Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99318175C>A | CA357479577 | ADH1B | c.130G>T (p.Val44Leu) n.184G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.2225G>T n.693G>T | |
4 | g.99318175C= | CA1479946721 | ADH1B | c.130G= (p.Val44=) n.184G= c.10G= (p.Val4=) n.2225G= n.693G= | |
4 | g.99318175C>G | CA357479578 | ADH1B | c.130G>C (p.Val44Leu) n.184G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.2225G>C n.693G>C | |
4 | g.99318175C>T | CA3020065 | ADH1B | c.130G>A (p.Val44Ile) n.184G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.2225G>A n.693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318176A>C | CA440300718 | ADH1B | c.129T>G (p.Ala43=) n.183T>G c.9T>G (p.Ala3=) n.2224T>G n.692T>G | |
4 | g.99318176A>G | CA440300719 | ADH1B | c.129T>C (p.Ala43=) n.183T>C c.9T>C (p.Ala3=) n.2224T>C n.692T>C | |
4 | g.99318176A>T | CA440300720 | ADH1B | c.129T>A (p.Ala43=) n.183T>A c.9T>A (p.Ala3=) n.2224T>A n.692T>A | |
4 | g.99318177G>A | CA357479580 | ADH1B | c.128C>T (p.Ala43Val) n.182C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.2223C>T n.691C>T | COSMIC |
4 | g.99318177G>C | CA357479581 | ADH1B | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.182C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.2223C>G n.691C>G | |
4 | g.99318177G= | CA1479946722 | ADH1B | c.128C= (p.Ala43=) n.182C= c.8C= (p.Ala3=) n.2223C= n.691C= | |
4 | g.99318177G>T | CA357479583 | ADH1B | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.182C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.2223C>A n.691C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178C>A | CA357479587 | ADH1B | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.181G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.2222G>T n.690G>T | |
4 | g.99318178C= | CA1479946723 | ADH1B | c.127G= (p.Ala43=) n.181G= c.7G= (p.Ala3=) n.2222G= n.690G= | |
4 | g.99318178C>G | CA357479589 | ADH1B | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.181G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.2222G>C n.690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178C>T | CA357479586 | ADH1B | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.181G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.2222G>A n.690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178_99318180delinsCCA | CA1479946724 | ADH1B | c.125_127delinsTGG (p.Val42=) n.179_181delinsTGG c.5_7delinsTGG (p.Val2=) n.2220_2222delinsTGG n.688_690delinsTGG | |
4 | g.99318179C>A | CA440300727 | ADH1B | c.126G>T (p.Val42=) n.180G>T c.6G>T (p.Val2=) n.2221G>T n.689G>T | |
4 | g.99318179C>G | CA440300725 | ADH1B | c.126G>C (p.Val42=) n.180G>C c.6G>C (p.Val2=) n.2221G>C n.689G>C | |
4 | g.99318179C>T | CA440300726 | ADH1B | c.126G>A (p.Val42=) n.180G>A c.6G>A (p.Val2=) n.2221G>A n.689G>A | |
4 | g.99318180_99318181del | CA553101197 | ADH1B | c.125_126del (p.Val42GlyfsTer9) n.179_180del c.5_6del (p.Val2GlyfsTer9) n.2220_2221del n.688_689del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318180A= | CA1479946725 | ADH1B | c.125T= (p.Val42=) n.179T= c.5T= (p.Val2=) n.2220T= n.688T= | |
4 | g.99318180A>C | CA357479590 | ADH1B | c.125T>G (p.Val42Gly) n.179T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.2220T>G n.688T>G | |
4 | g.99318180A>G | CA357479592 | ADH1B | c.125T>C (p.Val42Ala) n.179T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.2220T>C n.688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318180A>T | CA357479594 | ADH1B | c.125T>A (p.Val42Glu) n.179T>A c.5T>A (p.Val2Glu) n.2220T>A n.688T>A | |
