| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99608730C>A | CA2671534630 | MTTP | c.1558-36C>A (n.1558-36C>A) c.1309-36C>A (n.1309-36C>A) c.1639-36C>A (n.1639-36C>A) c.*5-36C>A (n.*5-36C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608731T>A | CA1480082382 | MTTP | c.1558-35T>A (n.1558-35T>A) c.1309-35T>A (n.1309-35T>A) c.1639-35T>A (n.1639-35T>A) c.*5-35T>A (n.*5-35T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99608731T= | CA1480082383 | MTTP | c.1558-35T= (n.1558-35T=) c.1309-35T= (n.1309-35T=) c.1639-35T= (n.1639-35T=) c.*5-35T= (n.*5-35T=) | |
| 4 | g.99608732A>T | CA2671534631 | MTTP | c.1558-34A>T (n.1558-34A>T) c.1309-34A>T (n.1309-34A>T) c.1639-34A>T (n.1639-34A>T) c.*5-34A>T (n.*5-34A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608733G>C | CA1480082385 | MTTP | c.1558-33G>C (n.1558-33G>C) c.1309-33G>C (n.1309-33G>C) c.1639-33G>C (n.1639-33G>C) c.*5-33G>C (n.*5-33G>C) | dbSNP |
| 4 | g.99608733G= | CA1480082384 | MTTP | c.1558-33G= (n.1558-33G=) c.1309-33G= (n.1309-33G=) c.1639-33G= (n.1639-33G=) c.*5-33G= (n.*5-33G=) | |
| 4 | g.99608733G>T | CA3022135 | MTTP | c.1558-33G>T (n.1558-33G>T) c.1309-33G>T (n.1309-33G>T) c.1639-33G>T (n.1639-33G>T) c.*5-33G>T (n.*5-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.99608736G>A | CA553568419 | MTTP | c.1558-30G>A (n.1558-30G>A) c.1309-30G>A (n.1309-30G>A) c.1639-30G>A (n.1639-30G>A) c.*5-30G>A (n.*5-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608736G= | CA1480082386 | MTTP | c.1558-30G= (n.1558-30G=) c.1309-30G= (n.1309-30G=) c.1639-30G= (n.1639-30G=) c.*5-30G= (n.*5-30G=) | |
| 4 | g.99608738G>A | CA2671534632 | MTTP | c.1558-28G>A (n.1558-28G>A) c.1309-28G>A (n.1309-28G>A) c.1639-28G>A (n.1639-28G>A) c.*5-28G>A (n.*5-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608739C>A | CA2671534633 | MTTP | c.1558-27C>A (n.1558-27C>A) c.1309-27C>A (n.1309-27C>A) c.1639-27C>A (n.1639-27C>A) c.*5-27C>A (n.*5-27C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608741C= | CA1480082387 | MTTP | c.1558-25C= (n.1558-25C=) c.1309-25C= (n.1309-25C=) c.1639-25C= (n.1639-25C=) c.*5-25C= (n.*5-25C=) | |
| 4 | g.99608741C>G | CA1480082388 | MTTP | c.1558-25C>G (n.1558-25C>G) c.1309-25C>G (n.1309-25C>G) c.1639-25C>G (n.1639-25C>G) c.*5-25C>G (n.*5-25C>G) | dbSNP |
| 4 | g.99608741C>T | CA2578152417 | MTTP | c.1558-25C>T (n.1558-25C>T) c.1309-25C>T (n.1309-25C>T) c.1639-25C>T (n.1639-25C>T) c.*5-25C>T (n.*5-25C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608742T>C | CA2671534634 | MTTP | c.1558-24T>C (n.1558-24T>C) c.1309-24T>C (n.1309-24T>C) c.1639-24T>C (n.1639-24T>C) c.*5-24T>C (n.*5-24T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608743A= | CA1480082389 | MTTP | c.1558-23A= (n.1558-23A=) c.1309-23A= (n.1309-23A=) c.1639-23A= (n.1639-23A=) c.*5-23A= (n.*5-23A=) | |
| 4 | g.99608743A>G | CA553568420 | MTTP | c.1558-23A>G (n.1558-23A>G) c.1309-23A>G (n.1309-23A>G) c.1639-23A>G (n.1639-23A>G) c.*5-23A>G (n.*5-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608744del | CA2578152418 | MTTP | c.1558-22del (n.1558-22del) c.1309-22del (n.1309-22del) c.1639-22del (n.1639-22del) c.*5-22del (n.*5-22del) | |
| 4 | g.99608745G>A | CA3022136 | MTTP | c.1558-21G>A (n.1558-21G>A) c.1309-21G>A (n.1309-21G>A) c.1639-21G>A (n.1639-21G>A) c.*5-21G>A (n.*5-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608745G= | CA1480082390 | MTTP | c.1558-21G= (n.1558-21G=) c.1309-21G= (n.1309-21G=) c.1639-21G= (n.1639-21G=) c.*5-21G= (n.*5-21G=) | |
| 4 | g.99608746T>A | CA2671534635 | MTTP | c.1558-20T>A (n.1558-20T>A) c.1309-20T>A (n.1309-20T>A) c.1639-20T>A (n.1639-20T>A) c.*5-20T>A (n.*5-20T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608747T>C | CA3022137 | MTTP | c.1558-19T>C (n.1558-19T>C) c.1309-19T>C (n.1309-19T>C) c.1639-19T>C (n.1639-19T>C) c.*5-19T>C (n.*5-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608747T>G | CA2671534636 | MTTP | c.1558-19T>G (n.1558-19T>G) c.1309-19T>G (n.1309-19T>G) c.1639-19T>G (n.1639-19T>G) c.*5-19T>G (n.*5-19T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608747T= | CA1480082391 | MTTP | c.1558-19T= (n.1558-19T=) c.1309-19T= (n.1309-19T=) c.1639-19T= (n.1639-19T=) c.*5-19T= (n.*5-19T=) | |
| 4 | g.99608752C>A | CA2671534637 | MTTP | c.1558-14C>A (n.1558-14C>A) c.1309-14C>A (n.1309-14C>A) c.1639-14C>A (n.1639-14C>A) c.*5-14C>A (n.*5-14C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608753A>G | CA2671534638 | MTTP | c.1558-13A>G (n.1558-13A>G) c.1309-13A>G (n.1309-13A>G) c.1639-13A>G (n.1639-13A>G) c.*5-13A>G (n.*5-13A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608754T>A | CA2706671118 | MTTP | c.1558-12T>A (n.1558-12T>A) c.1309-12T>A (n.1309-12T>A) c.1639-12T>A (n.1639-12T>A) c.*5-12T>A (n.*5-12T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99608755C>A | CA2706671151 | MTTP | c.1558-11C>A (n.1558-11C>A) c.1309-11C>A (n.1309-11C>A) c.1639-11C>A (n.1639-11C>A) c.*5-11C>A (n.*5-11C>A) | dbSNP |
| 4 | g.99608757T>C | CA2671534639 | MTTP | c.1558-9T>C (n.1558-9T>C) c.1309-9T>C (n.1309-9T>C) c.1639-9T>C (n.1639-9T>C) c.*5-9T>C (n.*5-9T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608758A>G | CA2580071892 | MTTP | c.1558-8A>G (n.1558-8A>G) c.1309-8A>G (n.1309-8A>G) c.1639-8A>G (n.1639-8A>G) c.*5-8A>G (n.*5-8A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.99608762A>C | CA2739270180 | MTTP | c.1558-4A>C (n.1558-4A>C) c.1309-4A>C (n.1309-4A>C) c.1639-4A>C (n.1639-4A>C) c.*5-4A>C (n.*5-4A>C) | ClinVar |
| 4 | g.99608763C= | CA1480082392 | MTTP | c.1558-3C= (n.1558-3C=) c.1309-3C= (n.1309-3C=) c.1639-3C= (n.1639-3C=) c.*5-3C= (n.*5-3C=) | |
