UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99618784C>A | CA2740557575 | MTTP | c.2218-190C>A (n.2218-190C>A) c.1969-190C>A (n.1969-190C>A) c.2299-190C>A (n.2299-190C>A) c.*665-190C>A (n.*665-190C>A) | |
| 4 | g.99618784C= | CA1480086397 | MTTP | c.2218-190C= (n.2218-190C=) c.1969-190C= (n.1969-190C=) c.2299-190C= (n.2299-190C=) c.*665-190C= (n.*665-190C=) | |
| 4 | g.99618784C>G | CA553130940 | MTTP | c.2218-190C>G (n.2218-190C>G) c.1969-190C>G (n.1969-190C>G) c.2299-190C>G (n.2299-190C>G) c.*665-190C>G (n.*665-190C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618789C= | CA1480086398 | MTTP | c.2218-185C= (n.2218-185C=) c.1969-185C= (n.1969-185C=) c.2299-185C= (n.2299-185C=) c.*665-185C= (n.*665-185C=) | |
| 4 | g.99618789C>G | CA102649218 | MTTP | c.2218-185C>G (n.2218-185C>G) c.1969-185C>G (n.1969-185C>G) c.2299-185C>G (n.2299-185C>G) c.*665-185C>G (n.*665-185C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618792_99618794delinsCAG | CA1480086399 | MTTP | c.2218-182_2218-180delinsCAG (n.2218-182_2218-180delinsCAG) c.1969-182_1969-180delinsCAG (n.1969-182_1969-180delinsCAG) c.2299-182_2299-180delinsCAG (n.2299-182_2299-180delinsCAG) c.*665-182_*665-180delinsCAG (n.*665-182_*665-180delinsCAG) | |
| 4 | g.99618795_99618796del | CA1065945985 | MTTP | c.2218-179_2218-178del (n.2218-179_2218-178del) c.1969-179_1969-178del (n.1969-179_1969-178del) c.2299-179_2299-178del (n.2299-179_2299-178del) c.*665-179_*665-178del (n.*665-179_*665-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618794G>A | CA2513688810 | MTTP | c.2218-180G>A (n.2218-180G>A) c.1969-180G>A (n.1969-180G>A) c.2299-180G>A (n.2299-180G>A) c.*665-180G>A (n.*665-180G>A) | |
| 4 | g.99618794G>C | CA102649231 | MTTP | c.2218-180G>C (n.2218-180G>C) c.1969-180G>C (n.1969-180G>C) c.2299-180G>C (n.2299-180G>C) c.*665-180G>C (n.*665-180G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618794G= | CA1480086400 | MTTP | c.2218-180G= (n.2218-180G=) c.1969-180G= (n.1969-180G=) c.2299-180G= (n.2299-180G=) c.*665-180G= (n.*665-180G=) | |
| 4 | g.99618799T>A | CA102649241 | MTTP | c.2218-175T>A (n.2218-175T>A) c.1969-175T>A (n.1969-175T>A) c.2299-175T>A (n.2299-175T>A) c.*665-175T>A (n.*665-175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618799T= | CA1480086401 | MTTP | c.2218-175T= (n.2218-175T=) c.1969-175T= (n.1969-175T=) c.2299-175T= (n.2299-175T=) c.*665-175T= (n.*665-175T=) | |
| 4 | g.99618800A= | CA1480086402 | MTTP | c.2218-174A= (n.2218-174A=) c.1969-174A= (n.1969-174A=) c.2299-174A= (n.2299-174A=) c.*665-174A= (n.*665-174A=) | |
| 4 | g.99618800A>G | CA1065945987 | MTTP | c.2218-174A>G (n.2218-174A>G) c.1969-174A>G (n.1969-174A>G) c.2299-174A>G (n.2299-174A>G) c.*665-174A>G (n.*665-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618802T= | CA1480086403 | MTTP | c.2218-172T= (n.2218-172T=) c.1969-172T= (n.1969-172T=) c.2299-172T= (n.2299-172T=) c.*665-172T= (n.*665-172T=) | |
| 4 | g.99618803_99618804insAAAAT | CA1480086404 | MTTP | c.2218-171_2218-170insAAAAT (n.2218-171_2218-170insAAAAT) c.1969-171_1969-170insAAAAT (n.1969-171_1969-170insAAAAT) c.2299-171_2299-170insAAAAT (n.2299-171_2299-170insAAAAT) c.*665-171_*665-170insAAAAT (n.*665-171_*665-170insAAAAT) | dbSNP |
