Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99618547G>A | CA102649106 | MTTP | c.2218-427G>A (n.2218-427G>A) c.1969-427G>A (n.1969-427G>A) c.2299-427G>A (n.2299-427G>A) c.*665-427G>A (n.*665-427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618547G= | CA1480086303 | MTTP | c.2218-427G= (n.2218-427G=) c.1969-427G= (n.1969-427G=) c.2299-427G= (n.2299-427G=) c.*665-427G= (n.*665-427G=) | |
4 | g.99618549C>A | CA1480086305 | MTTP | c.2218-425C>A (n.2218-425C>A) c.1969-425C>A (n.1969-425C>A) c.2299-425C>A (n.2299-425C>A) c.*665-425C>A (n.*665-425C>A) | dbSNP |
4 | g.99618549C= | CA1480086304 | MTTP | c.2218-425C= (n.2218-425C=) c.1969-425C= (n.1969-425C=) c.2299-425C= (n.2299-425C=) c.*665-425C= (n.*665-425C=) | |
4 | g.99618550T>C | CA800728069 | MTTP | c.2218-424T>C (n.2218-424T>C) c.1969-424T>C (n.1969-424T>C) c.2299-424T>C (n.2299-424T>C) c.*665-424T>C (n.*665-424T>C) | dbSNP |
4 | g.99618550T= | CA1480086306 | MTTP | c.2218-424T= (n.2218-424T=) c.1969-424T= (n.1969-424T=) c.2299-424T= (n.2299-424T=) c.*665-424T= (n.*665-424T=) | |
4 | g.99618557A= | CA1480086307 | MTTP | c.2218-417A= (n.2218-417A=) c.1969-417A= (n.1969-417A=) c.2299-417A= (n.2299-417A=) c.*665-417A= (n.*665-417A=) | |
4 | g.99618557A>G | CA102649114 | MTTP | c.2218-417A>G (n.2218-417A>G) c.1969-417A>G (n.1969-417A>G) c.2299-417A>G (n.2299-417A>G) c.*665-417A>G (n.*665-417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618559_99618561delinsCAT | CA1480086308 | MTTP | c.2218-415_2218-413delinsCAT (n.2218-415_2218-413delinsCAT) c.1969-415_1969-413delinsCAT (n.1969-415_1969-413delinsCAT) c.2299-415_2299-413delinsCAT (n.2299-415_2299-413delinsCAT) c.*665-415_*665-413delinsCAT (n.*665-415_*665-413delinsCAT) | |
4 | g.99618560A= | CA1480086309 | MTTP | c.2218-414A= (n.2218-414A=) c.1969-414A= (n.1969-414A=) c.2299-414A= (n.2299-414A=) c.*665-414A= (n.*665-414A=) | |
4 | g.99618560A>G | CA1065945904 | MTTP | c.2218-414A>G (n.2218-414A>G) c.1969-414A>G (n.1969-414A>G) c.2299-414A>G (n.2299-414A>G) c.*665-414A>G (n.*665-414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618561_99618562del | CA102649126 | MTTP | c.2218-413_2218-412del (n.2218-413_2218-412del) c.1969-413_1969-412del (n.1969-413_1969-412del) c.2299-413_2299-412del (n.2299-413_2299-412del) c.*665-413_*665-412del (n.*665-413_*665-412del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618561T>C | CA102649132 | MTTP | c.2218-413T>C (n.2218-413T>C) c.1969-413T>C (n.1969-413T>C) c.2299-413T>C (n.2299-413T>C) c.*665-413T>C (n.*665-413T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618561T= | CA1480086310 | MTTP | c.2218-413T= (n.2218-413T=) c.1969-413T= (n.1969-413T=) c.2299-413T= (n.2299-413T=) c.*665-413T= (n.*665-413T=) | |
4 | g.99618562A= | CA1480086311 | MTTP | c.2218-412A= (n.2218-412A=) c.1969-412A= (n.1969-412A=) c.2299-412A= (n.2299-412A=) c.*665-412A= (n.*665-412A=) | |
4 | g.99618562A>G | CA1480086312 | MTTP | c.2218-412A>G (n.2218-412A>G) c.1969-412A>G (n.1969-412A>G) c.2299-412A>G (n.2299-412A>G) c.*665-412A>G (n.*665-412A>G) | dbSNP |
4 | g.99618571G>A | CA1065945918 | MTTP | c.2218-403G>A (n.2218-403G>A) c.1969-403G>A (n.1969-403G>A) c.2299-403G>A (n.2299-403G>A) c.*665-403G>A (n.*665-403G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618571G= | CA1480086313 | MTTP | c.2218-403G= (n.2218-403G=) c.1969-403G= (n.1969-403G=) c.2299-403G= (n.2299-403G=) c.*665-403G= (n.*665-403G=) | |
4 | g.99618573C>A | CA553130919 | MTTP | c.2218-401C>A (n.2218-401C>A) c.1969-401C>A (n.1969-401C>A) c.2299-401C>A (n.2299-401C>A) c.*665-401C>A (n.*665-401C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618573C= | CA1480086315 | MTTP | c.2218-401C= (n.2218-401C=) c.1969-401C= (n.1969-401C=) c.2299-401C= (n.2299-401C=) c.*665-401C= (n.*665-401C=) | |
4 | g.99618573C>T | CA1480086314 | MTTP | c.2218-401C>T (n.2218-401C>T) c.1969-401C>T (n.1969-401C>T) c.2299-401C>T (n.2299-401C>T) c.*665-401C>T (n.*665-401C>T) | dbSNP |
4 | g.99618574C= | CA1480086316 | MTTP | c.2218-400C= (n.2218-400C=) c.1969-400C= (n.1969-400C=) c.2299-400C= (n.2299-400C=) c.*665-400C= (n.*665-400C=) | |
4 | g.99618574C>T | CA800728078 | MTTP | c.2218-400C>T (n.2218-400C>T) c.1969-400C>T (n.1969-400C>T) c.2299-400C>T (n.2299-400C>T) c.*665-400C>T (n.*665-400C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618584G>C | CA1480086318 | MTTP | c.2218-390G>C (n.2218-390G>C) c.1969-390G>C (n.1969-390G>C) c.2299-390G>C (n.2299-390G>C) c.*665-390G>C (n.*665-390G>C) | dbSNP |
4 | g.99618584G= | CA1480086317 | MTTP | c.2218-390G= (n.2218-390G=) c.1969-390G= (n.1969-390G=) c.2299-390G= (n.2299-390G=) c.*665-390G= (n.*665-390G=) | |
4 | g.99618588T>A | CA1065945922 | MTTP | c.2218-386T>A (n.2218-386T>A) c.1969-386T>A (n.1969-386T>A) c.2299-386T>A (n.2299-386T>A) c.*665-386T>A (n.*665-386T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618588T= | CA1480086319 | MTTP | c.2218-386T= (n.2218-386T=) c.1969-386T= (n.1969-386T=) c.2299-386T= (n.2299-386T=) c.*665-386T= (n.*665-386T=) | |
4 | g.99618592A= | CA1480086320 | MTTP | c.2218-382A= (n.2218-382A=) c.1969-382A= (n.1969-382A=) c.2299-382A= (n.2299-382A=) c.*665-382A= (n.*665-382A=) | |
4 | g.99618592A>T | CA1065945923 | MTTP | c.2218-382A>T (n.2218-382A>T) c.1969-382A>T (n.1969-382A>T) c.2299-382A>T (n.2299-382A>T) c.*665-382A>T (n.*665-382A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618596T>C | CA1480086321 | MTTP | c.2218-378T>C (n.2218-378T>C) c.1969-378T>C (n.1969-378T>C) c.2299-378T>C (n.2299-378T>C) c.*665-378T>C (n.*665-378T>C) | dbSNP |
4 | g.99618596T= | CA1480086322 | MTTP | c.2218-378T= (n.2218-378T=) c.1969-378T= (n.1969-378T=) c.2299-378T= (n.2299-378T=) c.*665-378T= (n.*665-378T=) | |
4 | g.99618598G>A | CA1480086324 | MTTP | c.2218-376G>A (n.2218-376G>A) c.1969-376G>A (n.1969-376G>A) c.2299-376G>A (n.2299-376G>A) c.*665-376G>A (n.*665-376G>A) | dbSNP |
4 | g.99618598G= | CA1480086323 | MTTP | c.2218-376G= (n.2218-376G=) c.1969-376G= (n.1969-376G=) c.2299-376G= (n.2299-376G=) c.*665-376G= (n.*665-376G=) | |