| 4 | g.99608763C>G | CA2671534640 | MTTP | c.1558-3C>G (n.1558-3C>G) c.1309-3C>G (n.1309-3C>G) c.1639-3C>G (n.1639-3C>G) c.*5-3C>G (n.*5-3C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608763C>T | CA102640811 | MTTP | c.1558-3C>T (n.1558-3C>T) c.1309-3C>T (n.1309-3C>T) c.1639-3C>T (n.1639-3C>T) c.*5-3C>T (n.*5-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99608764A= | CA1480082393 | MTTP | c.1558-2A= (n.1558-2A=) c.1309-2A= (n.1309-2A=) c.1639-2A= (n.1639-2A=) c.*5-2A= (n.*5-2A=) | |
| 4 | g.99608764A>C | CA357511970 | MTTP | c.1558-2A>C (n.1558-2A>C) c.1309-2A>C (n.1309-2A>C) c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) c.*5-2A>C (n.*5-2A>C) | |
| 4 | g.99608764A>G | CA357511969 | MTTP | c.1558-2A>G (n.1558-2A>G) c.1309-2A>G (n.1309-2A>G) c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) c.*5-2A>G (n.*5-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.99608764A>T | CA357511968 | MTTP | c.1558-2A>T (n.1558-2A>T) c.1309-2A>T (n.1309-2A>T) c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) c.*5-2A>T (n.*5-2A>T) | |
| 4 | g.99608765G>A | CA357511971 | MTTP | c.1558-1G>A (n.1558-1G>A) c.1309-1G>A (n.1309-1G>A) c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) c.*5-1G>A (n.*5-1G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.99608765G>C | CA357511972 | MTTP | c.1558-1G>C (n.1558-1G>C) c.1309-1G>C (n.1309-1G>C) c.1639-1G>C (n.1639-1G>C) c.*5-1G>C (n.*5-1G>C) | |
| 4 | g.99608765G>T | CA357511973 | MTTP | c.1558-1G>T (n.1558-1G>T) c.1309-1G>T (n.1309-1G>T) c.1639-1G>T (n.1639-1G>T) c.*5-1G>T (n.*5-1G>T) | |
| 4 | g.99608766G>A | CA357511974 | MTTP | c.1558G>A (p.Val520Met) c.1309G>A (p.Val437Met) c.1639G>A (p.Val547Met) c.*5G>A (n.*5G>A) | |
| 4 | g.99608766G>C | CA357511975 | MTTP | c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) c.*5G>C (n.*5G>C) | |
| 4 | g.99608766G>T | CA357511976 | MTTP | c.1558G>T (p.Val520Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1639G>T (p.Val547Leu) c.*5G>T (n.*5G>T) | |
| 4 | g.99608767T>A | CA357511977 | MTTP | c.1559T>A (p.Val520Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1640T>A (p.Val547Glu) c.*6T>A (n.*6T>A) | |
| 4 | g.99608767T>C | CA357511978 | MTTP | c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) c.*6T>C (n.*6T>C) | |
| 4 | g.99608767T>G | CA357511979 | MTTP | c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) | |
| 4 | g.99608767_99608770delinsTGAA | CA1480082394 | MTTP | c.1559_1562delinsTGAA (p.Val520=) c.1310_1313delinsTGAA (p.Val437=) c.1640_1643delinsTGAA (p.Val547=) c.*6_*9delinsTGAA (n.*6_*9delinsTGAA) | |
| 4 | g.99608768G>A | CA440330531 | MTTP | c.1560G>A (p.Val520=) c.1311G>A (p.Val437=) c.1641G>A (p.Val547=) c.*7G>A (n.*7G>A) | |
| 4 | g.99608768G>C | CA440330530 | MTTP | c.1560G>C (p.Val520=) c.1311G>C (p.Val437=) c.1641G>C (p.Val547=) c.*7G>C (n.*7G>C) |