Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99600548dupCA2739270169MTTPc.1068-17dup (n.1068-17dup)
c.819-17dup (n.819-17dup)
c.1149-17dup (n.1149-17dup)
 ClinVar
4g.99600548T>CCA553568411MTTPc.1068-17T>C (n.1068-17T>C)
c.819-17T>C (n.819-17T>C)
c.1149-17T>C (n.1149-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600548T>GCA3022026MTTPc.1068-17T>G (n.1068-17T>G)
c.819-17T>G (n.819-17T>G)
c.1149-17T>G (n.1149-17T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600548T=CA1480079135MTTPc.1068-17T= (n.1068-17T=)
c.819-17T= (n.819-17T=)
c.1149-17T= (n.1149-17T=)
4g.99600549A=CA1480079136MTTPc.1068-16A= (n.1068-16A=)
c.819-16A= (n.819-16A=)
c.1149-16A= (n.1149-16A=)
4g.99600549A>TCA800753911MTTPc.1068-16A>T (n.1068-16A>T)
c.819-16A>T (n.819-16A>T)
c.1149-16A>T (n.1149-16A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600551G>ACA102631318MTTPc.1068-14G>A (n.1068-14G>A)
c.819-14G>A (n.819-14G>A)
c.1149-14G>A (n.1149-14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600551G=CA1480079137MTTPc.1068-14G= (n.1068-14G=)
c.819-14G= (n.819-14G=)
c.1149-14G= (n.1149-14G=)
4g.99600551G>TCA1480079138MTTPc.1068-14G>T (n.1068-14G>T)
c.819-14G>T (n.819-14G>T)
c.1149-14G>T (n.1149-14G>T)
 dbSNP
4g.99600552C=CA1480079139MTTPc.1068-13C= (n.1068-13C=)
c.819-13C= (n.819-13C=)
c.1149-13C= (n.1149-13C=)
4g.99600552C>TCA102631319MTTPc.1068-13C>T (n.1068-13C>T)
c.819-13C>T (n.819-13C>T)
c.1149-13C>T (n.1149-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600553C>TCA2739270170MTTPc.1068-12C>T (n.1068-12C>T)
c.819-12C>T (n.819-12C>T)
c.1149-12C>T (n.1149-12C>T)
 ClinVar
4g.99600553_99600554delinsCTCA1480079140MTTPc.1068-12_1068-11delinsCT (n.1068-12_1068-11delinsCT)
c.819-12_819-11delinsCT (n.819-12_819-11delinsCT)
c.1149-12_1149-11delinsCT (n.1149-12_1149-11delinsCT)
4g.99600560dupCA3022027MTTPc.1068-5dup (n.1068-5dup)
c.819-5dup (n.819-5dup)
c.1149-5dup (n.1149-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600560delCA3022028MTTPc.1068-5del (n.1068-5del)
c.819-5del (n.819-5del)
c.1149-5del (n.1149-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.99600555T>ACA3022029MTTPc.1068-10T>A (n.1068-10T>A)
c.819-10T>A (n.819-10T>A)
c.1149-10T>A (n.1149-10T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600555T=CA1480079141MTTPc.1068-10T= (n.1068-10T=)
c.819-10T= (n.819-10T=)
c.1149-10T= (n.1149-10T=)
4g.99600558T>ACA2580071912MTTPc.1068-7T>A (n.1068-7T>A)
c.819-7T>A (n.819-7T>A)
c.1149-7T>A (n.1149-7T>A)
 ClinVar gnomAD v4
4g.99600558T>CCA3022030MTTPc.1068-7T>C (n.1068-7T>C)
c.819-7T>C (n.819-7T>C)
c.1149-7T>C (n.1149-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99600558T=CA1480079142MTTPc.1068-7T= (n.1068-7T=)
c.819-7T= (n.819-7T=)
c.1149-7T= (n.1149-7T=)
4g.99600560T>CCA2573138378MTTPc.1068-5T>C (n.1068-5T>C)
c.819-5T>C (n.819-5T>C)
c.1149-5T>C (n.1149-5T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.99600560T=CA1480079143MTTPc.1068-5T= (n.1068-5T=)
c.819-5T= (n.819-5T=)
c.1149-5T= (n.1149-5T=)
4g.99600562_99600563delCA2671534166MTTPc.1068-3_1068-2del (n.1068-3_1068-2del)
c.819-3_819-2del (n.819-3_819-2del)
c.1149-3_1149-2del (n.1149-3_1149-2del)
 gnomAD v4
4g.99600561A>GCA2578152332MTTPc.1068-4A>G (n.1068-4A>G)
c.819-4A>G (n.819-4A>G)
c.1149-4A>G (n.1149-4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
4g.99600561dupCA1480079144MTTPc.1068-4dup (n.1068-4dup)
c.819-4dup (n.819-4dup)
c.1149-4dup (n.1149-4dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.99600562T>CCA1065946425MTTPc.1068-3T>C (n.1068-3T>C)
c.819-3T>C (n.819-3T>C)
c.1149-3T>C (n.1149-3T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600562T=CA1480079145MTTPc.1068-3T= (n.1068-3T=)
c.819-3T= (n.819-3T=)
c.1149-3T= (n.1149-3T=)
4g.99600563A>CCA357507856MTTPc.1068-2A>C (n.1068-2A>C)
c.819-2A>C (n.819-2A>C)
c.1149-2A>C (n.1149-2A>C)
4g.99600563A>GCA357507857MTTPc.1068-2A>G (n.1068-2A>G)
c.819-2A>G (n.819-2A>G)
c.1149-2A>G (n.1149-2A>G)
4g.99600563A>TCA357507855MTTPc.1068-2A>T (n.1068-2A>T)
c.819-2A>T (n.819-2A>T)
c.1149-2A>T (n.1149-2A>T)
4g.99600564G>ACA357507859MTTPc.1068-1G>A (n.1068-1G>A)
c.819-1G>A (n.819-1G>A)
c.1149-1G>A (n.1149-1G>A)
4g.99600564G>CCA357507858MTTPc.1068-1G>C (n.1068-1G>C)
c.819-1G>C (n.819-1G>C)
c.1149-1G>C (n.1149-1G>C)
 gnomAD v4
4g.99600564G>TCA357507860MTTPc.1068-1G>T (n.1068-1G>T)
c.819-1G>T (n.819-1G>T)
c.1149-1G>T (n.1149-1G>T)
4g.99600565A>CCA357507861MTTPc.1068A>C (p.Leu356Phe)
c.819A>C (p.Leu273Phe)
c.1149A>C (p.Leu383Phe)
4g.99600565A>GCA440329959MTTPc.1068A>G (p.Leu356=)
c.819A>G (p.Leu273=)
c.1149A>G (p.Leu383=)
4g.99600565A>TCA357507862MTTPc.1068A>T (p.Leu356Phe)
c.819A>T (p.Leu273Phe)
c.1149A>T (p.Leu383Phe)
4g.99600566C>ACA357507863MTTPc.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
4g.99600566C>GCA357507864MTTPc.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
4g.99600566C>TCA357507865MTTPc.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
4g.99600567C>ACA357507866MTTPc.1070C>A (p.Pro357His)
c.821C>A (p.Pro274His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
4g.99600567C>GCA357507867MTTPc.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
 gnomAD v4
4g.99600567C>TCA357507868MTTPc.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
4g.99600568T>ACA440329962MTTPc.1071T>A (p.Pro357=)
c.822T>A (p.Pro274=)
c.1152T>A (p.Pro384=)
4g.99600568T>CCA440329961MTTPc.1071T>C (p.Pro357=)
c.822T>C (p.Pro274=)
c.1152T>C (p.Pro384=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99600568T>GCA440329960MTTPc.1071T>G (p.Pro357=)
c.822T>G (p.Pro274=)
c.1152T>G (p.Pro384=)
4g.99600568T=CA1480079146MTTPc.1071T= (p.Pro357=)
c.822T= (p.Pro274=)
c.1152T= (p.Pro384=)
4g.99600569C>ACA357507869MTTPc.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
4g.99600569C=CA1480079147MTTPc.1072C= (p.Gln358=)
c.823C= (p.Gln275=)
c.1153C= (p.Gln385=)
4g.99600569C>GCA357507870MTTPc.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
4g.99600569C>TCA357507871MTTPc.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
 dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched