Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99318169T>A | CA357479562 | ADH1B | c.136A>T (p.Ile46Phe) n.190A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) n.2231A>T n.699A>T | |
4 | g.99318169T>C | CA357479563 | ADH1B | c.136A>G (p.Ile46Val) n.190A>G c.16A>G (p.Ile6Val) n.2231A>G n.699A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99318169T>G | CA357479565 | ADH1B | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.190A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) n.2231A>C n.699A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318170T>A | CA440300709 | ADH1B | c.135A>T (p.Gly45=) n.189A>T c.15A>T (p.Gly5=) n.2230A>T n.698A>T | |
4 | g.99318170T>C | CA440300711 | ADH1B | c.135A>G (p.Gly45=) n.189A>G c.15A>G (p.Gly5=) n.2230A>G n.698A>G | |
4 | g.99318170T>G | CA440300710 | ADH1B | c.135A>C (p.Gly45=) n.189A>C c.15A>C (p.Gly5=) n.2230A>C n.698A>C | |
4 | g.99318171C>A | CA357479569 | ADH1B | c.134G>T (p.Gly45Val) n.188G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.2229G>T n.697G>T | |
4 | g.99318171C= | CA1479946718 | ADH1B | c.134G= (p.Gly45=) n.188G= c.14G= (p.Gly5=) n.2229G= n.697G= | |
4 | g.99318171C>G | CA357479567 | ADH1B | c.134G>C (p.Gly45Ala) n.188G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.2229G>C n.697G>C | |
4 | g.99318171C>T | CA101652567 | ADH1B | c.134G>A (p.Gly45Glu) n.188G>A c.14G>A (p.Gly5Glu) n.2229G>A n.697G>A | dbSNP COSMIC |
4 | g.99318172C>A | CA357479570 | ADH1B | c.133G>T (p.Gly45Ter) n.187G>T c.13G>T (p.Gly5Ter) n.2228G>T n.696G>T | |
4 | g.99318172C= | CA1479946719 | ADH1B | c.133G= (p.Gly45=) n.187G= c.13G= (p.Gly5=) n.2228G= n.696G= | |
4 | g.99318172C>G | CA3020063 | ADH1B | c.133G>C (p.Gly45Arg) n.187G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.2228G>C n.696G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99318172C>T | CA357479572 | ADH1B | c.133G>A (p.Gly45Arg) n.187G>A c.13G>A (p.Gly5Arg) n.2228G>A n.696G>A | |
4 | g.99318173T>A | CA440300713 | ADH1B | c.132A>T (p.Val44=) n.186A>T c.12A>T (p.Val4=) n.2227A>T n.695A>T | |
4 | g.99318173T>C | CA440300714 | ADH1B | c.132A>G (p.Val44=) n.186A>G c.12A>G (p.Val4=) n.2227A>G n.695A>G | |
4 | g.99318173T>G | CA440300715 | ADH1B | c.132A>C (p.Val44=) n.186A>C c.12A>C (p.Val4=) n.2227A>C n.695A>C | |
4 | g.99318174A= | CA1479946720 | ADH1B | c.131T= (p.Val44=) n.185T= c.11T= (p.Val4=) n.2226T= n.694T= | |
4 | g.99318174A>C | CA357479573 | ADH1B | c.131T>G (p.Val44Gly) n.185T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.2226T>G n.694T>G | |
4 | g.99318174A>G | CA3020064 | ADH1B | c.131T>C (p.Val44Ala) n.185T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.2226T>C n.694T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318174A>T | CA357479574 | ADH1B | c.131T>A (p.Val44Glu) n.185T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.2226T>A n.694T>A | |
4 | g.99318175C>A | CA357479577 | ADH1B | c.130G>T (p.Val44Leu) n.184G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.2225G>T n.693G>T | |
4 | g.99318175C= | CA1479946721 | ADH1B | c.130G= (p.Val44=) n.184G= c.10G= (p.Val4=) n.2225G= n.693G= | |
4 | g.99318175C>G | CA357479578 | ADH1B | c.130G>C (p.Val44Leu) n.184G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.2225G>C n.693G>C | |
4 | g.99318175C>T | CA3020065 | ADH1B | c.130G>A (p.Val44Ile) n.184G>A c.10G>A (p.Val4Ile) n.2225G>A n.693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318176A>C | CA440300718 | ADH1B | c.129T>G (p.Ala43=) n.183T>G c.9T>G (p.Ala3=) n.2224T>G n.692T>G | |
4 | g.99318176A>G | CA440300719 | ADH1B | c.129T>C (p.Ala43=) n.183T>C c.9T>C (p.Ala3=) n.2224T>C n.692T>C | |
4 | g.99318176A>T | CA440300720 | ADH1B | c.129T>A (p.Ala43=) n.183T>A c.9T>A (p.Ala3=) n.2224T>A n.692T>A | |
4 | g.99318177G>A | CA357479580 | ADH1B | c.128C>T (p.Ala43Val) n.182C>T c.8C>T (p.Ala3Val) n.2223C>T n.691C>T | COSMIC |
4 | g.99318177G>C | CA357479581 | ADH1B | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.182C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) n.2223C>G n.691C>G | |
4 | g.99318177G= | CA1479946722 | ADH1B | c.128C= (p.Ala43=) n.182C= c.8C= (p.Ala3=) n.2223C= n.691C= | |
4 | g.99318177G>T | CA357479583 | ADH1B | c.128C>A (p.Ala43Asp) n.182C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) n.2223C>A n.691C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178C>A | CA357479587 | ADH1B | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.181G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) n.2222G>T n.690G>T | |
4 | g.99318178C= | CA1479946723 | ADH1B | c.127G= (p.Ala43=) n.181G= c.7G= (p.Ala3=) n.2222G= n.690G= | |
4 | g.99318178C>G | CA357479589 | ADH1B | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.181G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) n.2222G>C n.690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178C>T | CA357479586 | ADH1B | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.181G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) n.2222G>A n.690G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318178_99318180delinsCCA | CA1479946724 | ADH1B | c.125_127delinsTGG (p.Val42=) n.179_181delinsTGG c.5_7delinsTGG (p.Val2=) n.2220_2222delinsTGG n.688_690delinsTGG | |
4 | g.99318179C>A | CA440300727 | ADH1B | c.126G>T (p.Val42=) n.180G>T c.6G>T (p.Val2=) n.2221G>T n.689G>T | |
4 | g.99318179C>G | CA440300725 | ADH1B | c.126G>C (p.Val42=) n.180G>C c.6G>C (p.Val2=) n.2221G>C n.689G>C | |
4 | g.99318179C>T | CA440300726 | ADH1B | c.126G>A (p.Val42=) n.180G>A c.6G>A (p.Val2=) n.2221G>A n.689G>A | |
4 | g.99318180_99318181del | CA553101197 | ADH1B | c.125_126del (p.Val42GlyfsTer9) n.179_180del c.5_6del (p.Val2GlyfsTer9) n.2220_2221del n.688_689del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318180A= | CA1479946725 | ADH1B | c.125T= (p.Val42=) n.179T= c.5T= (p.Val2=) n.2220T= n.688T= | |
4 | g.99318180A>C | CA357479590 | ADH1B | c.125T>G (p.Val42Gly) n.179T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.2220T>G n.688T>G | |
4 | g.99318180A>G | CA357479592 | ADH1B | c.125T>C (p.Val42Ala) n.179T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.2220T>C n.688T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99318180A>T | CA357479594 | ADH1B | c.125T>A (p.Val42Glu) n.179T>A c.5T>A (p.Val2Glu) n.2220T>A n.688T>A | |
4 | g.99318181C>A | CA357479596 | ADH1B | c.124G>T (p.Val42Leu) n.178G>T c.4G>T (p.Val2Leu) n.2219G>T n.687G>T | |
4 | g.99318181C>G | CA357479597 | ADH1B | c.124G>C (p.Val42Leu) n.178G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.2219G>C n.687G>C | |
4 | g.99318181C>T | CA357479599 | ADH1B | c.124G>A (p.Val42Met) n.178G>A c.4G>A (p.Val2Met) n.2219G>A n.687G>A | |
4 | g.99318182C>A | CA357479601 | ADH1B | c.123G>T (p.Met41Ile) n.177G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.2218G>T n.686G>T | |
4 | g.99318182C>G | CA357479603 | ADH1B | c.123G>C (p.Met41Ile) n.177G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.2218G>C n.686G>C |