UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99321659dup | CA101653584 | ADH1B | c.19-2765dup (n.19-2765dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321658_99321659dup | CA553101591 | ADH1B | c.19-2766_19-2765dup (n.19-2766_19-2765dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321657_99321659dup | CA553101590 | ADH1B | c.19-2767_19-2765dup (n.19-2767_19-2765dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321655_99321659dup | CA1065904739 | ADH1B | c.19-2769_19-2765dup (n.19-2769_19-2765dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321653_99321659dup | CA1065904745 | ADH1B | c.19-2771_19-2765dup (n.19-2771_19-2765dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321652_99321659dup | CA1065904743 | ADH1B | c.19-2772_19-2765dup (n.19-2772_19-2765dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321651_99321659dup | CA1065904742 | ADH1B | c.19-2773_19-2765dup (n.19-2773_19-2765dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321659del | CA101653581 | ADH1B | c.19-2765del (n.19-2765del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321658_99321659del | CA553101592 | ADH1B | c.19-2766_19-2765del (n.19-2766_19-2765del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321657C>A | CA101653632 | ADH1B | c.19-2771G>T (n.19-2771G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321657C= | CA1479953027 | ADH1B | c.19-2771G= (n.19-2771G=) | |
| 4 | g.99321657C>G | CA101653634 | ADH1B | c.19-2771G>C (n.19-2771G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321657C>T | CA101653636 | ADH1B | c.19-2771G>A (n.19-2771G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321657_99321658insA | CA101653640 | ADH1B | c.19-2772_19-2771insT (n.19-2772_19-2771insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321657_99321658insG | CA101653642 | ADH1B | c.19-2772_19-2771insC (n.19-2772_19-2771insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321657_99321658insT | CA553101598 | ADH1B | c.19-2772_19-2771insA (n.19-2772_19-2771insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321658C>A | CA1065904793 | ADH1B | c.19-2772G>T (n.19-2772G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321658C= | CA1479953028 | ADH1B | c.19-2772G= (n.19-2772G=) | |
| 4 | g.99321658C>G | CA1065904794 | ADH1B | c.19-2772G>C (n.19-2772G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321658_99321659insAC | CA800706359 | ADH1B | c.19-2772_19-2771insTG (n.19-2772_19-2771insTG) | dbSNP |
| 4 | g.99321658_99321660delinsCCG | CA1479953029 | ADH1B | c.19-2774_19-2772delinsCGG (n.19-2774_19-2772delinsCGG) | |
| 4 | g.99321659C>A | CA2522716290 | ADH1B | c.19-2773G>T (n.19-2773G>T) | |
| 4 | g.99321659C= | CA1479953032 | ADH1B | c.19-2773G= (n.19-2773G=) | |
| 4 | g.99321659C>G | CA649074205 | ADH1B | c.19-2773G>C (n.19-2773G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321659C>T | CA101653644 | ADH1B | c.19-2773G>A (n.19-2773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321659_99321660del | CA1479953033 | ADH1B | c.19-2774_19-2773del (n.19-2774_19-2773del) | dbSNP |
| 4 | g.99321659_99321660delinsCG | CA1479953031 | ADH1B | c.19-2774_19-2773delinsCG (n.19-2774_19-2773delinsCG) | |
| 4 | g.99321659_99321661delinsCGG | CA1479953030 | ADH1B | c.19-2775_19-2773delinsCCG (n.19-2775_19-2773delinsCCG) | |
| 4 | g.99321659_99321660insT | CA1479953034 | ADH1B | c.19-2774_19-2773insA (n.19-2774_19-2773insA) | dbSNP |
| 4 | g.99321660G>A | CA800706373 | ADH1B | c.19-2774C>T (n.19-2774C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321660G>C | CA553101599 | ADH1B | c.19-2774C>G (n.19-2774C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321660G= | CA1479953035 | ADH1B | c.19-2774C= (n.19-2774C=) | |
| 4 | g.99321660_99321661del | CA553101600 | ADH1B | c.19-2775_19-2774del (n.19-2775_19-2774del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321661dup | CA1479953036 | ADH1B | c.19-2774dup (n.19-2774dup) | dbSNP |
| 4 | g.99321661del | CA1479953037 | ADH1B | c.19-2774del (n.19-2774del) | dbSNP |
| 4 | g.99321661G>C | CA101653647 | ADH1B | c.19-2775C>G (n.19-2775C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321661G= | CA1479953038 | ADH1B | c.19-2775C= (n.19-2775C=) | |
| 4 | g.99321662C= | CA1479953039 | ADH1B | c.19-2776G= (n.19-2776G=) | |
| 4 | g.99321662C>T | CA1479953040 | ADH1B | c.19-2776G>A (n.19-2776G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321663_99321664insCCC | CA553101601 | ADH1B | c.19-2776_19-2775insGGG (n.19-2776_19-2775insGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321663_99321664insCCCC | CA1065904809 | ADH1B | c.19-2776_19-2775insGGGG (n.19-2776_19-2775insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321663_99321664insCCCCCC | CA1065904810 | ADH1B | c.19-2776_19-2775insGGGGGG (n.19-2776_19-2775insGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321663_99321664insCCCCCCC | CA2602470270 | ADH1B | c.19-2776_19-2775insGGGGGGG (n.19-2776_19-2775insGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321663C= | CA1479953041 | ADH1B | c.19-2777G= (n.19-2777G=) | |
| 4 | g.99321663C>T | CA1479953042 | ADH1B | c.19-2777G>A (n.19-2777G>A) | dbSNP |
| 4 | g.99321664T>C | CA553101602 | ADH1B | c.19-2778A>G (n.19-2778A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321664T>G | CA2762794477 | ADH1B | c.19-2778A>C (n.19-2778A>C) | |
| 4 | g.99321664T= | CA1479953043 | ADH1B | c.19-2778A= (n.19-2778A=) | |
| 4 | g.99321666T>C | CA1065904813 | ADH1B | c.19-2780A>G (n.19-2780A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99321667G>C | CA1065904814 | ADH1B | c.19-2781C>G (n.19-2781C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |