UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99127273T>A | CA357479783 | ADH4 | c.915A>T (p.Lys305Asn) c.972A>T (p.Lys324Asn) c.*889A>T (n.*889A>T) c.334-541A>T (n.334-541A>T) n.429-6282T>A n.1143A>T n.1134A>T n.1007A>T | |
| 4 | g.99127273T>C | CA440304967 | ADH4 | c.915A>G (p.Lys305=) c.972A>G (p.Lys324=) c.*889A>G (n.*889A>G) c.334-541A>G (n.334-541A>G) n.429-6282T>C n.1143A>G n.1134A>G n.1007A>G | |
| 4 | g.99127273T>G | CA357479784 | ADH4 | c.915A>C (p.Lys305Asn) c.972A>C (p.Lys324Asn) c.*889A>C (n.*889A>C) c.334-541A>C (n.334-541A>C) n.429-6282T>G n.1143A>C n.1134A>C n.1007A>C | |
| 4 | g.99127274T>A | CA357479787 | ADH4 | c.914A>T (p.Lys305Ile) c.971A>T (p.Lys324Ile) c.*888A>T (n.*888A>T) c.334-542A>T (n.334-542A>T) n.429-6281T>A n.1142A>T n.1133A>T n.1006A>T | |
| 4 | g.99127274T>C | CA357479785 | ADH4 | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) c.334-542A>G (n.334-542A>G) n.429-6281T>C n.1142A>G n.1133A>G n.1006A>G | |
| 4 | g.99127274T>G | CA357479786 | ADH4 | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) c.*888A>C (n.*888A>C) c.334-542A>C (n.334-542A>C) n.429-6281T>G n.1142A>C n.1133A>C n.1006A>C | |
| 4 | g.99127275T>A | CA357479788 | ADH4 | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) c.*887A>T (n.*887A>T) c.334-543A>T (n.334-543A>T) n.429-6280T>A n.1141A>T n.1132A>T n.1005A>T | |
| 4 | g.99127275T>C | CA357479789 | ADH4 | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) c.*887A>G (n.*887A>G) c.334-543A>G (n.334-543A>G) n.429-6280T>C n.1141A>G n.1132A>G n.1005A>G | |
| 4 | g.99127275T>G | CA357479790 | ADH4 | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) c.*887A>C (n.*887A>C) c.334-543A>C (n.334-543A>C) n.429-6280T>G n.1141A>C n.1132A>C n.1005A>C | |
| 4 | g.99127276G>A | CA440304983 | ADH4 | c.912C>T (p.Ser304=) c.969C>T (p.Ser323=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.334-544C>T (n.334-544C>T) n.429-6279G>A n.1140C>T n.1131C>T n.1004C>T | |
| 4 | g.99127276G>C | CA357479791 | ADH4 | c.912C>G (p.Ser304Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) c.*886C>G (n.*886C>G) c.334-544C>G (n.334-544C>G) n.429-6279G>C n.1140C>G n.1131C>G n.1004C>G | |
| 4 | g.99127276G>T | CA357479792 | ADH4 | c.912C>A (p.Ser304Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) c.*886C>A (n.*886C>A) c.334-544C>A (n.334-544C>A) n.429-6279G>T n.1140C>A n.1131C>A n.1004C>A | |
| 4 | g.99127277C>A | CA357479793 | ADH4 | c.911G>T (p.Ser304Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) c.*885G>T (n.*885G>T) c.334-545G>T (n.334-545G>T) n.429-6278C>A n.1139G>T n.1130G>T n.1003G>T | |
| 4 | g.99127277C>G | CA357479794 | ADH4 | c.911G>C (p.Ser304Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) c.*885G>C (n.*885G>C) c.334-545G>C (n.334-545G>C) n.429-6278C>G n.1139G>C n.1130G>C n.1003G>C | |
| 4 | g.99127277C>T | CA357479795 | ADH4 | c.911G>A (p.Ser304Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) c.*885G>A (n.*885G>A) c.334-545G>A (n.334-545G>A) n.429-6278C>T n.1139G>A n.1130G>A n.1003G>A | |
| 4 | g.99127278T>A | CA357479796 | ADH4 | c.910A>T (p.Ser304Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) c.*884A>T (n.*884A>T) c.334-546A>T (n.334-546A>T) n.429-6277T>A n.1138A>T n.1129A>T n.1002A>T | |
