.2342+1G=) c.2093+1G= (n.2093+1G=) c.2423+1G= (n.2423+1G=) c.*789+1G= (n.*789+1G=) | |
4 | g.99619099G>T | CA357518592 | MTTP | c.2342+1G>T (n.2342+1G>T) c.2093+1G>T (n.2093+1G>T) c.2423+1G>T (n.2423+1G>T) c.*789+1G>T (n.*789+1G>T) | |
4 | g.99619100T>A | CA357518594 | MTTP | c.2342+2T>A (n.2342+2T>A) c.2093+2T>A (n.2093+2T>A) c.2423+2T>A (n.2423+2T>A) c.*789+2T>A (n.*789+2T>A) | |
4 | g.99619100T>C | CA357518596 | MTTP | c.2342+2T>C (n.2342+2T>C) c.2093+2T>C (n.2093+2T>C) c.2423+2T>C (n.2423+2T>C) c.*789+2T>C (n.*789+2T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99619100T>G | CA357518597 | MTTP | c.2342+2T>G (n.2342+2T>G) c.2093+2T>G (n.2093+2T>G) c.2423+2T>G (n.2423+2T>G) c.*789+2T>G (n.*789+2T>G) | |
4 | g.99619100dup | CA2671535194 | MTTP | c.2342+2dup (n.2342+2dup) c.2093+2dup (n.2093+2dup) c.2423+2dup (n.2423+2dup) c.*789+2dup (n.*789+2dup) | gnomAD v4 |
4 | g.99619102A= | CA1480086516 | MTTP | c.2342+4A= (n.2342+4A=) c.2093+4A= (n.2093+4A=) c.2423+4A= (n.2423+4A=) c.*789+4A= (n.*789+4A=) | |
4 | g.99619102A>G | CA3022336 | MTTP | c.2342+4A>G (n.2342+4A>G) c.2093+4A>G (n.2093+4A>G) c.2423+4A>G (n.2423+4A>G) c.*789+4A>G (n.*789+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99619103G>A | CA553131060 | MTTP | c.2342+5G>A (n.2342+5G>A) c.2093+5G>A (n.2093+5G>A) c.2423+5G>A (n.2423+5G>A) c.*789+5G>A (n.*789+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99619103G= | CA1480086517 | MTTP | c.2342+5G= (n.2342+5G=) c.2093+5G= (n.2093+5G=) c.2423+5G= (n.2423+5G=) c.*789+5G= (n.*789+5G=) | |
4 | g.99619104T= | CA1480086518 | MTTP | c.2342+6T= (n.2342+6T=) c.2093+6T= (n.2093+6T=) c.2423+6T= (n.2423+6T=) c.*789+6T= (n.*789+6T=) | |
4 | g.99619104_99619105insACA | CA3022337 | MTTP | c.2342+6_2342+7insACA (n.2342+6_2342+7insACA) c.2093+6_2093+7insACA (n.2093+6_2093+7insACA) c.2423+6_2423+7insACA (n.2423+6_2423+7insACA) c.*789+6_*789+7insACA (n.*789+6_*789+7insACA) | dbSNP ExAC |
4 | g.99619104_99619105insACAATTTA | CA553131061 | MTTP | c.2342+6_2342+7insACAATTTA (n.2342+6_2342+7insACAATTTA) c.2093+6_2093+7insACAATTTA (n.2093+6_2093+7insACAATTTA) c.2423+6_2423+7insACAATTTA (n.2423+6_2423+7insACAATTTA) c.*789+6_*789+7insACAATTTA (n.*789+6_*789+7insACAATTTA) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99619105G>A | CA3022338 | MTTP | c.2342+7G>A (n.2342+7G>A) c.2093+7G>A (n.2093+7G>A) c.2423+7G>A (n.2423+7G>A) c.*789+7G>A (n.*789+7G>A) | dbSNP ExAC |
4 | g.99619105G= | CA1480086519 | MTTP | c.2342+7G= (n.2342+7G=) c.2093+7G= (n.2093+7G=) c.2423+7G= (n.2423+7G=) c.*789+7G= (n.*789+7G=) | |
4 | g.99619108dup | CA917262699 | MTTP | c.2342+10dup (n.2342+10dup) c.2093+10dup (n.2093+10dup) c.2423+10dup (n.2423+10dup) c.*789+10dup (n.*789+10dup) | dbSNP |
