WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99144358T>A | CA2581399836 | ADH4 | n.170-1578A>T n.680-10187T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144358T>C | CA1479867839 | ADH4 | n.170-1578A>G n.680-10187T>C | dbSNP |
| 4 | g.99144358T>G | CA11730484 | ADH4 | n.170-1578A>C n.680-10187T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99144358T= | CA1479867838 | ADH4 | n.170-1578A= n.680-10187T= | |
| 4 | g.99144359C>A | CA2671508646 | ADH4 | n.170-1579G>T n.680-10186C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144359C>T | CA2671508647 | ADH4 | n.170-1579G>A n.680-10186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99144360C>A | CA2671508648 | ADH4 | n.170-1580G>T n.680-10185C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144360C>G | CA2762800106 | ADH4 | n.170-1580G>C n.680-10185C>G | |
| 4 | g.99144361T>A | CA2671508650 | ADH4 | n.170-1581A>T n.680-10184T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144361T>C | CA2671508649 | ADH4 | n.170-1581A>G n.680-10184T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144364del | CA2671508651 | ADH4 | n.170-1581del n.680-10181del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144362T>C | CA2671508652 | ADH4 | n.170-1582A>G n.680-10183T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144362_99144363insGGT | CA2762800107 | ADH4 | n.170-1582_170-1581insCCA n.680-10183_680-10182insGGT | |
| 4 | g.99144364T>A | CA2671508654 | ADH4 | n.170-1584A>T n.680-10181T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144364T>C | CA2671508653 | ADH4 | n.170-1584A>G n.680-10181T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144364T>G | CA2671508655 | ADH4 | n.170-1584A>C n.680-10181T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144365C>A | CA2671508656 | ADH4 | n.170-1585G>T n.680-10180C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144365C>G | CA2671508657 | ADH4 | n.170-1585G>C n.680-10180C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144365C>T | CA2671508658 | ADH4 | n.170-1585G>A n.680-10180C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144366T>A | CA2671508659 | ADH4 | n.170-1586A>T n.680-10179T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144366T>C | CA1479867841 | ADH4 | n.170-1586A>G n.680-10179T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99144366T= | CA1479867840 | ADH4 | n.170-1586A= n.680-10179T= | |
| 4 | g.99144367C>A | CA2671508660 | ADH4 | n.170-1587G>T n.680-10178C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144367C= | CA1479867842 | ADH4 | n.170-1587G= n.680-10178C= | |
| 4 | g.99144367C>T | CA553097256 | ADH4 | n.170-1587G>A n.680-10178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99144368C>A | CA2671508661 | ADH4 | n.170-1588G>T n.680-10177C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144368C= | CA1479867843 | ADH4 | n.170-1588G= n.680-10177C= | |
| 4 | g.99144368C>T | CA101618792 | ADH4 | n.170-1588G>A n.680-10177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99144369T>A | CA2671508663 | ADH4 | n.170-1589A>T n.680-10176T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144369T>G | CA2671508664 | ADH4 | n.170-1589A>C n.680-10176T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144371del | CA2671508662 | ADH4 | n.170-1589del n.680-10174del | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144370_99144371del | CA2762800108 | ADH4 | n.170-1590_170-1589del n.680-10175_680-10174del | |
| 4 | g.99144370T>G | CA2671508665 | ADH4 | n.170-1590A>C n.680-10175T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144371T>A | CA1479867845 | ADH4 | n.170-1591A>T n.680-10174T>A | dbSNP |
| 4 | g.99144371T>G | CA2671508666 | ADH4 | n.170-1591A>C n.680-10174T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144371T= | CA1479867844 | ADH4 | n.170-1591A= n.680-10174T= | |
| 4 | g.99144372G>A | CA800717206 | ADH4 | n.170-1592C>T n.680-10173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99144372G>C | CA2671508667 | ADH4 | n.170-1592C>G n.680-10173G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144372G= | CA1479867846 | ADH4 | n.170-1592C= n.680-10173G= | |
| 4 | g.99144372G>T | CA2671508668 | ADH4 | n.170-1592C>A n.680-10173G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144374T>A | CA2671508669 | ADH4 | n.170-1594A>T n.680-10171T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144375G>A | CA2671508670 | ADH4 | n.170-1595C>T n.680-10170G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144375G>T | CA2671508671 | ADH4 | n.170-1595C>A n.680-10170G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144376C>A | CA2671508672 | ADH4 | n.170-1596G>T n.680-10169C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99144376C= | CA1479867847 | ADH4 | n.170-1596G= n.680-10169C= | |
| 4 | g.99144376C>T | CA1479867848 | ADH4 | n.170-1596G>A n.680-10169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99144377T>A | CA2671508674 | ADH4 | n.170-1597A>T n.680-10168T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99144377T>C | CA1479867850 | ADH4 | n.170-1597A>G n.680-10168T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99144377T= | CA1479867849 | ADH4 | n.170-1597A= n.680-10168T= | |
| 4 | g.99144378_99144379del | CA2671508673 | ADH4 | n.170-1598_170-1597del n.680-10167_680-10166del | gnomAD v4 |