| 4 | g.99618804C= | CA1480086405 | MTTP | c.2218-170C= (n.2218-170C=) c.1969-170C= (n.1969-170C=) c.2299-170C= (n.2299-170C=) c.*665-170C= (n.*665-170C=) | |
| 4 | g.99618804C>T | CA1480086406 | MTTP | c.2218-170C>T (n.2218-170C>T) c.1969-170C>T (n.1969-170C>T) c.2299-170C>T (n.2299-170C>T) c.*665-170C>T (n.*665-170C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99618805C>A | CA1480086408 | MTTP | c.2218-169C>A (n.2218-169C>A) c.1969-169C>A (n.1969-169C>A) c.2299-169C>A (n.2299-169C>A) c.*665-169C>A (n.*665-169C>A) | dbSNP |
| 4 | g.99618805C= | CA1480086407 | MTTP | c.2218-169C= (n.2218-169C=) c.1969-169C= (n.1969-169C=) c.2299-169C= (n.2299-169C=) c.*665-169C= (n.*665-169C=) | |
| 4 | g.99618805C>T | CA102649247 | MTTP | c.2218-169C>T (n.2218-169C>T) c.1969-169C>T (n.1969-169C>T) c.2299-169C>T (n.2299-169C>T) c.*665-169C>T (n.*665-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618806G>A | CA102649256 | MTTP | c.2218-168G>A (n.2218-168G>A) c.1969-168G>A (n.1969-168G>A) c.2299-168G>A (n.2299-168G>A) c.*665-168G>A (n.*665-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618806G= | CA1480086409 | MTTP | c.2218-168G= (n.2218-168G=) c.1969-168G= (n.1969-168G=) c.2299-168G= (n.2299-168G=) c.*665-168G= (n.*665-168G=) | |
| 4 | g.99618807G= | CA1480086410 | MTTP | c.2218-167G= (n.2218-167G=) c.1969-167G= (n.1969-167G=) c.2299-167G= (n.2299-167G=) c.*665-167G= (n.*665-167G=) | |
| 4 | g.99618807G>T | CA800728211 | MTTP | c.2218-167G>T (n.2218-167G>T) c.1969-167G>T (n.1969-167G>T) c.2299-167G>T (n.2299-167G>T) c.*665-167G>T (n.*665-167G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99618813A= | CA1480086411 | MTTP | c.2218-161A= (n.2218-161A=) c.1969-161A= (n.1969-161A=) c.2299-161A= (n.2299-161A=) c.*665-161A= (n.*665-161A=) | |
| 4 | g.99618813A>C | CA102649269 | MTTP | c.2218-161A>C (n.2218-161A>C) c.1969-161A>C (n.1969-161A>C) c.2299-161A>C (n.2299-161A>C) c.*665-161A>C (n.*665-161A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99618813A>G | CA102649263 | MTTP | c.2218-161A>G (n.2218-161A>G) c.1969-161A>G (n.1969-161A>G) c.2299-161A>G (n.2299-161A>G) c.*665-161A>G (n.*665-161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618823C>A | CA800728214 | MTTP | c.2218-151C>A (n.2218-151C>A) c.1969-151C>A (n.1969-151C>A) c.2299-151C>A (n.2299-151C>A) c.*665-151C>A (n.*665-151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99618823C= | CA1480086412 | MTTP | c.2218-151C= (n.2218-151C=) c.1969-151C= (n.1969-151C=) c.2299-151C= (n.2299-151C=) c.*665-151C= (n.*665-151C=) | |
| 4 | g.99618823C>T | CA2671535112 | MTTP | c.2218-151C>T (n.2218-151C>T) c.1969-151C>T (n.1969-151C>T) c.2299-151C>T (n.2299-151C>T) c.*665-151C>T (n.*665-151C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99618824A= | CA1480086413 | MTTP | c.2218-150A= (n.2218-150A=) c.1969-150A= (n.1969-150A=) c.2299-150A= (n.2299-150A=) c.*665-150A= (n.*665-150A=) | |
| 4 | g.99618824A>G | CA102649277 | MTTP | c.2218-150A>G (n.2218-150A>G) c.1969-150A>G (n.1969-150A>G) c.2299-150A>G (n.2299-150A>G) c.*665-150A>G (n.*665-150A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618825G>A | CA1480086414 | MTTP | c.2218-149G>A (n.2218-149G>A) c.1969-149G>A (n.1969-149G>A) c.2299-149G>A (n.2299-149G>A) c.*665-149G>A (n.*665-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99618825G= | CA1480086415 | MTTP | c.2218-149G= (n.2218-149G=) c.1969-149G= (n.1969-149G=) c.2299-149G= (n.2299-149G=) c.*665-149G= (n.*665-149G=) | |
