Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99318075del | CA2578151264 | ADH1B | c.231del (p.Gly78GlufsTer4) n.285del c.111del (p.Gly38GlufsTer4) n.2326del n.794del | |
4 | g.99318075A>C | CA357479101 | ADH1B | c.230T>G (p.Val77Gly) n.284T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.2325T>G n.793T>G | |
4 | g.99318075A>G | CA357479103 | ADH1B | c.230T>C (p.Val77Ala) n.284T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.2325T>C n.793T>C | |
4 | g.99318075A>T | CA357479106 | ADH1B | c.230T>A (p.Val77Asp) n.284T>A c.110T>A (p.Val37Asp) n.2325T>A n.793T>A | |
4 | g.99318076C>A | CA357479110 | ADH1B | c.229G>T (p.Val77Phe) n.283G>T c.109G>T (p.Val37Phe) n.2324G>T n.792G>T | |
4 | g.99318076C= | CA1479946674 | ADH1B | c.229G= (p.Val77=) n.283G= c.109G= (p.Val37=) n.2324G= n.792G= | |
4 | g.99318076C>G | CA3020044 | ADH1B | c.229G>C (p.Val77Leu) n.283G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.2324G>C n.792G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318076C>T | CA357479113 | ADH1B | c.229G>A (p.Val77Ile) n.283G>A c.109G>A (p.Val37Ile) n.2324G>A n.792G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318077A= | CA1479946675 | ADH1B | c.228T= (p.Ser76=) n.282T= c.108T= (p.Ser36=) n.2323T= n.791T= | |
4 | g.99318077A>C | CA357479114 | ADH1B | c.228T>G (p.Ser76Arg) n.282T>G c.108T>G (p.Ser36Arg) n.2323T>G n.791T>G | dbSNP |
4 | g.99318077A>G | CA440300563 | ADH1B | c.228T>C (p.Ser76=) n.282T>C c.108T>C (p.Ser36=) n.2323T>C n.791T>C | |
4 | g.99318077A>T | CA357479116 | ADH1B | c.228T>A (p.Ser76Arg) n.282T>A c.108T>A (p.Ser36Arg) n.2323T>A n.791T>A | |
4 | g.99318078C>A | CA357479118 | ADH1B | c.227G>T (p.Ser76Ile) n.281G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.2322G>T n.790G>T | |
4 | g.99318078C= | CA1479946676 | ADH1B | c.227G= (p.Ser76=) n.281G= c.107G= (p.Ser36=) n.2322G= n.790G= | |
4 | g.99318078C>G | CA357479120 | ADH1B | c.227G>C (p.Ser76Thr) n.281G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.2322G>C n.790G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318078C>T | CA357479124 | ADH1B | c.227G>A (p.Ser76Asn) n.281G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.2322G>A n.790G>A | |
4 | g.99318079T>A | CA357479127 | ADH1B | c.226A>T (p.Ser76Cys) n.280A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.2321A>T n.789A>T | |
4 | g.99318079T>C | CA357479130 | ADH1B | c.226A>G (p.Ser76Gly) n.280A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.2321A>G n.789A>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.99318079T>G | CA357479133 | ADH1B | c.226A>C (p.Ser76Arg) n.280A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.2321A>C n.789A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318079T= | CA1479946677 | ADH1B | c.226A= (p.Ser76=) n.280A= c.106A= (p.Ser36=) n.2321A= n.789A= | |
4 | g.99318080C>A | CA357479136 | ADH1B | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.279G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.2320G>T n.788G>T | COSMIC |
4 | g.99318080C= | CA1479946678 | ADH1B | c.225G= (p.Glu75=) n.279G= c.105G= (p.Glu35=) n.2320G= n.788G= | |
4 | g.99318080C>G | CA357479139 | ADH1B | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.279G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.2320G>C n.788G>C | |
4 | g.99318080C>T | CA101652511 | ADH1B | c.225G>A (p.Glu75=) n.279G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.2320G>A n.788G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99318081T>A | CA357479142 | ADH1B | c.224A>T (p.Glu75Val) n.278A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.2319A>T n.787A>T | |
4 | g.99318081T>C | CA357479145 | ADH1B | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.278A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.2319A>G n.787A>G | |
4 | g.99318081T>G | CA357479147 | ADH1B | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.278A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.2319A>C n.787A>C | gnomAD v4 |
4 | g.99318082C>A | CA357479153 | ADH1B | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.277G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.2318G>T n.786G>T | |
4 | g.99318082C= | CA1479946679 | ADH1B | c.223G= (p.Glu75=) n.277G= c.103G= (p.Glu35=) n.2318G= n.786G= | |
4 | g.99318082C>G | CA357479155 | ADH1B | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.277G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.2318G>C n.786G>C | |
4 | g.99318082C>T | CA357479150 | ADH1B | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.277G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.2318G>A n.786G>A | dbSNP |
4 | g.99318083C>A | CA440300567 | ADH1B | c.222G>T (p.Val74=) n.276G>T c.102G>T (p.Val34=) n.2317G>T n.785G>T | |
4 | g.99318083C>G | CA440300569 | ADH1B | c.222G>C (p.Val74=) n.276G>C c.102G>C (p.Val34=) n.2317G>C n.785G>C | |
4 | g.99318083C>T | CA440300568 | ADH1B | c.222G>A (p.Val74=) n.276G>A c.102G>A (p.Val34=) n.2317G>A n.785G>A | |
4 | g.99318084A= | CA1479946680 | ADH1B | c.221T= (p.Val74=) n.275T= c.101T= (p.Val34=) n.2316T= n.784T= | |
4 | g.99318084A>C | CA357479158 | ADH1B | c.221T>G (p.Val74Gly) n.275T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.2316T>G n.784T>G | |
4 | g.99318084A>G | CA357479166 | ADH1B | c.221T>C (p.Val74Ala) n.275T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.2316T>C n.784T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318084A>T | CA357479161 | ADH1B | c.221T>A (p.Val74Glu) n.275T>A c.101T>A (p.Val34Glu) n.2316T>A n.784T>A | |
4 | g.99318085C>A | CA357479168 | ADH1B | c.220G>T (p.Val74Leu) n.274G>T c.100G>T (p.Val34Leu) n.2315G>T n.783G>T | |
4 | g.99318085C= | CA1479946681 | ADH1B | c.220G= (p.Val74=) n.274G= c.100G= (p.Val34=) n.2315G= n.783G= | |
4 | g.99318085C>G | CA357479171 | ADH1B | c.220G>C (p.Val74Leu) n.274G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.2315G>C n.783G>C | |
4 | g.99318085C>T | CA357479173 | ADH1B | c.220G>A (p.Val74Met) n.274G>A c.100G>A (p.Val34Met) n.2315G>A n.783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99318086G>A | CA101652514 | ADH1B | c.219C>T (p.Ile73=) n.273C>T c.99C>T (p.Ile33=) n.2314C>T n.782C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99318086G>C | CA357479176 | ADH1B | c.219C>G (p.Ile73Met) n.273C>G c.99C>G (p.Ile33Met) n.2314C>G n.782C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318086G= | CA1479946682 | ADH1B | c.219C= (p.Ile73=) n.273C= c.99C= (p.Ile33=) n.2314C= n.782C= | |
4 | g.99318086G>T | CA440300570 | ADH1B | c.219C>A (p.Ile73=) n.273C>A c.99C>A (p.Ile33=) n.2314C>A n.782C>A | |
4 | g.99318087A>C | CA357479188 | ADH1B | c.218T>G (p.Ile73Ser) n.272T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) n.2313T>G n.781T>G | |
4 | g.99318087A>G | CA357479186 | ADH1B | c.218T>C (p.Ile73Thr) n.272T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) n.2313T>C n.781T>C | |
4 | g.99318087A>T | CA357479183 | ADH1B | c.218T>A (p.Ile73Asn) n.272T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) n.2313T>A n.781T>A | |
4 | g.99318088T>A | CA357479191 | ADH1B | c.217A>T (p.Ile73Phe) n.271A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) n.2312A>T n.780A>T |