WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99342808C>A | CA357489253 | ADH1B,ADH1C | c.815G>T (p.Arg272Leu) c.18+9850G>T (n.18+9850G>T) n.1154+31G>T c.713G>T (p.Arg238Leu) c.695G>T (p.Arg232Leu) n.855+31G>T | |
| 4 | g.99342808C= | CA1479962994 | ADH1B,ADH1C | c.815G= (p.Arg272=) c.18+9850G= (n.18+9850G=) n.1154+31G= c.713G= (p.Arg238=) c.695G= (p.Arg232=) n.855+31G= | |
| 4 | g.99342808C>G | CA357489254 | ADH1B,ADH1C | c.815G>C (p.Arg272Pro) c.18+9850G>C (n.18+9850G>C) n.1154+31G>C c.713G>C (p.Arg238Pro) c.695G>C (p.Arg232Pro) n.855+31G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99342808C>T | CA127868 | ADH1B,ADH1C | c.815G>A (p.Arg272Gln) c.18+9850G>A (n.18+9850G>A) n.1154+31G>A c.713G>A (p.Arg238Gln) c.695G>A (p.Arg232Gln) n.855+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99342809G>A | CA357489262 | ADH1B,ADH1C | c.814C>T (p.Arg272Trp) c.18+9849C>T (n.18+9849C>T) n.1154+30C>T c.712C>T (p.Arg238Trp) c.694C>T (p.Arg232Trp) n.855+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99342809G>C | CA357489268 | ADH1B,ADH1C | c.814C>G (p.Arg272Gly) c.18+9849C>G (n.18+9849C>G) n.1154+30C>G c.712C>G (p.Arg238Gly) c.694C>G (p.Arg232Gly) n.855+30C>G | |
| 4 | g.99342809G= | CA1479962995 | ADH1B,ADH1C | c.814C= (p.Arg272=) c.18+9849C= (n.18+9849C=) n.1154+30C= c.712C= (p.Arg238=) c.694C= (p.Arg232=) n.855+30C= | |
| 4 | g.99342809G>T | CA440304520 | ADH1B,ADH1C | c.814C>A (p.Arg272=) c.18+9849C>A (n.18+9849C>A) n.1154+30C>A c.712C>A (p.Arg238=) c.694C>A (p.Arg232=) n.855+30C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99342810A>C | CA440304522 | ADH1B,ADH1C | c.813T>G (p.Gly271=) c.18+9848T>G (n.18+9848T>G) n.1154+29T>G c.711T>G (p.Gly237=) c.693T>G (p.Gly231=) n.855+29T>G | |
| 4 | g.99342810A>G | CA440304524 | ADH1B,ADH1C | c.813T>C (p.Gly271=) c.18+9848T>C (n.18+9848T>C) n.1154+29T>C c.711T>C (p.Gly237=) c.693T>C (p.Gly231=) n.855+29T>C | |
| 4 | g.99342810A>T | CA440304526 | ADH1B,ADH1C | c.813T>A (p.Gly271=) c.18+9848T>A (n.18+9848T>A) n.1154+29T>A c.711T>A (p.Gly237=) c.693T>A (p.Gly231=) n.855+29T>A | COSMIC |
| 4 | g.99342811C>A | CA357489279 | ADH1B,ADH1C | c.812G>T (p.Gly271Val) c.18+9847G>T (n.18+9847G>T) n.1154+28G>T c.710G>T (p.Gly237Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.855+28G>T | |
| 4 | g.99342811C>G | CA357489271 | ADH1B,ADH1C | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.18+9847G>C (n.18+9847G>C) n.1154+28G>C c.710G>C (p.Gly237Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.855+28G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99342811C>T | CA357489276 | ADH1B,ADH1C | c.812G>A (p.Gly271Asp) c.18+9847G>A (n.18+9847G>A) n.1154+28G>A c.710G>A (p.Gly237Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) n.855+28G>A | |
| 4 | g.99342812C>A | CA357489281 | ADH1B,ADH1C | c.811G>T (p.Gly271Cys) c.18+9846G>T (n.18+9846G>T) n.1154+27G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) n.855+27G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99342812C= | CA1479962996 | ADH1B,ADH1C | c.811G= (p.Gly271=) c.18+9846G= (n.18+9846G=) n.1154+27G= c.709G= (p.Gly237=) c.691G= (p.Gly231=) n.855+27G= | |
| 4 | g.99342812C>G | CA357489282 | ADH1B,ADH1C | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.18+9846G>C (n.18+9846G>C) n.1154+27G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.855+27G>C | |
| 4 | g.99342812C>T | CA3020305 | ADH1B,ADH1C | c.811G>A (p.Gly271Ser) c.18+9846G>A (n.18+9846G>A) n.1154+27G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) n.855+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99342813G>A | CA440304536 | ADH1B,ADH1C | c.810C>T (p.Ile270=) c.18+9845C>T (n.18+9845C>T) n.1154+26C>T c.708C>T (p.Ile236=) c.690C>T (p.Ile230=) n.855+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99342813G>C | CA357489298 | ADH1B,ADH1C | c.810C>G (p.Ile270Met) c.18+9845C>G (n.18+9845C>G) n.1154+26C>G c.708C>G (p.Ile236Met) c.690C>G (p.Ile230Met) n.855+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99342813G= | CA1479962997 | ADH1B,ADH1C | c.810C= (p.Ile270=) c.18+9845C= (n.18+9845C=) n.1154+26C= c.708C= (p.Ile236=) c.690C= (p.Ile230=) n.855+26C= | |
| 4 | g.99342813G>T | CA3020306 | ADH1B,ADH1C | c.810C>A (p.Ile270=) c.18+9845C>A (n.18+9845C>A) n.1154+26C>A c.708C>A (p.Ile236=) c.690C>A (p.Ile230=) n.855+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99342814A>C | CA357489306 | ADH1B,ADH1C | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.18+9844T>G (n.18+9844T>G) n.1154+25T>G c.707T>G (p.Ile236Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) n.855+25T>G | |
| 4 | g.99342814A>G | CA357489310 | ADH1B,ADH1C | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.18+9844T>C (n.18+9844T>C) n.1154+25T>C c.707T>C (p.Ile236Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) n.855+25T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99342814A>T | CA357489313 | ADH1B,ADH1C | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.18+9844T>A (n.18+9844T>A) n.1154+25T>A c.707T>A (p.Ile236Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) n.855+25T>A | |
| 4 | g.99342815T>A | CA357489317 | ADH1B,ADH1C | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.18+9843A>T (n.18+9843A>T) n.1154+24A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) n.855+24A>T | |
| 4 | g.99342815T>C | CA357489319 | ADH1B,ADH1C | c.808A>G (p.Ile270Val) c.18+9843A>G (n.18+9843A>G) n.1154+24A>G c.706A>G (p.Ile236Val) c.688A>G (p.Ile230Val) n.855+24A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99342815T>G | CA357489321 | ADH1B,ADH1C | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.18+9843A>C (n.18+9843A>C) n.1154+24A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) n.855+24A>C | |
| 4 | g.99342816G>A | CA440304545 | ADH1B,ADH1C | c.807C>T (p.Val269=) c.18+9842C>T (n.18+9842C>T) n.1154+23C>T c.705C>T (p.Val235=) c.687C>T (p.Val229=) n.855+23C>T | |
| 4 | g.99342816G>C | CA440304547 | ADH1B,ADH1C | c.807C>G (p.Val269=) c.18+9842C>G (n.18+9842C>G) n.1154+23C>G c.705C>G (p.Val235=) c.687C>G (p.Val229=) n.855+23C>G | |
| 4 | g.99342816G>T | CA440304549 | ADH1B,ADH1C | c.807C>A (p.Val269=) c.18+9842C>A (n.18+9842C>A) n.1154+23C>A c.705C>A (p.Val235=) c.687C>A (p.Val229=) n.855+23C>A | |
| 4 | g.99342817A>C | CA357489328 | ADH1B,ADH1C | c.806T>G (p.Val269Gly) c.18+9841T>G (n.18+9841T>G) n.1154+22T>G c.704T>G (p.Val235Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.855+22T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99342817A>G | CA357489334 | ADH1B,ADH1C | c.806T>C (p.Val269Ala) c.18+9841T>C (n.18+9841T>C) n.1154+22T>C c.704T>C (p.Val235Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.855+22T>C | |
