UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99321807G>A | CA553101605 | ADH1B | c.19-2921C>T (n.19-2921C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321807G= | CA1479953121 | ADH1B | c.19-2921C= (n.19-2921C=) | |
| 4 | g.99321807G>T | CA2762794482 | ADH1B | c.19-2921C>A (n.19-2921C>A) | |
| 4 | g.99321809A= | CA1479953122 | ADH1B | c.19-2923T= (n.19-2923T=) | |
| 4 | g.99321809A>G | CA553101606 | ADH1B | c.19-2923T>C (n.19-2923T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321811A= | CA1479953123 | ADH1B | c.19-2925T= (n.19-2925T=) | |
| 4 | g.99321811A>G | CA800706485 | ADH1B | c.19-2925T>C (n.19-2925T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321813A= | CA1479953124 | ADH1B | c.19-2927T= (n.19-2927T=) | |
| 4 | g.99321813A>T | CA1479953125 | ADH1B | c.19-2927T>A (n.19-2927T>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321814G>C | CA2602470272 | ADH1B | c.19-2928C>G (n.19-2928C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321815A= | CA1479953126 | ADH1B | c.19-2929T= (n.19-2929T=) | |
| 4 | g.99321815A>G | CA1479953127 | ADH1B | c.19-2929T>C (n.19-2929T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99321816G>A | CA800706490 | ADH1B | c.19-2930C>T (n.19-2930C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321816G= | CA1479953128 | ADH1B | c.19-2930C= (n.19-2930C=) | |
| 4 | g.99321818G= | CA1479953129 | ADH1B | c.19-2932C= (n.19-2932C=) | |
| 4 | g.99321818G>T | CA1479953130 | ADH1B | c.19-2932C>A (n.19-2932C>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321821G>A | CA101653718 | ADH1B | c.19-2935C>T (n.19-2935C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321821G= | CA1479953131 | ADH1B | c.19-2935C= (n.19-2935C=) | |
| 4 | g.99321822C>A | CA1479953133 | ADH1B | c.19-2936G>T (n.19-2936G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99321822C= | CA1479953132 | ADH1B | c.19-2936G= (n.19-2936G=) | |
| 4 | g.99321822C>T | CA101653721 | ADH1B | c.19-2936G>A (n.19-2936G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321823C= | CA1479953134 | ADH1B | c.19-2937G= (n.19-2937G=) | |
| 4 | g.99321823C>T | CA101653722 | ADH1B | c.19-2937G>A (n.19-2937G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321826T>C | CA101653724 | ADH1B | c.19-2940A>G (n.19-2940A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321826T= | CA1479953135 | ADH1B | c.19-2940A= (n.19-2940A=) | |
| 4 | g.99321828T>C | CA800706494 | ADH1B | c.19-2942A>G (n.19-2942A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321828T= | CA1479953136 | ADH1B | c.19-2942A= (n.19-2942A=) | |
| 4 | g.99321829G= | CA1479953138 | ADH1B | c.19-2943C= (n.19-2943C=) | |
| 4 | g.99321829G>T | CA1479953137 | ADH1B | c.19-2943C>A (n.19-2943C>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321831C= | CA1479953139 | ADH1B | c.19-2945G= (n.19-2945G=) | |
| 4 | g.99321831C>T | CA800706496 | ADH1B | c.19-2945G>A (n.19-2945G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321832T>C | CA553101607 | ADH1B | c.19-2946A>G (n.19-2946A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321832T= | CA1479953140 | ADH1B | c.19-2946A= (n.19-2946A=) | |
| 4 | g.99321833T>C | CA800706498 | ADH1B | c.19-2947A>G (n.19-2947A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99321833T= | CA1479953141 | ADH1B | c.19-2947A= (n.19-2947A=) | |
| 4 | g.99321835A>G | CA2762794483 | ADH1B | c.19-2949T>C (n.19-2949T>C) | |
| 4 | g.99321837A= | CA1479953142 | ADH1B | c.19-2951T= (n.19-2951T=) | |
| 4 | g.99321837A>C | CA1479953143 | ADH1B | c.19-2951T>G (n.19-2951T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99321838G= | CA1479953145 | ADH1B | c.19-2952C= (n.19-2952C=) | |
| 4 | g.99321838G>T | CA1479953144 | ADH1B | c.19-2952C>A (n.19-2952C>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321839C= | CA1479953146 | ADH1B | c.19-2953G= (n.19-2953G=) | |
| 4 | g.99321839C>T | CA800706500 | ADH1B | c.19-2953G>A (n.19-2953G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321843G>A | CA1479953148 | ADH1B | c.19-2957C>T (n.19-2957C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99321843G= | CA1479953147 | ADH1B | c.19-2957C= (n.19-2957C=) | |
| 4 | g.99321844A= | CA1479953149 | ADH1B | c.19-2958T= (n.19-2958T=) | |
| 4 | g.99321844A>C | CA101653726 | ADH1B | c.19-2958T>G (n.19-2958T>G) | dbSNP |
| 4 | g.99321851C>A | CA1479953151 | ADH1B | c.19-2965G>T (n.19-2965G>T) | dbSNP |
| 4 | g.99321851C= | CA1479953150 | ADH1B | c.19-2965G= (n.19-2965G=) | |
| 4 | g.99321852A= | CA1479953154 | ADH1B | c.19-2966T= (n.19-2966T=) | |
| 4 | g.99321852A>C | CA11695466 | ADH1B | c.19-2966T>G (n.19-2966T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |