UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99317806_99317919del | CA1065903359 | ADH1B | c.259+128_259+241del (n.259+128_259+241del) n.441_554del c.139+128_139+241del (n.139+128_139+241del) n.2354+128_2354+241del n.950_1063del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317891A>G | CA2671520041 | ADH1B | c.259+155T>C (n.259+155T>C) n.468T>C c.139+155T>C (n.139+155T>C) n.2354+155T>C n.977T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317892G>A | CA2671520042 | ADH1B | c.259+154C>T (n.259+154C>T) n.467C>T c.139+154C>T (n.139+154C>T) n.2354+154C>T n.976C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317892G>T | CA2671520043 | ADH1B | c.259+154C>A (n.259+154C>A) n.467C>A c.139+154C>A (n.139+154C>A) n.2354+154C>A n.976C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317893G>A | CA2671520044 | ADH1B | c.259+153C>T (n.259+153C>T) n.466C>T c.139+153C>T (n.139+153C>T) n.2354+153C>T n.975C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317893G>T | CA2671520045 | ADH1B | c.259+153C>A (n.259+153C>A) n.466C>A c.139+153C>A (n.139+153C>A) n.2354+153C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317894C>A | CA2671520046 | ADH1B | c.259+152G>T (n.259+152G>T) n.465G>T c.139+152G>T (n.139+152G>T) n.2354+152G>T n.974G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317894C>T | CA2671520047 | ADH1B | c.259+152G>A (n.259+152G>A) n.465G>A c.139+152G>A (n.139+152G>A) n.2354+152G>A n.974G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317895A= | CA1479946583 | ADH1B | c.259+151T= (n.259+151T=) n.464T= c.139+151T= (n.139+151T=) n.2354+151T= n.973T= | |
| 4 | g.99317895A>C | CA101652432 | ADH1B | c.259+151T>G (n.259+151T>G) n.464T>G c.139+151T>G (n.139+151T>G) n.2354+151T>G n.973T>G | dbSNP |
| 4 | g.99317895A>G | CA1065903402 | ADH1B | c.259+151T>C (n.259+151T>C) n.464T>C c.139+151T>C (n.139+151T>C) n.2354+151T>C n.973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317896G>A | CA553101183 | ADH1B | c.259+150C>T (n.259+150C>T) n.463C>T c.139+150C>T (n.139+150C>T) n.2354+150C>T n.972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317896G= | CA1479946584 | ADH1B | c.259+150C= (n.259+150C=) n.463C= c.139+150C= (n.139+150C=) n.2354+150C= n.972C= | |
| 4 | g.99317896G>T | CA2671520048 | ADH1B | c.259+150C>A (n.259+150C>A) n.463C>A c.139+150C>A (n.139+150C>A) n.2354+150C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317897G>A | CA2671520049 | ADH1B | c.259+149C>T (n.259+149C>T) n.462C>T c.139+149C>T (n.139+149C>T) n.2354+149C>T n.971C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317897G>T | CA2671520050 | ADH1B | c.259+149C>A (n.259+149C>A) n.462C>A c.139+149C>A (n.139+149C>A) n.2354+149C>A n.971C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317898C>A | CA2671520051 | ADH1B | c.259+148G>T (n.259+148G>T) n.461G>T c.139+148G>T (n.139+148G>T) n.2354+148G>T n.970G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317898C>T | CA2671520052 | ADH1B | c.259+148G>A (n.259+148G>A) n.461G>A c.139+148G>A (n.139+148G>A) n.2354+148G>A n.970G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317899A>G | CA2671520053 | ADH1B | c.259+147T>C (n.259+147T>C) n.460T>C c.139+147T>C (n.139+147T>C) n.2354+147T>C n.969T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317900G>C | CA2671520054 | ADH1B | c.259+146C>G (n.259+146C>G) n.459C>G c.139+146C>G (n.139+146C>G) n.2354+146C>G n.968C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317900G>T | CA1065903404 | ADH1B | c.259+146C>A (n.259+146C>A) n.459C>A c.139+146C>A (n.139+146C>A) n.2354+146C>A n.968C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317901A>G | CA2671520055 | ADH1B | c.259+145T>C (n.259+145T>C) n.458T>C c.139+145T>C (n.139+145T>C) n.2354+145T>C n.967T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317902G>C | CA1479946586 | ADH1B | c.259+144C>G (n.259+144C>G) n.457C>G c.139+144C>G (n.139+144C>G) n.2354+144C>G n.966C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99317902G= | CA1479946585 | ADH1B | c.259+144C= (n.259+144C=) n.457C= c.139+144C= (n.139+144C=) n.2354+144C= n.966C= | |
| 4 | g.99317902G>T | CA2671520056 | ADH1B | c.259+144C>A (n.259+144C>A) n.457C>A c.139+144C>A (n.139+144C>A) n.2354+144C>A n.966C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317903A>G | CA2671520057 | ADH1B | c.259+143T>C (n.259+143T>C) n.456T>C c.139+143T>C (n.139+143T>C) n.2354+143T>C n.965T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317903A>T | CA2671520058 | ADH1B | c.259+143T>A (n.259+143T>A) n.456T>A c.139+143T>A (n.139+143T>A) n.2354+143T>A n.965T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317904G>T | CA2671520059 | ADH1B | c.259+142C>A (n.259+142C>A) n.455C>A c.139+142C>A (n.139+142C>A) n.2354+142C>A n.964C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317905G>C | CA2671520060 | ADH1B | c.259+141C>G (n.259+141C>G) n.454C>G c.139+141C>G (n.139+141C>G) n.2354+141C>G n.963C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317905G= | CA1479946587 | ADH1B | c.259+141C= (n.259+141C=) n.454C= c.139+141C= (n.139+141C=) n.2354+141C= n.963C= | |
| 4 | g.99317905G>T | CA1479946588 | ADH1B | c.259+141C>A (n.259+141C>A) n.454C>A c.139+141C>A (n.139+141C>A) n.2354+141C>A n.963C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99317906G>T | CA2671520061 | ADH1B | c.259+140C>A (n.259+140C>A) n.453C>A c.139+140C>A (n.139+140C>A) n.2354+140C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317906_99317908delinsGAA | CA1479946589 | ADH1B | c.259+138_259+140delinsTTC (n.259+138_259+140delinsTTC) n.451_453delinsTTC c.139+138_139+140delinsTTC (n.139+138_139+140delinsTTC) n.2354+138_2354+140delinsTTC n.960_962delinsTTC | |
| 4 | g.99317908_99317909del | CA1479946590 | ADH1B | c.259+138_259+139del (n.259+138_259+139del) n.451_452del c.139+138_139+139del (n.139+138_139+139del) n.2354+138_2354+139del n.960_961del | dbSNP |
| 4 | g.99317910G>A | CA2671520062 | ADH1B | c.259+136C>T (n.259+136C>T) n.449C>T c.139+136C>T (n.139+136C>T) n.2354+136C>T n.958C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317911A>G | CA2671520063 | ADH1B | c.259+135T>C (n.259+135T>C) n.448T>C c.139+135T>C (n.139+135T>C) n.2354+135T>C n.957T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317912G>C | CA101652435 | ADH1B | c.259+134C>G (n.259+134C>G) n.447C>G c.139+134C>G (n.139+134C>G) n.2354+134C>G n.956C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317912G= | CA1479946591 | ADH1B | c.259+134C= (n.259+134C=) n.447C= c.139+134C= (n.139+134C=) n.2354+134C= n.956C= | |
| 4 | g.99317913del | CA2671520064 | ADH1B | c.259+134del (n.259+134del) n.447del c.139+134del (n.139+134del) n.2354+134del n.956del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317913G>A | CA2671520065 | ADH1B | c.259+133C>T (n.259+133C>T) n.446C>T c.139+133C>T (n.139+133C>T) n.2354+133C>T n.955C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317916A= | CA1479946592 | ADH1B | c.259+130T= (n.259+130T=) n.443T= c.139+130T= (n.139+130T=) n.2354+130T= n.952T= | |
| 4 | g.99317916A>C | CA800703853 | ADH1B | c.259+130T>G (n.259+130T>G) n.443T>G c.139+130T>G (n.139+130T>G) n.2354+130T>G n.952T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99317916A>G | CA2671520066 | ADH1B | c.259+130T>C (n.259+130T>C) n.443T>C c.139+130T>C (n.139+130T>C) n.2354+130T>C n.952T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99317918T>A | CA101652438 | ADH1B | c.259+128A>T (n.259+128A>T) n.441A>T c.139+128A>T (n.139+128A>T) n.2354+128A>T n.950A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317918T>C | CA2671520067 | ADH1B | c.259+128A>G (n.259+128A>G) n.441A>G c.139+128A>G (n.139+128A>G) n.2354+128A>G n.950A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317918T= | CA1479946593 | ADH1B | c.259+128A= (n.259+128A=) n.441A= c.139+128A= (n.139+128A=) n.2354+128A= n.950A= | |
| 4 | g.99317919C>A | CA2671520068 | ADH1B | c.259+127G>T (n.259+127G>T) n.440G>T c.139+127G>T (n.139+127G>T) n.2354+127G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317919C>T | CA2671520069 | ADH1B | c.259+127G>A (n.259+127G>A) n.440G>A c.139+127G>A (n.139+127G>A) n.2354+127G>A n.949G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317920C= | CA1479946594 | ADH1B | c.259+126G= (n.259+126G=) n.439G= c.139+126G= (n.139+126G=) n.2354+126G= n.948G= | |
| 4 | g.99317920C>T | CA800703856 | ADH1B | c.259+126G>A (n.259+126G>A) n.439G>A c.139+126G>A (n.139+126G>A) n.2354+126G>A n.948G>A | dbSNP gnomAD v4 |