UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99618753C>G | CA2706671378 | MTTP | c.2218-221C>G (n.2218-221C>G) c.1969-221C>G (n.1969-221C>G) c.2299-221C>G (n.2299-221C>G) c.*665-221C>G (n.*665-221C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618755C= | CA1480086384 | MTTP | c.2218-219C= (n.2218-219C=) c.1969-219C= (n.1969-219C=) c.2299-219C= (n.2299-219C=) c.*665-219C= (n.*665-219C=) | |
| 4 | g.99618755C>G | CA800728183 | MTTP | c.2218-219C>G (n.2218-219C>G) c.1969-219C>G (n.1969-219C>G) c.2299-219C>G (n.2299-219C>G) c.*665-219C>G (n.*665-219C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618756T>G | CA1480086386 | MTTP | c.2218-218T>G (n.2218-218T>G) c.1969-218T>G (n.1969-218T>G) c.2299-218T>G (n.2299-218T>G) c.*665-218T>G (n.*665-218T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618756T= | CA1480086385 | MTTP | c.2218-218T= (n.2218-218T=) c.1969-218T= (n.1969-218T=) c.2299-218T= (n.2299-218T=) c.*665-218T= (n.*665-218T=) | |
| 4 | g.99618758G= | CA1480086388 | MTTP | c.2218-216G= (n.2218-216G=) c.1969-216G= (n.1969-216G=) c.2299-216G= (n.2299-216G=) c.*665-216G= (n.*665-216G=) | |
| 4 | g.99618758G>T | CA1480086387 | MTTP | c.2218-216G>T (n.2218-216G>T) c.1969-216G>T (n.1969-216G>T) c.2299-216G>T (n.2299-216G>T) c.*665-216G>T (n.*665-216G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99618760A= | CA1480086389 | MTTP | c.2218-214A= (n.2218-214A=) c.1969-214A= (n.1969-214A=) c.2299-214A= (n.2299-214A=) c.*665-214A= (n.*665-214A=) | |
| 4 | g.99618760A>G | CA1480086390 | MTTP | c.2218-214A>G (n.2218-214A>G) c.1969-214A>G (n.1969-214A>G) c.2299-214A>G (n.2299-214A>G) c.*665-214A>G (n.*665-214A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618764_99618765insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG | CA2558212385 | MTTP | c.2218-210_2218-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG (n.2218-210_2218-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG) c.1969-210_1969-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG (n.1969-210_1969-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG) c.2299-210_2299-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG (n.2299-210_2299-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG) c.*665-210_*665-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG (n.*665-210_*665-209insCTACGGTAGACACGTTGATATCCGCCTGGTAAATGGCGAAGAGCTGACAGAAGAAGACGTAGAGCAGGAGCTTGCTGGCGCAGATGGTATTTTGGTTCCTGGCGGCTTTGGTCTTCGCGGCGTAG) | |
| 4 | g.99618767T>C | CA800728188 | MTTP | c.2218-207T>C (n.2218-207T>C) c.1969-207T>C (n.1969-207T>C) c.2299-207T>C (n.2299-207T>C) c.*665-207T>C (n.*665-207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618767T= | CA1480086391 | MTTP | c.2218-207T= (n.2218-207T=) c.1969-207T= (n.1969-207T=) c.2299-207T= (n.2299-207T=) c.*665-207T= (n.*665-207T=) | |
| 4 | g.99618771C= | CA1480086393 | MTTP | c.2218-203C= (n.2218-203C=) c.1969-203C= (n.1969-203C=) c.2299-203C= (n.2299-203C=) c.*665-203C= (n.*665-203C=) | |
| 4 | g.99618771C>G | CA1480086394 | MTTP | c.2218-203C>G (n.2218-203C>G) c.1969-203C>G (n.1969-203C>G) c.2299-203C>G (n.2299-203C>G) c.*665-203C>G (n.*665-203C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618771_99618775delinsCTAAT | CA1480086392 | MTTP | c.2218-203_2218-199delinsCTAAT (n.2218-203_2218-199delinsCTAAT) c.1969-203_1969-199delinsCTAAT (n.1969-203_1969-199delinsCTAAT) c.2299-203_2299-199delinsCTAAT (n.2299-203_2299-199delinsCTAAT) c.*665-203_*665-199delinsCTAAT (n.*665-203_*665-199delinsCTAAT) | |
| 4 | g.99618777_99618780del | CA800728192 | MTTP | c.2218-197_2218-194del (n.2218-197_2218-194del) c.1969-197_1969-194del (n.1969-197_1969-194del) c.2299-197_2299-194del (n.2299-197_2299-194del) c.*665-197_*665-194del (n.*665-197_*665-194del) | dbSNP |
| 4 | g.99618773A= | CA1480086395 | MTTP | c.2218-201A= (n.2218-201A=) c.1969-201A= (n.1969-201A=) c.2299-201A= (n.2299-201A=) c.*665-201A= (n.*665-201A=) | |
| 4 | g.99618773A>G | CA102649216 | MTTP | c.2218-201A>G (n.2218-201A>G) c.1969-201A>G (n.1969-201A>G) c.2299-201A>G (n.2299-201A>G) c.*665-201A>G (n.*665-201A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618777A= | CA1480086396 | MTTP | c.2218-197A= (n.2218-197A=) c.1969-197A= (n.1969-197A=) c.2299-197A= (n.2299-197A=) c.*665-197A= (n.*665-197A=) | |
| 4 | g.99618777A>G | CA102649217 | MTTP | c.2218-197A>G (n.2218-197A>G) c.1969-197A>G (n.1969-197A>G) c.2299-197A>G (n.2299-197A>G) c.*665-197A>G (n.*665-197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618784C>A | CA2740557575 | MTTP | c.2218-190C>A (n.2218-190C>A) c.1969-190C>A (n.1969-190C>A) c.2299-190C>A (n.2299-190C>A) c.*665-190C>A (n.*665-190C>A) | |
| 4 | g.99618784C= | CA1480086397 | MTTP | c.2218-190C= (n.2218-190C=) c.1969-190C= (n.1969-190C=) c.2299-190C= (n.2299-190C=) c.*665-190C= (n.*665-190C=) | |
| 4 | g.99618784C>G | CA553130940 | MTTP | c.2218-190C>G (n.2218-190C>G) c.1969-190C>G (n.1969-190C>G) c.2299-190C>G (n.2299-190C>G) c.*665-190C>G (n.*665-190C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618789C= | CA1480086398 | MTTP | c.2218-185C= (n.2218-185C=) c.1969-185C= (n.1969-185C=) c.2299-185C= (n.2299-185C=) c.*665-185C= (n.*665-185C=) | |
| 4 | g.99618789C>G | CA102649218 | MTTP | c.2218-185C>G (n.2218-185C>G) c.1969-185C>G (n.1969-185C>G) c.2299-185C>G (n.2299-185C>G) c.*665-185C>G (n.*665-185C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618792_99618794delinsCAG | CA1480086399 | MTTP | c.2218-182_2218-180delinsCAG (n.2218-182_2218-180delinsCAG) c.1969-182_1969-180delinsCAG (n.1969-182_1969-180delinsCAG) c.2299-182_2299-180delinsCAG (n.2299-182_2299-180delinsCAG) c.*665-182_*665-180delinsCAG (n.*665-182_*665-180delinsCAG) | |
| 4 | g.99618795_99618796del | CA1065945985 | MTTP | c.2218-179_2218-178del (n.2218-179_2218-178del) c.1969-179_1969-178del (n.1969-179_1969-178del) c.2299-179_2299-178del (n.2299-179_2299-178del) c.*665-179_*665-178del (n.*665-179_*665-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618794G>A | CA2513688810 | MTTP | c.2218-180G>A (n.2218-180G>A) c.1969-180G>A (n.1969-180G>A) c.2299-180G>A (n.2299-180G>A) c.*665-180G>A (n.*665-180G>A) | |
| 4 | g.99618794G>C | CA102649231 | MTTP | c.2218-180G>C (n.2218-180G>C) c.1969-180G>C (n.1969-180G>C) c.2299-180G>C (n.2299-180G>C) c.*665-180G>C (n.*665-180G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618794G= | CA1480086400 | MTTP | c.2218-180G= (n.2218-180G=) c.1969-180G= (n.1969-180G=) c.2299-180G= (n.2299-180G=) c.*665-180G= (n.*665-180G=) | |
| 4 | g.99618799T>A | CA102649241 | MTTP | c.2218-175T>A (n.2218-175T>A) c.1969-175T>A (n.1969-175T>A) c.2299-175T>A (n.2299-175T>A) c.*665-175T>A (n.*665-175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618799T= | CA1480086401 | MTTP | c.2218-175T= (n.2218-175T=) c.1969-175T= (n.1969-175T=) c.2299-175T= (n.2299-175T=) c.*665-175T= (n.*665-175T=) | |
| 4 | g.99618800A= | CA1480086402 | MTTP | c.2218-174A= (n.2218-174A=) c.1969-174A= (n.1969-174A=) c.2299-174A= (n.2299-174A=) c.*665-174A= (n.*665-174A=) | |
| 4 | g.99618800A>G | CA1065945987 | MTTP | c.2218-174A>G (n.2218-174A>G) c.1969-174A>G (n.1969-174A>G) c.2299-174A>G (n.2299-174A>G) c.*665-174A>G (n.*665-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618802T= | CA1480086403 | MTTP | c.2218-172T= (n.2218-172T=) c.1969-172T= (n.1969-172T=) c.2299-172T= (n.2299-172T=) c.*665-172T= (n.*665-172T=) | |
| 4 | g.99618803_99618804insAAAAT | CA1480086404 | MTTP | c.2218-171_2218-170insAAAAT (n.2218-171_2218-170insAAAAT) c.1969-171_1969-170insAAAAT (n.1969-171_1969-170insAAAAT) c.2299-171_2299-170insAAAAT (n.2299-171_2299-170insAAAAT) c.*665-171_*665-170insAAAAT (n.*665-171_*665-170insAAAAT) | dbSNP |
| 4 | g.99618804C= | CA1480086405 | MTTP | c.2218-170C= (n.2218-170C=) c.1969-170C= (n.1969-170C=) c.2299-170C= (n.2299-170C=) c.*665-170C= (n.*665-170C=) | |
| 4 | g.99618804C>T | CA1480086406 | MTTP | c.2218-170C>T (n.2218-170C>T) c.1969-170C>T (n.1969-170C>T) c.2299-170C>T (n.2299-170C>T) c.*665-170C>T (n.*665-170C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99618805C>A | CA1480086408 | MTTP | c.2218-169C>A (n.2218-169C>A) c.1969-169C>A (n.1969-169C>A) c.2299-169C>A (n.2299-169C>A) c.*665-169C>A (n.*665-169C>A) | dbSNP |
| 4 | g.99618805C= | CA1480086407 | MTTP | c.2218-169C= (n.2218-169C=) c.1969-169C= (n.1969-169C=) c.2299-169C= (n.2299-169C=) c.*665-169C= (n.*665-169C=) | |
| 4 | g.99618805C>T | CA102649247 | MTTP | c.2218-169C>T (n.2218-169C>T) c.1969-169C>T (n.1969-169C>T) c.2299-169C>T (n.2299-169C>T) c.*665-169C>T (n.*665-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618806G>A | CA102649256 | MTTP | c.2218-168G>A (n.2218-168G>A) c.1969-168G>A (n.1969-168G>A) c.2299-168G>A (n.2299-168G>A) c.*665-168G>A (n.*665-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618806G= | CA1480086409 | MTTP | c.2218-168G= (n.2218-168G=) c.1969-168G= (n.1969-168G=) c.2299-168G= (n.2299-168G=) c.*665-168G= (n.*665-168G=) | |
| 4 | g.99618807G= | CA1480086410 | MTTP | c.2218-167G= (n.2218-167G=) c.1969-167G= (n.1969-167G=) c.2299-167G= (n.2299-167G=) c.*665-167G= (n.*665-167G=) | |
| 4 | g.99618807G>T | CA800728211 | MTTP | c.2218-167G>T (n.2218-167G>T) c.1969-167G>T (n.1969-167G>T) c.2299-167G>T (n.2299-167G>T) c.*665-167G>T (n.*665-167G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99618813A= | CA1480086411 | MTTP | c.2218-161A= (n.2218-161A=) c.1969-161A= (n.1969-161A=) c.2299-161A= (n.2299-161A=) c.*665-161A= (n.*665-161A=) | |
| 4 | g.99618813A>C | CA102649269 | MTTP | c.2218-161A>C (n.2218-161A>C) c.1969-161A>C (n.1969-161A>C) c.2299-161A>C (n.2299-161A>C) c.*665-161A>C (n.*665-161A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99618813A>G | CA102649263 | MTTP | c.2218-161A>G (n.2218-161A>G) c.1969-161A>G (n.1969-161A>G) c.2299-161A>G (n.2299-161A>G) c.*665-161A>G (n.*665-161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618823C>A | CA800728214 | MTTP | c.2218-151C>A (n.2218-151C>A) c.1969-151C>A (n.1969-151C>A) c.2299-151C>A (n.2299-151C>A) c.*665-151C>A (n.*665-151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99618823C= | CA1480086412 | MTTP | c.2218-151C= (n.2218-151C=) c.1969-151C= (n.1969-151C=) c.2299-151C= (n.2299-151C=) c.*665-151C= (n.*665-151C=) |