4 | g.99619107T>C | CA3022339 | MTTP | c.2342+9T>C (n.2342+9T>C) c.2093+9T>C (n.2093+9T>C) c.2423+9T>C (n.2423+9T>C) c.*789+9T>C (n.*789+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99619107T= | CA1480086520 | MTTP | c.2342+9T= (n.2342+9T=) c.2093+9T= (n.2093+9T=) c.2423+9T= (n.2423+9T=) c.*789+9T= (n.*789+9T=) | |
4 | g.99619108T>C | CA2671535195 | MTTP | c.2342+10T>C (n.2342+10T>C) c.2093+10T>C (n.2093+10T>C) c.2423+10T>C (n.2423+10T>C) c.*789+10T>C (n.*789+10T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99619112C= | CA1480086521 | MTTP | c.2342+14C= (n.2342+14C=) c.2093+14C= (n.2093+14C=) c.2423+14C= (n.2423+14C=) c.*789+14C= (n.*789+14C=) | |
4 | g.99619112C>T | CA102649532 | MTTP | c.2342+14C>T (n.2342+14C>T) c.2093+14C>T (n.2093+14C>T) c.2423+14C>T (n.2423+14C>T) c.*789+14C>T (n.*789+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99619113del | CA2573138521 | MTTP | c.2342+15del (n.2342+15del) c.2093+15del (n.2093+15del) c.2423+15del (n.2423+15del) c.*789+15del (n.*789+15del) | ClinVar dbSNP |
4 | g.99619113A= | CA1480086522 | MTTP | c.2342+15A= (n.2342+15A=) c.2093+15A= (n.2093+15A=) c.2423+15A= (n.2423+15A=) c.*789+15A= (n.*789+15A=) | |
4 | g.99619113A>G | CA553131070 | MTTP | c.2342+15A>G (n.2342+15A>G) c.2093+15A>G (n.2093+15A>G) c.2423+15A>G (n.2423+15A>G) c.*789+15A>G (n.*789+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99619114T>C | CA1480086524 | MTTP | c.2342+16T>C (n.2342+16T>C) c.2093+16T>C (n.2093+16T>C) c.2423+16T>C (n.2423+16T>C) c.*789+16T>C (n.*789+16T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.99619114T>G | CA3022340 | MTTP | c.2342+16T>G (n.2342+16T>G) c.2093+16T>G (n.2093+16T>G) c.2423+16T>G (n.2423+16T>G) c.*789+16T>G (n.*789+16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99619114T= | CA1480086523 | MTTP | c.2342+16T= (n.2342+16T=) c.2093+16T= (n.2093+16T=) c.2423+16T= (n.2423+16T=) c.*789+16T= (n.*789+16T=) | |
4 | g.99619115T>G | CA553131079 | MTTP | c.2342+17T>G (n.2342+17T>G) c.2093+17T>G (n.2093+17T>G) c.2423+17T>G (n.2423+17T>G) c.*789+17T>G (n.*789+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99619115T= | CA1480086525 | MTTP | c.2342+17T= (n.2342+17T=) c.2093+17T= (n.2093+17T=) c.2423+17T= (n.2423+17T=) c.*789+17T= (n.*789+17T=) | |
4 | g.99619117T>C | CA2671535196 | MTTP | c.2342+19T>C (n.2342+19T>C) c.2093+19T>C (n.2093+19T>C) c.2423+19T>C (n.2423+19T>C) c.*789+19T>C (n.*789+19T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.99619119C= | CA1480086526 | MTTP | c.2342+21C= (n.2342+21C=) c.2093+21C= (n.2093+21C=) c.2423+21C= (n.2423+21C=) c.*789+21C= (n.*789+21C=) |