| 4 | g.99127278T>C | CA357479797 | ADH4 | c.910A>G (p.Ser304Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) c.*884A>G (n.*884A>G) c.334-546A>G (n.334-546A>G) n.429-6277T>C n.1138A>G n.1129A>G n.1002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127278T>G | CA357479798 | ADH4 | c.910A>C (p.Ser304Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) c.*884A>C (n.*884A>C) c.334-546A>C (n.334-546A>C) n.429-6277T>G n.1138A>C n.1129A>C n.1002A>C | |
| 4 | g.99127278T= | CA1479860701 | ADH4 | c.910A= (p.Ser304=) c.967A= (p.Ser323=) c.*884A= (n.*884A=) c.334-546A= (n.334-546A=) n.429-6277T= n.1138A= n.1129A= n.1002A= | |
| 4 | g.99127279A= | CA1479860702 | ADH4 | c.909T= (p.Gly303=) c.966T= (p.Gly322=) c.*883T= (n.*883T=) c.334-547T= (n.334-547T=) n.429-6276A= n.1137T= n.1128T= n.1001T= | |
| 4 | g.99127279A>C | CA440305026 | ADH4 | c.909T>G (p.Gly303=) c.966T>G (p.Gly322=) c.*883T>G (n.*883T>G) c.334-547T>G (n.334-547T>G) n.429-6276A>C n.1137T>G n.1128T>G n.1001T>G | |
| 4 | g.99127279A>G | CA440305023 | ADH4 | c.909T>C (p.Gly303=) c.966T>C (p.Gly322=) c.*883T>C (n.*883T>C) c.334-547T>C (n.334-547T>C) n.429-6276A>G n.1137T>C n.1128T>C n.1001T>C | |
| 4 | g.99127279A>T | CA101603046 | ADH4 | c.909T>A (p.Gly303=) c.966T>A (p.Gly322=) c.*883T>A (n.*883T>A) c.334-547T>A (n.334-547T>A) n.429-6276A>T n.1137T>A n.1128T>A n.1001T>A | dbSNP |
| 4 | g.99127280C>A | CA357479800 | ADH4 | c.908G>T (p.Gly303Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.*882G>T (n.*882G>T) c.334-548G>T (n.334-548G>T) n.429-6275C>A n.1136G>T n.1127G>T n.1000G>T | |
| 4 | g.99127280C>G | CA357479801 | ADH4 | c.908G>C (p.Gly303Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*882G>C (n.*882G>C) c.334-548G>C (n.334-548G>C) n.429-6275C>G n.1136G>C n.1127G>C n.1000G>C | |
| 4 | g.99127280C>T | CA357479799 | ADH4 | c.908G>A (p.Gly303Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.*882G>A (n.*882G>A) c.334-548G>A (n.334-548G>A) n.429-6275C>T n.1136G>A n.1127G>A n.1000G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127281del | CA2762793544 | ADH4 | c.908del (p.Gly303ValfsTer5) c.965del (p.Gly322ValfsTer5) c.*882del (n.*882del) c.334-548del (n.334-548del) n.429-6274del n.1136del n.1127del n.1000del | |
| 4 | g.99127281C>A | CA357479802 | ADH4 | c.907G>T (p.Gly303Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.*881G>T (n.*881G>T) c.334-549G>T (n.334-549G>T) n.429-6274C>A n.1135G>T n.1126G>T n.999G>T | |
| 4 | g.99127281C= | CA1479860703 | ADH4 | c.907G= (p.Gly303=) c.964G= (p.Gly322=) c.*881G= (n.*881G=) c.334-549G= (n.334-549G=) n.429-6274C= n.1135G= n.1126G= n.999G= | |
| 4 | g.99127281C>G | CA3018661 | ADH4 | c.907G>C (p.Gly303Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*881G>C (n.*881G>C) c.334-549G>C (n.334-549G>C) n.429-6274C>G n.1135G>C n.1126G>C n.999G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127281C>T | CA357479803 | ADH4 | c.907G>A (p.Gly303Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.*881G>A (n.*881G>A) c.334-549G>A (n.334-549G>A) n.429-6274C>T n.1135G>A n.1126G>A n.999G>A | |
| 4 | g.99127282A>C | CA440305053 | ADH4 | c.906T>G (p.Ala302=) c.963T>G (p.Ala321=) c.*880T>G (n.*880T>G) c.334-550T>G (n.334-550T>G) n.429-6273A>C n.1134T>G n.1125T>G n.998T>G | |
| 4 | g.99127282A>G | CA440305055 | ADH4 | c.906T>C (p.Ala302=) c.963T>C (p.Ala321=) c.*880T>C (n.*880T>C) c.334-550T>C (n.334-550T>C) n.429-6273A>G n.1134T>C n.1125T>C n.998T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127282A>T | CA440305059 | ADH4 | c.906T>A (p.Ala302=) c.963T>A (p.Ala321=) c.*880T>A (n.*880T>A) c.334-550T>A (n.334-550T>A) n.429-6273A>T n.1134T>A n.1125T>A n.998T>A | |
