UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99317806_99317919del | CA1065903359 | ADH1B | c.259+128_259+241del (n.259+128_259+241del) n.441_554del c.139+128_139+241del (n.139+128_139+241del) n.2354+128_2354+241del n.950_1063del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317877T>C | CA2671520027 | ADH1B | c.259+169A>G (n.259+169A>G) n.482A>G c.139+169A>G (n.139+169A>G) n.2354+169A>G n.991A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317878A>G | CA2671520028 | ADH1B | c.259+168T>C (n.259+168T>C) n.481T>C c.139+168T>C (n.139+168T>C) n.2354+168T>C n.990T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317878A>T | CA2671520029 | ADH1B | c.259+168T>A (n.259+168T>A) n.481T>A c.139+168T>A (n.139+168T>A) n.2354+168T>A n.990T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317879C>A | CA2671520030 | ADH1B | c.259+167G>T (n.259+167G>T) n.480G>T c.139+167G>T (n.139+167G>T) n.2354+167G>T n.989G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317879C>T | CA2671520031 | ADH1B | c.259+167G>A (n.259+167G>A) n.480G>A c.139+167G>A (n.139+167G>A) n.2354+167G>A n.989G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317880A= | CA1479946577 | ADH1B | c.259+166T= (n.259+166T=) n.479T= c.139+166T= (n.139+166T=) n.2354+166T= n.988T= | |
| 4 | g.99317880A>C | CA2671520032 | ADH1B | c.259+166T>G (n.259+166T>G) n.479T>G c.139+166T>G (n.139+166T>G) n.2354+166T>G n.988T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317880A>G | CA101652428 | ADH1B | c.259+166T>C (n.259+166T>C) n.479T>C c.139+166T>C (n.139+166T>C) n.2354+166T>C n.988T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317880A>T | CA2671520033 | ADH1B | c.259+166T>A (n.259+166T>A) n.479T>A c.139+166T>A (n.139+166T>A) n.2354+166T>A n.988T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317881T>C | CA1479946579 | ADH1B | c.259+165A>G (n.259+165A>G) n.478A>G c.139+165A>G (n.139+165A>G) n.2354+165A>G n.987A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99317881T= | CA1479946578 | ADH1B | c.259+165A= (n.259+165A=) n.478A= c.139+165A= (n.139+165A=) n.2354+165A= n.987A= | |
| 4 | g.99317882G>T | CA2671520034 | ADH1B | c.259+164C>A (n.259+164C>A) n.477C>A c.139+164C>A (n.139+164C>A) n.2354+164C>A n.986C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317883C>A | CA2671520035 | ADH1B | c.259+163G>T (n.259+163G>T) n.476G>T c.139+163G>T (n.139+163G>T) n.2354+163G>T n.985G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317883C= | CA1479946580 | ADH1B | c.259+163G= (n.259+163G=) n.476G= c.139+163G= (n.139+163G=) n.2354+163G= n.985G= | |
| 4 | g.99317883C>T | CA553101182 | ADH1B | c.259+163G>A (n.259+163G>A) n.476G>A c.139+163G>A (n.139+163G>A) n.2354+163G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317884T>C | CA800703845 | ADH1B | c.259+162A>G (n.259+162A>G) n.475A>G c.139+162A>G (n.139+162A>G) n.2354+162A>G n.984A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317884T>G | CA648883470 | ADH1B | c.259+162A>C (n.259+162A>C) n.475A>C c.139+162A>C (n.139+162A>C) n.2354+162A>C n.984A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.99317884T= | CA1479946581 | ADH1B | c.259+162A= (n.259+162A=) n.475A= c.139+162A= (n.139+162A=) n.2354+162A= n.984A= | |
| 4 | g.99317886G>T | CA2671520036 | ADH1B | c.259+160C>A (n.259+160C>A) n.473C>A c.139+160C>A (n.139+160C>A) n.2354+160C>A n.982C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317887G>A | CA1065903387 | ADH1B | c.259+159C>T (n.259+159C>T) n.472C>T c.139+159C>T (n.139+159C>T) n.2354+159C>T n.981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317887G= | CA1479946582 | ADH1B | c.259+159C= (n.259+159C=) n.472C= c.139+159C= (n.139+159C=) n.2354+159C= n.981C= | |
| 4 | g.99317887G>T | CA2671520037 | ADH1B | c.259+159C>A (n.259+159C>A) n.472C>A c.139+159C>A (n.139+159C>A) n.2354+159C>A n.981C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317888G>A | CA2671520038 | ADH1B | c.259+158C>T (n.259+158C>T) n.471C>T c.139+158C>T (n.139+158C>T) n.2354+158C>T n.980C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317888G>T | CA2671520039 | ADH1B | c.259+158C>A (n.259+158C>A) n.471C>A c.139+158C>A (n.139+158C>A) n.2354+158C>A n.980C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317890C>A | CA2671520040 | ADH1B | c.259+156G>T (n.259+156G>T) n.469G>T c.139+156G>T (n.139+156G>T) n.2354+156G>T n.978G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317891A>G | CA2671520041 | ADH1B | c.259+155T>C (n.259+155T>C) n.468T>C c.139+155T>C (n.139+155T>C) n.2354+155T>C n.977T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317892G>A | CA2671520042 | ADH1B | c.259+154C>T (n.259+154C>T) n.467C>T c.139+154C>T (n.139+154C>T) n.2354+154C>T n.976C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317892G>T | CA2671520043 | ADH1B | c.259+154C>A (n.259+154C>A) n.467C>A c.139+154C>A (n.139+154C>A) n.2354+154C>A n.976C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317893G>A | CA2671520044 | ADH1B | c.259+153C>T (n.259+153C>T) n.466C>T c.139+153C>T (n.139+153C>T) n.2354+153C>T n.975C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317893G>T | CA2671520045 | ADH1B | c.259+153C>A (n.259+153C>A) n.466C>A c.139+153C>A (n.139+153C>A) n.2354+153C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317894C>A | CA2671520046 | ADH1B | c.259+152G>T (n.259+152G>T) n.465G>T c.139+152G>T (n.139+152G>T) n.2354+152G>T n.974G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317894C>T | CA2671520047 | ADH1B | c.259+152G>A (n.259+152G>A) n.465G>A c.139+152G>A (n.139+152G>A) n.2354+152G>A n.974G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317895A= | CA1479946583 | ADH1B | c.259+151T= (n.259+151T=) n.464T= c.139+151T= (n.139+151T=) n.2354+151T= n.973T= | |
| 4 | g.99317895A>C | CA101652432 | ADH1B | c.259+151T>G (n.259+151T>G) n.464T>G c.139+151T>G (n.139+151T>G) n.2354+151T>G n.973T>G | dbSNP |
| 4 | g.99317895A>G | CA1065903402 | ADH1B | c.259+151T>C (n.259+151T>C) n.464T>C c.139+151T>C (n.139+151T>C) n.2354+151T>C n.973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317896G>A | CA553101183 | ADH1B | c.259+150C>T (n.259+150C>T) n.463C>T c.139+150C>T (n.139+150C>T) n.2354+150C>T n.972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317896G= | CA1479946584 | ADH1B | c.259+150C= (n.259+150C=) n.463C= c.139+150C= (n.139+150C=) n.2354+150C= n.972C= | |
| 4 | g.99317896G>T | CA2671520048 | ADH1B | c.259+150C>A (n.259+150C>A) n.463C>A c.139+150C>A (n.139+150C>A) n.2354+150C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317897G>A | CA2671520049 | ADH1B | c.259+149C>T (n.259+149C>T) n.462C>T c.139+149C>T (n.139+149C>T) n.2354+149C>T n.971C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317897G>T | CA2671520050 | ADH1B | c.259+149C>A (n.259+149C>A) n.462C>A c.139+149C>A (n.139+149C>A) n.2354+149C>A n.971C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317898C>A | CA2671520051 | ADH1B | c.259+148G>T (n.259+148G>T) n.461G>T c.139+148G>T (n.139+148G>T) n.2354+148G>T n.970G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317898C>T | CA2671520052 | ADH1B | c.259+148G>A (n.259+148G>A) n.461G>A c.139+148G>A (n.139+148G>A) n.2354+148G>A n.970G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317899A>G | CA2671520053 | ADH1B | c.259+147T>C (n.259+147T>C) n.460T>C c.139+147T>C (n.139+147T>C) n.2354+147T>C n.969T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317900G>C | CA2671520054 | ADH1B | c.259+146C>G (n.259+146C>G) n.459C>G c.139+146C>G (n.139+146C>G) n.2354+146C>G n.968C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317900G>T | CA1065903404 | ADH1B | c.259+146C>A (n.259+146C>A) n.459C>A c.139+146C>A (n.139+146C>A) n.2354+146C>A n.968C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99317901A>G | CA2671520055 | ADH1B | c.259+145T>C (n.259+145T>C) n.458T>C c.139+145T>C (n.139+145T>C) n.2354+145T>C n.967T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99317902G>C | CA1479946586 | ADH1B | c.259+144C>G (n.259+144C>G) n.457C>G c.139+144C>G (n.139+144C>G) n.2354+144C>G n.966C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99317902G= | CA1479946585 | ADH1B | c.259+144C= (n.259+144C=) n.457C= c.139+144C= (n.139+144C=) n.2354+144C= n.966C= | |
| 4 | g.99317902G>T | CA2671520056 | ADH1B | c.259+144C>A (n.259+144C>A) n.457C>A c.139+144C>A (n.139+144C>A) n.2354+144C>A n.966C>A | gnomAD v4 |