UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99321707T>A | CA101653684 | ADH1B | c.19-2821A>T (n.19-2821A>T) | dbSNP |
| 4 | g.99321707T= | CA1479953071 | ADH1B | c.19-2821A= (n.19-2821A=) | |
| 4 | g.99321709C= | CA1479953072 | ADH1B | c.19-2823G= (n.19-2823G=) | |
| 4 | g.99321709C>G | CA1479953073 | ADH1B | c.19-2823G>C (n.19-2823G>C) | dbSNP |
| 4 | g.99321709C>T | CA1065904872 | ADH1B | c.19-2823G>A (n.19-2823G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321713C= | CA1479953074 | ADH1B | c.19-2827G= (n.19-2827G=) | |
| 4 | g.99321713C>T | CA1479953075 | ADH1B | c.19-2827G>A (n.19-2827G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321716G>A | CA800706425 | ADH1B | c.19-2830C>T (n.19-2830C>T) | dbSNP |
| 4 | g.99321716G>C | CA1065904874 | ADH1B | c.19-2830C>G (n.19-2830C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321716G= | CA1479953076 | ADH1B | c.19-2830C= (n.19-2830C=) | |
| 4 | g.99321718A= | CA1479953077 | ADH1B | c.19-2832T= (n.19-2832T=) | |
| 4 | g.99321718A>T | CA800706430 | ADH1B | c.19-2832T>A (n.19-2832T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321719T>G | CA2550283363 | ADH1B | c.19-2833A>C (n.19-2833A>C) | |
| 4 | g.99321721C= | CA1479953078 | ADH1B | c.19-2835G= (n.19-2835G=) | |
| 4 | g.99321721C>T | CA101653687 | ADH1B | c.19-2835G>A (n.19-2835G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321722C= | CA1479953079 | ADH1B | c.19-2836G= (n.19-2836G=) | |
| 4 | g.99321722C>T | CA101653689 | ADH1B | c.19-2836G>A (n.19-2836G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321723C>T | CA2549813919 | ADH1B | c.19-2837G>A (n.19-2837G>A) | |
| 4 | g.99321726T>G | CA1479953080 | ADH1B | c.19-2840A>C (n.19-2840A>C) | dbSNP |
| 4 | g.99321726T= | CA1479953081 | ADH1B | c.19-2840A= (n.19-2840A=) | |
| 4 | g.99321727G>T | CA1065904877 | ADH1B | c.19-2841C>A (n.19-2841C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321729C>A | CA800706443 | ADH1B | c.19-2843G>T (n.19-2843G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321729C= | CA1479953082 | ADH1B | c.19-2843G= (n.19-2843G=) | |
| 4 | g.99321729C>T | CA101653693 | ADH1B | c.19-2843G>A (n.19-2843G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321730T>C | CA1479953084 | ADH1B | c.19-2844A>G (n.19-2844A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99321730T= | CA1479953083 | ADH1B | c.19-2844A= (n.19-2844A=) | |
| 4 | g.99321731dup | CA1479953085 | ADH1B | c.19-2845dup (n.19-2845dup) | dbSNP |
| 4 | g.99321735T>G | CA553101603 | ADH1B | c.19-2849A>C (n.19-2849A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321735T= | CA1479953086 | ADH1B | c.19-2849A= (n.19-2849A=) | |
| 4 | g.99321737A= | CA1479953088 | ADH1B | c.19-2851T= (n.19-2851T=) | |
| 4 | g.99321737A>G | CA1479953087 | ADH1B | c.19-2851T>C (n.19-2851T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99321738G>A | CA101653698 | ADH1B | c.19-2852C>T (n.19-2852C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321738G= | CA1479953089 | ADH1B | c.19-2852C= (n.19-2852C=) | |
| 4 | g.99321739C= | CA1479953090 | ADH1B | c.19-2853G= (n.19-2853G=) | |
| 4 | g.99321739C>T | CA800706446 | ADH1B | c.19-2853G>A (n.19-2853G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321744_99321745delinsAC | CA1479953091 | ADH1B | c.19-2859_19-2858delinsGT (n.19-2859_19-2858delinsGT) | |
| 4 | g.99321745del | CA1065904886 | ADH1B | c.19-2859del (n.19-2859del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321748T>A | CA800706456 | ADH1B | c.19-2862A>T (n.19-2862A>T) | dbSNP |
| 4 | g.99321748T>C | CA553101604 | ADH1B | c.19-2862A>G (n.19-2862A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321748T= | CA1479953092 | ADH1B | c.19-2862A= (n.19-2862A=) | |
| 4 | g.99321751A= | CA1479953093 | ADH1B | c.19-2865T= (n.19-2865T=) | |
| 4 | g.99321751A>G | CA1479953094 | ADH1B | c.19-2865T>C (n.19-2865T>C) | dbSNP |
| 4 | g.99321753G>A | CA800706457 | ADH1B | c.19-2867C>T (n.19-2867C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321753G= | CA1479953095 | ADH1B | c.19-2867C= (n.19-2867C=) | |
| 4 | g.99321755A= | CA1479953096 | ADH1B | c.19-2869T= (n.19-2869T=) | |
| 4 | g.99321755A>C | CA1065904890 | ADH1B | c.19-2869T>G (n.19-2869T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321755A>G | CA101653700 | ADH1B | c.19-2869T>C (n.19-2869T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321756C= | CA1479953097 | ADH1B | c.19-2870G= (n.19-2870G=) | |
| 4 | g.99321756C>T | CA101653701 | ADH1B | c.19-2870G>A (n.19-2870G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321757A= | CA1479953098 | ADH1B | c.19-2871T= (n.19-2871T=) |