Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99618588T>A | CA1065945922 | MTTP | c.2218-386T>A (n.2218-386T>A) c.1969-386T>A (n.1969-386T>A) c.2299-386T>A (n.2299-386T>A) c.*665-386T>A (n.*665-386T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618588T= | CA1480086319 | MTTP | c.2218-386T= (n.2218-386T=) c.1969-386T= (n.1969-386T=) c.2299-386T= (n.2299-386T=) c.*665-386T= (n.*665-386T=) | |
4 | g.99618592A= | CA1480086320 | MTTP | c.2218-382A= (n.2218-382A=) c.1969-382A= (n.1969-382A=) c.2299-382A= (n.2299-382A=) c.*665-382A= (n.*665-382A=) | |
4 | g.99618592A>T | CA1065945923 | MTTP | c.2218-382A>T (n.2218-382A>T) c.1969-382A>T (n.1969-382A>T) c.2299-382A>T (n.2299-382A>T) c.*665-382A>T (n.*665-382A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618596T>C | CA1480086321 | MTTP | c.2218-378T>C (n.2218-378T>C) c.1969-378T>C (n.1969-378T>C) c.2299-378T>C (n.2299-378T>C) c.*665-378T>C (n.*665-378T>C) | dbSNP |
4 | g.99618596T= | CA1480086322 | MTTP | c.2218-378T= (n.2218-378T=) c.1969-378T= (n.1969-378T=) c.2299-378T= (n.2299-378T=) c.*665-378T= (n.*665-378T=) | |
4 | g.99618598G>A | CA1480086324 | MTTP | c.2218-376G>A (n.2218-376G>A) c.1969-376G>A (n.1969-376G>A) c.2299-376G>A (n.2299-376G>A) c.*665-376G>A (n.*665-376G>A) | dbSNP |
4 | g.99618598G= | CA1480086323 | MTTP | c.2218-376G= (n.2218-376G=) c.1969-376G= (n.1969-376G=) c.2299-376G= (n.2299-376G=) c.*665-376G= (n.*665-376G=) | |
4 | g.99618599T>C | CA1480086326 | MTTP | c.2218-375T>C (n.2218-375T>C) c.1969-375T>C (n.1969-375T>C) c.2299-375T>C (n.2299-375T>C) c.*665-375T>C (n.*665-375T>C) | dbSNP |
4 | g.99618599T= | CA1480086325 | MTTP | c.2218-375T= (n.2218-375T=) c.1969-375T= (n.1969-375T=) c.2299-375T= (n.2299-375T=) c.*665-375T= (n.*665-375T=) | |
4 | g.99618601G>C | CA102649168 | MTTP | c.2218-373G>C (n.2218-373G>C) c.1969-373G>C (n.1969-373G>C) c.2299-373G>C (n.2299-373G>C) c.*665-373G>C (n.*665-373G>C) | dbSNP |
4 | g.99618601G= | CA1480086327 | MTTP | c.2218-373G= (n.2218-373G=) c.1969-373G= (n.1969-373G=) c.2299-373G= (n.2299-373G=) c.*665-373G= (n.*665-373G=) | |
4 | g.99618602G>A | CA800728082 | MTTP | c.2218-372G>A (n.2218-372G>A) c.1969-372G>A (n.1969-372G>A) c.2299-372G>A (n.2299-372G>A) c.*665-372G>A (n.*665-372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618602G= | CA1480086328 | MTTP | c.2218-372G= (n.2218-372G=) c.1969-372G= (n.1969-372G=) c.2299-372G= (n.2299-372G=) c.*665-372G= (n.*665-372G=) | |
4 | g.99618602G>T | CA553130922 | MTTP | c.2218-372G>T (n.2218-372G>T) c.1969-372G>T (n.1969-372G>T) c.2299-372G>T (n.2299-372G>T) c.*665-372G>T (n.*665-372G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618604A= | CA1480086329 | MTTP | c.2218-370A= (n.2218-370A=) c.1969-370A= (n.1969-370A=) c.2299-370A= (n.2299-370A=) c.*665-370A= (n.*665-370A=) | |
4 | g.99618604A>G | CA1480086330 | MTTP | c.2218-370A>G (n.2218-370A>G) c.1969-370A>G (n.1969-370A>G) c.2299-370A>G (n.2299-370A>G) c.*665-370A>G (n.*665-370A>G) | dbSNP |
4 | g.99618605T>C | CA800728086 | MTTP | c.2218-369T>C (n.2218-369T>C) c.1969-369T>C (n.1969-369T>C) c.2299-369T>C (n.2299-369T>C) c.*665-369T>C (n.*665-369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618605T= | CA1480086331 | MTTP | c.2218-369T= (n.2218-369T=) c.1969-369T= (n.1969-369T=) c.2299-369T= (n.2299-369T=) c.*665-369T= (n.*665-369T=) | |
4 | g.99618607A= | CA1480086332 | MTTP | c.2218-367A= (n.2218-367A=) c.1969-367A= (n.1969-367A=) c.2299-367A= (n.2299-367A=) c.*665-367A= (n.*665-367A=) | |
4 | g.99618607A>G | CA800728088 | MTTP | c.2218-367A>G (n.2218-367A>G) c.1969-367A>G (n.1969-367A>G) c.2299-367A>G (n.2299-367A>G) c.*665-367A>G (n.*665-367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618611G= | CA1480086333 | MTTP | c.2218-363G= (n.2218-363G=) c.1969-363G= (n.1969-363G=) c.2299-363G= (n.2299-363G=) c.*665-363G= (n.*665-363G=) | |
4 | g.99618611G>T | CA102649170 | MTTP | c.2218-363G>T (n.2218-363G>T) c.1969-363G>T (n.1969-363G>T) c.2299-363G>T (n.2299-363G>T) c.*665-363G>T (n.*665-363G>T) | dbSNP |
4 | g.99618613A= | CA1480086334 | MTTP | c.2218-361A= (n.2218-361A=) c.1969-361A= (n.1969-361A=) c.2299-361A= (n.2299-361A=) c.*665-361A= (n.*665-361A=) | |
4 | g.99618613A>G | CA800728093 | MTTP | c.2218-361A>G (n.2218-361A>G) c.1969-361A>G (n.1969-361A>G) c.2299-361A>G (n.2299-361A>G) c.*665-361A>G (n.*665-361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618614A= | CA1480086336 | MTTP | c.2218-360A= (n.2218-360A=) c.1969-360A= (n.1969-360A=) c.2299-360A= (n.2299-360A=) c.*665-360A= (n.*665-360A=) | |
4 | g.99618614A>G | CA1480086335 | MTTP | c.2218-360A>G (n.2218-360A>G) c.1969-360A>G (n.1969-360A>G) c.2299-360A>G (n.2299-360A>G) c.*665-360A>G (n.*665-360A>G) | dbSNP |
4 | g.99618615C= | CA1480086337 | MTTP | c.2218-359C= (n.2218-359C=) c.1969-359C= (n.1969-359C=) c.2299-359C= (n.2299-359C=) c.*665-359C= (n.*665-359C=) | |
4 | g.99618615C>T | CA1480086338 | MTTP | c.2218-359C>T (n.2218-359C>T) c.1969-359C>T (n.1969-359C>T) c.2299-359C>T (n.2299-359C>T) c.*665-359C>T (n.*665-359C>T) | dbSNP |
4 | g.99618618A= | CA1480086339 | MTTP | c.2218-356A= (n.2218-356A=) c.1969-356A= (n.1969-356A=) c.2299-356A= (n.2299-356A=) c.*665-356A= (n.*665-356A=) | |
4 | g.99618618A>G | CA102649171 | MTTP | c.2218-356A>G (n.2218-356A>G) c.1969-356A>G (n.1969-356A>G) c.2299-356A>G (n.2299-356A>G) c.*665-356A>G (n.*665-356A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618619T>A | CA1480086341 | MTTP | c.2218-355T>A (n.2218-355T>A) c.1969-355T>A (n.1969-355T>A) c.2299-355T>A (n.2299-355T>A) c.*665-355T>A (n.*665-355T>A) | dbSNP |
4 | g.99618619T= | CA1480086340 | MTTP | c.2218-355T= (n.2218-355T=) c.1969-355T= (n.1969-355T=) c.2299-355T= (n.2299-355T=) c.*665-355T= (n.*665-355T=) | |
4 | g.99618623C= | CA1480086342 | MTTP | c.2218-351C= (n.2218-351C=) c.1969-351C= (n.1969-351C=) c.2299-351C= (n.2299-351C=) c.*665-351C= (n.*665-351C=) | |
4 | g.99618623C>G | CA102649175 | MTTP | c.2218-351C>G (n.2218-351C>G) c.1969-351C>G (n.1969-351C>G) c.2299-351C>G (n.2299-351C>G) c.*665-351C>G (n.*665-351C>G) | dbSNP |
4 | g.99618625G>A | CA800728101 | MTTP | c.2218-349G>A (n.2218-349G>A) c.1969-349G>A (n.1969-349G>A) c.2299-349G>A (n.2299-349G>A) c.*665-349G>A (n.*665-349G>A) | dbSNP |
4 | g.99618625G= | CA1480086343 | MTTP | c.2218-349G= (n.2218-349G=) c.1969-349G= (n.1969-349G=) c.2299-349G= (n.2299-349G=) c.*665-349G= (n.*665-349G=) | |
4 | g.99618642C>T | CA2762812617 | MTTP | c.2218-332C>T (n.2218-332C>T) c.1969-332C>T (n.1969-332C>T) c.2299-332C>T (n.2299-332C>T) c.*665-332C>T (n.*665-332C>T) | |
4 | g.99618644A= | CA1480086344 | MTTP | c.2218-330A= (n.2218-330A=) c.1969-330A= (n.1969-330A=) c.2299-330A= (n.2299-330A=) c.*665-330A= (n.*665-330A=) | |
4 | g.99618644A>G | CA1065945932 | MTTP | c.2218-330A>G (n.2218-330A>G) c.1969-330A>G (n.1969-330A>G) c.2299-330A>G (n.2299-330A>G) c.*665-330A>G (n.*665-330A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618647C>A | CA800728104 | MTTP | c.2218-327C>A (n.2218-327C>A) c.1969-327C>A (n.1969-327C>A) c.2299-327C>A (n.2299-327C>A) c.*665-327C>A (n.*665-327C>A) | dbSNP |
4 | g.99618647C= | CA1480086345 | MTTP | c.2218-327C= (n.2218-327C=) c.1969-327C= (n.1969-327C=) c.2299-327C= (n.2299-327C=) c.*665-327C= (n.*665-327C=) | |
4 | g.99618650T>A | CA1065945937 | MTTP | c.2218-324T>A (n.2218-324T>A) c.1969-324T>A (n.1969-324T>A) c.2299-324T>A (n.2299-324T>A) c.*665-324T>A (n.*665-324T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618650T= | CA1480086346 | MTTP | c.2218-324T= (n.2218-324T=) c.1969-324T= (n.1969-324T=) c.2299-324T= (n.2299-324T=) c.*665-324T= (n.*665-324T=) | |
4 | g.99618655A= | CA1480086347 | MTTP | c.2218-319A= (n.2218-319A=) c.1969-319A= (n.1969-319A=) c.2299-319A= (n.2299-319A=) c.*665-319A= (n.*665-319A=) | |
4 | g.99618655A>T | CA800728105 | MTTP | c.2218-319A>T (n.2218-319A>T) c.1969-319A>T (n.1969-319A>T) c.2299-319A>T (n.2299-319A>T) c.*665-319A>T (n.*665-319A>T) | dbSNP |
4 | g.99618658C>A | CA102649176 | MTTP | c.2218-316C>A (n.2218-316C>A) c.1969-316C>A (n.1969-316C>A) c.2299-316C>A (n.2299-316C>A) c.*665-316C>A (n.*665-316C>A) | dbSNP |
4 | g.99618658C= | CA1480086348 | MTTP | c.2218-316C= (n.2218-316C=) c.1969-316C= (n.1969-316C=) c.2299-316C= (n.2299-316C=) c.*665-316C= (n.*665-316C=) | |
4 | g.99618658_99618661delinsCTGT | CA1480086349 | MTTP | c.2218-316_2218-313delinsCTGT (n.2218-316_2218-313delinsCTGT) c.1969-316_1969-313delinsCTGT (n.1969-316_1969-313delinsCTGT) c.2299-316_2299-313delinsCTGT (n.2299-316_2299-313delinsCTGT) c.*665-316_*665-313delinsCTGT (n.*665-316_*665-313delinsCTGT) | |
4 | g.99618663_99618665del | CA800728115 | MTTP | c.2218-311_2218-309del (n.2218-311_2218-309del) c.1969-311_1969-309del (n.1969-311_1969-309del) c.2299-311_2299-309del (n.2299-311_2299-309del) c.*665-311_*665-309del (n.*665-311_*665-309del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |