UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99317993T>C | CA553101189 | ADH1B | c.259+53A>G (n.259+53A>G) n.366A>G c.139+53A>G (n.139+53A>G) n.2354+53A>G n.875A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317994G>T | CA2762793973 | ADH1B | c.259+52C>A (n.259+52C>A) n.365C>A c.139+52C>A (n.139+52C>A) n.2354+52C>A n.874C>A | |
| 4 | g.99317996del | CA2762793972 | ADH1B | c.259+52del (n.259+52del) n.365del c.139+52del (n.139+52del) n.2354+52del n.874del | |
| 4 | g.99317996G>A | CA2671520115 | ADH1B | c.259+50C>T (n.259+50C>T) n.363C>T c.139+50C>T (n.139+50C>T) n.2354+50C>T n.872C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317999A= | CA1479946635 | ADH1B | c.259+47T= (n.259+47T=) n.360T= c.139+47T= (n.139+47T=) n.2354+47T= n.869T= | |
| 4 | g.99317999A>G | CA800703919 | ADH1B | c.259+47T>C (n.259+47T>C) n.360T>C c.139+47T>C (n.139+47T>C) n.2354+47T>C n.869T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318002C>A | CA2671520116 | ADH1B | c.259+44G>T (n.259+44G>T) n.357G>T c.139+44G>T (n.139+44G>T) n.2354+44G>T n.866G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99318002C>T | CA2671520117 | ADH1B | c.259+44G>A (n.259+44G>A) n.357G>A c.139+44G>A (n.139+44G>A) n.2354+44G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99318004G>C | CA553101190 | ADH1B | c.259+42C>G (n.259+42C>G) n.355C>G c.139+42C>G (n.139+42C>G) n.2354+42C>G n.864C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318004G= | CA1479946636 | ADH1B | c.259+42C= (n.259+42C=) n.355C= c.139+42C= (n.139+42C=) n.2354+42C= n.864C= | |
| 4 | g.99318004G>T | CA648883474 | ADH1B | c.259+42C>A (n.259+42C>A) n.355C>A c.139+42C>A (n.139+42C>A) n.2354+42C>A n.864C>A | COSMIC |
| 4 | g.99318005G>A | CA2671520118 | ADH1B | c.259+41C>T (n.259+41C>T) n.354C>T c.139+41C>T (n.139+41C>T) n.2354+41C>T n.863C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99318006A= | CA1479946637 | ADH1B | c.259+40T= (n.259+40T=) n.353T= c.139+40T= (n.139+40T=) n.2354+40T= n.862T= | |
| 4 | g.99318006A>G | CA101652468 | ADH1B | c.259+40T>C (n.259+40T>C) n.353T>C c.139+40T>C (n.139+40T>C) n.2354+40T>C n.862T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318010T>G | CA3020030 | ADH1B | c.259+36A>C (n.259+36A>C) n.349A>C c.139+36A>C (n.139+36A>C) n.2354+36A>C n.858A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318010T= | CA1479946638 | ADH1B | c.259+36A= (n.259+36A=) n.349A= c.139+36A= (n.139+36A=) n.2354+36A= n.858A= | |
| 4 | g.99318011G>A | CA2671520119 | ADH1B | c.259+35C>T (n.259+35C>T) n.348C>T c.139+35C>T (n.139+35C>T) n.2354+35C>T n.857C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99318013A>G | CA2671520120 | ADH1B | c.259+33T>C (n.259+33T>C) n.346T>C c.139+33T>C (n.139+33T>C) n.2354+33T>C n.855T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99318014C>A | CA2671520121 | ADH1B | c.259+32G>T (n.259+32G>T) n.345G>T c.139+32G>T (n.139+32G>T) n.2354+32G>T n.854G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99318014C>T | CA2671520122 | ADH1B | c.259+32G>A (n.259+32G>A) n.345G>A c.139+32G>A (n.139+32G>A) n.2354+32G>A n.854G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99318015C>T | CA2578151261 | ADH1B | c.259+31G>A (n.259+31G>A) n.344G>A c.139+31G>A (n.139+31G>A) n.2354+31G>A n.853G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99318017C>A | CA3020031 | ADH1B | c.259+29G>T (n.259+29G>T) n.342G>T c.139+29G>T (n.139+29G>T) n.2354+29G>T n.851G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318017C= | CA1479946639 | ADH1B | c.259+29G= (n.259+29G=) n.342G= c.139+29G= (n.139+29G=) n.2354+29G= n.851G= | |
| 4 | g.99318019C>A | CA1479946641 | ADH1B | c.259+27G>T (n.259+27G>T) n.340G>T c.139+27G>T (n.139+27G>T) n.2354+27G>T n.849G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99318019C= | CA1479946640 | ADH1B | c.259+27G= (n.259+27G=) n.340G= c.139+27G= (n.139+27G=) n.2354+27G= n.849G= | |
| 4 | g.99318019C>T | CA1479946642 | ADH1B | c.259+27G>A (n.259+27G>A) n.340G>A c.139+27G>A (n.139+27G>A) n.2354+27G>A n.849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99318020G>A | CA1479946644 | ADH1B | c.259+26C>T (n.259+26C>T) n.339C>T c.139+26C>T (n.139+26C>T) n.2354+26C>T n.848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99318020G= | CA1479946643 | ADH1B | c.259+26C= (n.259+26C=) n.339C= c.139+26C= (n.139+26C=) n.2354+26C= n.848C= | |
| 4 | g.99318020G>T | CA3020032 | ADH1B | c.259+26C>A (n.259+26C>A) n.339C>A c.139+26C>A (n.139+26C>A) n.2354+26C>A n.848C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318022G>A | CA553101191 | ADH1B | c.259+24C>T (n.259+24C>T) n.337C>T c.139+24C>T (n.139+24C>T) n.2354+24C>T n.846C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318022G>C | CA3020033 | ADH1B | c.259+24C>G (n.259+24C>G) n.337C>G c.139+24C>G (n.139+24C>G) n.2354+24C>G n.846C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318022G= | CA1479946645 | ADH1B | c.259+24C= (n.259+24C=) n.337C= c.139+24C= (n.139+24C=) n.2354+24C= n.846C= | |
| 4 | g.99318023T>C | CA1479946647 | ADH1B | c.259+23A>G (n.259+23A>G) n.336A>G c.139+23A>G (n.139+23A>G) n.2354+23A>G n.845A>G | dbSNP |
| 4 | g.99318023T= | CA1479946646 | ADH1B | c.259+23A= (n.259+23A=) n.336A= c.139+23A= (n.139+23A=) n.2354+23A= n.845A= | |
| 4 | g.99318025C= | CA1479946648 | ADH1B | c.259+21G= (n.259+21G=) n.334G= c.139+21G= (n.139+21G=) n.2354+21G= n.843G= | |
| 4 | g.99318025C>T | CA553101192 | ADH1B | c.259+21G>A (n.259+21G>A) n.334G>A c.139+21G>A (n.139+21G>A) n.2354+21G>A n.843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318026C= | CA1479946649 | ADH1B | c.259+20G= (n.259+20G=) n.333G= c.139+20G= (n.139+20G=) n.2354+20G= n.842G= | |
| 4 | g.99318026C>T | CA101652478 | ADH1B | c.259+20G>A (n.259+20G>A) n.333G>A c.139+20G>A (n.139+20G>A) n.2354+20G>A n.842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318027C= | CA1479946650 | ADH1B | c.259+19G= (n.259+19G=) n.332G= c.139+19G= (n.139+19G=) n.2354+19G= n.841G= | |
| 4 | g.99318027C>T | CA3020034 | ADH1B | c.259+19G>A (n.259+19G>A) n.332G>A c.139+19G>A (n.139+19G>A) n.2354+19G>A n.841G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318028T>C | CA1479946652 | ADH1B | c.259+18A>G (n.259+18A>G) n.331A>G c.139+18A>G (n.139+18A>G) n.2354+18A>G n.840A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99318028T>G | CA2671520123 | ADH1B | c.259+18A>C (n.259+18A>C) n.331A>C c.139+18A>C (n.139+18A>C) n.2354+18A>C n.840A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99318028T= | CA1479946651 | ADH1B | c.259+18A= (n.259+18A=) n.331A= c.139+18A= (n.139+18A=) n.2354+18A= n.840A= | |
| 4 | g.99318029G>A | CA2762793975 | ADH1B | c.259+17C>T (n.259+17C>T) n.330C>T c.139+17C>T (n.139+17C>T) n.2354+17C>T n.839C>T | |
| 4 | g.99318031G>A | CA3020035 | ADH1B | c.259+15C>T (n.259+15C>T) n.328C>T c.139+15C>T (n.139+15C>T) n.2354+15C>T n.837C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.99318031G= | CA1479946653 | ADH1B | c.259+15C= (n.259+15C=) n.328C= c.139+15C= (n.139+15C=) n.2354+15C= n.837C= | |
| 4 | g.99318035_99318043del | CA2671520124 | ADH1B | c.259+6_259+14del (n.259+6_259+14del) n.319_327del c.139+6_139+14del (n.139+6_139+14del) n.2354+6_2354+14del n.828_836del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99318033G>A | CA1479946655 | ADH1B | c.259+13C>T (n.259+13C>T) n.326C>T c.139+13C>T (n.139+13C>T) n.2354+13C>T n.835C>T | dbSNP |
| 4 | g.99318033G= | CA1479946654 | ADH1B | c.259+13C= (n.259+13C=) n.326C= c.139+13C= (n.139+13C=) n.2354+13C= n.835C= | |
| 4 | g.99318034T>C | CA2578151262 | ADH1B | c.259+12A>G (n.259+12A>G) n.325A>G c.139+12A>G (n.139+12A>G) n.2354+12A>G n.834A>G |