Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.9920443delCA2705264253SLC2A9c.945del (p.Trp315CysfsTer6)
c.858del (p.Trp286CysfsTer6)
n.979del
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n.1041del
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n.1118del
n.1122del
 dbSNP
4g.9920443C>ACA356400851SLC2A9c.944G>T (p.Trp315Leu)
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n.1121G>C
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c.386G>A (p.Trp129Ter)
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n.1117G>A
n.1121G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1116T>A
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c.855C>A (p.Arg285=)
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n.1115C>A
n.1119C>A
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n.1118G>T
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c.383G>C (p.Arg128Pro)
n.1037G>C
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
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n.1118G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.382C>A (p.Arg128Ser)
n.1036C>A
c.478C>A (p.Arg160Ser)
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n.1113C>A
n.1117C>A
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n.1116C>T
 dbSNP gnomAD v4
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4g.9920448G>TCA438588044SLC2A9c.939C>A (p.Val313=)
c.852C>A (p.Val284=)
n.973C>A
c.543C>A (p.Val181=)
c.531C>A (p.Val177=)
c.381C>A (p.Val127=)
n.1035C>A
c.477C>A (p.Val159=)
c.552C>A (p.Val184=)
n.1112C>A
n.1116C>A
4g.9920449A>CCA356400861SLC2A9c.938T>G (p.Val313Gly)
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n.1111T>G
n.1115T>G
 gnomAD v4
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n.972T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.1034T>C
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c.551T>C (p.Val184Ala)
n.1111T>C
n.1115T>C
4g.9920449A>TCA356400863SLC2A9c.938T>A (p.Val313Asp)
c.851T>A (p.Val284Asp)
n.972T>A
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.530T>A (p.Val177Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
n.1034T>A
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n.1111T>A
n.1115T>A
4g.9920450C>ACA356400864SLC2A9c.937G>T (p.Val313Phe)
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n.971G>T
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n.1110G>T
n.1114G>T
 dbSNP
4g.9920450C=CA1437756785SLC2A9c.937G= (p.Val313=)
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c.550G= (p.Val184=)
n.1110G=
n.1114G=
4g.9920450C>GCA356400865SLC2A9c.937G>C (p.Val313Leu)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.971G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.1033G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.1110G>C
n.1114G>C
4g.9920450C>TCA2857031SLC2A9c.937G>A (p.Val313Ile)
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.971G>A
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.529G>A (p.Val177Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.1033G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
n.1110G>A
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920451G>ACA2857032SLC2A9c.936C>T (p.Tyr312=)
c.849C>T (p.Tyr283=)
n.970C>T
c.540C>T (p.Tyr180=)
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n.1032C>T
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n.1109C>T
n.1113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920451G>CCA356400866SLC2A9c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.849C>G (p.Tyr283Ter)
n.970C>G
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n.1032C>G
c.474C>G (p.Tyr158Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.1109C>G
n.1113C>G
4g.9920451G=CA1437756786SLC2A9c.936C= (p.Tyr312=)
c.849C= (p.Tyr283=)
n.970C=
c.540C= (p.Tyr180=)
c.528C= (p.Tyr176=)
c.378C= (p.Tyr126=)
n.1032C=
c.474C= (p.Tyr158=)
c.549C= (p.Tyr183=)
n.1109C=
n.1113C=
4g.9920451G>TCA356400867SLC2A9c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.849C>A (p.Tyr283Ter)
n.970C>A
c.540C>A (p.Tyr180Ter)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
n.1032C>A
c.474C>A (p.Tyr158Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.1109C>A
n.1113C>A
4g.9920452T>ACA356400869SLC2A9c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
n.969A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
n.1031A>T
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.1108A>T
n.1112A>T
4g.9920452T>CCA2857033SLC2A9c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
n.969A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
n.1031A>G
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.1108A>G
n.1112A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920452T>GCA356400868SLC2A9c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
n.969A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
n.1031A>C
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.1108A>C
n.1112A>C
4g.9920452T=CA1437756787SLC2A9c.935A= (p.Tyr312=)
c.848A= (p.Tyr283=)
n.969A=
c.539A= (p.Tyr180=)
c.527A= (p.Tyr176=)
c.377A= (p.Tyr126=)
n.1031A=
c.473A= (p.Tyr158=)
c.548A= (p.Tyr183=)
n.1108A=
n.1112A=
4g.9920452dupCA800692624SLC2A9c.935dup (p.Tyr312Ter)
c.848dup (p.Tyr283Ter)
n.969dup
c.539dup (p.Tyr180Ter)
c.527dup (p.Tyr176Ter)
c.377dup (p.Tyr126Ter)
n.1031dup
c.473dup (p.Tyr158Ter)
c.548dup (p.Tyr183Ter)
n.1108dup
n.1112dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.9920453A>CCA356400870SLC2A9c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
n.968T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
n.1030T>G
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.1107T>G
n.1111T>G
4g.9920453A>GCA356400871SLC2A9c.934T>C (p.Tyr312His)
c.847T>C (p.Tyr283His)
n.968T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
c.376T>C (p.Tyr126His)
n.1030T>C
c.472T>C (p.Tyr158His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.1107T>C
n.1111T>C
4g.9920453A>TCA356400872SLC2A9c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
n.968T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
n.1030T>A
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.1107T>A
n.1111T>A
4g.9920454G>ACA438588045SLC2A9c.933C>T (p.Pro311=)
c.846C>T (p.Pro282=)
n.967C>T
c.537C>T (p.Pro179=)
c.525C>T (p.Pro175=)
c.375C>T (p.Pro125=)
n.1029C>T
c.471C>T (p.Pro157=)
c.546C>T (p.Pro182=)
n.1106C>T
n.1110C>T
4g.9920454G>CCA438588046SLC2A9c.933C>G (p.Pro311=)
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n.967C>G
c.537C>G (p.Pro179=)
c.525C>G (p.Pro175=)
c.375C>G (p.Pro125=)
n.1029C>G
c.471C>G (p.Pro157=)
c.546C>G (p.Pro182=)
n.1106C>G
n.1110C>G
4g.9920454G>TCA438588047SLC2A9c.933C>A (p.Pro311=)
c.846C>A (p.Pro282=)
n.967C>A
c.537C>A (p.Pro179=)
c.525C>A (p.Pro175=)
c.375C>A (p.Pro125=)
n.1029C>A
c.471C>A (p.Pro157=)
c.546C>A (p.Pro182=)
n.1106C>A
n.1110C>A
4g.9920455G>ACA2857034SLC2A9c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
n.966C>T
c.536C>T (p.Pro179Leu)
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n.1105C>T
n.1109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.9920455G>CCA356400873SLC2A9c.932C>G (p.Pro311Arg)
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c.374C>G (p.Pro125Arg)
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n.1105C>G
n.1109C>G
4g.9920455G=CA1437756788SLC2A9c.932C= (p.Pro311=)
c.845C= (p.Pro282=)
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c.536C= (p.Pro179=)
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c.470C= (p.Pro157=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.1105C=
n.1109C=
4g.9920455G>TCA356400874SLC2A9c.932C>A (p.Pro311His)
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n.966C>A
c.536C>A (p.Pro179His)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.374C>A (p.Pro125His)
n.1028C>A
c.470C>A (p.Pro157His)
c.545C>A (p.Pro182His)
n.1105C>A
n.1109C>A
4g.9920456G>ACA356400875SLC2A9c.931C>T (p.Pro311Ser)
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n.1104C>T
n.1108C>T

Number of alleles fetched