| 4 | g.99127283G>A | CA357479804 | ADH4 | c.905C>T (p.Ala302Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.*879C>T (n.*879C>T) c.334-551C>T (n.334-551C>T) n.429-6272G>A n.1133C>T n.1124C>T n.997C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127283G>C | CA357479805 | ADH4 | c.905C>G (p.Ala302Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.*879C>G (n.*879C>G) c.334-551C>G (n.334-551C>G) n.429-6272G>C n.1133C>G n.1124C>G n.997C>G | |
| 4 | g.99127283G= | CA1479860704 | ADH4 | c.905C= (p.Ala302=) c.962C= (p.Ala321=) c.*879C= (n.*879C=) c.334-551C= (n.334-551C=) n.429-6272G= n.1133C= n.1124C= n.997C= | |
| 4 | g.99127283G>T | CA357479806 | ADH4 | c.905C>A (p.Ala302Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.*879C>A (n.*879C>A) c.334-551C>A (n.334-551C>A) n.429-6272G>T n.1133C>A n.1124C>A n.997C>A | |
| 4 | g.99127284C>A | CA357479807 | ADH4 | c.904G>T (p.Ala302Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.*878G>T (n.*878G>T) c.334-552G>T (n.334-552G>T) n.429-6271C>A n.1132G>T n.1123G>T n.996G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99127284C= | CA1479860705 | ADH4 | c.904G= (p.Ala302=) c.961G= (p.Ala321=) c.*878G= (n.*878G=) c.334-552G= (n.334-552G=) n.429-6271C= n.1132G= n.1123G= n.996G= | |
| 4 | g.99127284C>G | CA357479808 | ADH4 | c.904G>C (p.Ala302Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.*878G>C (n.*878G>C) c.334-552G>C (n.334-552G>C) n.429-6271C>G n.1132G>C n.1123G>C n.996G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127284C>T | CA357479809 | ADH4 | c.904G>A (p.Ala302Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.*878G>A (n.*878G>A) c.334-552G>A (n.334-552G>A) n.429-6271C>T n.1132G>A n.1123G>A n.996G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.99127285A>C | CA440305065 | ADH4 | c.903T>G (p.Ala301=) c.960T>G (p.Ala320=) c.*877T>G (n.*877T>G) c.334-553T>G (n.334-553T>G) n.429-6270A>C n.1131T>G n.1122T>G n.995T>G | |
| 4 | g.99127285A>G | CA440305066 | ADH4 | c.903T>C (p.Ala301=) c.960T>C (p.Ala320=) c.*877T>C (n.*877T>C) c.334-553T>C (n.334-553T>C) n.429-6270A>G n.1131T>C n.1122T>C n.995T>C | |
| 4 | g.99127285A>T | CA440305067 | ADH4 | c.903T>A (p.Ala301=) c.960T>A (p.Ala320=) c.*877T>A (n.*877T>A) c.334-553T>A (n.334-553T>A) n.429-6270A>T n.1131T>A n.1122T>A n.995T>A | |
| 4 | g.99127286G>A | CA357479810 | ADH4 | c.902C>T (p.Ala301Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.*876C>T (n.*876C>T) c.334-554C>T (n.334-554C>T) n.429-6269G>A n.1130C>T n.1121C>T n.994C>T | |
| 4 | g.99127286G>C | CA357479811 | ADH4 | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.*876C>G (n.*876C>G) c.334-554C>G (n.334-554C>G) n.429-6269G>C n.1130C>G n.1121C>G n.994C>G | |
| 4 | g.99127286G>T | CA357479812 | ADH4 | c.902C>A (p.Ala301Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.*876C>A (n.*876C>A) c.334-554C>A (n.334-554C>A) n.429-6269G>T n.1130C>A n.1121C>A n.994C>A | |
| 4 | g.99127287C>A | CA357479814 | ADH4 | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.334-555G>T (n.334-555G>T) n.429-6268C>A n.1129G>T n.1120G>T n.993G>T | |
| 4 | g.99127287C= | CA1479860706 | ADH4 | c.901G= (p.Ala301=) c.958G= (p.Ala320=) c.*875G= (n.*875G=) c.334-555G= (n.334-555G=) n.429-6268C= n.1129G= n.1120G= n.993G= |