4 | g.99618599T>C | CA1480086326 | MTTP | c.2218-375T>C (n.2218-375T>C) c.1969-375T>C (n.1969-375T>C) c.2299-375T>C (n.2299-375T>C) c.*665-375T>C (n.*665-375T>C) | dbSNP |
4 | g.99618599T= | CA1480086325 | MTTP | c.2218-375T= (n.2218-375T=) c.1969-375T= (n.1969-375T=) c.2299-375T= (n.2299-375T=) c.*665-375T= (n.*665-375T=) | |
4 | g.99618601G>C | CA102649168 | MTTP | c.2218-373G>C (n.2218-373G>C) c.1969-373G>C (n.1969-373G>C) c.2299-373G>C (n.2299-373G>C) c.*665-373G>C (n.*665-373G>C) | dbSNP |
4 | g.99618601G= | CA1480086327 | MTTP | c.2218-373G= (n.2218-373G=) c.1969-373G= (n.1969-373G=) c.2299-373G= (n.2299-373G=) c.*665-373G= (n.*665-373G=) | |
4 | g.99618602G>A | CA800728082 | MTTP | c.2218-372G>A (n.2218-372G>A) c.1969-372G>A (n.1969-372G>A) c.2299-372G>A (n.2299-372G>A) c.*665-372G>A (n.*665-372G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618602G= | CA1480086328 | MTTP | c.2218-372G= (n.2218-372G=) c.1969-372G= (n.1969-372G=) c.2299-372G= (n.2299-372G=) c.*665-372G= (n.*665-372G=) | |
4 | g.99618602G>T | CA553130922 | MTTP | c.2218-372G>T (n.2218-372G>T) c.1969-372G>T (n.1969-372G>T) c.2299-372G>T (n.2299-372G>T) c.*665-372G>T (n.*665-372G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618604A= | CA1480086329 | MTTP | c.2218-370A= (n.2218-370A=) c.1969-370A= (n.1969-370A=) c.2299-370A= (n.2299-370A=) c.*665-370A= (n.*665-370A=) | |
4 | g.99618604A>G | CA1480086330 | MTTP | c.2218-370A>G (n.2218-370A>G) c.1969-370A>G (n.1969-370A>G) c.2299-370A>G (n.2299-370A>G) c.*665-370A>G (n.*665-370A>G) | dbSNP |
4 | g.99618605T>C | CA800728086 | MTTP | c.2218-369T>C (n.2218-369T>C) c.1969-369T>C (n.1969-369T>C) c.2299-369T>C (n.2299-369T>C) c.*665-369T>C (n.*665-369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618605T= | CA1480086331 | MTTP | c.2218-369T= (n.2218-369T=) c.1969-369T= (n.1969-369T=) c.2299-369T= (n.2299-369T=) c.*665-369T= (n.*665-369T=) | |
4 | g.99618607A= | CA1480086332 | MTTP | c.2218-367A= (n.2218-367A=) c.1969-367A= (n.1969-367A=) c.2299-367A= (n.2299-367A=) c.*665-367A= (n.*665-367A=) | |
4 | g.99618607A>G | CA800728088 | MTTP | c.2218-367A>G (n.2218-367A>G) c.1969-367A>G (n.1969-367A>G) c.2299-367A>G (n.2299-367A>G) c.*665-367A>G (n.*665-367A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99618611G= | CA1480086333 | MTTP | c.2218-363G= (n.2218-363G=) c.1969-363G= (n.1969-363G=) c.2299-363G= (n.2299-363G=) c.*665-363G= (n.*665-363G=) | |
4 | g.99618611G>T | CA102649170 | MTTP | c.2218-363G>T (n.2218-363G>T) c.1969-363G>T (n.1969-363G>T) c.2299-363G>T (n.2299-363G>T) c.*665-363G>T (n.*665-363G>T) | dbSNP |
4 | g.99618613A= | CA1480086334 | MTTP | c.2218-361A= (n.2218-361A=) c.1969-361A= (n.1969-361A=) c.2299-361A= (n.2299-361A=) c.*665-361A= (n.*665-361A=) | |
4 | g.99618613A>G | CA800728093 | MTTP | c.2218-361A>G (n.2218-361A>G) c.1969-361A>G (n.1969-361A>G) c.2299-361A>G (n.2299-361A>G) c.*665-361A>G (n.*665-361A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |