Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99318062C>A | CA440300542 | ADH1B | c.243G>T (p.Val81=) n.297G>T c.123G>T (p.Val41=) n.2338G>T n.806G>T | |
4 | g.99318062C>G | CA440300543 | ADH1B | c.243G>C (p.Val81=) n.297G>C c.123G>C (p.Val41=) n.2338G>C n.806G>C | |
4 | g.99318062C>T | CA440300544 | ADH1B | c.243G>A (p.Val81=) n.297G>A c.123G>A (p.Val41=) n.2338G>A n.806G>A | |
4 | g.99318063A= | CA1479946667 | ADH1B | c.242T= (p.Val81=) n.296T= c.122T= (p.Val41=) n.2337T= n.805T= | |
4 | g.99318063A>C | CA357479038 | ADH1B | c.242T>G (p.Val81Gly) n.296T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.2337T>G n.805T>G | dbSNP |
4 | g.99318063A>G | CA357479041 | ADH1B | c.242T>C (p.Val81Ala) n.296T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.2337T>C n.805T>C | |
4 | g.99318063A>T | CA357479043 | ADH1B | c.242T>A (p.Val81Glu) n.296T>A c.122T>A (p.Val41Glu) n.2337T>A n.805T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99318063_99318064delinsAC | CA1479946666 | ADH1B | c.241_242delinsGT (p.Val81=) n.295_296delinsGT c.121_122delinsGT (p.Val41=) n.2336_2337delinsGT n.804_805delinsGT | |
4 | g.99318064C>A | CA3020041 | ADH1B | c.241G>T (p.Val81Leu) n.295G>T c.121G>T (p.Val41Leu) n.2336G>T n.804G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.99318064C= | CA1479946668 | ADH1B | c.241G= (p.Val81=) n.295G= c.121G= (p.Val41=) n.2336G= n.804G= | |
4 | g.99318064C>G | CA357479052 | ADH1B | c.241G>C (p.Val81Leu) n.295G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.2336G>C n.804G>C | |
4 | g.99318064C>T | CA357479049 | ADH1B | c.241G>A (p.Val81Met) n.295G>A c.121G>A (p.Val41Met) n.2336G>A n.804G>A | |
4 | g.99318067del | CA3020040 | ADH1B | c.241del (p.Val81Ter) n.295del c.121del (p.Val41Ter) n.2336del n.804del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318065C>A | CA440300547 | ADH1B | c.240G>T (p.Gly80=) n.294G>T c.120G>T (p.Gly40=) n.2335G>T n.803G>T | |
4 | g.99318065C>G | CA440300548 | ADH1B | c.240G>C (p.Gly80=) n.294G>C c.120G>C (p.Gly40=) n.2335G>C n.803G>C | |
4 | g.99318065C>T | CA440300546 | ADH1B | c.240G>A (p.Gly80=) n.294G>A c.120G>A (p.Gly40=) n.2335G>A n.803G>A | |
4 | g.99318066C>A | CA357479057 | ADH1B | c.239G>T (p.Gly80Val) n.293G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.2334G>T n.802G>T | |
4 | g.99318066C= | CA1479946669 | ADH1B | c.239G= (p.Gly80=) n.293G= c.119G= (p.Gly40=) n.2334G= n.802G= | |
4 | g.99318066C>G | CA357479058 | ADH1B | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.293G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.2334G>C n.802G>C | |
4 | g.99318066C>T | CA3020042 | ADH1B | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.293G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) n.2334G>A n.802G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318067C>A | CA357479065 | ADH1B | c.238G>T (p.Gly80Trp) n.292G>T c.118G>T (p.Gly40Trp) n.2333G>T n.801G>T | |
4 | g.99318067C= | CA1479946670 | ADH1B | c.238G= (p.Gly80=) n.292G= c.118G= (p.Gly40=) n.2333G= n.801G= | |
4 | g.99318067C>G | CA357479066 | ADH1B | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.292G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.2333G>C n.801G>C | dbSNP |
4 | g.99318067C>T | CA357479068 | ADH1B | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.292G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) n.2333G>A n.801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99318068T>A | CA357479070 | ADH1B | c.237A>T (p.Glu79Asp) n.291A>T c.117A>T (p.Glu39Asp) n.2332A>T n.800A>T | |
4 | g.99318068T>C | CA440300553 | ADH1B | c.237A>G (p.Glu79=) n.291A>G c.117A>G (p.Glu39=) n.2332A>G n.800A>G | |
4 | g.99318068T>G | CA357479071 | ADH1B | c.237A>C (p.Glu79Asp) n.291A>C c.117A>C (p.Glu39Asp) n.2332A>C n.800A>C | |
4 | g.99318069T>A | CA357479072 | ADH1B | c.236A>T (p.Glu79Val) n.290A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.2331A>T n.799A>T | |
4 | g.99318069T>C | CA357479073 | ADH1B | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.290A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.2331A>G n.799A>G | |
4 | g.99318069T>G | CA357479075 | ADH1B | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.290A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.2331A>C n.799A>C | |
4 | g.99318070C>A | CA357479077 | ADH1B | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.289G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.2330G>T n.798G>T | |
4 | g.99318070C= | CA1479946671 | ADH1B | c.235G= (p.Glu79=) n.289G= c.115G= (p.Glu39=) n.2330G= n.798G= | |
4 | g.99318070C>G | CA357479080 | ADH1B | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.289G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.2330G>C n.798G>C | |
4 | g.99318070C>T | CA3020043 | ADH1B | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.289G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.2330G>A n.798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99318071_99318073del | CA2578151263 | ADH1B | c.233_235del (p.Gly78del) n.287_289del c.113_115del (p.Gly38del) n.2328_2330del n.796_798del | |
4 | g.99318071T>A | CA440300556 | ADH1B | c.234A>T (p.Gly78=) n.288A>T c.114A>T (p.Gly38=) n.2329A>T n.797A>T | |
4 | g.99318071T>C | CA440300559 | ADH1B | c.234A>G (p.Gly78=) n.288A>G c.114A>G (p.Gly38=) n.2329A>G n.797A>G | |
4 | g.99318071T>G | CA440300557 | ADH1B | c.234A>C (p.Gly78=) n.288A>C c.114A>C (p.Gly38=) n.2329A>C n.797A>C | |
4 | g.99318072C>A | CA357479083 | ADH1B | c.233G>T (p.Gly78Val) n.287G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.2328G>T n.796G>T | |
4 | g.99318072C= | CA1479946672 | ADH1B | c.233G= (p.Gly78=) n.287G= c.113G= (p.Gly38=) n.2328G= n.796G= | |
4 | g.99318072C>G | CA357479086 | ADH1B | c.233G>C (p.Gly78Ala) n.287G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.2328G>C n.796G>C | |
4 | g.99318072C>T | CA101652505 | ADH1B | c.233G>A (p.Gly78Glu) n.287G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) n.2328G>A n.796G>A | dbSNP |
4 | g.99318073C>A | CA357479090 | ADH1B | c.232G>T (p.Gly78Ter) n.286G>T c.112G>T (p.Gly38Ter) n.2327G>T n.795G>T | |
4 | g.99318073C>G | CA357479093 | ADH1B | c.232G>C (p.Gly78Arg) n.286G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.2327G>C n.795G>C | |
4 | g.99318073C>T | CA357479096 | ADH1B | c.232G>A (p.Gly78Arg) n.286G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) n.2327G>A n.795G>A | COSMIC |
4 | g.99318074A= | CA1479946673 | ADH1B | c.231T= (p.Val77=) n.285T= c.111T= (p.Val37=) n.2326T= n.794T= | |
4 | g.99318074A>C | CA440300561 | ADH1B | c.231T>G (p.Val77=) n.285T>G c.111T>G (p.Val37=) n.2326T>G n.794T>G | |
4 | g.99318074A>G | CA101652507 | ADH1B | c.231T>C (p.Val77=) n.285T>C c.111T>C (p.Val37=) n.2326T>C n.794T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99318074A>T | CA440300562 | ADH1B | c.231T>A (p.Val77=) n.285T>A c.111T>A (p.Val37=) n.2326T>A n.794T>A | |
4 | g.99318075del | CA2578151264 | ADH1B | c.231del (p.Gly78GlufsTer4) n.285del c.111del (p.Gly38GlufsTer4) n.2326del n.794del |