4 | g.99318181C>A | CA357479596 | ADH1B | c.124G>T (p.Val42Leu) n.178G>T c.4G>T (p.Val2Leu) n.2219G>T n.687G>T | |
4 | g.99318181C>G | CA357479597 | ADH1B | c.124G>C (p.Val42Leu) n.178G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.2219G>C n.687G>C | |
4 | g.99318181C>T | CA357479599 | ADH1B | c.124G>A (p.Val42Met) n.178G>A c.4G>A (p.Val2Met) n.2219G>A n.687G>A | |
4 | g.99318182C>A | CA357479601 | ADH1B | c.123G>T (p.Met41Ile) n.177G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.2218G>T n.686G>T | |
4 | g.99318182C>G | CA357479603 | ADH1B | c.123G>C (p.Met41Ile) n.177G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.2218G>C n.686G>C | |
4 | g.99318182C>T | CA357479607 | ADH1B | c.123G>A (p.Met41Ile) n.177G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.2218G>A n.686G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318182_99318190dup | CA2671520129 | ADH1B | c.121-6_123dup n.175-6_177dup c.1-6_3dup n.2216-6_2218dup n.678_686dup | gnomAD v4 |
4 | g.99318183A>C | CA357479609 | ADH1B | c.122T>G (p.Met41Arg) n.176T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.2217T>G n.685T>G | |
4 | g.99318183A>G | CA357479612 | ADH1B | c.122T>C (p.Met41Thr) n.176T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.2217T>C n.685T>C | |
4 | g.99318183A>T | CA357479613 | ADH1B | c.122T>A (p.Met41Lys) n.176T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.2217T>A n.685T>A | |
4 | g.99318184T>A | CA357479616 | ADH1B | c.121A>T (p.Met41Leu) n.175A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.2216A>T n.684A>T | |
4 | g.99318184T>C | CA357479618 | ADH1B | c.121A>G (p.Met41Val) n.175A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.2216A>G n.684A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318184T>G | CA357479615 | ADH1B | c.121A>C (p.Met41Leu) n.175A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.2216A>C n.684A>C | |
4 | g.99318184T= | CA1479946726 | ADH1B | c.121A= (p.Met41=) n.175A= c.1A= (p.Met1=) n.2216A= n.684A= | |
4 | g.99318185C>A | CA357479620 | ADH1B | c.121-1G>T (n.121-1G>T) n.175-1G>T c.1-1G>T (n.1-1G>T) n.2216-1G>T n.683G>T | |
4 | g.99318185C>G | CA357479621 | ADH1B | c.121-1G>C (n.121-1G>C) n.175-1G>C c.1-1G>C (n.1-1G>C) n.2216-1G>C n.683G>C | |
4 | g.99318185C>T | CA357479623 | ADH1B | c.121-1G>A (n.121-1G>A) n.175-1G>A c.1-1G>A (n.1-1G>A) n.2216-1G>A n.683G>A | |
4 | g.99318186T>A | CA357479625 | ADH1B | c.121-2A>T (n.121-2A>T) n.175-2A>T c.1-2A>T (n.1-2A>T) n.2216-2A>T n.682A>T | |
4 | g.99318186T>C | CA101652574 | ADH1B | c.121-2A>G (n.121-2A>G) n.175-2A>G c.1-2A>G (n.1-2A>G) n.2216-2A>G n.682A>G | dbSNP |
4 | g.99318186T>G | CA357479628 | ADH1B | c.121-2A>C (n.121-2A>C) n.175-2A>C c.1-2A>C (n.1-2A>C) n.2216-2A>C n.682A>C | |
4 | g.99318186T= | CA1479946727 | ADH1B | c.121-2A= (n.121-2A=) n.175-2A= c.1-2A= (n.1-2A=) n.2216-2A= n.682A= | |
4 | g.99318187A= | CA1479946728 | ADH1B | c.121-3T= (n.121-3T=) n.175-3T= c.1-3T= (n.1-3T=) n.2216-3T= n.681T= | |
4 | g.99318187A>G | CA3020066 | ADH1B | c.121-3T>C (n.121-3T>C) n.175-3T>C c.1-3T>C (n.1-3T>C) n.2216-3T>C n.681T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318188C>A | CA2578151265 | ADH1B | c.121-4G>T (n.121-4G>T) n.175-4G>T c.1-4G>T (n.1-4G>T) n.2216-4G>T n.680G>T | |
4 | g.99318188_99318189insTGTTCAG | CA2671520130 | ADH1B | c.121-5_121-4insCTGAACA (n.121-5_121-4insCTGAACA) n.175-5_175-4insCTGAACA c.1-5_1-4insCTGAACA (n.1-5_1-4insCTGAACA) n.2216-5_2216-4insCTGAACA n.679_680insCTGAACA | gnomAD v4 |
4 | g.99318190G>C | CA2671520131 | ADH1B | c.121-6C>G (n.121-6C>G) n.175-6C>G c.1-6C>G (n.1-6C>G) n.2216-6C>G n.678C>G | gnomAD v4 |