WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99618705T>C | CA102649185 | MTTP | c.2218-269T>C (n.2218-269T>C) c.1969-269T>C (n.1969-269T>C) c.2299-269T>C (n.2299-269T>C) c.*665-269T>C (n.*665-269T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99618705T>G | CA1480086363 | MTTP | c.2218-269T>G (n.2218-269T>G) c.1969-269T>G (n.1969-269T>G) c.2299-269T>G (n.2299-269T>G) c.*665-269T>G (n.*665-269T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618705T= | CA1480086362 | MTTP | c.2218-269T= (n.2218-269T=) c.1969-269T= (n.1969-269T=) c.2299-269T= (n.2299-269T=) c.*665-269T= (n.*665-269T=) | |
| 4 | g.99618706G>A | CA1480086365 | MTTP | c.2218-268G>A (n.2218-268G>A) c.1969-268G>A (n.1969-268G>A) c.2299-268G>A (n.2299-268G>A) c.*665-268G>A (n.*665-268G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99618706G= | CA1480086364 | MTTP | c.2218-268G= (n.2218-268G=) c.1969-268G= (n.1969-268G=) c.2299-268G= (n.2299-268G=) c.*665-268G= (n.*665-268G=) | |
| 4 | g.99618708A= | CA1480086366 | MTTP | c.2218-266A= (n.2218-266A=) c.1969-266A= (n.1969-266A=) c.2299-266A= (n.2299-266A=) c.*665-266A= (n.*665-266A=) | |
| 4 | g.99618708A>G | CA1065945947 | MTTP | c.2218-266A>G (n.2218-266A>G) c.1969-266A>G (n.1969-266A>G) c.2299-266A>G (n.2299-266A>G) c.*665-266A>G (n.*665-266A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618711A= | CA1480086367 | MTTP | c.2218-263A= (n.2218-263A=) c.1969-263A= (n.1969-263A=) c.2299-263A= (n.2299-263A=) c.*665-263A= (n.*665-263A=) | |
| 4 | g.99618711A>G | CA1480086369 | MTTP | c.2218-263A>G (n.2218-263A>G) c.1969-263A>G (n.1969-263A>G) c.2299-263A>G (n.2299-263A>G) c.*665-263A>G (n.*665-263A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618711A>T | CA1480086368 | MTTP | c.2218-263A>T (n.2218-263A>T) c.1969-263A>T (n.1969-263A>T) c.2299-263A>T (n.2299-263A>T) c.*665-263A>T (n.*665-263A>T) | dbSNP |
| 4 | g.99618715_99618716delinsAT | CA1480086370 | MTTP | c.2218-259_2218-258delinsAT (n.2218-259_2218-258delinsAT) c.1969-259_1969-258delinsAT (n.1969-259_1969-258delinsAT) c.2299-259_2299-258delinsAT (n.2299-259_2299-258delinsAT) c.*665-259_*665-258delinsAT (n.*665-259_*665-258delinsAT) | |
| 4 | g.99618717del | CA102649198 | MTTP | c.2218-257del (n.2218-257del) c.1969-257del (n.1969-257del) c.2299-257del (n.2299-257del) c.*665-257del (n.*665-257del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618717T>A | CA800728128 | MTTP | c.2218-257T>A (n.2218-257T>A) c.1969-257T>A (n.1969-257T>A) c.2299-257T>A (n.2299-257T>A) c.*665-257T>A (n.*665-257T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99618717T>G | CA1065945967 | MTTP | c.2218-257T>G (n.2218-257T>G) c.1969-257T>G (n.1969-257T>G) c.2299-257T>G (n.2299-257T>G) c.*665-257T>G (n.*665-257T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618717T= | CA1480086371 | MTTP | c.2218-257T= (n.2218-257T=) c.1969-257T= (n.1969-257T=) c.2299-257T= (n.2299-257T=) c.*665-257T= (n.*665-257T=) | |
| 4 | g.99618718G>T | CA2762812618 | MTTP | c.2218-256G>T (n.2218-256G>T) c.1969-256G>T (n.1969-256G>T) c.2299-256G>T (n.2299-256G>T) c.*665-256G>T (n.*665-256G>T) | |
| 4 | g.99618721G>A | CA2762812619 | MTTP | c.2218-253G>A (n.2218-253G>A) c.1969-253G>A (n.1969-253G>A) c.2299-253G>A (n.2299-253G>A) c.*665-253G>A (n.*665-253G>A) | |
| 4 | g.99618727C= | CA1480086372 | MTTP | c.2218-247C= (n.2218-247C=) c.1969-247C= (n.1969-247C=) c.2299-247C= (n.2299-247C=) c.*665-247C= (n.*665-247C=) | |
| 4 | g.99618727C>T | CA800728136 | MTTP | c.2218-247C>T (n.2218-247C>T) c.1969-247C>T (n.1969-247C>T) c.2299-247C>T (n.2299-247C>T) c.*665-247C>T (n.*665-247C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99618728A= | CA1480086373 | MTTP | c.2218-246A= (n.2218-246A=) c.1969-246A= (n.1969-246A=) c.2299-246A= (n.2299-246A=) c.*665-246A= (n.*665-246A=) | |
| 4 | g.99618728A>G | CA553130927 | MTTP | c.2218-246A>G (n.2218-246A>G) c.1969-246A>G (n.1969-246A>G) c.2299-246A>G (n.2299-246A>G) c.*665-246A>G (n.*665-246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618729T>A | CA800728158 | MTTP | c.2218-245T>A (n.2218-245T>A) c.1969-245T>A (n.1969-245T>A) c.2299-245T>A (n.2299-245T>A) c.*665-245T>A (n.*665-245T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618729T= | CA1480086374 | MTTP | c.2218-245T= (n.2218-245T=) c.1969-245T= (n.1969-245T=) c.2299-245T= (n.2299-245T=) c.*665-245T= (n.*665-245T=) | |
| 4 | g.99618731C>T | CA553130930 | MTTP | c.2218-243C>T (n.2218-243C>T) c.1969-243C>T (n.1969-243C>T) c.2299-243C>T (n.2299-243C>T) c.*665-243C>T (n.*665-243C>T) | gnomAD v2 |
| 4 | g.99618738A= | CA1480086375 | MTTP | c.2218-236A= (n.2218-236A=) c.1969-236A= (n.1969-236A=) c.2299-236A= (n.2299-236A=) c.*665-236A= (n.*665-236A=) | |
| 4 | g.99618738A>G | CA102649200 | MTTP | c.2218-236A>G (n.2218-236A>G) c.1969-236A>G (n.1969-236A>G) c.2299-236A>G (n.2299-236A>G) c.*665-236A>G (n.*665-236A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618739T>A | CA1480086377 | MTTP | c.2218-235T>A (n.2218-235T>A) c.1969-235T>A (n.1969-235T>A) c.2299-235T>A (n.2299-235T>A) c.*665-235T>A (n.*665-235T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99618739T>C | CA11785816 | MTTP | c.2218-235T>C (n.2218-235T>C) c.1969-235T>C (n.1969-235T>C) c.2299-235T>C (n.2299-235T>C) c.*665-235T>C (n.*665-235T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618739T>G | CA553130933 | MTTP | c.2218-235T>G (n.2218-235T>G) c.1969-235T>G (n.1969-235T>G) c.2299-235T>G (n.2299-235T>G) c.*665-235T>G (n.*665-235T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618739T= | CA1480086376 | MTTP | c.2218-235T= (n.2218-235T=) c.1969-235T= (n.1969-235T=) c.2299-235T= (n.2299-235T=) c.*665-235T= (n.*665-235T=) | |
| 4 | g.99618740T>G | CA1480086379 | MTTP | c.2218-234T>G (n.2218-234T>G) c.1969-234T>G (n.1969-234T>G) c.2299-234T>G (n.2299-234T>G) c.*665-234T>G (n.*665-234T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618740T= | CA1480086378 | MTTP | c.2218-234T= (n.2218-234T=) c.1969-234T= (n.1969-234T=) c.2299-234T= (n.2299-234T=) c.*665-234T= (n.*665-234T=) | |
| 4 | g.99618741G>A | CA102649209 | MTTP | c.2218-233G>A (n.2218-233G>A) c.1969-233G>A (n.1969-233G>A) c.2299-233G>A (n.2299-233G>A) c.*665-233G>A (n.*665-233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618741G= | CA1480086380 | MTTP | c.2218-233G= (n.2218-233G=) c.1969-233G= (n.1969-233G=) c.2299-233G= (n.2299-233G=) c.*665-233G= (n.*665-233G=) | |
| 4 | g.99618747T>G | CA2706671266 | MTTP | c.2218-227T>G (n.2218-227T>G) c.1969-227T>G (n.1969-227T>G) c.2299-227T>G (n.2299-227T>G) c.*665-227T>G (n.*665-227T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618749A= | CA1480086381 | MTTP | c.2218-225A= (n.2218-225A=) c.1969-225A= (n.1969-225A=) c.2299-225A= (n.2299-225A=) c.*665-225A= (n.*665-225A=) | |
| 4 | g.99618750T>G | CA1480086383 | MTTP | c.2218-224T>G (n.2218-224T>G) c.1969-224T>G (n.1969-224T>G) c.2299-224T>G (n.2299-224T>G) c.*665-224T>G (n.*665-224T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618750T= | CA1480086382 | MTTP | c.2218-224T= (n.2218-224T=) c.1969-224T= (n.1969-224T=) c.2299-224T= (n.2299-224T=) c.*665-224T= (n.*665-224T=) | |
| 4 | g.99618750_99618751dup | CA800728168 | MTTP | c.2218-224_2218-223dup (n.2218-224_2218-223dup) c.1969-224_1969-223dup (n.1969-224_1969-223dup) c.2299-224_2299-223dup (n.2299-224_2299-223dup) c.*665-224_*665-223dup (n.*665-224_*665-223dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99618751C>A | CA2532022789 | MTTP | c.2218-223C>A (n.2218-223C>A) c.1969-223C>A (n.1969-223C>A) c.2299-223C>A (n.2299-223C>A) c.*665-223C>A (n.*665-223C>A) | |
| 4 | g.99618752A>C | CA2507937762 | MTTP | c.2218-222A>C (n.2218-222A>C) c.1969-222A>C (n.1969-222A>C) c.2299-222A>C (n.2299-222A>C) c.*665-222A>C (n.*665-222A>C) | |
| 4 | g.99618753C>G | CA2706671378 | MTTP | c.2218-221C>G (n.2218-221C>G) c.1969-221C>G (n.1969-221C>G) c.2299-221C>G (n.2299-221C>G) c.*665-221C>G (n.*665-221C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618755C= | CA1480086384 | MTTP | c.2218-219C= (n.2218-219C=) c.1969-219C= (n.1969-219C=) c.2299-219C= (n.2299-219C=) c.*665-219C= (n.*665-219C=) | |
| 4 | g.99618755C>G | CA800728183 | MTTP | c.2218-219C>G (n.2218-219C>G) c.1969-219C>G (n.1969-219C>G) c.2299-219C>G (n.2299-219C>G) c.*665-219C>G (n.*665-219C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618756T>G | CA1480086386 | MTTP | c.2218-218T>G (n.2218-218T>G) c.1969-218T>G (n.1969-218T>G) c.2299-218T>G (n.2299-218T>G) c.*665-218T>G (n.*665-218T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99618756T= | CA1480086385 | MTTP | c.2218-218T= (n.2218-218T=) c.1969-218T= (n.1969-218T=) c.2299-218T= (n.2299-218T=) c.*665-218T= (n.*665-218T=) | |
| 4 | g.99618758G= | CA1480086388 | MTTP | c.2218-216G= (n.2218-216G=) c.1969-216G= (n.1969-216G=) c.2299-216G= (n.2299-216G=) c.*665-216G= (n.*665-216G=) | |
| 4 | g.99618758G>T | CA1480086387 | MTTP | c.2218-216G>T (n.2218-216G>T) c.1969-216G>T (n.1969-216G>T) c.2299-216G>T (n.2299-216G>T) c.*665-216G>T (n.*665-216G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99618760A= | CA1480086389 | MTTP | c.2218-214A= (n.2218-214A=) c.1969-214A= (n.1969-214A=) c.2299-214A= (n.2299-214A=) c.*665-214A= (n.*665-214A=) | |
| 4 | g.99618760A>G | CA1480086390 | MTTP | c.2218-214A>G (n.2218-214A>G) c.1969-214A>G (n.1969-214A>G) c.2299-214A>G (n.2299-214A>G) c.*665-214A>G (n.*665-214A>G) | dbSNP |