| 4 | g.99618825G>T | CA800728217 | MTTP | c.2218-149G>T (n.2218-149G>T) c.1969-149G>T (n.1969-149G>T) c.2299-149G>T (n.2299-149G>T) c.*665-149G>T (n.*665-149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99618826C>A | CA2671535113 | MTTP | c.2218-148C>A (n.2218-148C>A) c.1969-148C>A (n.1969-148C>A) c.2299-148C>A (n.2299-148C>A) c.*665-148C>A (n.*665-148C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99618826C>T | CA2671535114 | MTTP | c.2218-148C>T (n.2218-148C>T) c.1969-148C>T (n.1969-148C>T) c.2299-148C>T (n.2299-148C>T) c.*665-148C>T (n.*665-148C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99618827A>T | CA2671535115 | MTTP | c.2218-147A>T (n.2218-147A>T) c.1969-147A>T (n.1969-147A>T) c.2299-147A>T (n.2299-147A>T) c.*665-147A>T (n.*665-147A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99618828T>C | CA2671535116 | MTTP | c.2218-146T>C (n.2218-146T>C) c.1969-146T>C (n.1969-146T>C) c.2299-146T>C (n.2299-146T>C) c.*665-146T>C (n.*665-146T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99618829G>A | CA1480086417 | MTTP | c.2218-145G>A (n.2218-145G>A) c.1969-145G>A (n.1969-145G>A) c.2299-145G>A (n.2299-145G>A) c.*665-145G>A (n.*665-145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99618829G= | CA1480086416 | MTTP | c.2218-145G= (n.2218-145G=) c.1969-145G= (n.1969-145G=) c.2299-145G= (n.2299-145G=) c.*665-145G= (n.*665-145G=) | |
| 4 | g.99618829G>T | CA2560423775 | MTTP | c.2218-145G>T (n.2218-145G>T) c.1969-145G>T (n.1969-145G>T) c.2299-145G>T (n.2299-145G>T) c.*665-145G>T (n.*665-145G>T) | |
| 4 | g.99618832T>C | CA2671535117 | MTTP | c.2218-142T>C (n.2218-142T>C) c.1969-142T>C (n.1969-142T>C) c.2299-142T>C (n.2299-142T>C) c.*665-142T>C (n.*665-142T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99618834C>A | CA2671535118 | MTTP | c.2218-140C>A (n.2218-140C>A) c.1969-140C>A (n.1969-140C>A) c.2299-140C>A (n.2299-140C>A) c.*665-140C>A (n.*665-140C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99618835A>G | CA2671535119 | MTTP | c.2218-139A>G (n.2218-139A>G) c.1969-139A>G (n.1969-139A>G) c.2299-139A>G (n.2299-139A>G) c.*665-139A>G (n.*665-139A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99618835A>T | CA2671535120 | MTTP | c.2218-139A>T (n.2218-139A>T) c.1969-139A>T (n.1969-139A>T) c.2299-139A>T (n.2299-139A>T) c.*665-139A>T (n.*665-139A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99618837G>T | CA2671535121 | MTTP | c.2218-137G>T (n.2218-137G>T) c.1969-137G>T (n.1969-137G>T) c.2299-137G>T (n.2299-137G>T) c.*665-137G>T (n.*665-137G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99618838C>A | CA2671535122 | MTTP | c.2218-136C>A (n.2218-136C>A) c.1969-136C>A (n.1969-136C>A) c.2299-136C>A (n.2299-136C>A) c.*665-136C>A (n.*665-136C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99618839C>A | CA2671535123 | MTTP | c.2218-135C>A (n.2218-135C>A) c.1969-135C>A (n.1969-135C>A) c.2299-135C>A (n.2299-135C>A) c.*665-135C>A (n.*665-135C>A) | gnomAD v4 |