| 4 | g.99342817A>T | CA357489325 | ADH1B,ADH1C | c.806T>A (p.Val269Asp) c.18+9841T>A (n.18+9841T>A) n.1154+22T>A c.704T>A (p.Val235Asp) c.686T>A (p.Val229Asp) n.855+22T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99342818C>A | CA357489336 | ADH1B,ADH1C | c.805G>T (p.Val269Phe) c.18+9840G>T (n.18+9840G>T) n.1154+21G>T c.703G>T (p.Val235Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) n.855+21G>T | |
| 4 | g.99342818C= | CA1479962998 | ADH1B,ADH1C | c.805G= (p.Val269=) c.18+9840G= (n.18+9840G=) n.1154+21G= c.703G= (p.Val235=) c.685G= (p.Val229=) n.855+21G= | |
| 4 | g.99342818C>G | CA357489340 | ADH1B,ADH1C | c.805G>C (p.Val269Leu) c.18+9840G>C (n.18+9840G>C) n.1154+21G>C c.703G>C (p.Val235Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.855+21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99342818C>T | CA3020307 | ADH1B,ADH1C | c.805G>A (p.Val269Ile) c.18+9840G>A (n.18+9840G>A) n.1154+21G>A c.703G>A (p.Val235Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) n.855+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99342819T>A | CA357489343 | ADH1B,ADH1C | c.804A>T (p.Glu268Asp) c.18+9839A>T (n.18+9839A>T) n.1154+20A>T c.702A>T (p.Glu234Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) n.855+20A>T | |
| 4 | g.99342819T>C | CA440304562 | ADH1B,ADH1C | c.804A>G (p.Glu268=) c.18+9839A>G (n.18+9839A>G) n.1154+20A>G c.702A>G (p.Glu234=) c.684A>G (p.Glu228=) n.855+20A>G | |
| 4 | g.99342819T>G | CA357489344 | ADH1B,ADH1C | c.804A>C (p.Glu268Asp) c.18+9839A>C (n.18+9839A>C) n.1154+20A>C c.702A>C (p.Glu234Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) n.855+20A>C | |
| 4 | g.99342820T>A | CA357489346 | ADH1B,ADH1C | c.803A>T (p.Glu268Val) c.18+9838A>T (n.18+9838A>T) n.1154+19A>T c.701A>T (p.Glu234Val) c.683A>T (p.Glu228Val) n.855+19A>T | |
| 4 | g.99342820T>C | CA357489348 | ADH1B,ADH1C | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.18+9838A>G (n.18+9838A>G) n.1154+19A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) n.855+19A>G | |
| 4 | g.99342820T>G | CA357489349 | ADH1B,ADH1C | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.18+9838A>C (n.18+9838A>C) n.1154+19A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) n.855+19A>C | |
| 4 | g.99342821C>A | CA357489354 | ADH1B,ADH1C | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.18+9837G>T (n.18+9837G>T) n.1154+18G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) n.855+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99342821C= | CA1479962999 | ADH1B,ADH1C | c.802G= (p.Glu268=) c.18+9837G= (n.18+9837G=) n.1154+18G= c.700G= (p.Glu234=) c.682G= (p.Glu228=) n.855+18G= | |
| 4 | g.99342821C>G | CA357489355 | ADH1B,ADH1C | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.18+9837G>C (n.18+9837G>C) n.1154+18G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) n.855+18G>C | |
| 4 | g.99342821C>T | CA357489358 | ADH1B,ADH1C | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.18+9837G>A (n.18+9837G>A) n.1154+18G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) n.855+18G>A | |
| 4 | g.99342822A= | CA1479963000 | ADH1B,ADH1C | c.801T= (p.Phe267=) c.18+9836T= (n.18+9836T=) n.1154+17T= c.699T= (p.Phe233=) c.681T= (p.Phe227=) n.855+17T= | |
| 4 | g.99342822A>C | CA357489362 | ADH1B,ADH1C | c.801T>G (p.Phe267Leu) c.18+9836T>G (n.18+9836T>G) n.1154+17T>G c.699T>G (p.Phe233Leu) c.681T>G (p.Phe227Leu) n.855+17T>G |